Nada como uma doença nova -Síndrome Nefrogênica de Antidiurese Inadequada (NSIAD)

Médicos americanos descobriram uma nova doença genética que se manifesta em um grave desequilíbrio dos líquidos corporais, segundo um estudo publicado nesta quarta-feira no The New England Journal of Medicine. O distúrbio, chamado Síndrome Nefrogênica de Antidiurese Inadequada (NSIAD, na sigla em inglês), foi detectado pela primeira vez em dois bebês de três meses. "Esta descoberta nos dá novas informações para tratar destes pacientes e de muitos outros", disse Stephen Gitelman, autor do estudo e professor de pediatria da Universidade da Califórnia. Segundo ele, com a descoberta da doença genética foi possível conhecer "os mecanismos utilizados pelo corpo para manter a homeóstase, o equilíbrio correto dos fluidos para manter a saúde e a vida". Os médicos descobriram que cada um dos bebês tinha uma mutação diferente de um gene específico, identificado como AVPR2, que põe em funcionamento o receptor V2 de vasopressina, o hormônio que ativa a retenção de água pelos rins. Até agora, apenas estas duas crianças foram identificadas como pacientes com a síndrome, embora o distúrbio possivelmente não seja tão raro, segundo Stephen Rosenthal, professor de endocrinologia pediátrica e co-autor do estudo. "A retenção de líquidos é um problema comum e, com novos instrumentos, podemos reconsiderar velhas hipóteses sobre suas causas", disse. "É possível que haja outras mutações nos componentes do receptor V2, o que poderia provocar" esta doença, afirmou o professor.

