DOENÇA DE MACHADO JOSEPH

Entidade no Brasil 


A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença de natureza hereditária, que afecta o sistema nervoso. As primeiras manifestações surgem habitualmente na idade adulta, sendo a média da idade de início de 40 anos. O quadro clínico é dominado pela ataxia cerebelosa, ou seja, a incoordenação motora, presente em praticamente todos os doentes. Inicia-se pela marcha, atingindo depois a fala, que se torna pouco nítida e, finalmente, atinge os movimentos finos das mãos. O segundo tipo de manifestações clínicas mais frequentes são as alterações oculares, que englobam a limitação dos movimentos dos olhos. Outros sinais podem associar-se a estes, determinando a grande variabilidade clínica desta doença. A DMJ transmite-se de um modo autossómico dominante, o que quer dizer, por um lado, que homens e mulheres podem ser afectados e transmitir a doença, e, por outro, que basta uma cópia do gene mutado (alterado) para poderem surgir os sintomas da doença. Numa doença desta natureza, a probabilidade de um filho de um doente poder ser portador do gene (ou seja, o risco de poder vir a ser doente) é de 50%. Nos Açores a prevalência da DMJ doença é particularmente elevada (1 em cada 2402 indivíduos são doentes). O gene responsável pela DMJ foi localizado no cromossoma 14 em 1993, por Takiyama e colaboradores, tendo sido identificado por outra equipa japonesa no ano seguinte. Isso significa que os indivíduos em risco para a DMJ podem agora ser testados directamente, ou seja, podem fazer o chamado “Teste Preditivo” para esta doença. Aconselhamento Genético, Teste Preditivo e Diagnóstico Pré-Natal na DMJ O Programa de Aconselhamento Genético (AG), Teste Preditivo (TP) e Diagnóstico Pré-Natal (DPN) implementado para a DMJ em Portugal foi delineado tendo por base a experiência com doenças semelhantes, noutros países. O projecto "Programa Nacional de Teste Preditivo e Aconselhamento Genético na DMJ" coordenado pelo Professor Doutor Jorge Sequeiros, do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, constituiu o primeiro esforço de implementar o programa de Teste Preditivo e Diagnóstico Pré-Natal para a DMJ, a nível nacional. O Programa de AG, TP e DPN para a DMJ, nos Açores visa fornecer às famílias com DMJ e, particularmente, aos indivíduos em risco (ou seja, filhos ou filhas de doentes), toda a informação disponível acerca dos aspectos clínicos, genéticos e psico-sociais da doença. Pretende-se que os indivíduos em risco, dispondo de tal informação, sejam capazes de melhorar a sua qualidade de vida. Em termos gerais, o programa segue, nos Açores, o modelo do Protocolo geral de Aconselhamento Genético, Teste Preditivo e Diagnóstico Pré-Natal, acima mencionado. Assim, cada candidato ao programa cumpre um calendário de consultas previamente estabelecido, e devidamente faseado no tempo. Esse calendário inclui consultas de Neurologia, de Aconselhamento Genético, de Psicologia Clínica, uma recolha de sangue para Análise Laboratorial, bem como uma Avaliação Social, se necessário. A DMJ é uma doença crónica que presentemente não tem cura, e que deve ser gerida no dia a dia. Tal como outras doenças crónicas, impõe alterações mais ou menos substanciais no estilo de vida, que têm impactos sociais e psicológicos fortes, tanto no próprio doente como