GEDR

SBPPC - Sociedade Brasileira de Profissionais de Pesquisa Clinica

2012-01-28T04:55:00.000-08:00

SBPPC

Plataforma Brasil

Tire suas dúvidas sobre a utilização da Plataforma Brasil

Data: 10 de fevereiro de 2012

Local: Hotel Mercure São Paulo Privilege

Horário: das 9h às 17h

A SBPPC realizará no dia 10 de fevereiro, no Hotel Mercure Privilege em São Paulo/SP, uma oficina prática sobre o funcionamento Da Plataforma Brasil.

Dr.Ricardo Gamarski (Coordenador Geral de Gestão do Conhecimento - CGGC/DECIT/SCTIE/MS), um dos profissionais responsáveis pelo desenvolvimento da Plataforma, será o facilitador da atividade.

As inscrições são limitadas, para que os participantes possam ter tempo de interagir com o palestrante enquanto acessam a Plataforma em tempo real.

OBS. IMPORTANTE: Para participar é necessário equipamento (note, ipad...) com acesso à rede. Caso você não possa levar seu próprio equipamento, indique no momento da inscrição.

INSCRIÇÕES

• Sócios SBPPC: R$ 200,00 (com seu próprio computador)

• Sócios SBPPC: R$ 400,00 (com equipamento fornecido pela SBPPC)

• Não sócios: R$ 500,00 (com seu próprio computador)

• Não sócios: R$ 700,00 (com equipamento fornecido pela SBPPC)

Obs.: As refeições (coffees e almoço) estão incluídas no valor das inscrições

Endereço do Hotel Mercure São Paulo Privilege: Avenida Macuco, 579 Moema – São Paulo/SP Tel:. 11-50547800 - e-mail:h3124-re@accor.com.br

Mais informações com Nice Marques: tel. (11) 5594-6528

ou e-mail: assessoria@sbppc.org.br (Lilian)

www.sbppc.org.br

Para não receber mais nossos comunicados, clique aqui.

SBPPC- Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica

(11) 5594-6528 - sbppc@sbppc.org.br

2012-01-27T13:25:00.001-08:00

Mudanças no Diagnostico de Autismo

2012-01-27T02:18:00.000-08:00

Cristiano Torres

26 de Janeiro de 2012 22:42

MUDANÇAS NO DIAGNOSTICO DO AUTISMO

Diagnóstico do Autismo

No Brasil, o diagnóstico do autismo oficial é organizado pelo CID-10, código internacional de doenças, décima edição. No entanto, é importante saber que o diagnóstico do Autismo e de outros quadros do espectro são obtidos através de observação clínica e pela história referida pelos pais ou responsáveis. Assim, não existem marcadores biológicos que definam o quadro. Alguns exames laboratoriais podem permitir a compreensão de fatores associados a ele, mas ainda assim o diagnóstico do autismo é clínico.

Além da CID-10, outros manuais procuraram organizar o entendimento das doenças. Entre eles, tem sido bastante utilizado o Manual de Classificação de Doenças Mentais da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM, que está na 4a edição. O DSM-IV é relativamente parecido com o CID-10. Sua nova edição, porém, o DSM-V, que está sendo preparada para ser lançada em 2013, prevê muitas modificações na organização do diagnóstico do autismo. A principal será a eliminação das categorias Autismo, síndrome de Asperger, Transtorno Desintegrativo e Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação. Existirá apenas uma denominação: Transtornos do Espectro Autista.

Essa decisão baseia-se principalmente no conhecimento acumulado. Por meio dele sabemos que é relativamente fácil reconhecer que uma pessoa pertence ao grupo de transtorno global. Nem sempre, porém, é possível determinar se o quadro é compatível com autismo, Asperger, etc.

A seguir apresentamos a proposta atual para o DSM-V e as justificativas dos seus proponentes, cuja versão original pode ser acessada em:

(http://www.dsm5.org/ProposedRevisions/Pages/proposedrevision.aspx?rid=94)

DSM-V : Transtorno do Espectro do Autismo

Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo:

1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:

a. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;

b. Falta de reciprocidade social;

c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento.

