GEDR

1º Serviço Municipal de Equoterapia na cidade de São Paulo.

2012-02-01T13:01:00.000-08:00

PARABÉNS PRA MARTINHA ESTAMOS SEMPRE JUNTOS JÁ FAZ ANOS E SABEMOS DA SUA DEDICAÇÃO E SEU MERECIMENTO

Convido a todos para a Inauguração do 1º Serviço Municipal de Equoterapia na cidade de São Paulo.

Agradeço a Deus por ter me concedido forças, determinação e entusiasmo para nunca desistir desse sonho e projeto (SERVIÇO MUNICIPAL DE EQUOTERAPIA).

Ressalto que nada poderia ter sido organizado e construído sem o envolvimento de muitos profissionais da SMPED, da SMS e do CENHA.

Destaco algumas pessoas da SMPED sem as quais a realização deste serviço não seria possível, como: o Secretário Marcos Belizário, o Secretário Antonino Graso, os assessores Luis Carlos Bosio, José Carlos Orosco , Dra. Marcia Montez, entre outros que hoje já não atuam mais na SMPED, mas que estiveram na coordenação e colaboração deste projeto, como: o Roberto Beleza, Alex Freua, entre outros.

Destaco também algumas pessoas da SMS, como: o Secretario Dr. José Maria , Sandra Vieira, Sandra Iglesias , Lourdes Massae, Magda, Dr. Josino, Claudia , entre outros.

Destaco a equipe do CENHA, como: o Sr. Abdo , o Sr. Saulo, Sra. Rosa, Sra. Myrian, Claudia , Rodrigo entre outros.

Agradeço ao Excelentíssimo Prefeito Gilberto Kassab, pela credibilidade e apoio para com este projeto e por ser o Único e Primeiro Prefeito na cidade de São Paulo a lançar tão importante e eficaz serviço.

Agradeço a todos da assessoria do gabinete do Prefeito Kassab, em especial ao Sr. Nelson Hervey, pela credibilidade, apoio e incentivo.

Agradeço pelo apoio, incentivo, colaboração e importante contribuição de todos os profissionais envolvidos em Equoterapia e na lida com cavalos, que me ajudaram e contribuíram para a realização deste projeto.

Que este serviço possa ser o 1º de muitos outros para que os munícipes recebam gratuitamente o atendimento de Equoterapia, e possam melhorar a sua qualidade de vida e inclusão na sociedade, como assim eu mesma me beneficiei da Equoterapia e atualmente faço Hipismo Rural e Adestramento Paraolímpico.

Abraços.

Martinha

Semana Municipal de Informações e Divulgação de Pesquisa Clinica -Apoio GEDR

2012-01-31T13:15:00.000-08:00

GEDR como Movimento Social

2012-01-31T11:23:00.000-08:00

GEDR um Movimento Social:

O uso da expressão "movimento social" pretende se referir à espontaneidade de manifestações associativas de cidadãos, aludindo a características gerais de informalidade, ,intermitência, fluidez, inspiração política e maior expressão numérica de participantes. Isto não quer dizer que todos os movimentos sociais sejam de baixa organicidade .

Mas creio que a continuidade do uso da expressão "movimentos sociais" obedece a três lógicas:

1) a necessidade estratégica das ONGs/SMP em sublinharem sua diferença em relação às associações de cidadãos que assessoram, ou seja, entre o corpo técnico das ONGs/SMP e sua clientela, os cidadãos assessorados;

2) a preocupação em salientar a visão e a atuação mais crítica destes movimentos aplicada às ciências sociais, distinguindo-os das demais associações civis sem a mesma inspiração política;

3) a naturalização da sua presença intermitente, de seus fluxos e refluxos, de seus recessos, relacionados aos momentos diferentes dos ciclos vitais de sua militância.

Segundo Machado (1986), as análises sociológicas sobre os movimentos sociais, feitas no decorrer de 70 e início dos anos 80 padeciam de certos equívocos: "estudava-se o corriqueiro, o banal, pensando no grandioso e na ruptura". Os estudos tinham ainda uma concepção monolítica e instrumentalista do Estado .

A partir de 1980, a Sociologia produz nova categoria, a dos “novos movimentos sociais”. O que seriam?

De acordo com Habermas (1981), desde os anos 60 começaram novos conflitos, que não estariam mais na área da reprodução material nem seriam canalizáveis pelos partidos e organizações. Seriam formas sub-institucionais e extra-parlamentares de protesto, buscando defender estilos de vida ameaçados. Não teriam a ver com problemas de distribuição, mas com a "a gramática das formas de vida ", com uma nova política que enfoca problemas da qualidade de vida, igualdade, auto- realização individual, participação e direitos humanos. Esta nova política teria como sujeito uma nova classe média, os jovens e os grupos de alta escolaridade. A crítica ao crescimento econômico os unificaria. Suas expressões européias eram o movimento anti-nuclear, o movimento ambientalista, o pacifista, os alternativos, as minorias, os movimentos de ação do cidadão (Habermas, 1981:33).

Para Evers (1984), Novos Movimentos Sociais são aqueles que renovam padrões sócio-culturais e psíquicos do cotidiano, em direção à sociedade alternativa. O autor propõe que sejam vistos como "fragmentos de subjetividade atravessando a consciência e a prática das pessoas e das organizações. Caracterizam-se pelo número baixo de participantes, pelas estruturas não-burocráticas e até informais, pelas decisões coletivas e pelo não-distanciamento entre líderes e participantes. No Brasil, seriam uma cultura de classe média e das comunidades eclesiais, em busca de uma construção de identidades e de um projeto emancipatório. O autor então questionava se a população pobre e marginalizada poderia vivenciar novas formas de sociabilidade.

Os Movimentos Sociais caracterizariam, segundo Touraine (1984), um ator coletivo engajado num conflito pela gestão social, enquanto que os Novos Movimentos Sociais não atacariam a divisão do trabalho ou formas de organização da economia, mas sim os valores culturais, o progresso. O conceito de luta de classes seria insuficiente para entendê-los. Marcariam o início de um momento romântico que estaríamos começando a viver.

a) um primeiro momento, durante a ditadura dos anos 70, quando os movimentos de mães e de moradores pobres das periferias metropolitanas, assessorados pela Igreja e por uma militância política que não tinha outro canal de expressão, colocavam suas reivindicações de atendimento a demandas básicas diante do Estado, e expressavam seu descontentamento em manifestações contra a carestia (os chamados movimentos sociais urbanos);

b) um segundo momento, a partir do início da década de 80, quando novos partidos, um novo sindicalismo, associações de bairro e suas federações se organizam, movimentos de mulheres, de etnias, movimentos ambientalistas surgem, todos ainda tendo como traço comum a eleição do Estado como interlocutor básico, dele demandando políticas públicas efetivas e adequadas.

Para Jacobi & Nunes (1983), os Movimentos Sociais revelavam a precariedade dos canais de representação política no período autoritário.

Segundo Scherer-Warren (1993:20-25), a temática dos movimentos sociais deu lugar, nos estudos sociológicos dos anos 90, a estudos sobre o antimovimento ou condutas de crise, a desmodernização, a exclusão, a massa enquanto agregado inorgânico, numa palavra, ao desmovimento. O estudo dos movimentos sociais que persistiu, o repensa a partir do estudo das interconexões entre o local (comunitário) e o global (supranacional, transnacional), com ênfase no estudo das articulaçôes em redes, bem como nas análises sobre a persistência dos vestígios das formas tradicionais de fazer política (clientelismo, paternalismo, autoritarismo populista ou estalinista) nos celebrados Novos Movimentos Sociais.

Fetus In Fetus um a cada 500.000 nascimentos

2012-01-31T09:15:00.001-08:00

2012-01-31T04:08:00.001-08:00

Eureka - Estudos de nova terapia para a Machado-Joseph

2012-01-31T03:51:00.000-08:00

2012-01-30T16:18:00.001-08:00

http://tinyurl.com/cryo7tc

Niemann Pick

2012-01-30T15:16:00.001-08:00

Médica fala sobre Niemann Pick C em blog

Para a Dra. Simone Amorim, o maior desafio da NPC é a dificuldade do diagnóstico

Descrita no perfil de seu blog – Blog da Vita – como uma pessoa que tem gosto pela ciência e que sempre busca meios para compartilhar informações com paciente e aqueles que se interessam pela área da saúde, a pediatra especializada em neurologia infantil e diretora da Clínica Vita Simone Amorim realmente leva a sério essa meta. Após participar do II Simpósio Latino Americano de Niemann Pick tipo C, em dezembro, na Argentina, ela se preocupou em dividir com os internautas, por meio de um artigo em seu blog, o conhecimento que ela adquiriu sobre essa doença pouco conhecida, inclusive no meio médico, porém grave e fatal. Em entrevista ao portal, a médica fala um pouco da Niemann Pick tipo C (NPC) e da relação de confiança entre o médico e a família do portador de doença genética.

Portal Neurolipidoses: Por que se interessou em publicar um artigo sobre a Niemann Pick tipo C em seu blog?

Simone Amorim: Decidi escrever primeiro porque há um questionamento com relação ao que agregamos ao participar de congressos, e como disse no blog que estaria num simpósio sobre Niemann Pick tipo C, decidi discutir a doença neste espaço e mostrar o que aprendi sobre ela. E, em segundo lugar, porque apesar de rara, a NPC tem uma progressão rápida e muita agressiva, então é importante que as pessoas tenham informações sobre esta doença. No entanto, confesso que tive dificuldades para escrever porque estava preocupada em usar uma linguagem mais adequada, de uma forma que não fosse muito técnica mas compreendida pelo público que acompanha o blog.

