Ictiose Arlequim

Ictiose arlequim Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre. Ir para: navegação, pesquisa A ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético de pele, a mais severa forma de ictiose congênita. A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com Harlequin precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente. Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras. O nome vem tanto da expressão facial do bebê quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.

Síndrome de Eosinofilia-Mialgia

Síndrome De Eosinofilia-Mialgia síndrome sistêmica complexa com componentes inflamatórios e auto-imunes que afetam a pele, fáscia, músculo, nervo, vasos sangüíneos, pulmão e coração. Entre as características diagnósticas, geralmente estão eosinofilia, mialgia grave o suficiente para limitar as atividades diárias e a ausência de condições infecciosas, auto-imunes ou outras condições coexistentes que podem induzir eosinofilia. A biópsia do tecido afetado evidencia uma microangiopatia associada com inflamação difuA síndrome da eosinofilia-mialgia foi descrita em 1989 em pacientes que apresentavam mialgia progressiva e incapacitante e eosinofilia sérica, nos líquidos e secreções. A maioria dos pacientes relatava uso prévio de L-triptofano. Sintomas respiratórios são relatados em até 80 por cento dos casos, eventualmente como manifestação única. O tratamento inclui suspensão da droga e corticoterapia. Relatamos o caso de uma mulher de 61 anos com insuficiência respiratória aguda após uso de L-triptofano, hidroxitriptofano e outras drogas. A paciente apresentava eosinofilia no sangue, lavado broncoalveolar e derrame pleural. Após a suspensão da medicação e corticoterapia, houve melhora clínica e radiológica em poucos dias.(AU)sa envolvendo o tecido conjuntivo

EOSINOFILIA

Eosinofilia Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre. Ir para: navegação, pesquisa Eosinofilia Classificação e recursos externos Eosinofilia é o aumento da concentração de eosinófilos no sangue. Eosinofilia pode ser reativa (em resposta a outro estímulo como alergia ou infecção) ou não reativa. É muito grande o número de doenças que provocam eosinofilia, mas as situações mais comuns são as alergias e as verminoses. A liberação de interleucina 5 pelas células T, mastócitos e macrófagos estimula a produção de eosinófilos.A eosinofilia não é uma doença, mas pode ser uma resposta a uma doença. Uma quantidade elevada de eosinófilos no sangue habitualmente indica uma resposta apropriada perante a presença de células anormais, parasitas ou substâncias que causam uma reacção alérgica (alergenos). Uma vez formados os eosinófilos na medula óssea, entram na circulação sanguínea, mas permanecem ali apenas algumas horas antes de emigrarem para os tecidos do organismo. Quando uma substância estranha entra no corpo, é detectada pelo linfócitos e pelos neutrófilos, que libertam substâncias que atraem os eosinófilos para essa área. A seguir os eosinófilos libertam substâncias tóxicas que atacam os parasitas e destroem as células humanas anormais. Causas Síndrome hipereosinofilica Parasitas (helmintos) alergia Reações a certas drogas Ateroembolismo Síndrome de Churg-Strauss Algumas formas de leucemia mielóide aguda Leucemia mielóide crônica Linfoma de Hodgkin Síndrome de Gleich Doença de Addison Clonorchis Se a eosinofilia persistir por mais de 6 meses, e todas as causas secundárias forem excluídas (parasitas, Aids, hipersensibilidade a drogas, câncer, linfomas, e doenças alérgicas) o diagnóstico da eosinofilia idiopática pode ser feito.