2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:

a. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;

b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento;

c. Interesses restritos, fixos e intensos.

3. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Justificativas:

A. Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui transtorno autístico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.

A diferenciação entre Transtorno do Espectro do Autismo, desenvolvimento típico/normal e de outros transtornos “fora do espectro” é feita com segurança e com validade. No entanto, as distinções entre os transtornos têm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variáveis dependentes do ambiente, e frequentemente associadas à gravidade, nível de linguagem ou inteligência, parecem contribuir mais do que as características do transtorno.

Como o autismo é definido por um conjunto comum de sintomas, estamos admitindo que ele seja melhor representado por uma única categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que permite incluir especificidades clínicas como, por exemplo, transtornos genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro único, reflete melhor o estágio de conhecimento sobre a patologia e sua apresentação clínica. Previamente, os critérios eram equivalentes a tentar “separar joio do trigo”.

B. Três domínios se tornam dois:

1) Deficiências sociais e de comunicação;

2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.

Déficits na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.

Atrasos de linguagem não são características exclusivas dos transtornos do espectro do autismo e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de TEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.

Exigir que ambos os critérios sejam completamente preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.

Fornecer exemplos a serem incluídos em subdomínios, para uma série de idades cronológicas e níveis de linguagem, aumenta a sensibilidade ao longo dos níveis de gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo mantém a especificidade que temos quando usamos apenas dois domínios.

A decisão foi baseada em revisão de literatura, consultas a especialistas e discussões de grupos de trabalho. Foi confirmada pelos resultados de análises secundárias dos dados feitas pelo CPEA e pelo STAART, Universidade de Michigan, e pelas bases de dados da Simons Simplex Collection.

Muitos critérios sociais e de comunicação foram unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do autismo.

No DSM IV, critérios múltiplos avaliam o mesmo sintoma e por isso trazem peso excessivo ao ato de diagnosticar.

Unir os domínios social e de comunicação, requer uma nova abordagem dos critérios.

Foram conduzidas análises sobre os sintomas sociais e de comunicação para estabelecer os conjuntos mais sensíveis e específicos de sintomas, bem como os de descrições de critérios para uma série de idades e níveis de linguagem.

Exigir duas manifestações de sintomas para comportamento repetitivos e interesses fixos e focados, melhora a especificidade dos critérios, sem perdas significativas na sensibilidade. A necessidade de fontes múltiplas de informação, incluindo observação clínica especializada e relatos de pais, cuidadores e professores, é ressaltada pela necessidade de atendermos uma proporção mais alta de critérios.

A presença, via observação clínica e relatos do(s) cuidador(es), de uma história de interesses fixos, rotinas ou rituais e comportamentos repetitivos, aumenta consideravelmente a estabilidade do diagnóstico do autismo do espectro do autismo ao longo do tempo, e reforça a diferenciação entre TEA e os outros transtornos.

A reorganização dos subdomínios, aumenta a clareza e continua a fornecer sensibilidade adequada, ao mesmo tempo que melhora a especificidade necessária através de exemplos de diferentes faixas de idade e níveis de linguagem.

Comportamentos sensoriais incomuns, são explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente relevantes para crianças mais novas.

C. O Transtorno do Espectro do Autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detectado antes, por conta das demandas sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.

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A EDUCAÇÃO FÍSICA EM FAVOR DA VIDA!

LEIA ESTE LINK: linkhttp://www.autismoerealidade.com.br/informe-se/sobre-o-autismo/diagnosticos-do-autismo/

http://www.dsm5.org/ProposedRevisions/Pages/proposedrevision.aspx?rid=94

www.dsm5.org

2012-01-26T11:37:00.001-08:00

ENVENENAMENTO POR METAIS PESADOS

2012-01-26T11:36:00.000-08:00

SINÔNIMOS

Toxicidade Heavy Metal

SUBDIVISÕES DESORDEM

Envenenamento de alumínio
Envenenamento de antimônio
Envenenamento por arsênico
Envenenamento de bário
Envenenamento de bismuto
Envenenamento por cádmio
Envenenamento de cromo
Envenenamento de cobalto
Envenenamento de cobre
Envenenamento de ouro
Envenenamento de ferro
Envenenamento por chumbo
Envenenamento de lítio
Intoxicação por Manganês
Intoxicação por Mercúrio
Envenenamento de níquel
Envenenamento de fósforo
Envenenamento de platina
Envenenamento de selênio
Envenenamento de prata
Envenenamento por tálio
Envenenamento de estanho
Envenenamento de zinco