Sindrome de Badet Biedl

RESUMO A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética. INTRODUÇÃO Em 1866, Laurence e Moon descreveram uma condição genética na qual os pacientes exibiam retardo mental, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espástica e nistagmo(1). Alguns apresentavam retinose pigmentar, enquanto outros, tinham atrofia coroidiana. Mais tarde, Bardet e Biedl descreveram, independentemente, uma síndrome que consistia em obesidade, polidactilia, retinose pigmentar, retardo mental e atresia anal(2-3). Pouco tempo depois, Solis-Cohen e Weiss relataram a Síndrome de Laurence-Moon-Biedl acreditando que esta seria uma desordem única com achados semelhantes aos descritos pelos outros autores(4).Mais recentemente sugeriu-se que as síndromes de Laurence-Moon e Bardet-Biedl são entidades clínicas diferentes (Tabela 1), com alguns achados em comum, incluindo retardo mental, hipogenitalismo, obesidade, retinopatia e herança autossômica recessiva(5-6). Polidactilia e obesidade são achados raros na síndrome de Laurence-Moon, entretanto, são encontradas com alta freqüência na síndrome de Bardet-Biedl. Na síndrome de Laurence-Moon há envolvimento neurológico progressivo, caracterizado principalmente por ataxia e paraplegia espástica. Complicações neurológicas são extremamente incomuns na síndrome de Bardet-Biedl. Os achados fundoscópicos também diferem. Na síndrome de Laurence-Moon há extensa atrofia coroidiana, semelhante à coroideremia. Todavia, na síndrome de Bardet-Biedl a retinopatia assemelha-se com a retinose pigmentar, havendo atrofia coriocapilar somente nos casos avançados(6-8). Os critérios diagnósticos da síndrome de Bardet-Biedl incluem distrofia retiniana, obesidade, polidactilia, retardo mental e hipogenitalismo. Stigglebout considera que quatro destes achados são necessários para se firmar o diagnóstico(9). Esta síndrome é absolutamente rara, com uma prevalência que varia de 1:17.500 a 1:160.000. No presente trabalho descrevem-se dois casos com achados compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Bardet-Biedl. RELATO DE CASOS Caso 1: JES, 12 anos, masculino, branco, estudante, natural de Porto Alegre/RS e procedente de Esteio. Foi encaminhado ao Serviço de Oftalmologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre pelo Serviço de Genética Médica do mesmo hospital. Apresentava história de baixa acuidade visual em ambos os olhos, observada primeiramente aos 2 anos de idade pelo pediatra. Nesta época lhe foram prescritos óculos; entretanto, a perda visual foi progressiva. O paciente apresentava ainda polidactilia, que foi corrigida cirurgicamente com 1 ano de idade, retardo mental e hipogonadismo. A história mórbida pregressa relata nascimento com 7 meses, pesando 1.800 g. Bolsa rota por 4 dias, infecção intraparto. Paciente ficou 1 mês no berçário. Sem outras alterações sistêmicas durante seu desenvolvimento. A história familiar mostrava pais não consangüíneos, 3 primas paternas com retardo mental e uma prima materna falecida por problema cardíaco. Ao exame físico, pressão arterial normal, obesidade e hipogonadismo. Ao exame oftalmológico constatou-se acuidade visual de contar dedos a 1 metro com correção para miopia (OD -6,25 esf » -1,00 cil a 45º e OE -5,50 esf » -0,75 cil a 270º) em ambos os olhos. A pressão intra-ocular, a motilidade ocular e a biomicroscopia eram normais. À fundoscopia, observou-se palidez de papila, alteração do epitélio pigmentar retiniano e redução do calibre vascular (Figuras 1 e 2) de ambos os olhos (AO). O estudo angiofluoresceínico mostrou diminuição do diâmetro vascular e alterações pigmentares sugestivas de retinose pigmentar (Figuras 3, 4 e 5) em AO. O campo visual mostrou-se tubular em AO e o eletrorretinograma evidenciou ausência de registro de atividade bilateral. As provas de função renal, sódio e potássio séricos, glicemia, testosterona, hormônio folículos-estimulantes (FSH) e luteinizante (LH), apresentaram todos resultados normais. Caso 2: MES, 36 