DREPANOCITOSE

A doença deve-se a um defeito genético hereditário, que determina a produção de uma hemoglobina defeituosa, denominada hemoglobina S. Neste tipo de hemoglobina, as cadeias de globina beta têm uma constituição defeituosa e, especialmente perante a escassa presença de oxigénio, tendem a unir-se entre si provocando uma deformação dos glóbulos vermelhos, que adoptam uma peculiar forma de foice em vez da sua habitual forma de disco bicôncavo, o que proporciona a prematura destruição dos glóbulos vermelhos afectados, provocando uma anemia do tipo hemolítico. Para além disso, os glóbulos vermelhos de forma atípica, pouco flexíveis, têm dificuldade em circular pelos vasos sanguíneos de diâmetro mais reduzido (capilares), podendo obstrui-los e provocar alterações na assimilação de sangue dos tecidos encarregues de irrigar. A doença apenas se desenvolve em pessoas que herdam o gene defeituoso de ambos os progenitores, pois quem somente herdar o gene anómalo de um único progenitor não será afectado pela doença, pois conta com um gene normal que, só por si, garante a produção suficiente de hemoglobina A, impedindo a deformação dos glóbulos vermelhos. De qualquer forma, estas pessoas, por serem portadoras do defeito genético, podem transmiti-lo aos seus filhos, que irão sofrer da doença, caso também o herdem do outro progenitor. Manifestações e evolução A doença costuma manifestar-se logo a partir dos primeiros 6 meses de vida, embora apenas se evidencie, ocasionalmente, por volta dos 20 anos. Surge sob a forma de crises, por vezes sem causa aparente, mas pode ser desencadeada por factores como a altitude, exposição ao frio, infecções, estados de desidratação ou administração de determinados medicamentos. Durante as crises, produz-se uma intensa destruição dos glóbulos vermelhos deformados e também alterações provocadas pelo bloqueio dos vasos sanguíneos mais finos: por um lado, origina os sintomas próprios de uma anemia do tipo hemolítico, tais como palidez, cansaço, dores de cabeça, sensação de falta de ar, coloração amarela da pele e mucosas (icterícia), entre outras; por outro lado, apresentam-se manifestações resultantes da insuficiência circulatória, que podem ter diversas repercussões conforme o órgão afectado: dores nos ossos, problemas pulmonares, renais, intestinais e cerebrais, com uma variada gama de sintomas e complicações capazes de deteriorar a qualidade de vida do paciente e até provocar a sua morte. Em algumas das crianças afectadas pode ocorrer um aumento significativo do baço e uma destruição tão rápida de glóbulos vermelhos que provoca uma anemia grave, potencialmente mortal.

A QUE PONTO PODE CHEGAR O HPV

Dede, um pescador da Indonésia de 35 anos tem o corpo recoberto de uma espessa “casca” e bizarras “raízes” crescem em seus membros! Tudo começou quando Dede cortou o joelho na adolescência. Um pequeno ponto protuberante surgiu ao redor da ferida e dias depois eram vários. Os dias se passaram e tornaram-se anos. Os pontos espalharam-se e continuaram a crescer e se espalhar. A esperança surgiu para Dede quando um médico expert em dermatologia viu o “homem árvore” num documentário do Discovery Channel. O médico se interessou na hora pelo caso e voou para Jacarta. Após estudar o caso bizarro, o médico descobriu o que Dede tinha e propôs um tratamento que transformaria a sua vida. Testando amostras em uma biópsia feita com amostras do tecido e do sangue de Dede, Dr Anthony Gaspari da Universidade de Maryland concluiu que o “homem árvore” era na verdade um caso gravíssimo de Papilloma Virus (HPV),uma doença relativamente comum que aflige alguns humanos gerando verrugas e causando sofrimento. Mas o caso de Dede era extremo. Isso porque ele além do papiloma, tinha uma rara condição genética (lei de murphy, né?) que impedia que o sistema imunológico combatesse as verrugas. O médico propôs como tratamento doses de vitamina A sintética como forma de combater o crescimento das verrugas. O Dr. Gaspary acredita que o pobre Dede nunca será uma pessoa normal, dada a gravidade do caso, mas que com o avanço do tratamento, em alguns anos ele poderá até usar novamente as mãos.