DISCUSSÃO GERAL

Intoxicação por metais pesados é a acumulação de metais pesados, em quantidades tóxicas, nos tecidos moles do corpo. Sintomas e achados físicos associados com envenenamento por metais pesados variam de acordo com o metal acumulado. Muitos dos metais pesados, como zinco, cobre, cromo, ferro e manganês, são essenciais para a função do corpo em quantidades muito pequenas. Mas, se esses metais se acumulam no organismo em concentrações suficientes para causar envenenamento, danos graves podem ocorrer. Os metais pesados mais comumente associados com intoxicação dos seres humanos são chumbo, mercúrio, arsênico e cádmio. Intoxicação por metais pesados pode ocorrer como resultado da exposição industrial, a poluição do ar ou água, alimentos, medicamentos, embalagens para alimentos inadequadamente revestido, ou a ingestão de chumbo tintas à base.

ORGANIZAÇÕES RELACIONADAS À INTOXICAÇÃO POR METAIS PESADOS

As informações no banco de dados da NORD Doenças Raras é somente para fins educacionais. Ela nunca deve ser usado para fins de diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas a respeito de uma condição médica, sempre procurar o aconselhamento de seu médico ou outro profissional de saúde qualificado. NORD relatórios fornecem uma visão geral de doenças raras. Para informações mais específicas, recomendamos que você entrar em contato com seu médico pessoal ou das agências listadas como "Recursos" neste relatório.

Associações |Dinamarquesas de Doenças raras

2012-01-26T11:22:00.001-08:00

22q11 Dinamarca

AHCKids

albinismo, a Associação Dinamarquesa para a

Alpha-1 Association, O dinamarquês

Organização Síndrome de Angelman, O dinamarquês

Apert Syndrome Association, O dinamarquês

ataxia / Associação HSP, O dinamarquês

Associação Bladderexstrophy, O dinamarquês

Crianças com Deficiência undiagnosed Associação de

Síndrome de Crouzon A Associação Dinamarquesa para

Cystic Fibrosis Association, o dinamarquês

anão Association, O dinamarquês

dismelia, A Associação Dinamarquesa para a

Displasia Ectodérmica,  dos pacientes Associação de

Ehlers-Danlos Society, O dinamarquês

pacientes de Fabry, Organização Dinamarquesa de

galactosemia, a Associação Dinamarquesa de

Gaucher Associação, o dinamarquês

hemofilia Society, O dinamarquês

a Doença de Huntington Dinamarca

Immunnodeficiences, A Associação Dinamarquesa para a

Síndrome de Marfan, na Dinamarca, a Associação Nacional de

MCAD Associação

Mitochrondial Society, dinamarquês

Síndrome de Moebius na Dinamarca, A Associação de

neurofibromatose Recklinghausen, dinamarquês Associação para

paciente Osler na Dinamarca, a Associação de

osteogênese imperfeita Sociedade da Dinamarca, A

Associação PND, A

porfiria Dinamarca Associação

Síndrome de Prader-Willi Associação Dinamarca

PV - A Associação de policitemia vera na Dinamarca

Rett Syndrome Association, O dinamarquês

Smith-Magenis Syndrome Association, A

Síndrome de Sotos, a Associação Dinamarquesa para

Spielmeyer-Vogt Association, O dinamarquês

Spina Bifida e Hidrocefalia Association, The dinamarquês

Tourette Syndrome Association, O dinamarquês

Associação de Esclerose Tuberosa, O dinamarquês

única dinamarca

Pacientes BVS e dess Parentes, A Associação de

Síndrome de Williams, dinamarquês Associação de

Wilson Paciente Association, O dinamarquês

Dia das Doenças Raras de 2012 Espanha

2012-01-26T09:57:00.000-08:00

Dia das Doenças Raras 2012

Todos os anos, a Federação Espanhola de doenças raras comemora, em coordenação com a Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS) uma campanha de conscientização colocado no Dia Mundial das doenças raras (29 ^º de Fevereiro).