anos, feminino, branca, natural e procedente de Viamão/RS. Apresentava baixa acuidade visual central e periférica percebida aos 6 anos. A paciente também apresentava polidactilia nos membros inferiores, a qual foi corrigida cirurgicamente aos dois anos de idade, bem como apêndices nas mãos, os quais foram retirados cirurgicamente dois dias após o parto. Além desses achados, foram constatados problemas digestivos, hipertensão, discreto retardo mental, obesidade e ciclo menstrual normal. Na história obstétrica, consta gestação a termo com parto natural. A história familiar registra pais não consangüíneos, irmão falecido aos 14 anos com polidactilia, cardiopatia e estrabismo. Outros dois irmãos normais. Sobrinho com imperfuração anal, sem esfíncter. Outros dois sobrinhos normais. Ao exame físico, apresentou hipertensão, obesidade e cicatrizes da correção da hexadactilia de mãos e pés. Ao exame oftalmológico, constatou-se acuidade visual de 20/400 no OD e de contar dedos a 1 metro no OE com correção para astigmatismo misto (OD +0,50 » -2,00 a 5º e OE +0,50 » -1,50 a 175º) em ambos os olhos. A pressão intra-ocular era normal. A motilidade ocular apresentou rotações com hiperfunção de reto lateral esquerdo, e à biomicroscopia, catarata sub-capsular posterior bilateral e câmara anterior de média profundidade. À fundoscopia, observou-se palidez de papila, alteração do epitélio pigmentar retiniano (Figuras 8 e 9), evidenciado na angiografia pelas rarefações e acúmulos pigmentares, com hiperfluorescência nos locais de rarefação pigmentar e hipofluorescência por bloqueio nos locais com acúmulos pigmentares e redução do calibre vascular de ambos os olhos. O estudo angiofluoresceinográfico mostrou ainda extensa alteração pigmentar no pólo posterior e periferia, associada à vasoconstrição, sugestiva de distrofia retiniana (Figuras 6 e 7). O campo visual mostrou-se tubular em AO, e o eletrorretinograma ausência de registro de atividade bilateral. DISCUSSÃO A síndrome, uma herança autossômica recessiva, é heterogênea com pelo menos quatro loci genéticos (BBS1-4) já mapeados até o momento(10), com formas de apresentação completas muito raras(5). O caso 1 tem história familiar de três primas paternas com retardo mental, e no caso 2, um irmão falecido aos 14 anos com polidactilia, cardiopatia e estrabismo. Outras características fundoscópicas descritas incluem palidez de disco óptico, depósitos pigmentares esparsos e, mais raramente, pigmentos tipo “células ósseas” (11), além do estreitamento arteriolar. Hipopigmentação macular com atrofia do epitélio pigmentar freqüentemente ocorre num padrão em alvo. Nos dois casos descritos, observou-se palidez de papila, alteração do epitélio pigmentar retiniano e redução do calibre vascular de ambos os olhos. A angiografia fluoresceínica demonstra bem as alterações fundoscópicas descritas. O estudo fluoresceinográfico no caso 1 apresentava alterações pigmentares sugestivas de retinose pigmentar, e no caso 2, extensa alteração pigmentar no pólo posterior e periferia associada à atenuação vascular sugestiva de distrofia retiniana. O envolvimento fundoscópico mais característico da síndrome é uma distrofia retiniana pigmentar atípica com envolvimento macular precoce, podendo-se observar em casos severos membrana neovascular pré-retiniana formada a partir de estímulos angiogênicos pela má perfusão capilar, com exsudação a partir de capilares paramaculares. Na maioria dos casos, a eletrorretinografia (ERG) é anormal, sendo o principal exame diagnóstico na retinopatia da síndrome de Bardet-Biedl. Numa série de casos acompanhados na Noruega, 36 pacientes foram submetidos a ERG que foi anormal em todos os indivíduos(12). Na presença de um ERG alterado, mesmo com exame fundoscópico normal, pode-se firmar o diagnóstico de síndrome de Bardet-Biedl em casos suspeitos(13). A falta de correlação entre a máxima resposta do ERG e as áreas residuais do campo visual, diferente do que acontece com a retinose pigmentar em pacientes não-sindrômicos, pode estar