Sindrome Antifosfolipidica

Síndrome Antifosfolipídica(Síndrome Antifosfolípide; Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide; Síndrome dos Anticorpos Antifosfolípides) Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (anticorpos ANTIFOSFOLÍPIDES). A condição está associada com uma variedade de doenças, lupus eritematoso sistêmico notável e outras doenças de tecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Na gravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinas demonstram níveis acentuadamente elevados de anticorpos de anticardiolipina (anticorpos ANTICARDIOLIPINAS). Níveis altos de anticoagulante de lupus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DE LUPUS).

Agenése

INTRODUÇÃO A expressão disgenesia do corpo caloso aplica-se a variáveis graus de sua máformação, desde a ausência total até mínima deficiência no seu desenvolvimento(1). Assim, existem várias desordens relacionadas à formação do corpo caloso, entre elas as agenesias total e parcial, a hipoplasia e os lipomas da fissura inter-hemisférica(2–4). feminino e cinco eram do sexo masculino, com idades variando de 10 meses a 57 anos, com média de 17 anos. RESULTADOS A partir da época do insulto e dos eventos que culminam com a disgenesia do corpo caloso, os métodos de imagem podem classificá-la nas seguintes formas: tipo I, ou agenesia total, em que o corpo caloso está completamente ausente; tipo II, agenesia parcial ou hipogenesia, cujo corpo caloso apresenta graus variados de encurtamento causados principalmente por fatores interruptivos primários ou relacionados a obstrução orgânica; e tipo III, ou hipoplasia, em que o corpo caloso é completamente formado, porém apresenta redução em seu tamanho, podendo ser focal ou difusa, e em geral está associada a importantes alterações do córtex(3,4). Foram encontradas as seguintes associações a disgenesias do corpo caloso: complexo de Dandy-Walker, má-formação do tipo Chiari, distúrbios da migração neuronal (esquizencefalia, heterotopia nodular e displasias corticais), defeito da linha mediana (lipomas curvilíneos e túbulonodulares) e encefalomalácia periventricular . DISCUSSÃO Embriologia e anatomia O corpo caloso é formado no sentido anterior para posterior, com exceção do rostro, último a se formar. A agenesia do corpo caloso pode ser total ou parcial; se for parcial, o esplênio e o rostro estarão sempre ausentes (Figura 1). A presença de esplênio normal com algum grau de alteração do joelho ou corpo é indicativo de um processo secundário e não devido a formação primária, caracterizando, assim, a hipoplasia . O corpo caloso adquire a forma adulta por volta da 17_ semana de gestação, quando começa a se espessar com a maturação do córtex cerebral, usualmente de anterior para posterior(1). O ponto crucial na embriogênese do corpo caloso está no surgimento da placa comissural no aspecto dorsal da lâmina terminal, entre a 10_ e a 12_ semanas de gestação fetal. O papel da placa comissural é atuar como indutora do leito para a decussação das fibras comissurais calosas. Se a placa comissural não ocorre, não há decussação de fibras, o que acarretará em agenesia primária total do corpo caloso. A indução desencadeada pela placa comissural é o primeiro passo, a qual deve ser mantida até o término da decussação. Se nesta época este processo for interrompido em qualquer ponto, resultará numa “hipogenesia interruptiva” ou agenesia parcial do corpo caloso. Estas são causas primárias de disgenesias, sendo de etiologia desconhecida, podendo estar relacionadas a diversos fatores, entre eles: agentes infecciosos, químicos, radiação, hormônios maternos, deficiência nutricional, hipóxia, fatores genéticos e cromossomais(2,4). Outra forma de hipogenesia é provocada pela obstrução orgânica, tendo como principal causa lesões lipomatosas. Este fenômeno está relacionado ao fechamento do tubo neural, entre a 3_ e a 5_ semanas de gestação, e antecede a decussação das fibras do corpo caloso. durante a formação do tubo neural, os restos heterotópicos de gordura podem ser incluídos na profundidade do telencéfalo em desenvolvimento e, portanto, na posição do corpo caloso, resultando numa colisão embrionária. O grau de disgenesia secundária associada a estas inclusões varia de acordo com o tamanho do lipoma e sua localização. Há também a possibilidade de o lipoma coexistir incidentalmente com agenesia primária do corpo caloso e não ser causa direta na geração desta máformação( 2,4,6). Existem várias teorias tentando explicar a origem embriológica dos lipomas do corpo caloso, mas a mais provável é a falha de absorção das meninges primitivas, as quais preenchem as cisternas do cérebro embrionário no primeiro trimestre. A persistência deste tecido meníngeo ocorre em vários graus e há maturação para tecido adiposo. Portanto, o lipoma é considerado uma condição hamartomatosa congênita(7–10). A hipoplasia do corpo caloso tem sua origem a partir de anormalidades na migração neuronal ou na laminação das camadas corticais, ou seja, na displasia cortical. A etiologia é desconhecida, porém postula- se ser este tipo de disgenesia calosa decorrente de um insulto no córtex cerebral ou na substância branca após o corpo caloso estar completamente formado, por volta da 18_ à 20_ semanas(4,7) (Figura 3). Portanto, para a formação do corpo caloso são necessários dois processos: o desenvolvimento do precursor do corpo caloso e a decussação das fibras das vesículas hemisféricas. O defeito na formação do corpo caloso pode resultar de um déficit na indução de seu precursor e na decussação, resultando em uma agenesia total ou parcial, ou do erro no desenvolvimento das fibras de associação, levando à hipoplasia. O grau de disgenesia do corpo caloso e de anormalidades telencefálicas associadas também depende da época do insulto(3,4). Distribuição e quadro clínico A incidência de disgenesia do corpo caloso é desconhecida, sendo a maioria dos casos esporádica. Não há prevalência entre os sexos. A maior parte dos pacientes é assintomática. Alguns podem apresentar síndrome de desconexão cerebral, em que o aprendizado e a memória não são partilhados entre os dois hemisférios. Convulsões e retarde do desenvolvimento neuropsicomotor provavelmente são secundários a outras desordens associadas, como as de migração neuronal e não propriamente à anomalia do corpo caloso. Macrocrania ocorre em 20% dos casos de disgenesia do corpo caloso, estando relacionada a cistos inter-hemisféricos(1,2). Lipomas são raros defeitos da linha mediana, podendo apresentar componentes intracerebral, extra-axial e extracraniano. Dos lipomas intracranianos, o mais comum é o do corpo caloso, representando aproximadamente 30% do total. Outras localizações dos lipomas intracranianos são as regiões da placa quadrigeminal, cisterna ambiente e na tela coróide do ventrículo lateral. Segundo a literatura, as mulheres são mais freqüentemente afetadas, porém, há relatos de discreto predomínio desta afecção no sexo masculino. O lipoma de corpo caloso associa-se a diferentes graus de agenesia de corpo caloso. Tem sido proposto que quanto mais cedo for o surgimento do lipoma, mais grave será a anomalia resultante do corpo caloso. Desde que o corpo caloso se origina de anterior para posterior, os lipomas com o aparecimento precoce devem ser mais anteriormente