A Campanha tem como objetivo despertar nas patologias pouco freqüentes e para atrair a atenção sobre as situações de grande falta de equidade e injustiças que vivem através das famílias.

Durante três anos, afirma FEDER esta mensagem nas diversas campanhas realizadas. Desta forma, e para conseguir que a mensagem vem além, coordena e estimula em Espanha, uma rede de solidariedade formada por associações, empresas, fundações, sociedades científicas e entidades que se movem a mensagem de ligações rodoviárias numerosos. No total, mais de 300 entidades participam no nosso país no Dia Mundial das doenças raras sobre a organização mais de 100 atividades para toda a Espanha.

Além disso, pessoas de relevância pública elevada como SAR a Princesa das Astúrias ou jogadores de futebol de primeiro nível acompanhar às famílias com patologias pouco freqüentes nesses Campanhas de Conscientização de viragem na imagem da esperança para as doenças raras

SAR a Princesa das Astúrias declarou imediatamente Oficial da Jornada Mundial de 2011, que celebramos no Senado da Espanha:

"Estamos aqui para dar voz às pessoas que sofrem de uma doença rara. A fim de que, pelo menos hoje, todos nós nos lembramos que em nosso país há três milhões de pessoas com doenças raras. E para que, no resto do ano, todos nós permanecemos comprometidos na tarefa de melhorar a vida dessas pessoas. "

O sucesso da Campanha de Conscientização do Dia Mundial tem raiz em vários fatores:

Associações de mais de 200 doentes envolvidos na campanha para o Dia Mundial difusão de informações, tomando parte na campanha e organização de actividades.
Mais de 50 empresas solidárias e entidades aderiram à Campanha
Grande repercussão na mídia de massa com cerca de 500 impactos nos meios de comunicação
Apoiar as pessoas "de relevância pública grande como SAR a Princesa das Astúrias ou desportistas de primeiro nível como embaixadores da razão.
Publicidade em mais de 3.000 tendas de todo o território nacional.
Grande mobilização em redes sociais: Facebook e Twitter
Uma média de mais de 20.000 visitas a web do FEDER.
Mais de 100 atos organizados por toda a Espanha.
Mais de três carreiras popular para a esperança das famílias em execução no mesmo dia e em diferentes cidades.

Dia das Doenças Raras de 2012 Hungria

2012-01-26T09:54:00.001-08:00

Doenças Raras na Hungria estão organizando o Dia Internacional das Doenças Raras na Hungria desde o começo!

Porque nós também esperamos que o dia vai ajudar a sensibilizar para a vida em risco e cronicamente debilitante, doenças raras e os desafios encontrados pelas pessoas afectadas.

Também é importante para nós chamar a atenção para as lacunas agravado de saúde que existem para pacientes com doenças raras dentro e entre regiões e para defender a igualdade de acesso de pacientes com doenças raras a cuidados de saúde e serviços sociais!

Este dia é um evento importante de advocacia, mas também um grande programa de entretenimento para toda a família!

Doenças Raras Hungria - A Federação Húngara de Pessoas com Doenças Raras e congênita - (HUFERDIS) foi criado em 2006/05/05 após vários anos de trabalho preparatório. É uma rede de 37 organizações de pacientes húngaros e vários indivíduos activos no domínio das doenças raras. A federação é dedicada a ajudar pessoas com doenças raras e ajudar as organizações que os servem.