relacionada tanto com a baixa confiabilidade do teste de campo visual dos pacientes com a síndrome, como com o mecanismo de degeneração retiniana progressiva, que é diferente da retinose pigmentar pura(14). Nos dois casos estudados não houve registro de atividade bilateral. Ao contrário da retinose pigmentar típica, a retinopatia da síndrome de Bardet-Biedl afeta a acuidade visual (AV) precocemente(6,8). A diminuição da AV aparece durante a segunda e terceira décadas de vida(9,15). Cegueira noturna, em geral, está usualmente presente. Uma baixa acuidade visual pode ser devida à má performance por déficit cognitivo. Leys et al. sugerem que os testes de adaptação ao escuro são mais sensíveis do que a medição da AV e, que o exame eletrorretinográfico é mais sensível do que o teste de adaptação ao escuro na avaliação de danos progressivos à função retiniana(16). Nos dois casos os pacientes apresentavam cegueira legal (AV £ 20/400). O campo visual começa a apresentar alterações por volta dos 10 anos de idade, e aos 24 anos, certamente, não resta mais que uma ilha de visão central. Nos dois casos a campimetria mostrou campo tubular. Já no que diz respeito à diminuição da acuidade visual, não foi estabelecida uma relação direta com a idade(17). Também foram descritos na literatura casos de nistagmo, catarata, atrofia de íris e coloboma de íris(6). No caso 2 foi observada catarata subcapsular posterior bilateral e a motilidade ocular apresentou rotações com hiperfunção de reto lateral esquerdo. Não há dúvidas de que a função dos bastonetes como a dos cones são afetadas na síndrome de Bardet-Biedl. Contudo, não se determinou qual o tipo de disfunção é mais precoce (distrofia dos bastonetes, distrofia dos cones ou ambas). Jacobson et al. sugerem que há maior perda da sensibilidade dos bastonetes para uma certa perda da sensibilidade dos cones(17). Obesidade está presente em grau moderado em cerca de 90% dos pacientes. Ambos os casos estudados eram obesos. Sindactilia e braquidactilia são achados considerados equivalentes à polidactilia. Dismorfias de extremidades ocorrem em mais de 90% dos afetados(15,18). Estes achados podem passar despercebidos em casos já corrigidos cirurgicamente e cujas cicatrizes não são aparentes. As alterações do esqueleto são as únicas detectáveis desde o nascimento(13). Os dois casos apresentaram hexadactilia de mãos e pés. O hipogenitalismo é freqüentemente presente em homens(5,15,18). Não existem evidências laboratoriais de hipofunção hipotalâmica-hipofisária, sendo o hipogenitalismo masculino, provavelmente, um distúrbio primário da síndrome genética. O caso 1 apresentou hipogenitalismo. Até o presente momento, não há referência de um homem com síndrome de Bardet-Biedl ter gerado prole(18-19). Todavia, o hipogenitalismo é usualmente menos aparente nas mulheres do que nos homens. As mulheres, entretanto, freqüentemente apresentam evidências endócrinas de disfunção reprodutiva, sendo algumas férteis(18). A baixa prevalência de lesões renais na síndrome de Bardet-Biedl encontrada em estudos clínicos(9,15) contrasta com a alta incidência de doença urogenital detectada nas necropsias(20). A uremia e/ou complicações hipertensivas podem ser uma das causas de morte precoce na síndrome de Bardet-Biedl. O tratamento cirúrgico precoce associado ao controle vigoroso da hipertensão pode melhorar o prognóstico(21). Anormalidades do metabolismo da glicose como intolerância aos carboidratos e diabete mellitus dos tipo I e II, têm sido descritas entre os afetados(4,22-24). Portanto, pacientes portadores de síndrome de Bardet-Biedl devem ser rastreados para detectar a presença de alterações no metabolismo da glicose. Existem outras síndromes, além da de Bardet-Biedl, que apresentam combinações de achados como defeitos oculares, retardo mental, hipoplasia genital, obesidade e anomalias digitais. Embora menos freqüentes, as síndromes de Laurence-Moon, Alstrom e Biemond II devem ser incluídas no diagnóstico diferencial da síndrome de Bardet-Biedl(6).