Portal Neurolipidoses: Qual o maior problema para tratar a Niemann Pick tipo C?

Simone Amorim: O maior desafio da NPC é a dificuldade do diagnóstico, devido a se tratar de uma doença com uma grande variedade de sintomas clínicos, que se apresentam de formas diferentes de acordo com a etapa da vida que se manifestam. Em bebês, por exemplo, o principal sintoma pode ser um quadro de esplenomegalia (aumento do baço) que desperta no médico a desconfiança de se tratar de uma doença metabólica e sistêmica. Na infância, a dificuldade de aprendizado, o desequilíbrio (ataxia) e alterações na fala podem ser os sintomas mais alarmantes, e nos adultos os quadros psiquiátricos, diagnosticados como doenças mentais e esquizofrenia, podem dificultar a suspeita de NPC, o que a torna subdiagnosticada nestes casos. Dois sintomas não são exclusivos desta doença, mas quando presentes levantam fortes suspeitas: a paralisia do olhar vertical, que trata-se da incapacidade em olhar para cima ou para baixo, e as crises gelásticas, caracterizadas pela queda abrupta por perda do tônus muscular precedida por riso.

Portal Neurolipidoses: Além do diagnóstico, a NPC também tem o problema de ser desconhecida por grande parte dos médicos. Como lidar com isso?

Simone Amorim: A solução para o desconhecimento dos médicos é informação. E não só para pediatras e clínicos gerais, mas também para a população, pois às vezes quando o caso chega para o neurologista pode já ser muito tarde para contornar a doença. As doenças genéticas, de uma maneira geral, não são tão raras, porém são difíceis de serem identificadas por um clínico. Por isso quando há suspeita de doença genética, o melhor a fazer é encaminhar para um centro de referência que terá condições de acompanhar o caso de forma adequada. Uma enfermidade genética como NPC requer tempo para pesquisas em neurogenética, o que nem sempre o profissional dispõe.

Portal Neurolipidoses: Quantos pacientes com NPC você tem?

Simone Amorim: Acompanho dois pacientes com NPC: um menino de 17 anos, que foi diagnosticada aos 8, e uma menina com 9 anos, que foi diagnosticada aos 7. Ambos recebem a medicação específica para NPC, que pretende amenizar a rapidez de evolução da doença, e outras medicações sintomáticas, que tratam exclusivamente os sinais provocados pela progressão do quadro clínico, como convulsões e comprometimento dos movimentos. Apesar de receberem o tratamento adequado a doença ainda assim mantém sua grave evolução, um pouco mais lenta, mas ainda assim permanece.

Portal Neurolipidoses: Qual a importância da divulgação de informações sobre uma doença grave como a NPC?

Simone Amorim: Atualmente a internet é uma arma muito poderosa e funciona como uma grande fonte de consulta para os familiares de portadores de doenças ainda não diagnosticadas. Por isso é importante levar informação correta a estas pessoas. Há também aqueles que chegam assustados ao consultório por conta de algo que leram na internet ou ouviram de alguém, muitas vezes os familiares nos trazem informações que ainda são novidades ou mesmo desconhecidas até para nós médicos, porque eles são incansáveis na busca por informações sobre a doença de seu filho ou familiar. Por outro lado, temos aqueles que chegam preocupados e nós médicos temos a possibilidade de acalmá-los com as informações corretas. Por isso a troca de informações é sempre muito importante nessa relação, isso é a base para a confiança.

Portal Neurolipidoses: Nos casos de doenças crônicas, como se dá o relacionamento com os familiares do portador?

Simone Amorim: Lidar com doença genética crônica não é fácil, nem para os familiares nem para os médicos. E é um acompanhamento que depende de um bom relacionamento com o médico, pois trata-se de uma relação que vai durar por muito tempo. São pacientes para a vida toda. Nós somos o suporte destas famílias e temos que trabalhar para não desgastá-las. E a troca de informação é uma maneira importante para mostrar ao familiar nosso empenho em dar o melhor ao seu filho, pois um pai e uma mãe sempre querem ouvir de nós a cura, mas infelizmente nem sempre podemos dar-lhes e isso gera frustração.

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http://niemannpickbrasil.blogspot.com/2010/07/i-encontro-nacional-das-familias-e.html

http://www.neurolipidoses.com.br/

ONG BRASIL STAND G.E.D.R e Encontrar -Artrite Reumatoide

2012-01-30T15:06:00.000-08:00

CNN REPORTAGEM DOENÇAS RARAS (COBERTURA MUNDIAL ) GEDR

2012-01-29T03:38:00.000-08:00

Dia Doenças Raras (Cobertura Mundial)

tradução da publicação

Por Stillstand | Publicado 24 de janeiro de 2012 | Kansas City, Kansas

Campos quando Cheryl não conseguiu encontrar emprego depois de ter sido um "informante" sobre supostas atividades ilegais díspares e por ter uma rara doença médica Trimetilaminúria (TMAU), ela começou O Projeto Diversidade.Ela é uma procurada palestrante motivacional em relação à discriminação, recursos humanos, e doenças raras.

Tendo Trimetilaminúria (TMAU) podem interferir com muitos aspectos da vida diária, afetando as relações de uma pessoa, a vida social, e da carreira.Algumas pessoas com depressão Trimetilaminúria experiência e isolamento social, como resultado desta condição, mas NÃO Cheryl!

O Diretor-Presidente e Fundador do Projeto Diversidade, Cheryl L. Campos, MBA, Ph.D. (ABD), tem mais de 15 anos escrevendo queixa e EEO / EEOC experiência investigativa. Ela trabalhou para a Comissão de Direitos Humanos Kansas como Gerente de Supervisão e Investigador EEO Especial.

http://thediversityproject2.doglegs.com/our-background-and-philosophy

O objetivo do grupo é fazer com que a CNN / CNN internacional e global estações de televisão internacionais.

Há pacientes TMAU todo o mundo.

Pessoas com deficiência merecem uma chance justa para trabalhar, viver e amar.

2012/02/29 é o Dia Internacional de Doenças Raras.

Obrigado assim muito para o seu tempo.

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Síndrome de Couvade

2012-01-29T03:16:00.000-08:00

Síndrome de Couvade: a paternidade a flor da pele
A Síndrome de Couvade, não é uma doença, mas um conjunto de sintomas que podem aparecer nos homens durante a gestação. O pai se exprime psicologicamente ao assumir a gravidez apresentando sensações semelhantes aos da companheira grávida. Os futuros pais podem engordar, sofrer com enjôos, desejos, crises de choro ou mesmo depressão.

Os sintomas também demonstram a necessidade que muitos homens têm de se tornarem pais. A ansiedade, aliada a uma forte ligação afetiva e emocional com a mulher, acaba por transferir para o marido uma série de sensações que costumam se manifestar somente na figura feminina.

Pesquisas indicam que a metade da população de futuros pais (54%) desenvolve alguns sintomas relativos à gravidez durante o curso da gestação.

A Síndrome não costuma causar distúrbios psíquicos e normal que aconteça, sendo aconselhável procurar um especialista somente quando a situação foge de controle e passa a incomodar o casal e as pessoas próximas.

Couvade síndrome , também chamada de gravidez simpática ou (no Reino Unido) gravidez fantasma , é uma condição em que um homem experimenta alguns dos mesmos sintomas e comportamentos de uma mãe expectante. Estes na maioria das vezes incluem ganho de peso menores, os níveis hormonais alterados, náuseas manhã , e os padrões de sono perturbado. Em casos mais extremos podem incluir dores de parto , depressão pós-parto e hemorragias nasais. ^[ 1 ] O sintoma dor do parto é comumente conhecida como dor simpatia .

A causa da couvade é uma questão de algumas divergências na comunidade médica. Alguns acreditam que ele seja um psicossomáticas condição, enquanto outros acreditam que ele tenha causas biológicas.

O termo "couvade" é emprestado do francês (onde é derivada do verbo couver "a ninhada, hatch"), o uso, no sentido moderno deriva de um equívoco de um idioma anterior faire la couvade , que significa "sentar-se fazendo nada ". ^[ 2 ] É originalmente se referia ao medieval Basco personalizado em que o pai, durante ou imediatamente após o nascimento de uma criança, levou para a cama, se queixou de ter dores de parto, e foi concedido o tratamento geralmente mostrado mulheres durante a gravidez ou após o parto. ^{[ carece de fontes ]} .

Couvade tem sido relatado pelos viajantes ao longo da história, incluindo o geógrafo grego Estrabão (3.3.7 e 4.17) eo viajante veneziano Marco Polo . Tem sido observado e estudado por antropólogos nos tempos modernos e é visto frequentemente nas sociedades tribais. Em algumas sociedades indígenas ", a gravidez simpática" é atribuído a demônios ou espíritos infligir os sintomas em uma tentativa de causar problemas para a família. ^{[ carece de fontes? ]}

Sintomas experimentados pelo parceiro pode incluir dor de estômago, indigestão, alterações do apetite, ganho de peso, diarréia, constipação, dor de cabeça, dor de dente, ^[ 3 ] desejos, náuseas, aumento da mama, endurecimento do mamilo e da insônia . Em alguns casos extremos, os pais podem crescer uma barriga similar a uma mulher grávida de 7 meses e ganho de cerca de 25 a 30 libras (11 a 14 kg) (" falsa gravidez ").

Teorias Psicológicas

As causas da síndrome de couvade ainda não foram determinados a uma certeza médica, mas muitas hipóteses têm sido avançadas.