ERITROMELALGIA

Eritromelalgia A eritromelalgia é um fenômeno vascular raro, associado a alteraçöes plaquetárias na policitemia vera, cuja ocorrência é descrita como acometimentos localizados. Na literatura consultada näo foi encontrado relato de acometimento periarticular, além das lesöes descritas apresentarem características próprias que näo permitiam o diagnóstico diferencial com trombose venosa profunda.Com base nestes dados, os autores descrevem o quadro de um paciente feminino, 65 anos, há 15 anos com diagnóstico de policitemia vera, controlada, que desenvolveu episódios dee ededema com sinais inflamatórios em dorso de mäos, antebraço, joelhos e tornozelos, sem acometimento sistêmico. Em um destes episódios ocorreu edema de todo o membro inferior direito, sugerindo trombose venosa profunda(TVP). Desta forma, o melhor propósito desta apresentaçäo é discutir o quadro de eritromelalgia com acometimento difuso que regrediu com a terapia indicada na literatura, sendo necessário o diagnóstico diferencial com artropatia inflamatória e TVP.(au)

doença caracterizada por vasodilatação bilateral, paroxística, particularmente das extremidades, com dor ardente, aumento da temperatura cutânea e ardência

Ataques de dores do tipo queimadura, tumefacção e rubor das extremidades (sobretudo dos dedos dos pés), desencadeados pela exposição ao calor e que são acalmados pelo frio. Existem duas formas: uma forma primitiva, idiopática, e uma forma secundária, em geral associada a uma hemopatia (linfoma, doença de Vasquez,