HEMIPLEGIA ALTERNANTE-IMAGENS

HEMIPLEGIA ALTERNANTE

A hemiplegia alternante da infância é uma condiçao muito rara, de causa desconhecida, caracterizada por déficit dimidiado alternante ou mesmo tetraplegia, cujas crises iniciam antes dos 18 meses de idade. Estas manifestaçoes sao episódicas e, freqüentemente, associadas a nistagmo, paralisias oculares transitórias, disfunçao do sistema nervoso autônomo, dispnéia, envolvimento cognitivo, distonia e coreoatetose. A investigaçao laboratorial desta síndrome nao tem evidenciado uma etiologia definida, embora existam possibilidades de uma relaçao com enxaqueca. No presente trabalho, o autor relata um caso e sua resposta ao tratamento com flunarizina. (AU)é uma doença pouco frequente que provoca crises de hemiplegia transitórias, que podem afectar indistintamente um ou outro hemicorpo, inclusivamente ambos simultaneamente. Inicia-se antes dos 18 meses e, em alguns casos, já se apresentam sintomas neo-natais como movimentos oculares anormais, sobretudo nistagmo e crises distónicas ou tónicas. Antes de um ano de idade iniciam-se os ataques hemiplégicos, que desaparecem com o sono. Estes sintomas podem provocar confusão inicial com uma alteração epiléptica. Casos clínicos. A observação de dois doentes masculinos cujas manifestações clínicas apareceram aos 6 meses de idade, como crises tónicas, com desvio do olhar, sem perda da consciência, com uma periodicidade recorrente variável de uma a duas crises por semana ou várias ao dia. Trataram-se inicialmente com fármacos antiepilépticos (FAE), ainda que os exames complementares, entre os quais o electroencefalograma (EEG), tomografía axial computorizada (TAC), ressonância magnética (RM) e exames metabólicos, fossem normais. Conclusões. Uma vez que ainda não se demonstrou um exame específico para a doença, o diagnóstico é fundamentalmente clínico e por exclusão. O tratamento é sintomático com flunarizina. Num dos nossos casos, verificou-se uma diminuição na frequência e intensidade dos ataques hemiplégicos, utilizando a dose única nocturna de 10 mg/dia. A possibilidade de tratar de um doente portador de uma HA com FAE, torna necessário o conhecimento e identificação precoce desta doença, com o fim de melhorar o prognóstico da mesma. Episódios de hemiplegia na infância comprometendo cada lado alternadamente. Associa-se com outros fenômenos paroxísticos e deficiência mental. Critérios diagnósticos: A – Início antes do 18 meses de idade B – Crises recorrentes de hemiplegia afetando ambos os lados do corpo C – Outros fenômenos paroxísticos, tais como crises tônicas, posturas distônicas, movimentos coreoatetóides, nistagmo ou outras anormalidades motoras oculares, distúrbios autonômicos associados a crises de hemiplegia ou ocorrendo independentemente. D – Evidência de alteração neurológica ou mental Comentário: A origem deste distúrbio não é clara. A relação com migrânea é sugerida com bases clínicas. A possibilidade que o distúrbio seja uma forma não usual de epilepsia não pode ser afastada. Vertigem recorrente benigna no adulto tem sido considerada como um equivalente de migrânea, mas isto não está suficientemente validado.