No passado, muitas causas puramente psicológicas que foram sugeridas incluído ansiedade, pseudo-sibling rivalidade, identificação com o feto, ambivalência sobre a paternidade, uma declaração de paternidade, ou inveja parto. ^[ 3 ]

Em "Psycho-Evolucionária" teoria, acredita-se que couvade é uma forma de minimizar as diferenças sexuais na gravidez e na experiência do parto. A couvade também pode ser uma forma de estabelecer o papel do pai na vida da criança e dar equilíbrio para os papéis de gênero. Couvade é mais comum onde os papéis sexuais são flexível ea fêmea é de um status dominante. ^[ 4 ]

teorias fisiológicas

editar ]Estudos têm demonstrado que o parceiro masculino que coabitam com uma mulher grávida vai experimentar mudanças hormonais em seu prolactina , cortisol ,estradiol e testosterona níveis, ^[ 5 ] normalmente a partir do final do primeiro trimestre e continuando até várias semanas pós-parto. ^[ 5 ]

Referências

^ Counihan, p.69
^ New Oxford American Dictionary (OUP, 2 ª ed., 2005), p. 390.
^ ^um ^b Klein, 1991
^ Abensour, Léon. Histoire générale du féminisme .
^ ^um ^b e.a. Pisos; CJ Walsh, RL Quinton, KE Wynne-Edwards (2000). "Correlaciona Hormonal de Adequação paterna em pais e bebês". Evolution and Human Behavior 21 :. 79-95 doi : 10.1016/S1090-5138 (99) 00042-2 .

Klein, H. Síndrome de Couvade: contraparte masculina à gravidez. Int J Psychiatry Med, 21: 1, 1991, 57-69.
Counihan, Carole. A Antropologia da Alimentação e do corpo: Género, Significado e Poder. New York: Routledge, 1999.

Diagnóstico Genético de Pré-implantação (DGP)

2012-01-29T03:11:00.001-08:00

O Diagnóstico Genético de Pré-implantação (DGP) - uma técnica de grande relevância para as pessoas com doenças raras - constitui um caso interessante de mobilidade dos doentes.

O DGP envolve a colheita de uma célula embrionária precoce cultivada em laboratório e a condução de testes genéticos para fazer o rastreio de uma série de doenças, incluindo muitas doenças raras. Através do recurso ao DGP, antes de se dar início à gravidez são seleccionados os embriões não afectados para virem a ser implantados. Desta forma evita-se a necessidade de recorrer ao aborto selectivo depois do diagnóstico pré-natal.

Tal como acontece com outras tecnologias genéticas que envolvem o embrião, o DGP provoca discussões éticas por vezes acaloradas. A utilização excepcional do DGP para escolher o sexo da criança ou para o nascimento de uma criança com células compatíveis com as de um(a) irmã(o) doente tem sido fortemente criticada. Em resultado disso a situação legal do DGP varia de país para país. Em Espanha, o Regulamento de 22 de Novembro de 1988 sobre as Técnicas de Reprodução Humana Assistida permite o recurso ao DGP, na condição de ser usado exclusivamente para detectar se o embrião é viável ou se não é portador de quaisquer doenças hereditárias que venham a pôr em causa a sua vida. Outros países em que o DGP é legal incluem a Dinamarca, a França, a Noruega e a Suécia. Alguns países não têm legislação específica sobre o DGP, daí que este seja permitido (mas nem sempre a situação é clara). Encontram-se neste caso a Bélgica, a Grécia e o Reino Unido. A situação é completamente diferente na Alemanha, onde o DGP é ilegal. O Regulamento de 13 de Dezembro de 1990 sobre a Protecção dos Embriões estabelece que o embrião deve ser protegido desde o início, daí que, no caso do DGP, que consiste na escolha de embriões específicos para serem implantados no útero, o Regulamento não pudesse ser respeitado. Várias organizações profissionais e grupos de doentes alemães são a favor da alteração do Regulamento de modo a permitir o recurso ao DGP em casos graves e devidamente enquadrados, mas até agora os seus apelos têm caído em saco roto. Outros países em que o DGP não é permitido incluem a Áustria, a Irlanda e a Suíça.

Em resultado da legislação restritiva existente nalguns países, os doentes atravessam as fronteiras para poderem beneficiar do DGP. Muitos alemães, por exemplo, deslocam-se à Bélgica e a Espanha. Neste último país, muitas clínicas especializadas em reprodução assistida têm doentes estrangeiros como clientes. Algumas desenvolveram inclusivamente um departamento internacional com pessoal fluente em alemão, francês e inglês. A Comissão Europeia financiou um estudo sobre o DGP e os cuidados transfronteiriços cujos resultados foram sintetizados no encontro anual da Sociedade Europeia de Reprodução Humana e de Embriologia (European Society of Human Reproduction and Embriology), em Julho de 2007. James Lawford-Davies, um advogado especializado na legislação sobre as tecnologias genéticas e reprodutivas e que apresentou os resultados, afirmou que «a principal razão pela qual os casais se deslocaram a outros países foi o facto de o DGP ser proibido no seu próprio país. Mas esta situação levou a que surgissem preocupações quanto à forma como o encaminhamento estava a ser efectuado e quanto à existência e qualidade do aconselhamento médico, do apoio, da monitorização e seguimento das famílias e das crianças. Outras razões para a deslocação ao estrangeiro incluíram a qualidade do tratamento, o acesso ao rastreio, a especialização em determinadas doenças, o custo e a extensão das listas de espera nos países de origem. A proibição do DGP no seu próprio país também complica a monitorização e o seguimento dos doentes. Os doentes que escolhem a clínica por si próprios, eventualmente por a terem descoberto na internet, com frequência deslocam-se sem aconselhamento médico e as clínicas do seu país de origem podem ter alguma resistência em envolver-se no seguimento de crianças, e respectivas famílias, que nasceram em resultado de tratamentos proibidos.»

Este artigo foi originalmente publicado boletim informativo da EURORDIS.

Autor: Jerome Parisse-Brassens
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Todas as fotos excetuam ecografia © MyJayKay

Page created: 26/08/2010
Page last updated: 07/01/2011

SBPPC - Sociedade Brasileira de Profissionais de Pesquisa Clinica

2012-01-28T04:55:00.000-08:00

SBPPC

Plataforma Brasil

Tire suas dúvidas sobre a utilização da Plataforma Brasil

Data: 10 de fevereiro de 2012

Local: Hotel Mercure São Paulo Privilege

Horário: das 9h às 17h

A SBPPC realizará no dia 10 de fevereiro, no Hotel Mercure Privilege em São Paulo/SP, uma oficina prática sobre o funcionamento Da Plataforma Brasil.

Dr.Ricardo Gamarski (Coordenador Geral de Gestão do Conhecimento - CGGC/DECIT/SCTIE/MS), um dos profissionais responsáveis pelo desenvolvimento da Plataforma, será o facilitador da atividade.

As inscrições são limitadas, para que os participantes possam ter tempo de interagir com o palestrante enquanto acessam a Plataforma em tempo real.

OBS. IMPORTANTE: Para participar é necessário equipamento (note, ipad...) com acesso à rede. Caso você não possa levar seu próprio equipamento, indique no momento da inscrição.

INSCRIÇÕES

• Sócios SBPPC: R$ 200,00 (com seu próprio computador)

• Sócios SBPPC: R$ 400,00 (com equipamento fornecido pela SBPPC)

• Não sócios: R$ 500,00 (com seu próprio computador)

• Não sócios: R$ 700,00 (com equipamento fornecido pela SBPPC)

Obs.: As refeições (coffees e almoço) estão incluídas no valor das inscrições

Endereço do Hotel Mercure São Paulo Privilege: Avenida Macuco, 579 Moema – São Paulo/SP Tel:. 11-50547800 - e-mail:h3124-re@accor.com.br

Mais informações com Nice Marques: tel. (11) 5594-6528

ou e-mail: assessoria@sbppc.org.br (Lilian)

www.sbppc.org.br

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2012-01-27T13:25:00.001-08:00

Mudanças no Diagnostico de Autismo

2012-01-27T02:18:00.000-08:00

Cristiano Torres

26 de Janeiro de 2012 22:42

MUDANÇAS NO DIAGNOSTICO DO AUTISMO

Diagnóstico do Autismo

No Brasil, o diagnóstico do autismo oficial é organizado pelo CID-10, código internacional de doenças, décima edição. No entanto, é importante saber que o diagnóstico do Autismo e de outros quadros do espectro são obtidos através de observação clínica e pela história referida pelos pais ou responsáveis. Assim, não existem marcadores biológicos que definam o quadro. Alguns exames laboratoriais podem permitir a compreensão de fatores associados a ele, mas ainda assim o diagnóstico do autismo é clínico.

Além da CID-10, outros manuais procuraram organizar o entendimento das doenças. Entre eles, tem sido bastante utilizado o Manual de Classificação de Doenças Mentais da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM, que está na 4a edição. O DSM-IV é relativamente parecido com o CID-10. Sua nova edição, porém, o DSM-V, que está sendo preparada para ser lançada em 2013, prevê muitas modificações na organização do diagnóstico do autismo. A principal será a eliminação das categorias Autismo, síndrome de Asperger, Transtorno Desintegrativo e Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação. Existirá apenas uma denominação: Transtornos do Espectro Autista.

Essa decisão baseia-se principalmente no conhecimento acumulado. Por meio dele sabemos que é relativamente fácil reconhecer que uma pessoa pertence ao grupo de transtorno global. Nem sempre, porém, é possível determinar se o quadro é compatível com autismo, Asperger, etc.

A seguir apresentamos a proposta atual para o DSM-V e as justificativas dos seus proponentes, cuja versão original pode ser acessada em:

(http://www.dsm5.org/ProposedRevisions/Pages/proposedrevision.aspx?rid=94)

DSM-V : Transtorno do Espectro do Autismo

Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo:

1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:

a. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;

b. Falta de reciprocidade social;

c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento.