Nossos objetivos:"para aumentar as chances de pacientes com doenças raras pela igualdade de oportunidades para promover sua reintegração social.
" para ajudar e coordenar o húngaro os grupos de doentes.
"para aumentar a conscientização pública doença rara e para defender as doenças raras como questão de saúde pública.
" organizar programas comuns para melhorar de vida de todas as pessoas afectadas por doenças raras.(Conferências, de apoio aos doentes, bem-estar, sociais e serviços educativos, disseminar informações sobre tratamento e cuidados)
"de apoio à investigação científica e clínica de doenças raras.
" para melhorar e organizar os serviços de habilitação e reabilitação para compensar suas desvantagens sociais

Dia das Doenças Raras de 2012 Dinamarca

2012-01-26T09:53:00.000-08:00

em-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Dinamarca

É com grande prazer que apresentamos o programa de 2012 para o Dia das Doenças Raras na Dinamarca. Rare Disorders A Dinamarca tem sido ansioso para celebrar este dia em particular sobre a verdadeira data rara, a 29 de fevereiro.

Rare Disorders Dinamarca marcará o Dia das Doenças Raras da seguinte forma:

A conferência: Welcome to the Land of the RareA conferência é a característica profissional / contribuição no Dia das Doenças Raras. O objetivo / propósito da conferência é de se concentrar no apoio social aos pacientes raras e suas famílias. Tanto a preparação ea realização da conferência deve contribuir para a formulação do Plano Nacional para a Rare.
Os participantes na conferência serão raros pacientes e seus familiares, profissionais e especialistas na área social, médicos e autoridades competentes e os tomadores de decisão.

A Rare-MarchApós a conferência, será realizada uma Rare-March a partir do local da conferência e pela cidade. Vamos caminhar por Copenhagen com sinais, banners, tochas e música de sensibilização para as doenças raras. Pierrot levará a maneira como ele é o protetor da Associação albinismo dinamarquês.

Um evento com premiaçãoA marcha terminará no centro de Copenhague, no Nytorv quadrados. Aqui vai a atribuição do prémio Dia das Doenças Raras ter lugar. O prêmio Dia das Doenças Raras vai para uma pessoa, instituição ou organização que tenha feito algo fora do comum sobre as doenças raras na Dinamarca. No evento haverá também animação musical.

Todas as atividades acontecem no 29 de fevereiro de 2012

EnvolvimentoConvidamos todos os intervenientes, incluindo os raros pacientes e suas famílias a se envolver em O Dia das Doenças Raras por meio de informações em curso e através de nossos websites nova campanha:www.29februar.dk www.facebook.com / sjaeldnedagen

Se você tiver qualquer dúvida sobre o Dia das Doenças Raras na Dinamarca, entre em contato com o gerente do projeto Katrine Heinild: kh@sjaeldnediagnoser.dk

www.raredisorders.dk

Dia das Doenças Raras de 2012 Hong Kong

2012-01-26T09:23:00.001-08:00

Dia das Doenças Raras de 2012 Canada

2012-01-26T09:22:00.001-08:00

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 no Canadá

Organização canadense para as Doenças Raras gostaria de agradecer a todos os envolvidos no Dia das Doenças Raras Internacional 2012.

Organização canadense para as Doenças Raras está oferecendo todos os indivíduos e suas organizações valor de um ano de atividades e eventos que irão nos ajudar a continuar o progresso em doenças raras no Canadá. Alguns são de angariação de fundos projetos que podem ser realizadas nas comunidades locais; alguns vão sensibilizar a opinião pública eo apoio para doenças raras; alguns vão educar e engajar os profissionais de saúde, e todos vão ajudar a oportunidades para a compreensão e apoio doenças raras.

Em comemoração do Dia das Doenças Raras 2012, CABO convida pacientes, familiares e grupos de pacientes para participar da Rare Disease Day Jantar de Gala. Para bilhetes ou mais informações, visite o site CORD para mais detalhes.

Se você deseja se envolver em qualquer um dos nossos eventos Dia das Doenças Raras, ou tem uma idéia para um evento, envie-nos um email para info@raredisorders.ca ou contacte o nosso escritório hoje.