SINDROME DE JACOBS

Esta síndrome só se manifesta nos rapazes e estes apresentam como constituição cromossómica 47, XYY.Em princípio, a origem do erro que leva a este cariótipo é a não disjunção paterna na segunda divisão da meiose, produzindo espermatozóides YY. Podem ocorrer ainda outras não- disjunções que levam a outras síndromes como a síndrome de Klinefelter.Os meninos XYY são altos e têm um risco aumentado de problemas do comportamento, comparando com crianças com um número de cromossomas normais. Quanto à fertilidade, não parece haver nenhum risco aumentado de que um homem 47 XYY tenha um filho com cromossomas anormais.Pode-se dizer que a frequência deste cariótipo em meninos é cerca de 1 em 1000.Mais características dos portadoresApresentam altura média de 1,80 m; grande número de acne facial durante a adolescência; distúrbios motores e na fala; taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um "justificação" para a inclinação anti- social e aumeto da agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, o que pode dificultar o seu relacionamento interpessoal.Síntese de um artigo retirado do site:http://www.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htmEste é mais um exemplo de uma alteração do material genético. Esta síndroe esta relacionada com os cromossomas sexuais, daí que seja engraçado que algumas mutações que possam ocorrer nestes só se manifestam ou nos rapazes ou nas raparigas. Também achei muito interessante o facto de poder existir uma rapariga com um único cromossoma X, ou seja, sem nenhum cromossoma Y, enquanto o contrário não seja possível, rapazes sem cromossomas X. Isto confere a importância do cromossoma X !!!

ENDOMETRIOSE

Endometriose Endometriose é uma doença que acomete as mulheres em idade reprodutiva e que consiste na presença de endométrio em locais fora do útero. O endométrio é a camada interna do útero que é renovada mensalmente pela menstruação. Os locais comuns da endometriose são: Fundo de Saco de Douglas (atrás do útero), septo reto-vaginal (tecido entre a vagina e o reto), trompas, ovários, superfície do reto, ligamentos do útero, bexiga, e parede da pélvis. Os principais sintomas da endometriose são dor e infertilidade.As dores podem ocorrer antes ou durante o período mestrual. Ela surge de repente, trazendo transtorno fisico,pisquiquico e social para a paciente. Aproximadamente 20% das mulheres tem apenas dor, 60% tem dor e infertilidade e 20% apenas infertilidade. A dor da endometriose pode ser cólica mestrual intensa, dor abdominal à relação sexual, dor no intestino na época das menstruações ou uma mistura desses sintomas.Causas?ONDE SE LOCALIZA ? Os locais mais comuns da endometriose são: Fundo de Saco de Douglas ( atrás do útero ), septo reto-vaginal (tecido entre a vagina e o reto ), trompas, ovários, superfície do reto, ligamentos do útero, bexiga, e parede da pélvis. Há diversas teorias sobre as causas da endometriose. A principal delas é que, durante a Menstruação, células do endométrio, camada interna do útero, sejam enviadas pelas trompas para dentro do abdômen. Há evidências que sugerem ser uma doença genética. Outras sugerem ser uma doença do sistema de defesa. Na realidade sabe-se que as células do endométrio podem ser encontradas no líquido peritoneal em volta do útero em grande parte das mulheres. No entanto apenas algumas mulheres desenvolvem a doença. Estima-se que 6 a 7 % das mulheres tenham endometriose.

Endometriose Ovariana, caracterizada por cistos ovarianos que contém sangue ou conteúdo achocolatado.

Endometriose Peritoneal, onde os focos existem apenas no peritônio ou na parede pélvica.