2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:

a. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;

b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento;

c. Interesses restritos, fixos e intensos.

3. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Justificativas:

A. Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui transtorno autístico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.

A diferenciação entre Transtorno do Espectro do Autismo, desenvolvimento típico/normal e de outros transtornos “fora do espectro” é feita com segurança e com validade. No entanto, as distinções entre os transtornos têm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variáveis dependentes do ambiente, e frequentemente associadas à gravidade, nível de linguagem ou inteligência, parecem contribuir mais do que as características do transtorno.

Como o autismo é definido por um conjunto comum de sintomas, estamos admitindo que ele seja melhor representado por uma única categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que permite incluir especificidades clínicas como, por exemplo, transtornos genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro único, reflete melhor o estágio de conhecimento sobre a patologia e sua apresentação clínica. Previamente, os critérios eram equivalentes a tentar “separar joio do trigo”.

B. Três domínios se tornam dois:

1) Deficiências sociais e de comunicação;

2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.

Déficits na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.

Atrasos de linguagem não são características exclusivas dos transtornos do espectro do autismo e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de TEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.

Exigir que ambos os critérios sejam completamente preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.

Fornecer exemplos a serem incluídos em subdomínios, para uma série de idades cronológicas e níveis de linguagem, aumenta a sensibilidade ao longo dos níveis de gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo mantém a especificidade que temos quando usamos apenas dois domínios.

A decisão foi baseada em revisão de literatura, consultas a especialistas e discussões de grupos de trabalho. Foi confirmada pelos resultados de análises secundárias dos dados feitas pelo CPEA e pelo STAART, Universidade de Michigan, e pelas bases de dados da Simons Simplex Collection.

Muitos critérios sociais e de comunicação foram unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do autismo.

No DSM IV, critérios múltiplos avaliam o mesmo sintoma e por isso trazem peso excessivo ao ato de diagnosticar.

Unir os domínios social e de comunicação, requer uma nova abordagem dos critérios.

Foram conduzidas análises sobre os sintomas sociais e de comunicação para estabelecer os conjuntos mais sensíveis e específicos de sintomas, bem como os de descrições de critérios para uma série de idades e níveis de linguagem.

Exigir duas manifestações de sintomas para comportamento repetitivos e interesses fixos e focados, melhora a especificidade dos critérios, sem perdas significativas na sensibilidade. A necessidade de fontes múltiplas de informação, incluindo observação clínica especializada e relatos de pais, cuidadores e professores, é ressaltada pela necessidade de atendermos uma proporção mais alta de critérios.

A presença, via observação clínica e relatos do(s) cuidador(es), de uma história de interesses fixos, rotinas ou rituais e comportamentos repetitivos, aumenta consideravelmente a estabilidade do diagnóstico do autismo do espectro do autismo ao longo do tempo, e reforça a diferenciação entre TEA e os outros transtornos.

A reorganização dos subdomínios, aumenta a clareza e continua a fornecer sensibilidade adequada, ao mesmo tempo que melhora a especificidade necessária através de exemplos de diferentes faixas de idade e níveis de linguagem.

Comportamentos sensoriais incomuns, são explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente relevantes para crianças mais novas.

C. O Transtorno do Espectro do Autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detectado antes, por conta das demandas sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.

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LEIA ESTE LINK: linkhttp://www.autismoerealidade.com.br/informe-se/sobre-o-autismo/diagnosticos-do-autismo/

http://www.dsm5.org/ProposedRevisions/Pages/proposedrevision.aspx?rid=94

www.dsm5.org

2012-01-26T11:37:00.001-08:00

ENVENENAMENTO POR METAIS PESADOS

2012-01-26T11:36:00.000-08:00

SINÔNIMOS

Toxicidade Heavy Metal

SUBDIVISÕES DESORDEM

Envenenamento de alumínio
Envenenamento de antimônio
Envenenamento por arsênico
Envenenamento de bário
Envenenamento de bismuto
Envenenamento por cádmio
Envenenamento de cromo
Envenenamento de cobalto
Envenenamento de cobre
Envenenamento de ouro
Envenenamento de ferro
Envenenamento por chumbo
Envenenamento de lítio
Intoxicação por Manganês
Intoxicação por Mercúrio
Envenenamento de níquel
Envenenamento de fósforo
Envenenamento de platina
Envenenamento de selênio
Envenenamento de prata
Envenenamento por tálio
Envenenamento de estanho
Envenenamento de zinco

DISCUSSÃO GERAL

Intoxicação por metais pesados é a acumulação de metais pesados, em quantidades tóxicas, nos tecidos moles do corpo. Sintomas e achados físicos associados com envenenamento por metais pesados variam de acordo com o metal acumulado. Muitos dos metais pesados, como zinco, cobre, cromo, ferro e manganês, são essenciais para a função do corpo em quantidades muito pequenas. Mas, se esses metais se acumulam no organismo em concentrações suficientes para causar envenenamento, danos graves podem ocorrer. Os metais pesados mais comumente associados com intoxicação dos seres humanos são chumbo, mercúrio, arsênico e cádmio. Intoxicação por metais pesados pode ocorrer como resultado da exposição industrial, a poluição do ar ou água, alimentos, medicamentos, embalagens para alimentos inadequadamente revestido, ou a ingestão de chumbo tintas à base.

ORGANIZAÇÕES RELACIONADAS À INTOXICAÇÃO POR METAIS PESADOS

As informações no banco de dados da NORD Doenças Raras é somente para fins educacionais. Ela nunca deve ser usado para fins de diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas a respeito de uma condição médica, sempre procurar o aconselhamento de seu médico ou outro profissional de saúde qualificado. NORD relatórios fornecem uma visão geral de doenças raras. Para informações mais específicas, recomendamos que você entrar em contato com seu médico pessoal ou das agências listadas como "Recursos" neste relatório.

Associações |Dinamarquesas de Doenças raras

2012-01-26T11:22:00.001-08:00

22q11 Dinamarca

AHCKids

albinismo, a Associação Dinamarquesa para a

Alpha-1 Association, O dinamarquês

Organização Síndrome de Angelman, O dinamarquês

Apert Syndrome Association, O dinamarquês

ataxia / Associação HSP, O dinamarquês

Associação Bladderexstrophy, O dinamarquês

Crianças com Deficiência undiagnosed Associação de

Síndrome de Crouzon A Associação Dinamarquesa para

Cystic Fibrosis Association, o dinamarquês

anão Association, O dinamarquês

dismelia, A Associação Dinamarquesa para a

Displasia Ectodérmica,  dos pacientes Associação de

Ehlers-Danlos Society, O dinamarquês

pacientes de Fabry, Organização Dinamarquesa de

galactosemia, a Associação Dinamarquesa de

Gaucher Associação, o dinamarquês

hemofilia Society, O dinamarquês

a Doença de Huntington Dinamarca

Immunnodeficiences, A Associação Dinamarquesa para a

Síndrome de Marfan, na Dinamarca, a Associação Nacional de

MCAD Associação

Mitochrondial Society, dinamarquês

Síndrome de Moebius na Dinamarca, A Associação de

neurofibromatose Recklinghausen, dinamarquês Associação para

paciente Osler na Dinamarca, a Associação de

osteogênese imperfeita Sociedade da Dinamarca, A

Associação PND, A

porfiria Dinamarca Associação

Síndrome de Prader-Willi Associação Dinamarca

PV - A Associação de policitemia vera na Dinamarca

Rett Syndrome Association, O dinamarquês

Smith-Magenis Syndrome Association, A

Síndrome de Sotos, a Associação Dinamarquesa para

Spielmeyer-Vogt Association, O dinamarquês

Spina Bifida e Hidrocefalia Association, The dinamarquês

Tourette Syndrome Association, O dinamarquês

Associação de Esclerose Tuberosa, O dinamarquês

única dinamarca

Pacientes BVS e dess Parentes, A Associação de

Síndrome de Williams, dinamarquês Associação de

Wilson Paciente Association, O dinamarquês

Dia das Doenças Raras de 2012 Espanha

2012-01-26T09:57:00.000-08:00

Dia das Doenças Raras 2012

Todos os anos, a Federação Espanhola de doenças raras comemora, em coordenação com a Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) uma campanha de conscientização colocado no Dia Mundial das doenças raras (29 ^º de Fevereiro).

A Campanha tem como objetivo despertar nas patologias pouco freqüentes e para atrair a atenção sobre as situações de grande falta de equidade e injustiças que vivem através das famílias.

Durante três anos, afirma FEDER esta mensagem nas diversas campanhas realizadas. Desta forma, e para conseguir que a mensagem vem além, coordena e estimula em Espanha, uma rede de solidariedade formada por associações, empresas, fundações, sociedades científicas e entidades que se movem a mensagem de ligações rodoviárias numerosos. No total, mais de 300 entidades participam no nosso país no Dia Mundial das doenças raras sobre a organização mais de 100 atividades para toda a Espanha.