situados(9,10). Achados de imagem Os achados de imagem variam de acordo com o grau de acometimento do corpo caloso. Na agenesia total ou parcial do corpo caloso, os ventrículos laterais estão separados e não-convergentes. Nos cortes axiais de TC e RM os ventrículos laterais são paralelos, apresentando cornos frontais pequenos e com as bordas mediais côncavas, associados a um aumento desproporcional dos cornos occipitais (colpocefalia). A colpocefalia está associada, em 40% dos casos, a disgenesia do corpo caloso( 2,4,7) Nas imagens sagitais, a RM mostra ausência parcial ou total do corpo caloso, não identificação do giro do cíngulo, e os sulcos e giros corticais da face medial dos hemisférios irradiam a partir do terceiro ventrículo (estenogiria). Se a agenesia for parcial, identificam-se o corpo e o joelho do corpo caloso(2,7) Um aspecto muito importante a ser observado na agenesia e na hipogenesia do corpo caloso são as bandas de Probst, que são fibras calosas não decussadas, as quais passam paralelamente à fissura inter-hemisférica na parede medial do ventrículo lateral. Estas bandas são mais espessas anteriormente e reduzem-se no sentido posterior. Isto explica o menor diâmetro dos cornos frontais em relação aos ventrículos laterais. Estas bandas são peculiares a estas condições e aparentemente não apresentam terminações nervosas significativas( 2,4,6,7). O terceiro ventrículo é grande e em situação mais cranial, podendo situar-se entre os ventrículos laterais. Há, também, uma comunicação do terceiro ventrículo com a fissura inter-hemisférica. Pode ser observado cisto inter-hemisférico, que em geral é grande e separa os dois hemisférios, podendo apresentar-se multiloculado (Figura 5). Deve-se fazer diagnóstico diferencial destes cistos associados a agenesia do corpo caloso, daqueles de linha mediana, tais como os porencefálicos e cistos dorsais associados a holoprosencefalia(2,7). A disgenesia do corpo caloso pode associar- se a ausência de outros tratos comissurais, como a comissura anterior e hipocampal( 7). O lipoma do corpo caloso foi descrito pela primeira vez, em autópsia, por Reil, em 1812. Outrora, o diagnóstico por imagem era feito pela radiografia simples do crânio e pela pneumoencefalografia. Com o advento da TC e da RM, este diagnóstico tornou-se mais fácil e preciso. As imagens de RM ponderadas em T1 são altamente específicas para diagnosticar e mostrar as relações anatômicas do lipoma. Em 40% dos pacientes com lipoma observamos agenesia calosa(9,11). Com base na morfologia e localização em relação ao corpo caloso, os lipomas podem ser de dois tipos: túbulo-nodular e curvilíneo. Esta diferença ocorre devido ao tempo de desenvolvimento dos lipomas relacionados à formação do corpo caloso e estruturas encefálicas adjacentes. Acredita- se estarem os lipomas túbulo-nodulares presentes na formação do joelho do corpo caloso e o curvilíneo se originando mais tarde no desenvolvimento(10). O lipoma túbulo-nodular é visto como lesão volumosa, arredondada ou levemente maior no sentido longitudinal, localizado mais anteriormente, sendo duas vezes mais freqüente e associado em maior grau a anormalidades e sintomas, tais como convulsões, displasias faciais ou síndrome frontal. O epicentro dos lipomas túbulonodulares tende a ocorrer no joelho do corpo caloso (83%), estendendo-se rostralmente dentro da fissura inter-hemisférica. Estes lipomas são circundados por uma cápsula colagenosa densa aderente ao cérebro adjacente. Ocasionalmente, ocorre depósito de cálcio nesta cápsula, dentro do lipoma ou mesmo no tecido conjuntivo circunjacente(9,10) . Já os lipomas curvilíneos estão localizados mais posteriormente, com morfologia semelhante a fita, ou seja, são significativamente maiores no sentido ânteroposterior e geralmente os pacientes são assintomáticos ou apresentam sintomas como cefaléia ou alterações leves do estado mental. Estes lipomas englobam todo o corpo caloso, incluindo o esplênio em 64%, e, às vezes, envolvem apenas o esplênio e o corpo mais caudalmente em 36% dos casos(9,10) . Os lipomas, quando não estão associados a agenesia do corpo caloso, têm localização pericalosa dorsal(9,10) . A radiografia simples do crânio pode mostrar área de radiotransparência central com calcificação curvilínea periférica. A TC mostra achados de agenesia calosa associada à lesão expansiva com densidade de gordura, podendo ou não demonstrar calcificações. Na RM podemos observar intensidade de sinal semelhante à de gordura, ou seja, hipersinal nas seqüências ponderadas em SE T1 e FSE T2. A melhor seqüência para o diagnóstico é no plano sagital ponderada em T1. As imagens ponderadas em T2 apresentam dificuldade em evidenciar os lipomas curvilíneos, pois a intensidade aumentada de gordura é obscurecida pelo líquor adjacente(7,8). Associações A maioria das estruturas telencefálicas é formada entre a 10_ e a 12_ semanas de gestação; assim, anomalias do corpo caloso freqüentemente estão associadas a alterações de outras estruturas(6). A migração neuronal está diretamente envolvida na formação do precursor do corpo caloso, assim há uma relação causal entre a formação do corpo caloso e déficit de migração neuronal(3). Aproximadamente 12% das disgenesias do corpo caloso estão associadas a hipoplasia ou ausência da foice cerebral(1). Existem várias anomalias associadas a disgenesia do corpo caloso e ocorrem em quase metade dos casos, dentre elas podem- se citar as mais comuns: má-formação do tipo Chiari II , complexo de Dandy-Walker , distúrbios de migração neuronal (agiria, paquigiria, polimicrogiria, heterotopias e esquizencefalia) , distúrbios da linha média (encefaloceles, anomalias faciais), além de outras mais raras como anomalias oculares, alguns tipos de trissomias, síndrome de Aicardi e espasmos infantis(1,2,6,7,11). Os lipomas túbulo-nodulares são mais comumente associados a agenesia calosa do que os curvilíneos. As anomalias relacionadas aos lipomas podem ser similares nos dois tipos, porém com diferentes níveis de gravidade, como, por exemplo, o lipoma do plexo coróide e calcificações periféricas, as quais são encontradas nas duas variedades de lipoma. Algumas anormalidades, como displasia facial, defeito ósseo frontal, encefaloceles e lipomas frontais, somente são encontradas nos lipomas túbulo- nodulares(10). CONCLUSÃO O surgimento de métodos de diagnóstico por imagem não-invasivos, como a TC e a RM, permitiu uma maior facilidade no diagnóstico das disgenesias do corpo caloso e enfermidades correlatas. Este artigo mostra, de forma simplificada, estes distúrbios, auxiliando, dessa maneira, na interpretação diagnóstica. REFERÊNCIAS 1. Kendall BE. Dysgenesis of the corpus callosum. Neuroradiology 1983;25:239–56. 2. Gary AP. Developmental disorders. In: Edelman RR, Hesselink JR, Zlatkin MB, eds. Clinical magnetic resonance imaging. 2nd ed. Philadelphia, PA: Saunders, 1996:526–9. 3. Utsunomiya H, Ogasawara T, Hayashi T, Hashimoto T, Okazaki M. Dysgenesis of the corpus callosum and associated telencephalic anomalies: MRI. Neuroradiology 1997;39:302–10. 4. Jinkins JR, Whittemore AR, Bradley WG. 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Malformations du cerveau et du crâne. In: Diebler C, Dulac O. Neurologie et neuroradiologie infantiles. Maladies du cerveau et du crâne. 2nd ed. Paris: Springer-Verlag, 1990:1–