nos seus familiares. Um dos objectivos do GAIN foi elevar o nível de conhecimento relativamente a esta problemática, com a finalidade de contribuir para a melhoria e satisfação da qualidade de vida destas pessoas. Assim, face aos problemas detectados e vividos neste grupo da população, surgiu a necessidade de se criar um projecto integrado de suporte social à doença de Machado-Joseph. O objectivo geral deste projecto, consiste na criação de uma rede de suporte social que permita melhorar a qualidade de vida geral do doente e da sua família, numa perspectiva bio-psico-social. Este projecto, promovido pela Direcção Regional de Solidariedade e Segurança Social e pelo Instituto de Acção Social, tem o apoio do Comissariado Regional do Sul da Luta Contra a Pobreza. A entidade Gestora é a Associação Atlântica de Apoio aos Doentes de Machado-Joseph. O GAIN participa como parceiro neste projecto.
Investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), no Porto, provaram que a ataxia espinocerebelosa do tipo 10 (SCA10), uma doença rara, tem origem ameríndia, disse fonte daquela instituição científica. 
As ataxias espino-espinocerebrais são doenças neurodegenerativas que se caracterizam por uma perda de coordenação motora. Alguns pacientes podem ainda sofrer de epilepsia. 
A ataxia SCA10 apresenta os mesmos sintomas que a SCA3, mais conhecida por Doença de Machado-Joseph, ainda que, em termos genéticos, sejam diferentes. 
Segunda-feira, é publicado na revista científica Plos One o estudo de investigadores daquele Instituto, que comprova a existência de uma origem Ameríndia comum para a ataxia SCA10. 
Até agora, esta origem era desconhecida, tendo, nos últimos anos, sido alvo de grande debate. 
O tipo de ataxia estudado (SCA10), apenas tinha sido encontrada em populações miscigenadas de origem portuguesa e espanhola com ameríndia. 
Outros testes genéticos estudaram regiões do cromossoma onde se encontra o gene responsável pela doença. 
Os resultados mostraram que as famílias com SCA10 da América Latina partilham um grupo de características genéticas que são transmitidas em conjunto ao longo das gerações. 
As semelhanças genéticas indicam a presença de um antepassado comum. 
Como esta mutação não está presente na população portuguesa e espanhola, a hipótese de uma origem ameríndia da doença é reforçada. 
Seis famílias com SCA10 (três brasileiras e três mexicanas) foram alvo de estudos genéticos, num total de 54 indivíduos. Destes, 34 eram portadores da doença e 20 eram parentes. Foram ainda estudadas 44 famílias da população normal como controlo. 
Este tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA10) está entre as mais comuns no México e nas regiões do Estado do Rio Grande do Sul e no Estado do Panamá, no Brasil. 
Contudo, os investigadores acreditam que este tipo também deverá ser dos mais comuns noutras regiões ainda por estudar. 
Dentro do grupo das doenças raras com prevalência de menos de dez casos em cada 100 mil indivíduos, a prevalência desta é ainda mais escassa. 
Em todo o mundo, há cerca de 11 famílias conhecidas que possuem esta mutação. 
Os investigadores apontam a importância e a urgência de serem feitos testes genéticos de despiste de SCA10 em populações com origem ameríndia da América do Norte e do Sul, pois apresentam um maior risco de terem esta mutação."