Além disso, pessoas de relevância pública elevada como SAR a Princesa das Astúrias ou jogadores de futebol de primeiro nível acompanhar às famílias com patologias pouco freqüentes nesses Campanhas de Conscientização de viragem na imagem da esperança para as doenças raras

SAR a Princesa das Astúrias declarou imediatamente Oficial da Jornada Mundial de 2011, que celebramos no Senado da Espanha:

"Estamos aqui para dar voz às pessoas que sofrem de uma doença rara. A fim de que, pelo menos hoje, todos nós nos lembramos que em nosso país há três milhões de pessoas com doenças raras. E para que, no resto do ano, todos nós permanecemos comprometidos na tarefa de melhorar a vida dessas pessoas. "

O sucesso da Campanha de Conscientização do Dia Mundial tem raiz em vários fatores:

Associações de mais de 200 doentes envolvidos na campanha para o Dia Mundial difusão de informações, tomando parte na campanha e organização de actividades.
Mais de 50 empresas solidárias e entidades aderiram à Campanha
Grande repercussão na mídia de massa com cerca de 500 impactos nos meios de comunicação
Apoiar as pessoas "de relevância pública grande como SAR a Princesa das Astúrias ou desportistas de primeiro nível como embaixadores da razão.
Publicidade em mais de 3.000 tendas de todo o território nacional.
Grande mobilização em redes sociais: Facebook e Twitter
Uma média de mais de 20.000 visitas a web do FEDER.
Mais de 100 atos organizados por toda a Espanha.
Mais de três carreiras popular para a esperança das famílias em execução no mesmo dia e em diferentes cidades.

Dia das Doenças Raras de 2012 Hungria

2012-01-26T09:54:00.001-08:00

Doenças Raras na Hungria estão organizando o Dia Internacional das Doenças Raras na Hungria desde o começo!

Porque nós também esperamos que o dia vai ajudar a sensibilizar para a vida em risco e cronicamente debilitante, doenças raras e os desafios encontrados pelas pessoas afectadas.

Também é importante para nós chamar a atenção para as lacunas agravado de saúde que existem para pacientes com doenças raras dentro e entre regiões e para defender a igualdade de acesso de pacientes com doenças raras a cuidados de saúde e serviços sociais!

Este dia é um evento importante de advocacia, mas também um grande programa de entretenimento para toda a família!

Doenças Raras Hungria - A Federação Húngara de Pessoas com Doenças Raras e congênita - (HUFERDIS) foi criado em 2006/05/05 após vários anos de trabalho preparatório. É uma rede de 37 organizações de pacientes húngaros e vários indivíduos activos no domínio das doenças raras. A federação é dedicada a ajudar pessoas com doenças raras e ajudar as organizações que os servem.

Nossos objetivos:"para aumentar as chances de pacientes com doenças raras pela igualdade de oportunidades para promover sua reintegração social.
" para ajudar e coordenar o húngaro os grupos de doentes.
"para aumentar a conscientização pública doença rara e para defender as doenças raras como questão de saúde pública.
" organizar programas comuns para melhorar de vida de todas as pessoas afectadas por doenças raras.(Conferências, de apoio aos doentes, bem-estar, sociais e serviços educativos, disseminar informações sobre tratamento e cuidados)
"de apoio à investigação científica e clínica de doenças raras.
" para melhorar e organizar os serviços de habilitação e reabilitação para compensar suas desvantagens sociais

Dia das Doenças Raras de 2012 Dinamarca

2012-01-26T09:53:00.000-08:00

em-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Dinamarca

É com grande prazer que apresentamos o programa de 2012 para o Dia das Doenças Raras na Dinamarca. Rare Disorders A Dinamarca tem sido ansioso para celebrar este dia em particular sobre a verdadeira data rara, a 29 de fevereiro.

Rare Disorders Dinamarca marcará o Dia das Doenças Raras da seguinte forma:

A conferência: Welcome to the Land of the RareA conferência é a característica profissional / contribuição no Dia das Doenças Raras. O objetivo / propósito da conferência é de se concentrar no apoio social aos pacientes raras e suas famílias. Tanto a preparação ea realização da conferência deve contribuir para a formulação do Plano Nacional para a Rare.
Os participantes na conferência serão raros pacientes e seus familiares, profissionais e especialistas na área social, médicos e autoridades competentes e os tomadores de decisão.

A Rare-MarchApós a conferência, será realizada uma Rare-March a partir do local da conferência e pela cidade. Vamos caminhar por Copenhagen com sinais, banners, tochas e música de sensibilização para as doenças raras. Pierrot levará a maneira como ele é o protetor da Associação albinismo dinamarquês.

Um evento com premiaçãoA marcha terminará no centro de Copenhague, no Nytorv quadrados. Aqui vai a atribuição do prémio Dia das Doenças Raras ter lugar. O prêmio Dia das Doenças Raras vai para uma pessoa, instituição ou organização que tenha feito algo fora do comum sobre as doenças raras na Dinamarca. No evento haverá também animação musical.

Todas as atividades acontecem no 29 de fevereiro de 2012

EnvolvimentoConvidamos todos os intervenientes, incluindo os raros pacientes e suas famílias a se envolver em O Dia das Doenças Raras por meio de informações em curso e através de nossos websites nova campanha:www.29februar.dk www.facebook.com / sjaeldnedagen

Se você tiver qualquer dúvida sobre o Dia das Doenças Raras na Dinamarca, entre em contato com o gerente do projeto Katrine Heinild: kh@sjaeldnediagnoser.dk

www.raredisorders.dk

Dia das Doenças Raras de 2012 Hong Kong

2012-01-26T09:23:00.001-08:00

Dia das Doenças Raras de 2012 Canada

2012-01-26T09:22:00.001-08:00

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 no Canadá

Organização canadense para as Doenças Raras gostaria de agradecer a todos os envolvidos no Dia das Doenças Raras Internacional 2012.

Organização canadense para as Doenças Raras está oferecendo todos os indivíduos e suas organizações valor de um ano de atividades e eventos que irão nos ajudar a continuar o progresso em doenças raras no Canadá. Alguns são de angariação de fundos projetos que podem ser realizadas nas comunidades locais; alguns vão sensibilizar a opinião pública eo apoio para doenças raras; alguns vão educar e engajar os profissionais de saúde, e todos vão ajudar a oportunidades para a compreensão e apoio doenças raras.

Em comemoração do Dia das Doenças Raras 2012, CABO convida pacientes, familiares e grupos de pacientes para participar da Rare Disease Day Jantar de Gala. Para bilhetes ou mais informações, visite o site CORD para mais detalhes.

Se você deseja se envolver em qualquer um dos nossos eventos Dia das Doenças Raras, ou tem uma idéia para um evento, envie-nos um email para info@raredisorders.ca ou contacte o nosso escritório hoje.

Para mais informações sobre CORD e nossos próximos eventos, visite nosso site www.raredisorders.ca . Você também pode visitar-nos no Facebook em www.facebook.com / RareDisorders .

Quem está CABO?CABO é a rede nacional do Canadá para as organizações que representam todas as pessoas com doenças raras.CABO fornece uma voz comum forte para defender política de saúde e um sistema de saúde que funciona para aqueles com doenças raras. CABO trabalha com governos, pesquisadores, médicos e indústria para promover a investigação, diagnóstico, tratamento e serviços para todas as doenças raras no Canadá.

Quais são os Principais Desafios CABO de?
CABO representa a comunidade com distúrbios órfão no desenvolvimento da Política Canadense de Medicamento Órfão, incluindo as Drogas proposta Expensive para o programa de Doenças Raras dentro da medula Estratégia Nacional Pharmaceutical está trabalhando para promover o state-of-the-art Triagem Neonatal no todas as províncias e territórios. CABO está trabalhando para assegurar Registro de Ensaios Clínicos do Canadá funciona de forma eficaz para as pessoas com doenças raras. CABO está empenhada em aumentar o acesso ao rastreio genético e aconselhamento genético para todas as doenças raras.

Fale CORD:Organização Canadense para as Doenças Raras
151 Bloor Street West, Suite 600
Toronto, Ontario M5S 1S4 Canadá
Telefone: (416) 969-7464
Toll Free: (877) 302-7273 www.raredisorders.ca

Dia das Doenças Raras de 2012 Ucrânia

2012-01-26T09:21:00.000-08:00

Dia das Doenças Raras de 2011-2 Eslovénia

2012-01-26T09:19:00.001-08:00

Dia das Doenças Raras na Eslovénia

Doenças Raras 2012 DIA NA ESLOVÉNIA

Há mais de 4500 diferentes doenças raras na Europa. A maioria destas doenças hereditárias também pacientes na Eslovénia. O financiamento para o diagnóstico e tratamento dessas doenças não são (muitas vezes) regulamentadas. Assim, os doentes e uma profissão estão tentando estabelecer um fundo especial para aqueles pacientes que sofrem de qualquer uma das doenças raras na Eslovénia.

Em 29 de fevereiro de 2012 vamos organizar uma conferência de imprensa para aumentar a conscientização da sociedade, para informar o público em geral sobre doenças raras e para melhorar a cooperação entre pacientes e médicos para uma melhor qualidade de vida dos pacientes em Dia das Doenças Raras.

Para aumentar a conscientização da sociedade sobre as doenças raras na Eslovénia também escreveu um artigo na Wikipedia: http://sl.wikipedia.org/wiki/Redka_bolezen

e Associação de Fibrose Cística da Eslovénia webpages http://www.drustvocf.si/rarediseases.php

Vamos trabalhar juntos para alcançar a nossa meta!

Dia das Doenças Raras de 2012 no México

2012-01-26T09:17:00.001-08:00

Dia das Doenças Raras de 2012 Tailândia

2012-01-26T09:11:00.001-08:00

Dia das Doenças Raras Tailândia 2012

No ano passado, segurar o primeiro Dia das Doenças Raras Tailândia, Jatujak Pública Park, no centro de Bangkok. Foi um evento bem sucedido. Fotos estão em anexo. Temos mais de 300 pessoas se juntando a nós, e parar por muito mais. A palavra "doença rara" está sendo conhecido e falado em jornal e mídia de massa.O setor de saúde pública agora está ciente da RD, porém não o suficiente para fazer mudanças na política. Nós, pacientes e médicos ainda enfrentam dificuldades na obtenção de pacientes diagnosticados em tempo hábil e tratados adequadamente.

