ICTIOSE CONGÊNITA

Ictiose congênita, crônica, herdada como caráter autossômico recessivo. Os neonatos normalmente nascem envoltos em uma membrana de colódio que se desprende após poucas semanas. A escamação é generalizada e caracterizada por crostas quadrilaterais marrom-acinzentadas, aderentes em seus centros e livres nass extremidades. Em alguns casos, as crostas são tão grossas que assemelham-se a capas blindadas.

SINDROME DE HALLERVORDEN - SPATZ

síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença.A síndrome de Hallervorden-Spatz (HS) (2342003) é afecção neurodegenerativa autossômica recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p131-3. É caracterizada por distúrbios de deposição do ferro nos globos pálidos e substância negra e perda neuronal1-4. São descritas duas formas de apresentação da doença: uma forma precoce, clássica e uma forma tardia, atípica1,5. Na forma clássica o aparecimento é precoce (primeira década) e os achados clínicos são desequilíbrio e alterações extrapiramidais (distonia, disartria, rigidez e movimentos coreicos e atetósicos)1,2,4,5. Nesta forma ocorre evolução rápida da doença com perda da capacidade de deambular em 10 anos após o diagnóstico inicial. A forma atípica apresenta-se numa faixa etária mais tardia, entre a 2ª e 3ª décadas e tem quadro clínico diverso, em que as alterações extrapiramidais são menos graves, as alterações piramidais (espasticidade) são progressivas e os achados psiquiátricos (distúrbio cognitivo, da fala e agressividade) são freqüentes1,2,3,5. A confirmação diagnóstica pode ser dada pelo estudo histopatológico ou pela imagem de ressonância magnética (RM) que apresenta o sinal do "olho-de-tigre"1,2,4-10. O achado de imagem se caracteriza por hipo-sinal periférico com hipersinal central no globo pálido medial nas seqüências de tempo de repetição longos - spin-echo poderadas em T2 e FLAIR ("fluid attenuation inversion recovery"). A zona periférica corresponde a áreas de deposição de ferro e a região central a gliose1,6-8.

Síndrome de Goodpasture

Síndrome de Goodpasture Nomes alternativos: doença de anticorpos anti-membrana basal glomerular, hemorragia pulmonar por glomerulonefrite, glomerulonefrite com hemoptise, síndrome renal-pulmonar, glomerulonefrite de rápido progresso com hemorragia pulmonar Definição: Uma forma de glomerulonefrite de progresso rápido (inflamação dos glomérulos renais) envolvendo uma redução progressiva da função renal, acompanhada de uma tosse com expectoração com sangue. Causas, incidência e fatores de risco: Este distúrbio é caracterizado por depósitos de anticorpos nas membranas basais tanto dos glomérulos renais quanto dos alvéolos pulmonares, provocando a glomerulonefrite e sangramento pulmonar. Não se conhece a causa exata. Trata-se de um distúrbio auto-imune (ação do sistema auto-imune contra tecidos normais do corpo). Algumas vezes, o distúrbio é desencadeado por uma infecção viral ou pela inalação de gasolina ou de solventes de hidrocarboneto. É um distúrbio raro, que afeta aproximadamente 1 entre 100.000 pessoas. É mais freqüente em homens entre 16 e 61 anos de idade, geralmente por volta dos 20 anos. O fumo aumenta o risco de se adquirir esse distúrbio. A síndrome de Goodpasture pode surgir como conseqüência de uma infecção respiratória viral recente, mas também pode ser hereditária. O distúrbio geralmente se manifesta pela excreção de proteína e sangue na urina. Progride de forma rápida até se tornar uma insuficiência renal. Os depósitos de anticorpos nos pulmões causam um sangramento dentro dos tecidos do pulmão, resultando em uma expectoração com sangue, a qual pode ser um dos primeiros sintomas do distúrbio. Pode haver uma anemia por deficiência de ferro, como também uma anemia associada a uma insuficiência renal, e pode ser pior do que se esperava, conforme a extensão do dano aos rins.