SINDROME OCULAR ISQUEMICA

A síndrome ocular isquêmica representa manifestação da hipoperfusão crônica do suprimento arterial ocular. A arterite de Takayasu caracterizase pelo acometimento de grandes vasos, com graus variáveis de obstrução, geralmente ramos da aorta. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de síndrome ocular isquêmica secundário à arterite de Takayasu. O exame da angiografia fluoresceínica digital evidenciou presença de sinais de hipoperfusão coriorretiniana e shunts arteriovenosos, e a arteriografia mostrou sinais de diminuição acentuada do fluxo sangüíneo de ambas as carótidas, direita e esquerda, acima de 90% A síndrome ocular isquêmica (SOI), descrita pela primeira vez por Brown, compreende a manifestação de hipoperfusão crônica do suprimento arterial ocular, que pode levar a comprometimento funcional da visão(1). Geralmente é secundária à ateroesclerose das artérias carótidas, mas pode estar relacionada à arterite de Takayasu ou arterite de células gigantes, e mais raramente à estenose de artéria oftálmica(1-3). A arterite de Takayasu foi inicialmente demonstrada no Japão, em 1908 por Takayasu* que observou alterações oculares em mulheres jovens portadoras de vasculopatia carotídea (citado por Haimovici, 1989). Em 1951, Shimizu e Shikano** descreveram clinicamente a doença, e depois, vários relatos de caso mostraram que acomete todas as raças em todas as partes do mundo (citado por Haimovici, 1989). Pode ser denominada como síndrome do arco aórtico, síndrome de Martorell, coarctação da aorta atípica, arterite braquiocefálica e aortite idiopática(4). É uma arterite obstrutiva inespecífica, de caráter imunológico, na qual são acometidas as artérias de grande calibre por processo inflamatório granulomatoso, geralmente ramos da aorta, que leva a uma obstrução secundária à esclerose fibrosante(4-5). Diante dos sinais de sofrimento isquêmico ocular, sugerindo alterações vasculares, solicitamos extensa avaliação laboratorial incluindo hemograma completo, leucograma, glicemia de jejum, perfil lipídico, provas de função renal e hepática, sumário de urina, velocidade de hemossedimentação (VHS), antiestreptolisina- O, proteína C reativa, fator antinúcleo, fator reumatóide, eletroforese de proteínas plasmáticas, perfil tireoidiano. Para confirmar diagnóstico foi solicitado eletrocardiograma, ecodopplercardiograma, cintilografia tomográfica de perfusão miocárdica, ultra-sonografia com Doppler de carótidas e arteriografia. A avaliação laboratorial demonstrou aumento no colesterol total (291 mg/dl com LDL de 220 mg/dl) e VHS (25mm 1a. hora). Os demais exames laboratoriais encontravam-se dentro dos padrões da normalidade. O eletrocardiograma, o ecodopplercardiograma, a cintilografia tomográfica de perfusão miocárdica não mostraram alterações. O ultra-som com Doppler de carótidas observou ausência de fluxo sangüíneo, nas carótidas esquerda e direita, sugerindo obstrução de ambas as carótidas comuns. A arteriografia demonstrou oclusão da artéria subclávia direita na origem, artéria subclávia esquerda com estenose de 75 a 90%. A artéria carótida comum direita apresentava estenose de 90% proximal, não sendo possível observação distal das artérias carótidas internas e externas. A artéria carótida esquerda estava ocluída na origem. Artéria vertebral esquerda com estenose ostial de 75%. O exame demonstrou comprometimento importante da perfusão de ambas as carótidas, sendo os achados compatíveis com arterite de Takayasu arteriovenosos demonstrados na angiografia fluoresceínica. Outros achados comuns são congestão de veias retinianas, extravasamento, neovascularização, microaneurismas, e menos comumente observam-se manchas algodonosas, NOIA e êmbolos retinianos(4,8-10). O tratamento da arterite de Takayasu consiste no uso de esteróides a longo prazo quando é diagnosticada na fase inicial, pode ser controlado pelos dados laboratoriais que indicam a sua atividade como VHS e proteína C reativa(4,11). Quando as obstruções estão presentes, a terapia com esteróide não se mostra eficaz, pois não reverte as alterações anatômicas e funcionais. A indicação cirúrgica é feita em cerca de 9% dos casos e limita-se à isquemia cerebral e claudicação de membros intensa(4). O diagnóstico tardio ou presença de lesões nas artérias aórticas intensas fala a favor de prognóstico reservado(4,11). O tratamento da SOI depende de como o quadro oftalmológico se encontre. Em pacientes com rubeosis iridis e ângulo aberto, a fotocoagulação pode ser a primeira escolha, não obtendo sucesso pode-se realizar cirurgia filtrante(1). A endarterectomia estabiliza ou obtém alguma melhora visual em 25% dos pacientes, mas na maioria dos casos falha devido ao dano prévio secundário à hipóxia e glaucoma(11-13). Diante do quadro da paciente, a nossa conduta foi expectante até termos uma definição do serviço de cirurgia vascular à qual foi encaminhada, para avaliar a possibilidade de tratamento cirúrgico para restaurar o fluxo arterial carotídeo. A importância deste relato é mostrar a necessidade de estarmos conscientes dos problemas sistêmicos que apresentam alterações oftalmológicas. Devemos sempre estabelecer diagnósticos precisos para realizarmos terapêutica adequada, proporcionando uma melhor qualidade e expectativa de vida nesses pacientes

A síndrome ocular isquêmica representa manifestação da hipoperfusão crônica do suprimento arterial ocular. A arterite de Takayasu caracterizase pelo acometimento de grandes vasos, com graus variáveis de obstrução, geralmente ramos da aorta. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de síndrome ocular isquêmica secundário à arterite de Takayasu. O exame da angiografia fluoresceínica digital evidenciou presença de sinais de hipoperfusão coriorretiniana e shunts arteriovenosos, e a arteriografia mostrou sinais de diminuição acentuada do fluxo sangüíneo de ambas as carótidas, direita e esquerda, acima de 90%