SINDROME DE KASABACH MERRITT

Síndrome de Kasabach-Merritt A síndrome de Kasabach-Merritt foi descrita em 1940 como uma associação entre hemangioma capilar e trombocitopenia (Kasabach e Merritt 1940). As alterações hematológicas são decorrentes do aprisionamento e destruição das hemácias e das plaquetas na intimidade da massa de células endoteliais que formam o hemangioma. A Síndrome de Kasabach-Merritt está associada a hemangiomas tuberosos extensos localizados em membros ou tronco e, eventualmente, vísceras (Kasabach e Merritt 1940; Shim 1968; Martins 1970; Esterly 1996). Geralmente o paciente está pálido, o tumor está tenso e brilhante e as petéquias e equimoses surgem espontaneamente. Este quadro estabelece-se nos primeiros meses de vida, durante a fase de maior crescimento do hemangioma. Em uma série de 74 casos, a idade média observada na admissão foi de 5 semanas (Shim 1968). O diagnóstico é clínico e laboratorial; em geral, a contagem de plaquetas está abaixo de 40.000 (Larsen et al. 1987).As melhoras respostas são obtidas com tratamento sistêmico, com o corticóide e o interferon-alfa. O consumo dos elementos de coagulação é reversível; a normalização das hemácias e das plaquetas ocorre com a involução do hemangioma. Ainda assim, o tratamento deste quadro pode representar um desafio para a equipe médica. Um estudo retrospectivo calculou uma mortalidade de 20% revisando os casos publicados na literatura até aquela data (Shim 1968). Em uma análise de 6 casos tratados com diversas modalidades terapêuticas, 5 no John Hopkins Hospital e 1 no Children's Hospital de Pittsburg, apenas 2 casos responderam à corticoterapia.