ESQUIZENCEFALIA

A esquizencefalia caracteriza-se por fendas, que se estendem da superfície pial até a ependimária com as bordas revestidas por substância cinzenta. Classificam- se em dois tipos: o tipo I que se caracteriza pela presença de lábios fechados, ou seja, com as duas corticais justapostas; e o tipo II que apresenta lábios abertos, estando a fenda preenchida por líquido cefalorraquidiano. As fendas podem ser uni ou bilaterais, afetam com maior frequência as regiões peri-silvianas e estão, muitas vezes, associadas a outras malformações, especialmente defeitos de migração1-5. As manifestações clínicas são variadas, mas as mais encontradas são o déficit motor, a epilepsia, e o retardo mental3,5,6. Alguns pacientes não apresentam alterações neurológicas, sendo a malformação apenas um achado de exame7 . Os modernos métodos de imagem facilitaram em muito a identificação destas lesões, que antigamente eram consideradas raras. O objetivo do presente estudo é correlacionar os achados de tomografia computadorizada (TC) com as manifestações clínicas dos pacientes do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HCUFPR), que apresentavam esquizencefalia e comparálos com a literatura. DISCUSSÃO A esquizencefalia é malformação cerebral que foi descrita pela primeira vez em 1859 por Haeschl8. O termo esquizencefalia, porém, foi introduzido somente em 1946 por Yakovlev e Wadsworth, referindo- se a “uma fenda com persistência de espessa e rica camada de substância cinzenta na profundidade, de extensão do córtex até o ventrículo e com orientação simétrica bilateralmente”1,2,3,9. Ela é considerada uma anomalia da migração neuronal sendo que, neste grupo, incluem-se também a agiria, a polimicrogiria, a paquigiria e a heterotopia da substância cinzenta3,5,10 A etiologia mais aceita é a de uma falha segmentar na formação de porção da matriz germinativa ou na migração de neuroblastos primitivos, formando fendas cerebrais, que podem ser uni ou bilaterais1,6,11. A alta incidência de lesões bilaterais na região peri-silviana, tem sido usada para reforçar a idéia de que a hipotensão fetal e dano cortical isquêmico, reside nessa região por ser o maior território vascular do cérebro12. Todavia, insultos infecciosos e danos diretos de origem tóxica, não podem ser descartados dentre os fatores etiológicos13. Nos nossos casos, encontramos 3 pacientes com calcificações puntiformes, o que sugere a possibilidade de infecção intra-uterina como causa da mal formação. Baseado na idéia de que a esquizencefalia tem fisiopatologia semelhante às displasias corticais, é proposto que o insulto cerebral ocorra entre o 2.° e o 5.° mês de gestação13. As fendas podem ser simétricas ou não e o córtex que a circunda é sempre anormal. As alterações podem variar de polimicrogiria14, que se estende por distância variável da fenda, até circunvoluções aberrantes, que convergem para ela. Outras alterações que podem estar associadas são as heterotopias nodulares subependimais, o septo pelúcido incompleto ou ausente e a hipoplasia ou atrofia do tálamo. Os gânglios da base, o cerebelo e o tronco cerebral estão usualmente normais15. A sintomatologia dos pacientes que apresentam esquizencefalia é bastante variada, sendo que a gravidade de alguns sintomas está relacionada à extensão do defeito anatômico e à sua localização no encéfalo6,14-18,. Os achados mais frequentes, segundo a literatura, são a epilepsia, o déficit motor e o retardo mental3,9,10 . Este fato foi confirmado neste estudo, todos os pacientes (exceto o Caso 6) apresentavam algum tipo de déficit motor (hemiparesia, tetraparesia ou hipertonia), 10 pacientes (90,9%) apresentavam atraso no DNPM e 6 (54,5%) epilepsia. Tipicamente as fendas são encontradas na região peri-silviana1,2,9. Há casos de fissuras parassagitais, occipitais e na face orbitária dos lobos frontais6,9,10. Fendas bilaterais são mais comuns6. Neste estudo, havia 4 casos com fendas unilaterais (36 %) e 7 com fendas bilaterais (64 %). As esquizencefalias bilaterais associam-se a atrasos mentais severos e importantes déficits motores9. O principal diagnóstico diferencial da esquizencefalia é a porencefalia. Nesta, ocorre uma lesão destrutiva do parênquima encefálico no período intrauterino, porém após o término da migração, resultando numa cavidade, que também comunica o sistema ventricular com o espaço sub-aracnóide, porém não se identifica substância cinzenta disgenética nas suas bordas15. A diferenciação da esquizencefalia com a porencefalia tem importância no aconselhamento genético

Diabetes e Doença Periodontal

Grande parte dos casos de doença periodontal em diabéticos passa de um nível de gengivite para diferentes estágios de periodontite de forma muito rápida. A doença periodontal é mais frequente e, sua forma, mais grave em portadores de diabetes. Assim sendo, a terapia periodontal, feita de forma adequada e com manutenção regulares, mostra-se grande aliada para o controle da condição periodontal e, por conseguinte, para a melhoria do controle glicêmico desses pacientes. São essas linhas de evdências que comprovam que a relação bidirecional preconizada pela MEDICINA PERIODONTAL fica mais evidente quando a discussão entra na campo do diabete melito. Isso permite que os novos pesquisadores venham a se preocupar com a elaboração de adequados protocolos para a intervenção odontológica nos portadores de diabete, valorizando o papel da Odontologia como disciplina voltada para a promoção da saúde.

Esta foto esta melhor Obrigado Paulette

FOTOS REUNIÃO TRABALHO 08/08

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