DOENÇA DE KRABBE

Um distúrbio hereditário caracterizado por uma deficiência da enzima beta-galactosidase galactocerebrosídeo que resulta na destruição da mielina (um material adiposo que rodeia diversos nervos). Causas, incidência e fatores de risco: A doença de Krabbe é herdada como um gene autossômico recessivo, tendo uma maior incidência entre as pessoas de descendência escandinava. A ausência da enzima beta-galactosidase galactocerebrosídeo causa o acúmulo de galactocerebrosídeo no tecido nervoso, resultando na destruição acentuada da mielina. O resultado final é uma destruição progressiva do sistema nervoso. A doença de Krabbe, assim como muitas outras doenças de armazenamento, apresenta uma forma de início precoce e outra de início tardio. Em sua forma precoce, os sintomas se apresentam durante os primeiros meses de vida com problemas de alimentação e déficit de crescimento, febres inexplicáveis e vômitos. As alterações no tônus muscular são freqüentes, e as convulsões podem ser graves e começam logo no início. A perda visual e auditiva é progressiva. As crianças afetadas eventualmente assumem uma postura corporal rígida e incomum, denominada postura descerebrada. A morte ocorre pouco tempo depois, geralmente antes do segundo ano de vida. A forma de início tardio da doença aparece no final da infância ou início da adolescência. Os problemas visuais, que evoluem até a cegueira, podem ser o primeiro sintoma. O distúrbio da marcha (ataxia) e a rigidez muscular levam à uma incapacidade progressiva.

SINDROME DE KLEIN - WAARDENBURG

Síndrome de Klein-Waardenburg ou de síndrome de waardenburg tipo 3 (WS-III; MIM 148820) são caracterizados pela presença de anomalias osteomusculares em colaboração com características clínicas do tipo da síndrome de waardenburg - 1 (WS-I). Desde a descrição do primeiro paciente em 1947 (D. Klein, 1947:22 de Klaus Stift Vererb Forsch do arco: 336-342), alguns casos foram relatados. Somente as famílias ocasionais demonstraram a herança autosomal-dominante de WS-III. Em um relatório precedente, uma mutação missense no domínio emparelhado do gene PAX3 foi descrita em uma família com segregação dominante de WS-III. Neste relatório, nós apresentamos uma segunda família (mãe e filho) com resultados clínicos típicos de WS-III que segregamos com um apagamento heterozygous de 13 bp no domínio emparelhado do gene PAX3. Embora o homozygosity ou o heterozygosity composto fossem documentados igualmente nos pacientes com a participação severa do membro, uma correlação consistente do genótipo-phenotype para as anomalias do membro associadas com as mutações PAX3 heterozygous não tem sido previamente aparente. As mutações Heterozygous podiam refletir um efeito dominante-negativo original ou possivelmente a contribuição de outros modificadores genéticos unlinked em determinar o phenotype. (+info) 12/97. síndrome de waardenburg. A síndrome de waardenburg (WS) é causada por mutações dominantes autosomal, e caracterizada por anomalias pigmentárias e por vários defeitos crista neural de tecidos derivados. Nós relatamos um exemplo muito interessante do tipo - 1 WS (WS 1) em um adulto que apresente todos os sintomas característicos desta síndrome. Uma particular característica clínica importante da WS é a perda da audição congenital, que pode severamente ter desvantagens uma criança. Uma descrição clínica cuidadosa é útil de diferenciar-se entre vários tipos de WS e outras síndromes auditivo-pigmentárias associadas. Datilografe WS 1, caracterizada pelo canthorum do dystopia, é causado pela perda de mutações da função no gene PAX3. (+info

ICTIOSE CONGÊNITA

Ictiose congênita, crônica, herdada como caráter autossômico recessivo. Os neonatos normalmente nascem envoltos em uma membrana de colódio que se desprende após poucas semanas. A escamação é generalizada e caracterizada por crostas quadrilaterais marrom-acinzentadas, aderentes em seus centros e livres nass extremidades. Em alguns casos, as crostas são tão grossas que assemelham-se a capas blindadas.