Endometriose Profunda

Endometriose Reto SigmoideEndometriose Retro CervicalEndometriose Septo Reto VaginalEndometriose ligamentos útero-sacrosEndometriose Intestinal QUE É ? Devido à proximidade entre o útero e o intestino, a endometriose pode invadir áreas adjacentes ao útero conforme se vê na figura.A principal característica desta doença é a dor. Seu tratamento é difícil e, hoje, no Brasil, apenas poucos centros tem condição de fazer a cirurgia deste tipo de endometriose.

O diagnóstico de suspeita da endometriose é feito através da história clínica, ultra-som endovaginal especializado, exame ginecológico, e marcadores, exames de laboratório. Atenção especial deve ser dada ao exame de toque, fundamental no diagnóstico da endometriose profundaPesquisas do Laboratório Fleury em São Paulo e da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo mostram que o ultra-som endovaginal é o primeiro método para diagnosticar a endometriose.(1)No entanto este ultra-som não é um ultra-som endovaginal normal. Trata-se de um exame especializado

Tratamento da Endometriose O tratamento da endometriose, hoje, depende de uma abordagem sincera entre a paciente e o médico. Após a avaliação cuidadosa de cada caso o médico e a paciente vão resolver juntos o caminho a ser seguido.Especial atenção deve ser dada à paciente que pretende engravidar. Talvez seja necessário seu encaminhamento para um Centro de Reprodução Humana mesmo antes do tratamento da endometriose.Outra principal atenção é a endometriose profunda. Sabe-se que cirurgias muito bem planejadas reduzem significativamente a dor nestes casos mas estas cirurgias só são feitas em centros especializados.Atualmente não há cura para a endometriose. No entanto a dor e os sintomas dessa doença podem ser diminuídos. As principais metas do tratamento são: Aliviar ou reduzir a dor.Diminuir o tamanho dos implantes.Reverter ou limitar a progressão da doença.Preservar ou restaurar a fertilidade.Evitar ou adiar a recorrência da doença. O tratamento cirúrgico pode ser feito com laparotomia ou laparoscopia. Os implantes de endometriose são destruídos por coagulação à laser, vaporização de alta freqüência, ou bisturi elétrico. A decisão cirúrgica é importante. A maior parte dos sucessos terapêuticos ocorrem após uma primeira cirurgia bem planejada. Cirurgias repetidas são desaconselhadas pois aumentam a chance de aderências peritoneais tão prejudiciais como a própria doença. O tratamento clínico de formas brandas em mulheres que não pretendem engravidar pode ser feito com anticoncepcionais orais ou injetáveis. Há um certo consenso entre os estudiosos que o pior a fazer é não fazer nada já que a doença pode ser evolutiva. Leia também: Benefícios e usos terapêuticos da pílula anticoncepcional Em mulheres que pretendem engravidar o tratamento pode ser feito com cirurgia e tratamento hormonal ou tratamento hormonal e depois cirurgia. No entanto, trabalhos atuais, mostram que em mulheres com endometriose e que não conseguem engravidar a melhor alternativa é a Fertilização in vitro e que a presença de endometriose não afeta as taxas de gravidez quando este método é escolhido. (2) Varias drogas tem sido usadas Danazol, Lupron, Synarel, Zoladex, Depo-Provera, e Neo-Decapeptil. Trabalhos recentes da UNICAMP mostram uma melhora dos sintomas com o Endoceptivo - Mirena ® (3) O mais importante no tratamento da endometriose é o planejamento das ações terapêuticas em comum acordo com o planejamento da gravidez pelo casal. Em abril de 2005 foi editado o ESHRE guideline for the diagnosis and treatment of endometriosis pela European Society of Human Reproduction and Embryology. O resumo deste artigo pode ser obtido em ESHRE guideline for the diagnosis and treatment of endometriosis

FEOCROMOCITOMA

Feocromocitoma Feocromocitomas são tumores, geralmente benignos, de células cromafins, formados por células produtoras de substâncias adrenégicas, como a Adrenalina. Costumam se localizar nas glândulas adrenais, ou suprarenais, mas podem ter outras localizações. Esse tipo de tumor raramente responde a quimioterapia ou radioterapia, necessitando de intervenção cirúrgica. Os feocromocitomas são de difícil visualização, muitas vezes sendo necessária uma cintilografia com iodo radio ativo, quando não são localizados através de tomografia ou ressonância magnética. Podem ser "silenciosos", sendo um achado fortúito de uma autopsia, mas podem ter os mais variados graus de sintomas, sendo os mais intensos os das chamadas crises adrenérgicas. Neste caso, o portador apresenta crises súbitas de aceleração do coração, com grandes elevações de pressão arterial, dor de cabeça e sudorese. O diagnóstico laboratorial é melhor evidenciado pelas dosagens das metanefrinas plasmáticas. É uma causa potencialmente curável de Hipertensão arterial, embora extremamente rara.