Sus informação sobre DIAGNOSTICOS

Mesmo com condições de atender os pacientes portadores de doenças raras, como a osteogênese imperfeita, doença dos ossos de origem genética, a síndrome de Guillain-Barré, na qual os nervos periféricos se deterioram, ou o vitiligo, o Sistema Único de Saúde (SUS) ainda tem dificuldade em realizar o diagnóstico dessas doenças, em parte pela falta de profissionais que as conheçam, de acordo com o coordenador de Alta e Média Complexidade da Secretaria de Atendimento à Saúde (SAS) do Ministério da Saúde, Joselito Pedrosa. “A própria rede de serviço tem condição de absorver e de atender os pacientes com doenças raras, a grande dificuldade é diagnóstico, porque em mais de 50% das doenças o diagnóstico é estritamente clínico, você vai pedir alguns exames já inclusos na tabela, mas a grande maioria é clínico, e ter profissionais com experiência suficiente para fazer essa diferenciação, esse diagnóstico, não é uma coisa tão simples”, disse, em entrevista à Agência Brasil. Segundo Pedrosa, atualmente, o Ministério da Saúde reconhece em torno de 7,8 mil doenças raras, cada uma com um índice de ocorrência diferenciado. Entre 80% e 85% delas têm origem genética e se manifestam na fase adulta, ainda que possam ser diagnosticadas durante a infância. Muitas delas também são assintomáticas, ou apresentam sintomas comuns a outras doenças. Também são doenças de pequeno grau de incidência na população e de diagnóstico difícil, até mesmo por falta de conhecimento de muitos profissionais. Além disso, o tratamento não implica a cura. “O que você faz é garantir a qualidade de vida do indivíduo, com o tratamento das complicações que aparecem a partir da doença, são complicações secundárias à doença original”, disse. Pedrosa afirmou que o Ministério da Saúde trabalha, há algum tempo, com estratégias para doenças de baixa incidência e alto custo para o sistema público. Segundo ele, em 1982 se iniciou a primeira lógica de aquisição de medicamentos de alto custo para deficiência do hormônio do crescimento e para o transplante renal. Já a partir de 2001, se tem a formação de protocolos e diretrizes clínicas para o tratamento de doenças que utilizariam medicamentos de alto custo, a partir da criação da lista de medicamentos excepcionais, fornecidos pelo SUS. Hoje, a lista enumera 103 medicamentos para atendimento de 75 doenças, com 53 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas. “A perspectiva deste ano é fechar dessas 75 doenças, no mínimo, mais 22 protocolos específicos para o [seu] atendimento”, informou. Assim, também se espera aumentar a lista dos medicamentos excepcionais, atendendo a mais pacientes. Além da lista, o ministério tem o programa de triagem neonatal, que faz o diagnóstico de quatro doenças específicas, consideradas de prevalência importante no país: hipotireoidismo, fenilcetonúria (deficiência genética, hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções. Ela pode ser diagnosticada pelo teste do pé do bebê), anemia falciforme e fibrose cística. E em janeiro, foi publicada a Portaria 81, que instituiu a política de genética clínica, baseada no aconselhamento genético, para o diagnóstico e tratamento de anomalias congênitas, erro inato do metabolismo e deficiência mental. “Não fazia sentido a gente fazer política, diretriz para cada doença. Se você pegar deficiência mental, por exemplo, tem mais de 500 tipos, erro inato do metabolismo, mais de três mil doenças”, justificou. Com esse programa, se espera também aumentar a oferta de profissionais especializados e capazes de fazer o diagnóstico precoce de doenças genéticas, que respondem por 80% das doenças raras. “Então a gente tem um leque de ações dentro do Sistema Único de Saúde que envolve diretamente as doenças raras; não vai existir em nenhum lugar uma política especifica, mas você vai encontrar várias ações que acabam contemplando numa totalidade as doenças raras”, informou. O coordenador disse, ainda, que a estrutura de atendimento para cada uma das muitas doenças raras já conhecidas é muito semelhante dentro do sistema. “É reabilitação, diagnóstico precoce, atendimento hospitalar, em caso de necessidade, para as complicações dessas doenças”, afirmou. Pacientes com doenças raras recorrem à Justiça para conseguir medicamentos O governo federal precisa de uma política específica para o atendimento de pacientes com doenças raras, de acordo com o presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Salmo Raskin. Em entrevista à Agência Brasil, o médico geneticista afirmou que o atendimento ainda é desorganizado e não obedece praticamente a nenhuma diretriz médica, mas sim a ações judiciais. “As pessoas entram com ação contra o governo, na maioria das vezes acabam ganhando essas ações, claro que muitas pessoas na verdade deveriam mesmo receber o medicamento, mas é possível que existam casos que não preencheriam certos critérios pra receber os medicamentos”, disse. Esse tipo de parâmetro clínico é necessário para o diagnóstico e para a definição do tratamento em particular porque, em se tratando de doenças raras, o tratamento, quando existe, é de alto custo. Ainda que nos últimos anos a indústria farmacêutica tenha se dedicado a desenvolver tratamento para essas doenças, como o investimento é grande e o mercado é pequeno, o preço dos remédios é muito alto quando estão prontos para serem usados pelos pacientes. Por isso, “não pode acontecer de pacientes que não precisam do medicamento ou pacientes para os quais o medicamento não terá utilidade façam uso dele, onerando o Estado”, disse. A situação é testemunhada por Wanderlei Fante, de Campinas (SP). Ele é portador da Doença de Fabry, doença rara caracterizada pela deficiência de uma enzima que retira gordura do corpo. Com essa deficiência, essa gordura vai se acumulando com o tempo em diversos órgãos, podendo até levar à morte. Wanderlei é presidente da Associação Brasileira de Pacientes Portadores da Doença de Fabry e disse que ainda falta apoio do governo para o tratamento adequado. “A gente fica em busca própria [por tratamento]; foi o que aconteceu comigo, sentindo a necessidade de outras pessoas, eu fundei a associação para gente nos unir e buscar uma melhor qualidade referente a esse tratamento, esse apoio”. A principal luta ainda é pelo o que eles consideram como o apoio fundamental: medicamentos. “O nosso medicamento não está ainda incluído na lista do SUS, então se torna muito difícil o acesso ao medicamento e a gente precisa desenvolver um bom trabalho para que se tenha acesso ao tratamento, para garantir a vida”, explicou. Apesar dessas dificuldades, o geneticista Salmo Raskin ressaltou que a Portaria 81, instituindo a Política Nacional de Genética Clínica, é uma vitória e traz novas esperanças. “Só o fato de ter admitido que as doenças raras passam a ser um problema de saúde pública no Brasil é um passo histórico, nós não podemos desmerecer”. Ele disse que, com a portaria, de janeiro deste ano, daqui a dez anos a situação do atendimento de genética pode estar completamente diferente. “Se ela tivesse vindo há dez anos, hoje as coisas estariam fluindo muito melhor, a estrutura de atendimento em genética já teria se consolidado no país e certamente as pessoas poderiam ter uma qualidade de vida muito melhor, principalmente nas famílias que têm esse tipo de doença”, concluiu. É preciso estudar mais as doenças raras para melhorar diagnóstico, diz geneticista O perfil das doenças no Brasil e em todo o mundo vem mudando e cada vez mais, doenças consideradas raras são diagnosticadas. A constatação é da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Porém, de acordo com o presidente da entidade, Salmo Raskin, ainda faltam profissionais habilitados para diagnosticar esse tipo de enfermidade por falta de conhecimento. “Muitas vezes o médico passa o curso inteiro de medicina sem nem sequer ouvir falar o nome dessas doenças, quanto mais ter a capacidade de um dia, quando um paciente com uma doença dessas chega ao seu hospital, ao seu consultório, pensar nessa doença que ele nunca ouviu falar”, disse, em entrevista à Agência Brasil. Esse tipo de doença, lembrado no dia 28/2, no Dia Mundial das Doenças Raras, em geral é crônico, grave, progressivo e pode levar os pacientes à morte. A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhece mais de cinco mil doenças raras, 80% delas têm origem genética e 75% atingem crianças. Além disso, estima-se que 50% delas são diagnosticadas tardiamente. O Ministério da Saúde também reconhece que falta preparo dos profissionais de saúde para fazer um diagnóstico precoce. No entanto, Raskin ressalta que o próprio governo demorou para responder à mudança no perfil de doenças no país, com aumento do impacto de alterações de origem genética, e começou a tomar medidas no sentido de ter uma política pública de medicina genética. “Isso era pra ter acontecido 10 anos atrás”. Para o geneticista, também não houve preparo para essa mudança no que se refere ao ensino da medicina. “Agora tem que haver uma mudança no perfil de ensino das escolas, e eu não estou querendo sugerir que não se deva ensinar como fazer a prevenção à desnutrição, a doenças infecto-contagiosas, preveníveis por vacina; não, deve-se continuar a ser dada a mesma ênfase para isso, para que a gente não volte atrás em tudo o que foi avançado, só que vai ter que se achar dentro do currículo médico espaço para incorporar doenças que eram raríssimas dentro de um perfil epidemiológico, mas que agora não são mais tão raras”, defendeu. No dia 28/2, mais de 25 países celebram o Dia Mundial das Doenças Raras, ou Rare Disease Day, por iniciativa da Organização Européia para Doenças Raras (Eurordis) e da Organização Nacional de Doenças Raras dos Estados Unidos (Nord). A finalidade é aumentar o conhecimento a respeito dessas enfermidades e mostrar o impacto delas na vida dos pacientes. Matéria de Ana Luiza Zenker, da Agência Brasil, publicada pelo EcoDebate, 02/03/2009. -- Margarida De Finis Barros(Guida)www.guida.com.brMedula Óssea - Doar em Vida Salva