SINDROME DE HALLERVORDEN - SPATZ

síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença.A síndrome de Hallervorden-Spatz (HS) (2342003) é afecção neurodegenerativa autossômica recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p131-3. É caracterizada por distúrbios de deposição do ferro nos globos pálidos e substância negra e perda neuronal1-4. São descritas duas formas de apresentação da doença: uma forma precoce, clássica e uma forma tardia, atípica1,5. Na forma clássica o aparecimento é precoce (primeira década) e os achados clínicos são desequilíbrio e alterações extrapiramidais (distonia, disartria, rigidez e movimentos coreicos e atetósicos)1,2,4,5. Nesta forma ocorre evolução rápida da doença com perda da capacidade de deambular em 10 anos após o diagnóstico inicial. A forma atípica apresenta-se numa faixa etária mais tardia, entre a 2ª e 3ª décadas e tem quadro clínico diverso, em que as alterações extrapiramidais são menos graves, as alterações piramidais (espasticidade) são progressivas e os achados psiquiátricos (distúrbio cognitivo, da fala e agressividade) são freqüentes1,2,3,5. A confirmação diagnóstica pode ser dada pelo estudo histopatológico ou pela imagem de ressonância magnética (RM) que apresenta o sinal do "olho-de-tigre"1,2,4-10. O achado de imagem se caracteriza por hipo-sinal periférico com hipersinal central no globo pálido medial nas seqüências de tempo de repetição longos - spin-echo poderadas em T2 e FLAIR ("fluid attenuation inversion recovery"). A zona periférica corresponde a áreas de deposição de ferro e a região central a gliose1,6-8.

Síndrome de Goodpasture

Síndrome de Goodpasture Nomes alternativos: doença de anticorpos anti-membrana basal glomerular, hemorragia pulmonar por glomerulonefrite, glomerulonefrite com hemoptise, síndrome renal-pulmonar, glomerulonefrite de rápido progresso com hemorragia pulmonar Definição: Uma forma de glomerulonefrite de progresso rápido (inflamação dos glomérulos renais) envolvendo uma redução progressiva da função renal, acompanhada de uma tosse com expectoração com sangue. Causas, incidência e fatores de risco: Este distúrbio é caracterizado por depósitos de anticorpos nas membranas basais tanto dos glomérulos renais quanto dos alvéolos pulmonares, provocando a glomerulonefrite e sangramento pulmonar. Não se conhece a causa exata. Trata-se de um distúrbio auto-imune (ação do sistema auto-imune contra tecidos normais do corpo). Algumas vezes, o distúrbio é desencadeado por uma infecção viral ou pela inalação de gasolina ou de solventes de hidrocarboneto. É um distúrbio raro, que afeta aproximadamente 1 entre 100.000 pessoas. É mais freqüente em homens entre 16 e 61 anos de idade, geralmente por volta dos 20 anos. O fumo aumenta o risco de se adquirir esse distúrbio. A síndrome de Goodpasture pode surgir como conseqüência de uma infecção respiratória viral recente, mas também pode ser hereditária. O distúrbio geralmente se manifesta pela excreção de proteína e sangue na urina. Progride de forma rápida até se tornar uma insuficiência renal. Os depósitos de anticorpos nos pulmões causam um sangramento dentro dos tecidos do pulmão, resultando em uma expectoração com sangue, a qual pode ser um dos primeiros sintomas do distúrbio. Pode haver uma anemia por deficiência de ferro, como também uma anemia associada a uma insuficiência renal, e pode ser pior do que se esperava, conforme a extensão do dano aos rins.