Este ano de 2012 estamos planejando para o segundo Dia das Doenças Raras da Tailândia no final de fevereiro.Local e data serão anunciados em breve. Esperamos ser capazes de criar maior visibilidade para a política de saúde pública e da sociedade em geral.

Não existe uma definição formal de doenças raras na Tailândia. Nós, um grupo de especialistas em genética e metabolismo concordou em usar "qualquer desordem que afetam menos de 1.000 pessoas ou incidência inferior a 1 em 100.000 em tailandês população" a definição.

Mais de 80% dos pacientes com doenças raras são crianças. Há desigualdade no acesso a especialistas, testes de diagnóstico e tratamento. Muitos pacientes morreram sem serem diagnosticados e seus pais têm afetado os bebês nas gestações seguintes, sem aviso ou saber o diagnóstico. No momento em que seu filho é diagnosticado, a criança pode ter sido em estado grave ou irrevesible devido à demora no diagnóstico. Para alguns daqueles diagnosticados, é difícil conseguir tratamento medicamentoso devido à indisponibilidade em algum país / região.

Não podemos simplesmente sentar e ouvir as famílias raras dizendo: "É mais fácil morrer do que viver". Eles precisam de ajuda. E precisamos da sua ajuda. Por favor se juntem a nós para abrir caminho para essas pessoas raras.

A voz de pacientes com doenças raras e seus médicos são mal ouvido por causa do número pequeno de indivíduos afetados para cada transtornos. Quanto menos se ouve, menos recebe atenção.

Portanto, temos que ficar juntos para uma voz mais alta. "Sozinhos nós são raras, juntos somos fortes".

AADC DEFICIÊNCIA

2012-01-26T09:05:00.000-08:00

Como é AADC Deficiência diagnosticada?

O quadro clínico em AADC é semelhante ao da deficiência de tirosina hidroxilase (TH), guanosina trifosfato cyclohydrolase deficiência (GTPCH), sepiapterin reductase deficiência (SR), bem como outras doenças relacionadas com a dopamina. CSF análise de metabólitos de neurotransmissores certos pode ajudar a distinguir entre todas essas condições e cada uma dessas condições exige terapias separado. É por isso que é melhor ter a punção lombar.

1) Líquido Cefalorraquidiano / CSF (punção lombar)

Uma amostra do líquido cefalorraquidiano (LCR) é retirada de uma criança com suspeita de deficiência AADC (ou doença de dopamina outros similares relacionados). O CSF pode fornecer um resultado positivo para quase conclusiva AADC deficiência, bem como eliminando outras doenças relacionadas com a dopamina. Há apenas poucos laboratórios no mundo capazes de confirmar a deficiência AADC medindo HVA, 5-HIAA, 3-O-metildopa, L-DOPA, 5-hidroxitriptofano (5-HTP) e ácido vanillyllactic em uma amostra de LCR.

Um exemplo de um resultado positivo de AADC CSF:

HPLC diagnóstico de deficiência de AADC

Cromatografia Líquida de Alta Eficiência com Detecção Eletroquímica

5-HIAA = ácido 5-hidroxiindoleacético - um metabólito da serotonina
HVA = homovanílico ácido = a dopamina metabólito
5HTP = 5-hidroxitriptofano - um precursor da serotonina que se acumula no AADC deficeincy
3-OMD = 3-O-metildopa um derivado metilado de levodopa que se acumula na deficiência AADC.

2) Teste de sangue (plasma ensaio enzimático)

Apesar de uma punção lombar é a preferida (porque pode distinguir entre várias doenças que se apresentam com sintomas semelhantes) um exame de sangue para determinar a atividade da enzima também pode ser usado para dar um diagnóstico de deficiência de AADC.

Este procedimento pode ser usado para confirmar as conclusões de uma punção lombar já realizados ou confirmar um diagnóstico de deficiência de AADC se um pai de uma criança suspeita de ter essa condição se recusa a permitir que um lombar para ser realizada.

Este teste vai determinar o quão ativo é função AADC e um diagnóstico da AADC será confirmada se a atividade da função AADC é quase indetectável.

Os pais de uma criança afetada AADC pode ter o mesmo teste para confirmar o diagnóstico conclusivo de seus filhos e confirmar que eles são portadores de um alelo gene mutado para a deficiência AADC. Ver " é a deficiência AADC uma doença hereditária .

O mesmo teste também está disponível para outros membros da família (incluindo os irmãos de uma criança afetada AADC) para determinar se são portadores do alelo mesmo gene mutado para a deficiência AADC.

Este teste requer procedimentos de coleta rigorosa. O sangue deve ser desenhado de acordo com as políticas processo específico previsto por cada um dos laboratórios na seção ' onde é que amostra do meu filho ir para confirmar o diagnóstico ". 3) Teste de sangue (Análise de DNA)

O gene para a deficiência de mapas AADC ao cromossomo 7p12.1-p12.3. Sangue pode ser coletado e DNA extraído que pode permitir que o seqüenciamento de toda a região codificante do gene AADC (exon / intron-exon limite seqüenciamento). Isto significa que se uma mutação (s) é / são encontrados o diagnóstico é feito absolutamente.Detecção de mutações em uma criança afetada também significa que diagnóstico pré-natal deve estar disponível para gestações subseqüentes.

Apesar de uma amostra de urina não é o método usual ou amplamente usado para confirmar (ou fazer o diagnóstico inicial) de deficiência AADC (descrições de 1, 2 e 3 são os preferidos), há alguma evidência de que isso possa ser possível. Um diagnóstico de Deficiência AADC foi confirmada usando uma amostra de urina sozinha medição HVA, 5-HIAA, pteridinas, L-DOPA, 5-HTP, ácido vanilyllactic e 3-0-metildopa. Mais estudos são necessários para medir o grau de precisão deste método. Medição de urina de ácido vanillactic também pode detectar a deficiência de AADC mas elevações de ácido vanillactic são pequenas e que exige laboratórios para procurar especificamente este produto químico.

Onde é que amostra do meu filho ir para confirmar Deficiência AADC?
Qualquer um dos laboratórios abaixo pode receber amostras de líquido cefalorraquidiano (LCR) para testar para a Deficiência AADC e outras doenças relacionadas com a dopamina. análise de DNA só pode ser realizada em dois desses laboratórios. Entre em contato com Keith Hyland em Medicina Molecular Horizon nos EUA ou Marcel Dr Verbeek na Radboud University na Holanda para mais informações. Um diagnóstico depende da correta coleta de amostras.Entre em contato com o cientista relevantes abaixo para obter informações sobre as políticas de procedimento.britânico Simon Heales PhD neurometabólicos Unidade Nacional Hospital Queen Square London WC1N 3 BG UK Tel: + 44 207 837 3611 ext. 3844 E-Mail: sheales@ion.ucl.ac.uk

Quem recebe Deficiência AADC?

Em 1992 os dois primeiros filhos (gêmeos) foram corretamente diagnosticados com Deficiência AADC (ver Hyland K. Surtees RAH Rodeck C. e Clayton PT (1992) Aromatic L deficiência de descarboxilase de aminoácidos:. As características clínicas, diagnóstico e tratamento de um novo erro inato de neurotransmissor síntese de aminas. Neurology 42, 1980-1988.)
Na sequência desta cerca de 100 crianças, em todo o mundo, ter sido diagnosticado com a doença. AADC não discrimina na escolha dos seus doentes e afeta homens e mulheres igualmente. Algumas das países onde a deficiência AADC foi diagnosticada incluem: -

Argentina
Australia
Austria
Belgium
Canada
France
Germany
Israel
Italy
Ireland
Japan
Jordan
Malaysia
Netherlands
Portugal
Singapore
Switzerland
Taiwan
UK
USA
Zanzibar

Deficiência é AADC uma condição hereditária?

sim é ...

O gene para a deficiência de mapas AADC para 7p12.1-p12.3 e é composto de 15 exons abrangendo 85 kilobases.Cada gene consiste de dois alelos. Aquele que vem do pai e um que vem da mãe. Deficiência AADC é uma herança autossômica recessiva - isto significa que cada pai tem um alelo ruim AADC que eles passam para seus filhos afetados.Exemplo 1: - Uma criança nascida aos pais a seguir não serão afetados pela doença, como os pais são não portadores de um gene defeituoso.

Exemplo 2: - Uma criança nascida aos pais abaixo tem uma chance de 25% de herdar AADC Deficiência, 50% de chance de se tornar um portador e 25% de chance de ser livre de qualquer alelo defeituoso. Como os pais, uma criança que se torna um transportador não é normalmente esperado para mostrar qualquer sintoma.

Sintomas associados à deficiência de AADC

Deficiência AADC apresenta no início da vida com hipotonia, hipocinesia, crise oculogíricas, disfunção autonômica, humor disfórico, e distúrbios do sono. Pode haver uma série de distúrbios do movimento, mais freqüentemente distonia. Flutuação diurna e melhora dos sintomas após o sono é uma característica de deficiência AADC. A maioria das crianças afetadas mostram o desenvolvimento motor mínimo na ausência de tratamento .