FOTOS DA EQUIPE NA REUNIÃO DE 01/08

Agradecimento ao DR.Benjamin Jose Schmidt

Agradecimento ao Dr. Benjamin José Schmidt 09/06/2009 Dr. Benjamin José Schmidt faleceu em 06 de junho de 2009, data coincidente ao Dia Nacional do Teste do Pezinho. O Doutor, pediatra formado pela Universidade de São Paulo, contemplou dentre várias pesquisas e lutas na sua vida acadêmica, a realização do exame Dosagem de Fenilalanina (PKU) em recém natos. Luta esta que se expandiu através dele e hoje abrange todo o Brasil: “Programa de Triagem Neonatal”. Sua luta e sua importância jamais serão esquecidas pelos pacientes portadores de fenilcetonúria e por seus colegas e seus amigos. Nossos sentimentos e agradecimentos a este médico que ergueu a bandeira do Teste do Pezinho e hoje muitas vidas são beneficiadas. Notícia Pediatra brasileiro é premiado no Japão pelo teste do pezinho Pouca gente sabe que o conhecido teste do pezinho, feito nas maternidades através da coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê recém-nascido, permite diagnosticar várias doenças que, se não identificadas no primeiro mês de vida e tratadas preventivamente, podem levar ao retardo mental irreversível. Menos gente ainda imagina que este teste, hoje obrigatório em todo território nacional e na maioria dos países desenvolvidos, foi uma das grandes contribuições de um médico brasileiro à pediatria nacional, o doutor Benjamin José Schmidt, responsável por introduzir no país a triagem neonatal. Ao completar 30 anos no Brasil, a iniciativa mereceu reconhecimento internacional através do Robert Guthrie Award, premiação instituída pela International Society of Neonatal Screening (Associação Internacional da Triagem Neonatal) que será entregue em setembro deste ano, no Japão. “O prêmio representa a dedicação de uma carreira e uma vida à busca de conhecimento para tornar a vida do ser humano melhor”, diz Sima Schmidt, esposa do dr. Benjamin, que o representará na cerimônia de premiação já que o médico, acometido pelo mal de Alzheimer há 12 anos, não poderá comparecer. Carreira dedicada à pesquisa Fundador das Sociedades Brasileira e Latino-Americana de Pediatria e primeiro e único brasileiro a presidir a Associação Internacional de Pediatria por 10 anos, o dr. Benjamin Schmidt se formou pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.. No Laboratório Lavoisier, que fundou em 1952, desenvolveu inúmeras pesquisas sobre os erros inatos do metabolismo que levaram à adoção do teste do pezinho, implantado no Brasil em 1976 e fortemente divulgado através da APAE – Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais, da qual o médico foi um dos fundadores. Inicialmente, o teste do pezinho permitiu a identificação da fenilcetonúria, deficiência de uma enzima que impede a metabolização de um amionoácido (a fenilalanina) presente nos alimentos e no leite materno. A falta da enzima provoca o acúmulo do aminoácido no organismo e pode levar à deficiência mental, convulsões, atraso no desenvolvimento psicomotor (fala e andar), tremores e microcefalia. O tratamento requer dieta especial com substituição do leite materno por um leite especial, sem fenilalanila, por isso a importância do diagnóstico precoce. Os primeiros 100 casos identificados no Brasil foram tratados com leite doado pela Nestlé suíça, por influência do dr. Benjamin que, em 1983, montou na APAE a primeira equipe multidisciplinar do país para atender portadores da fenilcetonúria. Com o passar do tempo, o teste do pezinho foi aperfeiçoado para detectar outras doenças como o hipotireoidismo congênito, que faz com que a tireóide não produza hormônios suficientes para o desenvolvimento do cérebro; a anemia falciforme, que provoca alterações nos glóbulos vermelhos do sangue, e a fibrose cística, que causa problemas respiratórios. A fenilcetonúria atinge um em cada 20 mil nascidos, e as estatísticas mostram que mais de 13 milhões de bebês foram triados no país nestes 30 anos completados pela adoção do teste do pezinho. Um marco e tanto, mas não o único de uma carreira que inclui a organização da Pediatria do Hospital São Paulo e da Faculdade de Medicina da PUC de Sorocaba, a vida acadêmica na Escola Paulista de Medicina, mais de 400 trabalhos publicados, duas doenças metabólicas batizadas com seu nome, prêmios e viagens internacionais para campanhas de saúde infantil a pedido de chefes de estado como Fidel Castro e Margaret Thatcher, e dezenas de outros estudos sobre doenças raras como a analgesia congênita (pessoas que nascem sem a capacidade de sentir dor). “Sem dúvida o Benjamin é o maior pediatra que o país já teve”, afirma seu filho, o patologista e neuromuscular Beny Schmidt. “Prova é que, mesmo afastado há tantos anos do meio, recebe este prêmio que nada tem de político: é um prêmio real não só pelo trabalho com o teste do pezinho, mas pelo conjunto de sua obra e vida profissional”. -- Margarida De Finis Barros http://www.guida.com.br/ Medula Óssea - Doar em Vida Salva