SATURNINO

Saturnismo O saturnismo, ou plumbismo é o nome dado à intoxicação pelo chumbo. Ela afeta milhões de pessoas em todo o mundo como resultado da poluição ambiental, além de outras espécies, como as aves aquáticas. Em humanos, as principais fontes de intoxicação são as tintas que contém chumbo, baterias de automóveis, pilhas, soldas, e emissões industriais. Em outras espécies, somam-se o chumbo usado em projéteis para caçada (que também são uma causa de saturnismo em humanos com projéteis alojados) e como peso para linhas de pesca, que são ingeridos por peixes, por sua vez ingeridos pelas aves. Em humanos, a intoxicação pode levar a quadro clínico evidente ou a alterações bioquímicas mais sutis. Os sintomas mais comuns são dores abdominais severas, úlceras orais, constipação, parestesias de mãos e pés e a sensação de gosto metálico. O exame físico pode demonstrar a presença de uma linha de depósito de chumbo na gengiva e neuropatia periférica. Outras alterações incluem anemia (por porfiria secundária e inibição da medula óssea), disfunção renal, hepatite e encefalopatia (com alterações de comportamento, redução no QI). [editar] Referências

OSTEOMIELITE

Osteomielite Osteomielite (<grego osteos = osso + myelós = medula) é, em princípio, inflamação óssea, usualmente causada por infecção, bacteriana ou fúngica, que pode permanecer localizada ou difundir-se, comprometendo medula, parte cortical, parte esponjosa e periósteo.Conquanto usualmente refira-se osteomielite no âmbito do ser humano, pode ela ocorrer em princípio em [editar] Comprometimento Os ossos mais freqüentemente acometidos são os ossos longos dos membros e na coluna vertebral, mas pode-se encontrar em qualquer parte do sistema ósseo, geralmente provocada por uma bactéria, embora também, em alguns casos, por um fungo. Quando o osso se infecta, inflama-se muitas vezes a medula óssea. Como o tecido inflamado faz pressão contra a parede exterior rígida do osso, os vasos sanguíneos da medula podem comprimir-se, reduzindo ou interrompendo o fornecimento de sangue ao osso. Se o afluxo sanguíneo for insuficiente, algumas partes do osso podem morrer. A infecção também pode avançar por fora do osso e formar acumulações de pus (abcessos) nos tecidos moles adjacentes, como os músculos. Sintomas Nas crianças, as infecções ósseas contraídas através da circulação sanguínea causam febre e, em certas ocasiões, dor no osso infectado alguns dias depois. A área que está por cima do osso pode inflamar-se e inchar e o movimento pode ser doloroso. As infecções das vértebras desenvolvem-se de forma gradual, causando dores de costas persistentes e sensibilidade ao tato. A dor piora com o movimento e não se alivia com o repouso nem com a aplicação de calor ou a ingestão de analgésicos. A febre, um sinal freqüente de infecção, está freqüentemente ausente. As infecções ósseas provocadas por infecções nos tecidos moles adjacentes ou por invasão direta causam dor e inchaço na zona localizada por cima do osso; podem formar-se abcessos nos tecidos circundantes. Estas infecções podem não provocar febre. Os resultados das análises de sangue podem ser normais. É habitual que o doente que apresenta uma infecção numa articulação ou num membro artificial sofra uma dor persistente nessa zona. Se uma infecção óssea não for tratada de maneira eficaz, pode produzir-se uma osteomielite crônica. Por vezes, este tipo de infecção passa despercebida durante muito tempo, já que pode não produzir sintomas durante meses ou anos. É freqüente que a osteomielite crônica cause dor no osso, produzindo infecções nos tecidos moles que estão sobre o mesmo e uma supuração constante ou intermitente através da pele. A drenagem tem lugar quando o pus do osso infectado abre caminho até à pele e forma uma fístula (trajeto fistuloso) desde o osso até à pele. Causas Os ossos, que normalmente estão bem protegidos da infecção, podem infectar-se por três vias: a circulação sanguínea, a invasão direta e as infecções dos tecidos moles adjacentes. A circulação sanguínea pode transmitir uma infecção aos ossos a partir de outra área do corpo. A infecção costuma manifestar-se nas extremidades dos ossos do braço e da perna no caso das crianças e na coluna vertebral nos. As vértebras também podem ser infectadas pelas bactérias Diagnóstico Os resultados do exame físico e os sintomas podem sugerir osteomielite. A zona infectada aparece quase sempre anormal numa cintilografia óssea (com isótopos radioativos como o tecnécio), exceto nas crianças; em contrapartida, pode não se manifestar numa radiografia até 3 semanas depois do aparecimento dos primeiros sintomas. A tomografia axial computadorizada (TAC) e a ressonância magnética (RM) também identificam a zona infectada. Contudo, nem sempre distinguem as infecções de outras perturbações do osso. Para diagnosticar uma infecção óssea e identificar a bactéria que a causa, devem colher-se amostras de sangue, de pus, de líquido articular ou do próprio osso. Em geral, numa infecção das vértebras analisam-se amostras do tecido ósseo que são extraídas por meio de uma agulha ou durante uma intervenção cirúrgica. Tratamento Advertência: A Wikipedia não é um consultório médico. Se necessita de ajuda, consulte um profissional de saúde.As informações aqui contidas não têm caráter de aconselhamento. Nas crianças ou adultos com infecções ósseas recentes a partir da circulação sanguínea, os antibióticos são o tratamento mais eficaz. Se não se pode identificar a bactéria que provoca a infecção, administram-se antibióticos eficazes contra o Staphylococcus aureus (a bactéria causadora mais freqüente) e, em alguns casos, contra outras bactérias. No princípio os antibióticos podem ser administrados por via endovenosa e mais tarde por via oral, durante um período de 4 a 6 semanas, dependendo da gravidade da infecção. Algumas pessoas necessitam de meses de tratamento. Em geral não está indicada a cirurgia se a infecção for detectada na sua fase inicial, embora, por vezes, os abcessos sejam drenados cirurgicamente. Para os adultos que sofrem de infecções nas vértebras, o tratamento habitual consiste na administração de antibióticos adequados durante 6 a 8 semanas, por vezes em repouso absoluto. A cirurgia pode ser necessária para drenar o abcesso ou estabilizar as vértebras afetadas. O tratamento é mais complexo quando a infecção óssea é conseqüência de uma infecção dos tecidos moles adjacentes. Habitualmente, tecido e osso morto são extraídos cirurgicamente e o espaço vazio resultante enche-se com osso, músculo ou pele sãos, e depois se trata a infecção com antibióticos. Em geral, uma articulação artificial infectada deve ser extraída e substituída por outra. Os antibióticos podem ser administrados várias semanas antes da intervenção cirúrgica, de modo a poder extrair-se a articulação artificial infectada e implantar simultaneamente a nova. O tratamento só é eficaz em alguns casos e pode ser necessário recorrer-se a uma nova intervenção cirúrgica, quer para fundir os ossos da articulação, quer para amputar o membro. As infecções que se propagam ao osso a partir das úlceras do pé, causadas por má circulação ou diabetes, implicam muitas vezes várias bactérias e simultaneamente são difíceis de curar apenas com antibióticos. A cura pode exigir a extirpação do osso infectado.

DOENÇA DO SONO

Doença do sono A Mosca tsétsé transmite a Doença do Sono A doença do sono ou tripanossomíase africana é uma doença frequentemente fatal causada pelo parasita unicelular Trypanosoma brucei. Há duas formas: uma na África Ocidental, incluindo Angola e Guiné-Bissau, causada pela subespécie T. brucei gambiense, que assume forma crónica, e outra na África Oriental, incluindo Moçambique, causada pelo T. brucei rhodesiense, forma aguda. Ambos os parasitas são transmitidos pela picada da mosca tsétsé (moscas do género Glossina