A apresentação dos sintomas é variável e há graus variáveis de severidade

Período Neonatal

Dificuldade de alimentação

Disfunção autonômica

Hipotonia

Sintomas motores

Axial hipotonia (tônus diminuído ou disquete - cabeça, tronco e membros)

Hipertonia dos membros inferiores (aumento do tônus nos membros)

Tom membro flutuante

Hipocinesia (diminuição da movimentação espontânea)

Crises oculogíricas ( um ataque espasmódica e fixação do globo ocular para cima)

Outros distúrbios do movimento

Membro distonia (distúrbio do músculo controle )

Estímulo provocado distonia

Cervicofacial distonia

Startle mioclonia / destaque

Coréia distal

Coreoatetose

Atetose

Parkinsonismo

Flexor espasmos

Tremor

Discinesias induzidas por drogas

Coréia

Distonia (distúrbio do músculo controle )

Diurno

variação / melhoria das

sintomas neurológicos após

sono

Disfunção autonômica

Diaforese

Instabilidade da temperatura

Congestão nasal

Mudanças ptose / pupilar (pálpebras caídas)

Hipotensão / bradiarritmia

RAD / GI dismotilidade ( sintomas gastrointestinais, incluindo refluxo gastroesofágico, constipação, diarréia e alterações da motilidade e absorção (incapacidade de passar alimento através do trato gastrointestinal porque os músculos não funcionam corretamente)),

Disforia sentimento geral de indisposição, labilidade emocional e infeliz

Distúrbios do sono
Ninguém sabe a expectativa de vida de uma criança vivendo com deficiência AADC. Os sintomas variam muito de criança para criança e porque há tão poucas crianças atualmente diagnosticados com o transtorno é impossível dizer o que a longo prazo afetam de deficiência AADC vai ser. Sabemos que a deficiência já AADC crianças custam suas vidas . deficiência AADC é considerado uma descoberta relativamente novo científica e por causa da semelhança em alguns dos sintomas compartilhados com doença de Parkinson só podemos esperar que um grande avanço no tratamento da doença de Parkinson pode ter benefícios em potencial no tratamento de uma criança com AADC deficiência. No entanto, é também possível que, pesquisando os mecanismos bioquímicos envolvidos na AADC, novos insights sobre a nossa compreensão e tratamento da doença de Parkinson pode ocorrer.

Cada criança reage de forma diferente AADC afetadas aos medicamentos usados para tratar o distúrbio. Abaixo estão algumas informações que podem ajudar você a entender um pouco mais sobre seus benefícios no tratamento desta doença. Por favor, não use essa informação para auto-diagnosticar ou auto-medicar seu filho e discutir em detalhe com médico assistente do seu filho / consultores os benefícios potenciais para a criança.

Agonistas do receptor de dopamina

A dopamina é normalmente liberado a partir do final de um nervo. Cruza o gap (sinapse) entre este nervo eo próximo, onde se liga aos receptores causando os receptores para 'fogo'. Este processo permite que os sinais de transferência de um nervo para outro. Na deficiência AADC, os níveis de dopamina são insuficientes para permitir que esta passagem de sinais de ocorrer. Agonistas da dopamina são uma forma artificial de dopamina produzida naturalmente.Os agonistas imitar a ação da dopamina produzida naturalmente e eles agem ligando e estimulando os receptores de dopamina no cérebro.

Agonistas da dopamina usados para tratar a deficiência AADC incluem ergot e não-formas derivadas da cravagem do centeio. Recentemente, foi relatado que as formas cravagem dos agonistas da dopamina, como a pergolida e bromocriptina pode causar uma reação séria fibrótico. As formas mais recentes de agonistas de dopamina, o pramipexol e ropinirole, agora são mais favorecidos no tratamento da deficiência de AADC, mas não têm necessariamente os mesmos benefícios que as formas da cravagem do centeio. Isto deve ser discutido com mais detalhes com o médico do seu filho afetado / consultor e com a ajuda de um especialista AADC médica.

Inibidores da monoamina oxidase (IMAO)

Na deficiência AADC há sempre uma pequena quantidade de dopamina e serotonina, que é produzida. Inibidores da MAO são usados para inibir a enzima monoamina oxidase, que normalmente quebram a dopamina ea serotonina. Na presença de inibidores da MAO as pequenas quantidades de dopamina e serotonina podem se acumular e, portanto, melhorar o processo de neurotransmissão.

Normalmente enquanto tomam inibidores da MAO é aconselhável para evitar certos alimentos e medicamentos.Embora, nós sabemos de pelo menos uma criança afetada pela AADC, em um inibidor da MAO, que continua a comer todos os grupos alimentares, sem reação adversa.

Vitamina B6 - Piridoxina

Vitamina B6 - também conhecida como piridoxina é um precursor de que o corpo converte em -5 piridoxal 'fosfato.Este piridoxal 5'-fosfato é necessário para o funcionamento normal da AADC. Ao aumentar a quantidade de B6, espera-se que pode ajudar a estimular a função AADC para facilitar alguma produção de dopamina e serotonina naturais. Na deficiência AADC o benefício de altas doses de B6 é desconhecida.

Agentes anticolinérgicos

Agentes anticolinérgicos, como teoricamente Trihexyphenidyl são utilizados para melhorar o desequilíbrio entre a acetilcolina e dopamina. Em crianças com deficiência AADC, estes medicamentos têm sido relatadas para ajudar a reduzir o aumento da transpiração e, possivelmente, melhorar o membro distonia.

Tem sido relatado que ele pode ajudar no alisamento de flutuações motoras.

Antiepilectics

Utilizado para o tratamento de convulsões - convulsões raramente estão presentes na deficiência AADC.

Medicamentos Serotinergic

Seletivos da recaptação de serotonina-serotonina (ISRS) ou agonistas da serotonina podem ser usados para tratar a deficiência AADC. Medicamentos serotoninérgicos podem causar uma reação adversa, se usado em conjunto com inibidores da MAO. Isto deve ser discutido com mais detalhes com o médico do seu filho afetado / consultor e com a ajuda de um especialista AADC médica.

Os medicamentos gastrointestinais

Existem muitos medicamentos gastrointestinais e intervenções, uma vez que seu filho tenha sido totalmente avaliados quanto a sintomas gastrointestinais e tratamentos ou procedimentos recomendados, e tentar recurso todas as informações que puder sobre os seus benefícios e riscos.

Folato

Na deficiência AADC há acúmulo de L-dopa. A remoção desta L-dopa requer metilfolato. Para cada molécula de L-dopa que se acumula você precisa de um molecular de metilfolato. Por esta razão, se a ingestão de ácido fólico na dieta é inadequada um paciente com deficiência de AADC pode lentamente se tornar folato deficiente. É recomendável que você converse com seu médico e verificar regularmente o estado de folato da sua criança.

Nota

Esta lista não é uma lista de medicamentos esgotados e nós encorajamos você a usar o link fornecido medline para explorar mais sobre cada um dos medicamentos e seus potenciais benefícios e riscos ao ser usado para tratar o seu filho. Isto pode ser difícil, como alguns dos medicamentos acima não são usados rotineiramente para o tratamento de crianças.

Se você tiver dúvidas específicas sobre medicamentos usados para tratar o seu filho afetado, então ele pode ser útil para se referir médico do seu filho / consultor de um especialista AADC médica para saber mais.

Dia das Doenças Raras de 2012 na Russia

2012-01-26T09:00:00.000-08:00

Dia das Doenças Raras na Rússia

Realização de "Dia das Doenças Raras" na Rússia tornou-se sinal de evento é o dia de hoje a Associação Nacional de organizações de pacientes com doenças raras, "Genética",. Em 2008, declarou-se primeiro, e estava falando sobre doenças raras, não apenas como casos individuais de doença, bem como o problema geral do mundo, incluindo a Rússia, que afeta um número bastante grande de pessoas. A conferência de imprensa grande e uma exposição de desenhos feitos por crianças com doenças raras foram realizados.

Em 2009 foi uma conferência de imprensa grande, com a presença de um grande número de pessoas (pacientes, profissionais médicos, representantes do poder, a mídia de massa). Os problemas de diagnóstico de doenças raras e conscientização da população sobre as doenças raras foram discutidos nesta conferência.

Ações foram realizadas:

- Coleta de assinatura e aceitação da referência para a Duma de Estado, o Conselho da Federação eo Governo da Federação Russa;

- Apresentação de um portal de informação: www.rаrediseases.ru dedicado a um tema de doenças raras na Rússia;

- Uma exposição de desenhos e fotografias de crianças - de pacientes com doenças raras

- Sair seminários em instituições médicas e educacionais dedicados ao Dia das Doenças Raras;

- Captação de fundos para ajudar pacientes com doenças raras.

Nos solidarizamos com todos os países que gastam o dia de hoje!

Não há fronteiras e distâncias para nós!

Vamos superar todas as barreiras!

Estamos juntos!

Dia das Doenças Raras de 2012 na Irlanda

2012-01-26T08:50:00.000-08:00

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Irlanda

Image: Lauren Shaw, 8 anos de idade. Lauren apresenta no vídeo promocional produzido pela Eurordis, em Dublin. Lauren tem Friedreichs Ataxia.

The Genetic and Rare Disorders (Organização GRDO) é uma organização não governamental que actue como uma aliança nacional para os grupos de voluntários, representando os pontos de vista e preocupações das pessoas afectadas ou em risco de desenvolver genéticas ou outras doenças raras.

A missão da Organização doenças genéticas e raras é fornecer uma voz forte para os grupos de voluntários, representando as pessoas com ou em risco de desenvolver genéticas ou outras doenças raras, a fim de alcançar um melhor suporte e serviços.

The Genetic and Rare Disorders Organização age como um cão de guarda em relação à deficiência legislação relativa para garantir que os direitos das pessoas com genética ou outras condições raras são protegidas.

Para marcar o Dia das Doenças Raras 2012 na Irlanda GRDO está planejando uma série de iniciativas:

Levantamento paciente

GRDO está a recolher informações sobre as experiências das pessoas na Irlanda, com condições raras. GRDO, junto com o Medical Group Research Charities (MRCG) e da Plataforma irlandês para Pacientes "Organizações da Ciência e Indústria (IPPOSI) e seus representantes paciente, vai usar essas informações para ajudar o Nacional das Doenças Raras Taskforce (" Rumo a 2013 - Nacional Plano para as Doenças Raras ") se envolver com o Comitê de Doenças Raras de Direcção do Departamento do Governo irlandês de Saúde.