SUGESTÃO DOS TEMAS REPASSAR AS ESCOLHAS ATE 13/07 E AFORMAÇÃO DO GRUPO

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO). ACALVARIA ACANTOSE NIGRICANS ACATALASSEMIA ACIDÉMIA METILMALÓNICA ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA ALCAPTONÚRIA ALEXANDER ALOPÉCIA ALOPECIA TOTAL ALPERS (ESCLEROSE CEREBRAL DIFUSA DE SHILDER) AMELIA AMILOIDOSE AMILOIDOSE CARDÍACA SENIL ANEMIA DE FANCONI ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE ANEMIA PERNICIOSA ANEMIA PERNICIOSA (DOENÇA DE BREMER) ANENCEFALIA ANGELMAN * ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO * ANIRIDIA ANIRIDIA ANOMALIA DE EBSTEIN ANTICORPO ANTINUCLEAR ANTI-FOSFOLIPÍDICO OU DE HUGHES (DOENÇA AUTO-IMUNE) * ARBOVIROSE ARNOLD-CHIARI ARTERITE DE TAKAYASU ARTERITE TEMPORAL ARTOGRIPOSE MÚLTIPLA CONGÉNITA ARTRITE ASPERGER ASPERGILOSE ASTROCITOMA ATAXIA FRIEDREICH ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (SÍNDROME WERDNIG-HOFFMANN) AUTISMO BARTH * BECKWITH WIEDEMANN BEHCET BERARDINELLI-SEIP BERNARD SOULIER * BRUCELOSE (HENRY), SÍNDROME DE FITZ-HUGH-CURTIS (LAURA) CELÍACA (METABÓLICA) CHARCOT-MARIE-TOOTH (OU NEUROPATIA HIPOMIELINIZANTE MOTORA SENSITIVA HERIDITÁRIA) CHURG STRAUSS CISTITE INTERSTICIAL (SÍNDROME DE DOR NA BEXIGA) CORNÉLIA DE LANGE * COSTELLO CREST CUSHING CYTOMEGALOVIRUS (CMV) DARIER DE MORSIER DEFICIÊNCIA DE VITAMINA B12 DERMATITE ATÓPICA DERMATITE HERPETIFORME DERMATOPOLIMIOSITE DIABETES INSÍPIDA DISTONIA CERVICAL DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DISTROFIA SIMPATICO-REFLEXA DOENÇA CELÍACA DOENÇA DE ADDISON ( DOENÇA DE ADDISON / INSUFICIÊNCIA ADRENAL CRÓNICA / HIPOCORTISOLISMO DOENÇA DE BEHÇET DOENÇA CELIACA DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER DOENÇA DE GAUCHER DOENÇA DE GRAVES DOENÇA DE KAWASAKI DOENÇA DO LEGIONÁRIO DREPANOCITOSE DUBOWITZ EHLERS-DANLOS EISENMENGER EQUINOCOCOSE ESCLERODERMIA ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA ESCLEROSE MULTIPLA ESCLEROSE MÚLTIPLA ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA ESCORBUTO ESPEN ESPINHA BIFIDA ESPONDILITE ANQUILOSANTE ESQUIZENCEFALIA FABRY FEBRE DA CARRAÇA FEBRE DO VÍRUS DO NILO OCIDENTAL FEBRE PURPÚRICA FENILCETONURIA FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA FIBROSE QUÍSTICA FIBROSE-CISTICA.HTML FILARIOSE GAUCHER GILLES DE LA TOURETTE GOODPASTURE GRANULOMATOSE DE WEGENER GRANULOMATOSE DE WEGENER GRITO DE GATO (CRI-DU CHAT) GUILLIAN-BARRÉ (OU POLINEUROPATIA DESMIELINIZANTE INFLAMATÓRIA AGUDA) HALLERVORDEN-SPATZ HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA HEPATITE HIPERIDROSE (SÍNDROME DE MARVAN) HIPERINSULINISMO HIPERLISINEMIA HIPERPLASIA SUPRA-RENAL CONGÉNITA HIPERTENSÃO PULMUNAR PRIMÁRIA HIPERTERMIA MALIGNA HIPOFIBRINOGENEMIA HISTOPLASMOSE HUNGTINTON ICTIOSE LAMELAR CONGÉNITA INSENSIBILIDADE CONGENITA À DOR COM ANIDROSE (NEUROPATIA SENSITIVA CONGÉNITA) INTOLERÂNCIA À FRUTOSE METABÓLICA (FRUCTOSEMIA) JARCHO LEVIN KABUKI KAWASAKI KLEIN-WAARDENBURG KLIPPEL-TRENAUNAY KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER.HTML KRABBE LANGER-GIEDION LARSEN FORMA LETAL (INFORMAÇÃO EM PDF) LEIGH LEISHMANIOSE TEGUMENTAR AMERICANA LESH-NYHAN LEUCEMIA LINFÓIDE CRÔNICA LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA LEUCINOSE LEUCODISTROFIA (METABÓLICA) LINFANGIOLIOMIOMATOSE PULMONAR LOWE (SÍNDROME OCULAR-CEREBRAL-RENAL) LUPUS LÚPUS MACHADO-JOSEPH MARFAN MASTOCITOSE MAYER ROKITANSKY KUSTER MCCUNE-ALBRIGHT MEIGE MIASTENIA MIASTENIA CONGÉNITA MIASTENIA GRAVE MICROOFTALMIA MIELOMA MÚLTIPLO MIOSITE MOEBIUS NAIL-PATELLA (UNHA-RÓTULA) NEUROFIBROMATOSE NEVUS NIEMAN PICK TIPO C NOONAN NORRIE ONCOCERCOSE OSTEOPETROSIS (DOENÇA DE ALBERS-SCHONBERG) PANCREATITE HEREDITÁRIA PARALISIA CEREBRAL INFANTIL (PALSY) PARKINSON PATAU (TRISSOMIA 13) PÊFINGO PFEIFFER (OU ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO V) PHELAN-MCDERMID PLAGIOCEFALIA POLIARTERITE NODOSA PORFIRIA (METABÓLICA) * PRADER-WILLI PROTEUS PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA PSEUDOXANTOMA-ELÁSTICO (SÍNDROME GROUBLAD-STRANDBERG) PTI - PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA PÚRPURA DE HENOCH-SCHÖNLEIN RETT ROBINOW RUBINSTEIN-TAYBI SARCOIDOSE SARCOMA DE EWING SARS SHARP SHWACHMAN DIAMOND (DETERIORAÇÃO COGNITIVA) SIALIDOSE TIPO1 (EPILEPSIA MIOCLÓNICA DO SINAL VERMELHO CEREJA) SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDE SÍNDROME CHILD SÍNDROME CRI-DU-CHAT SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA SÍNDROME DE AAGENAES SÍNDROME DE AARSKOG-SCOTT SÍNDROME DE AASE-SMITH SÍNDROME DE ABRUZZO-ERIKSON SÍNDROME DE AICARDI SÍNDROME DE ALAGILLE SÍNDROME DE ALPORT SÍNDROME DE ASPERGER SÍNDROME DE BURNOUT SÍNDROME DE CHURG-STRAUSS SÍNDROME DE COCKAYNE SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ SÍNDROME DE KLINEFELTER SÍNDROME DE MARFAN SÍNDROME DE MILLER-DIEKER SÍNDROME DE MUNCHAUSEN SÍNDROME DE SJÖGREN: QUANDO AS MUCOSAS FICAM RESSECADAS SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU SÍNDROME DE WAARDENBURG SÍNDROME DE ZELLWEGGER SÍNDROME DE ZOLLINGER-ELLISON SÍNDROME DO X FRÁGIL SÍNDROME MIASTÊNICA DE LAMBERT-EATON SÍNDROME RAYNAUD SÍNDROME XYY SJOGREE SMITH MAGENIS SMITH-LEMLI-OPITZ SNDROME-DE-TREACHER-COLLINS.HTML SOTOS STARGAT STURGE-WEBER STUVE WIEDEMANN SWYER TAKAYASOU (ARTRITE) TAY (METABÓLICA) TIROIDITE DE HASHIMOTO TRISSOMIA 18 TRISSOMIA 8 TRISSOMIA X TULAREMIA TURNER VAN DER KNAPP (LEUCODISTROFIA) VISÃO ACROMÁTICA VITILIGO VITILIGO VITILIGO VOGT-KOYANAGI-HARADA VON WILLEBRAND WANDERBURG WEILL MARCHESANI WEST WILLIAMS WILSON WOLF-HIRSCHHORN (INFORMAÇÃO EM PDF) XANTOMATOSE CEREBROTENDINOSA (DOENÇA DE VAN BOGAERT-SCHERER-EPSTEIN) XEROFTALMIA X-LINKED MYOTUBULAR MYOPATH XYY YERSINIOSE ZELLWEGER