Doença de Huntington

O primeiro a classificar e descrever esta doença foi Johan Christian Lund, (físico Norueguês) em 1860. A sua descrição foi pouco aceite. Dr. George Huntington (médico em Long Island, New York) em 1872 deu uma descrição mais precisa. Descreveu nas suas memórias uma rara doença que já o seu pai e avô (ambos médicos) haviam reconhecido em alguns dos seus pacientes. George Huntington George Huntington George Huntington (9 de Abril, 1850 – 3 de Março, 1916) foi um médico norte-americano conhecido por ter descrito a doença de Huntington. Nasceu em Ohio, filho de George Lee Huntington (1811-1881) e neto de Abel Huntington (1778-1858), ambos médicos, pelo que também ele everedou por esta profissão. Entrou para a Universidade Columbia, em Nova Iorque, pela qual se graduou aos 21 anos. Um ano depos escreveu o trabalho académico referente à doença, que foi publicado no "Medical and Surgical Reporter" de Filadélfia a 13 de Abril de 1872. William Osler disse em relação ao trabalho que "Na história da Medicina existem poucas doenças que tenham sido descritas com tamanha precisão e brevidade." Não deve ser confundido com George Sumner Huntington, anatomista que frequentou a mesma universidade Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Curiosidade Woody Guthrie é conhecido como um dos doentes mais famoso de Huntington. Foi um importante cantor de folk dos anos 60. Depois de sua morte, a sua viúva fundou a primeira associação de DH no mundo. A doença também é conhecida por Dança-de-São-Vito, termo popular. A Doença de Huntington, é uma desordem neurológica hereditária rara que possui uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes [1]. Recebe o nome do médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Esta patologia tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença. Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, actualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "dança-de-São-Vito", termo popular, e por "Coreia de Huntington" (a palavra coreia deriva do grego “dança”, que reflecte os movimentos característicos da doença). Estes movimentos são rápidos, involuntários e bruscos. Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante. sintomas Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto; Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce. Depressão Coréia no corpo todo Disartria Face (tiques e caretas) Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão Mastigação e deglutição difíceis Perda da visao periferica diagnostico Clínico: observação dos sintomas Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal Histórico familiar causas OrigemA doença foi descrita por George Huntington, em 1872. Em 1983, pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no local havia uma repetição anormal de uma seqüência de substâncias chamadas nucleotídeos, que são como blocos construtores do DNA. A seqüência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG) e codifica uma substância denominada glutamina. Nos indivíduos sãos, o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 20; nos portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem função definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma pessoa, verifica-se o número de repetições do CAG, o que indica se a pessoa é portadora ou não do defeito genéticoque causa a doença. Por isso, o diagnóstico mais apurado é feito hoje por meio de testes genéticos. Em casos com suspeita deste diagnóstico, deve-se investigar a possibilidade de enfermidades com sintomas semelhantes, como a coréia hereditária benigna e discinesias tardias (movimentos involuntários causados por medicamentos). Exames complementares, como eletroencefalograma (EEG) ou exames de imagens, não indicam a presença da doença, mas ajudam a descartar outras patologias e acompanhar a evolução da moléstia. PrevalênciaEstima-se que a doença de Huntington afete de 30 a 70 pessoas em cada grupo de um milhão. Nos EUA, é tão freqüente quanto a hemofilia e a distrofia muscular. A moléstia atinge ambos os sexos e, embora tenha sido detectada em indivíduos de várias origens, parece ser mais freqüente em brancos.O distúrbio geralmente se manifesta dos 40 aos 50 anos, mas pode surgir em qualquer idade. A forma juvenil é começa antes dos 20 anos, e a de início tardio, depois dos 50 anos. Filhos de indivíduos com doença de Huntington têm 50% de chance herdar o gene que provoca a enfermidade. Uma vez herdada a alteração genética, a enfermidade irá se manifestar inevitavelmente em alguma etapa da vida. Por outro lado, aqueles que não herdaram o gene não irão desenvolver a doença, tampouco seus descendentes. O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenosina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa é a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática. desenvolvimetno A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 30-50 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal. Características de afetados Apesar de ter a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, é mais frequente no homem do que na mulher; Manifesta-se em princípio por volta dos 30-50 anos; Pode afectar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus. tratamento Não existe actualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efectivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem. A doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por uma alteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada, e envelhecimento precoce. Sinais clínicosNa maioria dos casos, a coréia é a primeira manifestação da enfermidade e pode persistir até os estágios mais avançados. Cerca de 50% dos portadores desenvolvem rigidez muscular (hipertonia) em algum momento, embora a força da contração muscular seja normal. Com a evolução do quadro, os movimentos voluntários do paciente tornam-se mais lentos, e a intensidade dos involuntários aumenta, afetando cabeça, tronco e membros. É comum a dificuldade para articular palavras (disartria) e engolir alimentos (disfagia). Há também risco de asfixia. O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença. Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são freqüentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maior nas famílias afetadas pela doença. Crises convulsivas são raras nos adultos, mas podem ocorrer principalmente quando a enfermidade é precoce. Nesses casos, é preciso atenção, pois o mal epiléptico pode ser fatal.O tempo médio de sobrevida do paciente varia de 14 a 17 anos. As causas de morte geralmente estão relacionadas às complicações da doença, como por exemplo, infecções, asfixia e traumatismos crânio-encefálicos. TratamentoAinda não há cura para a moléstia, mas existem terapias para atenuar seus sintomas. Os movimentos involuntários e os distúrbios psiquiátricos são tratados com neurolépticos tradicionais e atípicos. Antidepressivos são úteis nos estados depressivos, e benzodiazepínicos, em alterações comportamentais. Fisioterapia e fonoaudiologia também podem auxiliar na manutenção da qualidade de vida dos doentes.A melhor compreensão das bases moleculares da enfermidade tem permitido o desenvolvimento de pesquisas em busca de soluções terapêuticas eficazes, que tragam uma melhor perspectiva para as famílias afetadas. Cientistas buscam formas de interromper a evolução da doença ou, ao menos, torná-la mais lenta, além de procurar maneiras de restaurar as funções já comprometidas e de evitar que a doença se manifeste nos portadores assintomáticos do defeito genético . No seriado House, M.D., a personagem Remy Hadley,mais conhecida como Thirteen possui a Doença de Huntington. A doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por uma alteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada, e envelhecimento precoce. Sinais clínicosNa maioria dos casos, a coréia é a primeira manifestação da enfermidade e pode persistir até os estágios mais avançados. Cerca de 50% dos portadores desenvolvem rigidez muscular (hipertonia) em algum momento, embora a força da contração muscular seja normal. Com a evolução do quadro, os movimentos voluntários do paciente tornam-se mais lentos, e a intensidade dos involuntários aumenta, afetando cabeça, tronco e membros. É comum a dificuldade para articular palavras (disartria) e engolir alimentos (disfagia). Há também risco de asfixia. O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença. Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são freqüentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maior nas famílias afetadas pela doença. Crises convulsivas são raras nos adultos, mas podem ocorrer principalmente quando a enfermidade é precoce. Nesses casos, é preciso atenção, pois o mal epiléptico pode ser fatal.O tempo médio de sobrevida do paciente varia de 14 a 17 anos. As causas de morte geralmente estão relacionadas às complicações da doença, como por exemplo, infecções, asfixia e traumatismos crânio-encefálicos. A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou "coréia hereditária", em 1872. Originada da palavra grega para "dança", coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH. Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva. A DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos. Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Profissionais de saúde afins, tais como assistentes sociais, terapeutas físicos e ocupacionais, fonoaudiólogos e nutricionistas, podem, todos, ter um papel útil na maximização das habilidades e prolongamento da independência.FamíliaA DH é também uma doença familiar devido ao seu impacto sobre todos os membros da família. Conforme a doença progride, o papel familiar da pessoa afetada irá mudar gradualmente. O cônjuge ou companheiro terá que assumir mais e mais os cuidados com a casa, as tomadas de decisão e deveres para com os filhos, pois seu companheiro doente não será mais capaz de cumprir essas tarefas. Além disto, o cônjuge ou companheiro vai se tornar, muito provavelmente, o principal cuidador. Crianças e adolescentes terão que enfrentar viver com uma mãe ou um pai que é doente, e cujo comportamento pode ser estranho. Eles podem até mesmo ser chamados para participar dos cuidados do pai ou mãe. Para os pais, contar às crianças sobre a DH poderá trazer perguntas difíceis. Deverão contar às crianças sobre a DH? Em caso afirmativo, em que idade? Quando uma criança está suficientemente madura para lidar com a idéia de estar em risco para a DH? Não há respostas fáceis, especialmente porque as crianças se desenvolvem em ritmos diferentes, e cada situação familiar é diferente. Em geral, é uma boa idéia ser tão aberto quanto possível, sem ser alarmista, e dar conhecimento dos fatos pouco a pouco. Desta forma, a criança poderá desenvolver uma consciência gradual da DH, mais do que ficar subitamente espantada pela informação.De nada adianta tratar a DH como um segredo familiar vergonhoso, uma vez que a criança ou adolescente um dia irá descobrir a respeito dela. Esconder a verdade pode levar à desconfiança e ressentimento. HereditariedadeA DH é uma doença familiar por duas razões. Ela é passada de uma geração para a seguinte pela transmissão, de pais para filhos, de um gene defeituoso (alterado). Cada filho com um dos pais afetado tem uma chance em duas, ou 50 porcento, de herdar o gene que causa a DH, e é considerado "em risco" para a DH. As pessoas que carregam o gene irão desenvolver a DH, a não ser que morram de alguma outra causa antes do aparecimento dos sintomas.Atualmente, cerca de 30.000 pessoas têm DH nos EUA e outras 150.000 estão em risco. No Brasil ainda não existem dados estatísticos. Homens e mulheres têm chances iguais de herdar o gene de um dos pais afetado. Aqueles que não herdam o gene não irão desenvolver a doença, nem seus filhos; a DH não "pula uma geração". O teste genético já está disponível para determinar se uma pessoa carrega ou não o gene da DH.Teste genéticoLogo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite às pessoas descobrirem se elas são portadoras ou não do gene que causa a DH. Os primeiros testes eram baseados num processo de "análise de ligação" que requeria amostras de sangue de diversos membros da família. O novo teste direto de gene é muito mais preciso e requer sangue somente do indivíduo que está fazendo o teste. Descobriu-se que o gene da DH tem uma seção específica que é expandida em pessoas com DH. Em todas as pessoas, esta extensão de material genético, ou DNA, contém um padrão da assim chamada "repetição trinucleotídica" (nucleotídios são os blocos construtores do DNA e são representados pelas letras C, A, G e T). Na maior parte das pessoas o padrão repetido CAG ocorre 30 ou menos vezes. Na DH ele ocorre mais de 36 vezes. Pela análise do DNA de uma pessoa, e contando o número de repetições do CAG, é possível dizer se a pessoa é portadora ou não do gene da DH. O teste não pode predizer a idade da manifestação clínica da doença. A decisão de fazer o teste genético é profundamente pessoal e uma pessoa não pode tomá-la levianamente. Todas as pessoas têm suas próprias circunstâncias para levar em consideração e não existem respostas "certas" ou "erradas". Nunca se deverá forçar um indivíduo em risco a fazer o teste. As crianças em geral não têm capacidade para considerar todas as implicações do teste, e podem ser vulneráveis à pressão dos outros. Desta forma, a idade mínima requerida costuma ser 21 anos. A ABH - Associação Brasil Huntington recomenda que pessoas em risco, que queiram fazer o teste pré-sintomático, o façam num centro de testes de DH. Os centros de testes no Brasil estão em fase de formação em alguns Hospitais-Escola, e deverão envolver equipes de profissionais das várias áreas de saúde implicadas com os quadros dos pacientes com DH, de acordo com protocolos internacionais que regulamentam a aplicação de tais testes. O procedimento de teste envolve sessões com vários profissionais. Tipicamente inclui uma sessão dedicada a cada um dos seguintes tópicos: aconselhamento genético, exame neurológico, entrevista psicológica, discussão dos resultados e acompanhamento posterior. O teste genético propriamente dito, é um exame de sangue. O propósito das sessões preliminares é de se assegurar que a pessoa entenda as implicações do seu estado genético e se está preparada para receber os resultados. O exame neurológico irá determinar se há a presença de quaisquer sintomas iniciais da DH. A opção de descontinuar o procedimento de teste será sempre oferecida. É importante notar que o teste pré-sintomático da DH não pode determinar quando a doença irá se manifestar, ou seu desenvolvimento ou gravidade. As pessoas com resultado positivo para o gene, podem permanecer saudáveis por muitos anos. A manifestação clínica da DH só pode ser diagnosticada por um exame neurológico. Tecnicamente é possível testar um feto intra-útero, para saber se ele é portador do gene da DH. Nesses casos deve-se levar em conta aspectos éticos e