Esta iniciativa visa assegurar que as vozes das pessoas afectadas por doenças raras são ouvidas pelos tomadores de decisão em cuidados de saúde e social. Com as informações que recebemos, vamos produzir um relatório que resume as experiências das pessoas e fazer recomendações para um melhor suporte e serviços.Esperamos publicar os resultados iniciais da pesquisa sobre Dia das Doenças Raras deste ano.

Dia das Doenças Raras de vídeo e campanha de postais

Como a maioria de vocês sabem, Eurordis vai lançar em breve um vídeo especialmente produzido promocionais destacando Dia das Doenças Raras na Europa. O que você não pode saber é que este vídeo foi feito em Dublin e características de pessoas reais afetados por doenças raras. Para combinar com o vídeo, GRDO está criando uma campanha de postais para destacar o Dia das Doenças Raras na Irlanda. Cada cartão terá uma personagem do vídeo e uma pequena mensagem sobre o Dia das Doenças Raras. Vamos entregá-los aos políticos e outras figuras públicas, bem como representantes da mídia por toda a Irlanda.

O vídeo será lançado em breve no canal de Dia das Doenças Raras no Youtube

Guia das Doenças Raras Fácil

GRDO também está produzindo um novo Guia Fácil folheto de informação ao público sobre a doença rara na Irlanda para o lançamento no Dia das Doenças Raras 2012.

Conscientização da mídia

Nas semanas antes do Dia das Doenças Raras GRDO também terão como alvo os meios de comunicação para destacar questões doença rara e histórias 'vida real' partes daqueles afetados por Doenças Raras.

www.grdo.ie

Encontrar GRDO em Facebook

Siga GRDO Irlanda sobre o Twitter

Dia das Doenças Raras de 2012 Alemanha

2012-01-26T08:48:00.000-08:00

Juntos Somos Fortes - Doenças Raras deslize a nd Alemanha

Amor visitantes Rarediseaseday.org,

Quando eu vejo todos os pavilhões, as pessoas e muitos países que estão comprometidos no dia em doenças raras em todo o mundo, estou muito impressionado com a solidariedade ea orientação que os stakeholders juntos, hum para criar a consciência pública das doenças raras, hum fazer as suas preocupações conhecido, e, portanto, em última análise, melhorar a sua Situação como "órfãos da medicina". O lema deste ano "Rare, Mas Juntos Fortes" é um grande apoio deste já existentes reais criados pela comunidade de energia.

Mesmo na Alemanha sob o telhado são os re AXIS-held Ações muitas cidades: Avisar Em Bielefeld, Dessau, Essen, Flensburg, Hall, Hamburgo, Colónia, Munique, Nuremberga e Wuerzburg AXIS afiliadas also auto-ajuda organizações de pessoas com doenças raras, as doenças raras e . entrará em uma troca com os médicos, cientistas, políticos e sociedade de Elemento unificador dessas ações é o balão de ar vermelho AXIS ", o símbolo do raro" Depois de Berlim convida a política para o AXIS Simpósio "Raramente, mas fortes juntos - Melhores formas para as pessoas a encontrar doenças raras. "participar no poço do Ministro Federal da Saúde Daniel Bahr é.
E acabará por Eva Luise Köhler Prêmio de Pesquisa para as Doenças Raras concedido. Já no quinto tempo distinguido Morrer Eva Luise Köhler e Fundação Horst los cooperação com o eixo um projeto de pesquisa no campo das doenças raras, e promove-a com 50.000 euros.

Você está cordialmente convidado a participar Morrer eventos. DETALHES ver o calendário de eventos.

Desejo-lhe sucesso em seus projetos que você vê todos os Eva Luise Köhler, ACHSE patrono

Dia das Doenças Raras de 2012 Austrália

2012-01-26T08:42:00.000-08:00

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Austrália

APSU fez uma parceria com a Waugh Steve Foundation, a Fundação Sorria, Association of Genetic Suporta Australásia e Rede the Children Sydney Hospitais (Randwick e Westmead) para planejar um estudo sobre os impactos das doenças raras nas famílias, nos profissionais de saúde e nos serviços de saúde .

Associação de Apoio Genética da Australásia (AGSA)

AGSA é uma rede de pessoas que são afetadas por condições genéticas, direta ou indiretamente. Colaboramos com organizações nacionais e internacionais, como a Aliança Internacional de Genética representando 16 países ao redor do mundo.

Nosso trabalho aqui é ter certeza de que você tem alguém para conversar, e temos outros lugares e pessoas que podem colocar você em contato com para tornar sua viagem um pouco mais fácil. Nós construímos um registo de contacto com mais de 900 condições genéticas mais 250 anormalidades cromossômicas raras e detalhes de grupos de apoio, e estamos conhecendo novas pessoas a cada semana que estão iniciando suas próprias novas conexões.www.agsa-geneticsupport.org.au Dianne Petrie OAM, Director, +61 2 9211-1462

Doenças Raras na Romenia

2012-01-26T08:26:00.001-08:00

O romeno Aliança Nacional para as Doenças Raras marcou Dia das Doenças Raras, com muitos eventos desde 2008. A aliança é coordenar os esforços e recolher as informações sobre os eventos campanha organizada pelas organizações membro.

O tema de 2012 Dia das Doenças Raras "Solidariedade" é perfeito para apoiar os nossos esforços para defender no Ministério da Saúde para o Plano Nacional para as Doenças Raras romena para ser incluído na Estratégia Nacional para a Saúde Pública e para manter a colaboração com outros Ministérios allive (ex. Educação e Assuntos de Trabalho, da Investigação e Social).

Organizações membros já sinalizou eventos que serão organizados em Bucareste, Timisoara, Cluj-Napoca, Iasi, Zalau, Targu Mures e Oradea.

Como todos os anos, teremos eventos para os pacientes e suas famílias, para os especialistas envolvidos na gestão de doenças raras e para o público em geral também: marchas, conferências, workshops, PlayDecides, workshops capacidade, lições sobre doenças raras nas escolas, artístico eventos ...

Desejamos a todos em torno do sucesso mundial em seus eventos deste ano e espero que o Dia das Doenças Raras vai trazer-nos mais perto do objetivo de um melhor atendimento para pacientes com doenças raras.

Por favor, visite o seguinte blog para mais informações sobre ações RDD na Roménia:

http://ziuabolilorrare.wordpress.com

DOENÇAS RARAS NA ARGENTINA

2012-01-26T08:22:00.001-08:00

2012-01-26T08:17:00.001-08:00

GEDR

1º Serviço Municipal de Equoterapia na cidade de São Paulo.

Semana Municipal de Informações e Divulgação de Pesquisa Clinica -Apoio GEDR

GEDR como Movimento Social

Fetus In Fetus um a cada 500.000 nascimentos

Eureka - Estudos de nova terapia para a Machado-Joseph

Niemann Pick

Médica fala sobre Niemann Pick C em blog

ONG BRASIL STAND G.E.D.R e Encontrar -Artrite Reumatoide

CNN REPORTAGEM DOENÇAS RARAS (COBERTURA MUNDIAL ) GEDR

Dia Doenças Raras (Cobertura Mundial)

Síndrome de Couvade

Teorias Psicológicas

teorias fisiológicas

Referências

Diagnóstico Genético de Pré-implantação (DGP)

SBPPC - Sociedade Brasileira de Profissionais de Pesquisa Clinica

Endereço do Hotel Mercure São Paulo Privilege: Avenida Macuco, 579 Moema – São Paulo/SP Tel:. 11-50547800 - e-mail:h3124-re@accor.com.br

Mudanças no Diagnostico de Autismo

ENVENENAMENTO POR METAIS PESADOS

SINÔNIMOS

SUBDIVISÕES DESORDEM

DISCUSSÃO GERAL

ORGANIZAÇÕES RELACIONADAS À INTOXICAÇÃO POR METAIS PESADOS

Associações |Dinamarquesas de Doenças raras

Dia das Doenças Raras de 2012 Espanha

Dia das Doenças Raras 2012

Dia das Doenças Raras de 2012 Hungria

Dia das Doenças Raras de 2012 Dinamarca

em-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Dinamarca

Dia das Doenças Raras de 2012 Hong Kong

Dia das Doenças Raras de 2012 Canada

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 no Canadá

Dia das Doenças Raras de 2012 Ucrânia

Dia das Doenças Raras de 2011-2 Eslovénia

Dia das Doenças Raras na Eslovénia

Dia das Doenças Raras de 2012 no México

Dia das Doenças Raras de 2012 Tailândia

Dia das Doenças Raras Tailândia 2012

AADC DEFICIÊNCIA

Sintomas associados à deficiência de AADC

A apresentação dos sintomas é variável e há graus variáveis ​​de severidade

Período Neonatal

Sintomas motores

Crises oculogíricas ( um ataque espasmódica e fixação do globo ocular para cima)

Outros distúrbios do movimento

Discinesias induzidas por drogas

Diurno

Disfunção autonômica

Dia das Doenças Raras de 2012 na Russia

Dia das Doenças Raras na Rússia

Dia das Doenças Raras de 2012 na Irlanda

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Irlanda

Dia das Doenças Raras de 2012 Alemanha

Juntos Somos Fortes - Doenças Raras deslize a nd Alemanha

Dia das Doenças Raras de 2012 Austrália

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Austrália

Doenças Raras na Romenia

DOENÇAS RARAS NA ARGENTINA

A apresentação dos sintomas é variável e há graus variáveis de severidade