ESQUIZENCEFALIA

A esquizencefalia caracteriza-se por fendas, que se estendem da superfície pial até a ependimária com as bordas revestidas por substância cinzenta. Classificam- se em dois tipos: o tipo I que se caracteriza pela presença de lábios fechados, ou seja, com as duas corticais justapostas; e o tipo II que apresenta lábios abertos, estando a fenda preenchida por líquido cefalorraquidiano. As fendas podem ser uni ou bilaterais, afetam com maior frequência as regiões peri-silvianas e estão, muitas vezes, associadas a outras malformações, especialmente defeitos de migração1-5. As manifestações clínicas são variadas, mas as mais encontradas são o déficit motor, a epilepsia, e o retardo mental3,5,6. Alguns pacientes não apresentam alterações neurológicas, sendo a malformação apenas um achado de exame7 . Os modernos métodos de imagem facilitaram em muito a identificação destas lesões, que antigamente eram consideradas raras. O objetivo do presente estudo é correlacionar os achados de tomografia computadorizada (TC) com as manifestações clínicas dos pacientes do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HCUFPR), que apresentavam esquizencefalia e comparálos com a literatura. DISCUSSÃO A esquizencefalia é malformação cerebral que foi descrita pela primeira vez em 1859 por Haeschl8. O termo esquizencefalia, porém, foi introduzido somente em 1946 por Yakovlev e Wadsworth, referindo- se a “uma fenda com persistência de espessa e rica camada de substância cinzenta na profundidade, de extensão do córtex até o ventrículo e com orientação simétrica bilateralmente”1,2,3,9. Ela é considerada uma anomalia da migração neuronal sendo que, neste grupo, incluem-se também a agiria, a polimicrogiria, a paquigiria e a heterotopia da substância cinzenta3,5,10 A etiologia mais aceita é a de uma falha segmentar na formação de porção da matriz germinativa ou na migração de neuroblastos primitivos, formando fendas cerebrais, que podem ser uni ou bilaterais1,6,11. A alta incidência de lesões bilaterais na região peri-silviana, tem sido usada para reforçar a idéia de que a hipotensão fetal e dano cortical isquêmico, reside nessa região por ser o maior território vascular do cérebro12. Todavia, insultos infecciosos e danos diretos de origem tóxica, não podem ser descartados dentre os fatores etiológicos13. Nos nossos casos, encontramos 3 pacientes com calcificações puntiformes, o que sugere a possibilidade de infecção intra-uterina como causa da mal formação. Baseado na idéia de que a esquizencefalia tem fisiopatologia semelhante às displasias corticais, é proposto que o insulto cerebral ocorra entre o 2.° e o 5.° mês de gestação13. As fendas podem ser simétricas ou não e o córtex que a circunda é sempre anormal. As alterações podem variar de polimicrogiria14, que se estende por distância variável da fenda, até circunvoluções aberrantes, que convergem para ela. Outras alterações que podem estar associadas são as heterotopias nodulares subependimais, o septo pelúcido incompleto ou ausente e a hipoplasia ou atrofia do tálamo. Os gânglios da base, o cerebelo e o tronco cerebral estão usualmente normais15. A sintomatologia dos pacientes que apresentam esquizencefalia é bastante variada, sendo que a gravidade de alguns sintomas está relacionada à extensão do defeito anatômico e à sua localização no encéfalo6,14-18,. Os achados mais frequentes, segundo a literatura, são a epilepsia, o déficit motor e o retardo mental3,9,10 . Este fato foi confirmado neste estudo, todos os pacientes (exceto o Caso 6) apresentavam algum tipo de déficit motor (hemiparesia, tetraparesia ou hipertonia), 10 pacientes (90,9%) apresentavam atraso no DNPM e 6 (54,5%) epilepsia. Tipicamente as fendas são encontradas na região peri-silviana1,2,9. Há casos de fissuras parassagitais, occipitais e na face orbitária dos lobos frontais6,9,10. Fendas bilaterais são mais comuns6. Neste estudo, havia 4 casos com fendas unilaterais (36 %) e 7 com fendas bilaterais (64 %). As esquizencefalias bilaterais associam-se a atrasos mentais severos e importantes déficits motores9. O principal diagnóstico diferencial da esquizencefalia é a porencefalia. Nesta, ocorre uma lesão destrutiva do parênquima encefálico no período intrauterino, porém após o término da migração, resultando numa cavidade, que também comunica o sistema ventricular com o espaço sub-aracnóide, porém não se identifica substância cinzenta disgenética nas suas bordas15. A diferenciação da esquizencefalia com a porencefalia tem importância no aconselhamento genético

Diabetes e Doença Periodontal

Grande parte dos casos de doença periodontal em diabéticos passa de um nível de gengivite para diferentes estágios de periodontite de forma muito rápida. A doença periodontal é mais frequente e, sua forma, mais grave em portadores de diabetes. Assim sendo, a terapia periodontal, feita de forma adequada e com manutenção regulares, mostra-se grande aliada para o controle da condição periodontal e, por conseguinte, para a melhoria do controle glicêmico desses pacientes. São essas linhas de evdências que comprovam que a relação bidirecional preconizada pela MEDICINA PERIODONTAL fica mais evidente quando a discussão entra na campo do diabete melito. Isso permite que os novos pesquisadores venham a se preocupar com a elaboração de adequados protocolos para a intervenção odontológica nos portadores de diabete, valorizando o papel da Odontologia como disciplina voltada para a promoção da saúde.