legais. DiagnosticoSó se pode chegar a um diagnóstico clínico de DH através de um exame completo, que geralmente vincula um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada. A RM (ressonância magnética) ou TC (tomografia computadorizada) podem ser incluídas, mas os achados destes procedimentos não são suficientes para formar um diagnóstico, e sim para excluir outros problemas que causam sintomas semelhantes. De forma similar, o teste genético pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico de DH. Entretanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (por exemplo, sem um exame neurológico) para confirmar o diagnóstico clínico da DH manifesta. É melhor fazer uma consulta com um médico (geralmente um neurologista) que esteja familiarizado com DH, uma vez que os sintomas podem imitar aqueles de outras desordens, como outras formas de coréias, ataxias, doença de Parkinson ou alcoolismo. O diagnóstico de DH pode explicar porque a memória não é mais tão boa como costumava ser, ou porque a pessoa está se sentindo irritada ou deprimida. Contudo, para muitos a notícia é muito perturbadora. É comum as pessoas ficarem num "estado de negação" após receberem o diagnóstico de DH. Não importa qual seja a reação inicial, pode ser útil discutir a reação com os outros, seja com um grupo de apoio, como a ABH, ou com um conselheiro ou terapeuta. SintomasOs sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios. Os seguintes traços são comuns na DH: Sintomas Emocionais / Comportamentais:Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são freqüentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial da DH. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Freqüentemente, traços de personalidade existentes serão exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável. Psicose esquizofreniforme e outros problemas psiquiátricos sérios são incomuns, mas também podem ocorrer na DH. Sintomas Cognitivos / Intelectuais: Mudanças intelectuais leves freqüentemente são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efetivamente com situações novas. A memória também pode ser alterada de alguma maneira. As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis. Sintomas Motores: Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar e "caretas" podem aparecer. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como dirigir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coréia) mais marcados da cabeça, tronco e membros - que freqüentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono. Estágios da DHEmbora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios. No início da doença, as manifestações incluem mudanças sutis na coordenação, talvez alguns movimentos involuntários, dificuldade de pensar sobre problemas, e, freqüentemente, humor depressivo ou irritável. Neste estágio, a medicação é freqüentemente efetiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planejar o futuro. Planos financeiros devem ser feitos e documentos legais (um testamento, por exemplo) devem ser redigidos. No estágio intermediário, os movimentos involuntários (coréia) podem tornar-se mais pronunciados. Um jeito cambaleante às vezes pode, erroneamente, ser considerado embriaguez. (Pode ser útil carregar documentação que faça referência clara ao diagnóstico de DH). A fala e a deglutição irão começar a ser afetadas. É importante consultar um fonoaudiólogo que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição. Da mesma forma, terapeutas físicos e ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de funcionamento e assim melhorar a qualidade de vida. As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa. Aqui, mais uma vez, estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário em que se liste compromissos e eventos. As pessoas num estágio avançado de DH podem ter coréia grave, mas, mais freqüentemente, se tornam rígidas. Engasgos com comida se torna uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar. Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e dos outros. Poderá continuar a gostar de olhar fotografias e ouvir histórias da família e dos amigos. As pessoas não morrem da própria DH, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença. Os benefícios de nutrição na Doença de HuntingtonUma dieta alta em calorias tem demonstrado ser benéfica para os pacientes de DH, melhorando sua coordenação, diminuindo os engasgos, e melhorando seu estado de ânimo. Inclusive, pessoas que haviam passado para uma alimentação triturada, um vez que ganharam certo peso, puderam voltar a comer mastigando. Também doentes que necessitavam de grande ajuda para caminhar, depois de ganhar o peso perdido com uma dieta de 5000 calorias, voltaram a andar sem ajuda. É importante estar vigilante com a dieta de nossos enfermos. Tem sido muitos os estudos realizados a este respeito, e todos eles coincidem em afirmar o anteriormente exposto. Uma dieta de 5000 calorias parece ser a indicada para os enfermos de Huntington. É sabido que apesar das dificuldades que normalmente têm para ingerir alimentos, seu apetite é voraz, e vale a pena aproveitá-lo para que com uma alimentação apropriada possam ganhar peso e com isso, diminuir os movimentos coreicos e aumentar a habilidade funcional. Não é fácil estruturar uma dieta hipercalórica em uma sociedade em que a tendência é fazer justamente o contrário: tomar alimentos baixos em calorias e procurar antes de tudo manter o peso. Porém é importante conseguir uma boa dieta com incremento de colorias para nossos doentes de Huntington. Sugestões: • Incluir cereais no desjejum, acrescentando frutas, açúcar e nata. • Fazer torradas e aproveitar enquanto estejam quentes para acrescentar maior quantidade de manteiga. Acrescentar geléias e doces. • Acrescentar aos ovos fritos salsichas ou bacon. • Acrescentar leite em pó ao leite integral. • As frutas secas são excelentes pois possuem muitas calorias. • O "tofu" é uma boa fonte de proteínas e por ser macio, muito fácil de mastigar. Pode-se usá-lo como substituto da carne. • Acrescentar manteiga aos vegetais ou acompanhá-los de maionese. • As carnes guisadas e acompanhadas de batatas são excelentes. • Juntar creme de leite às sopas que o tolerem (por exemplo: sopa de tomate, de ervilhas, de cogumelos ... )• Sucos e leites podem substituir algumas vezes a água.

TIROSINEMIA

Tirosinemia Tirosinemia ou tirosinose é um erro inato do metabolismo, geralmente de nascença, que resulta da deficiência da enzima oxidase do ácido p-hidroxifenilpiruvato, que converte este ácido homogentísico, acarretando o acúumo de tirosina no organismo. Essa doença é geneticamente heterogênea, existindo pelo menos três tipos determinados por genes localizados nos cromossomos 15q(tipo I), 16(tipo II) e 12q(tipo III). Sua freqüência varia entre 1/100.000 a 1/600.000, exceto em um isolado de Quebec(Canadá), onde ela atinge 1/13.000. Sintomas Suas características incluem vômitos, diarréias, hepatoesplenomegalia, insuficiência hepática e renal cirrose, raquitismo, catarata, retardamento no desenvolvimento e mental em graus variados. A morte ocorre, em geral, no primeiro ano de vida. Tratamento O tratamento varia dependendo do tipo de tirosinemia. Uma dieta com baixo teor de proteínas pode ser necessária. Experiências recentes com o NTBC mostraram que o fármaco é muito eficaz.

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NADA É TÃO COMUM COMO O DESEJO DE SER EXTRAORDINARIO

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