FOTOS DA EQUIPE NA REUNIÃO DE 04/07

INDICAÇAO DE LIVRO SOBRE SINDROMES PARA O TRABALHO

Oi Marcos!Gostei muito do projeto.Passo para você o nome do livro que falei na reunião. Divulgue à todos, no blog, porque pode auxiliar muito o trabalho dos grupos. O livro fala de 799 síndromes. É ótimo. Comprei-o em um sebo.Livro: Sindromologia - Síndromes e Moléstias EponímicasAutor: Dr. Octaviano A. GaiarsaEditora: ConeAno: 1994Att,Silvania

O que é um Medicamento Órfão?

Os “medicamentos órfãos” são produtos médicos destinados à prevenção, diagnóstico ou tratamento de doenças muito graves ou que constituem um risco para a vida e que são raras. Na Europa uma doença ou patologia é designada como rara quando afecta menos de 1 em cada 2.000 indivíduos. Estes medicamentos são designados como “órfãos” porque, em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica tem pouco interesse no desenvolvimento e comercialização de produtos dirigidos para o pequeno número de doentes afectados por doenças muito raras. Para as companhias farmacêuticas, os custos do desenvolvimento de um medicamento dirigido a uma doença rara não seriam recuperados pelas vendas esperadas para esse produto. Por este motivo, os governos e as associações de doentes portadores de doença rara, tais como a EURORDIS, têm enfatizado a necessidade de implementação de incentivos económicos de forma a promover o desenvolvimento e comercialização de medicamentos para os muitos doentes afectados por doenças raras, há muito negligenciados e “órfãos”.