Para mais informações sobre CORD e nossos próximos eventos, visite nosso site www.raredisorders.ca . Você também pode visitar-nos no Facebook em www.facebook.com / RareDisorders .

Quem está CABO?CABO é a rede nacional do Canadá para as organizações que representam todas as pessoas com doenças raras.CABO fornece uma voz comum forte para defender política de saúde e um sistema de saúde que funciona para aqueles com doenças raras. CABO trabalha com governos, pesquisadores, médicos e indústria para promover a investigação, diagnóstico, tratamento e serviços para todas as doenças raras no Canadá.

Quais são os Principais Desafios CABO de?
CABO representa a comunidade com distúrbios órfão no desenvolvimento da Política Canadense de Medicamento Órfão, incluindo as Drogas proposta Expensive para o programa de Doenças Raras dentro da medula Estratégia Nacional Pharmaceutical está trabalhando para promover o state-of-the-art Triagem Neonatal no todas as províncias e territórios. CABO está trabalhando para assegurar Registro de Ensaios Clínicos do Canadá funciona de forma eficaz para as pessoas com doenças raras. CABO está empenhada em aumentar o acesso ao rastreio genético e aconselhamento genético para todas as doenças raras.

Fale CORD:Organização Canadense para as Doenças Raras
151 Bloor Street West, Suite 600
Toronto, Ontario M5S 1S4 Canadá
Telefone: (416) 969-7464
Toll Free: (877) 302-7273 www.raredisorders.ca

Dia das Doenças Raras de 2012 Ucrânia

2012-01-26T09:21:00.000-08:00

Dia das Doenças Raras de 2011-2 Eslovénia

2012-01-26T09:19:00.001-08:00

Dia das Doenças Raras na Eslovénia

Doenças Raras 2012 DIA NA ESLOVÉNIA

Há mais de 4500 diferentes doenças raras na Europa. A maioria destas doenças hereditárias também pacientes na Eslovénia. O financiamento para o diagnóstico e tratamento dessas doenças não são (muitas vezes) regulamentadas. Assim, os doentes e uma profissão estão tentando estabelecer um fundo especial para aqueles pacientes que sofrem de qualquer uma das doenças raras na Eslovénia.

Em 29 de fevereiro de 2012 vamos organizar uma conferência de imprensa para aumentar a conscientização da sociedade, para informar o público em geral sobre doenças raras e para melhorar a cooperação entre pacientes e médicos para uma melhor qualidade de vida dos pacientes em Dia das Doenças Raras.

Para aumentar a conscientização da sociedade sobre as doenças raras na Eslovénia também escreveu um artigo na Wikipedia: http://sl.wikipedia.org/wiki/Redka_bolezen

e Associação de Fibrose Cística da Eslovénia webpages http://www.drustvocf.si/rarediseases.php

Vamos trabalhar juntos para alcançar a nossa meta!

Dia das Doenças Raras de 2012 no México

2012-01-26T09:17:00.001-08:00

Dia das Doenças Raras de 2012 Tailândia

2012-01-26T09:11:00.001-08:00

Dia das Doenças Raras Tailândia 2012

No ano passado, segurar o primeiro Dia das Doenças Raras Tailândia, Jatujak Pública Park, no centro de Bangkok. Foi um evento bem sucedido. Fotos estão em anexo. Temos mais de 300 pessoas se juntando a nós, e parar por muito mais. A palavra "doença rara" está sendo conhecido e falado em jornal e mídia de massa.O setor de saúde pública agora está ciente da RD, porém não o suficiente para fazer mudanças na política. Nós, pacientes e médicos ainda enfrentam dificuldades na obtenção de pacientes diagnosticados em tempo hábil e tratados adequadamente.

Este ano de 2012 estamos planejando para o segundo Dia das Doenças Raras da Tailândia no final de fevereiro.Local e data serão anunciados em breve. Esperamos ser capazes de criar maior visibilidade para a política de saúde pública e da sociedade em geral.

Não existe uma definição formal de doenças raras na Tailândia. Nós, um grupo de especialistas em genética e metabolismo concordou em usar "qualquer desordem que afetam menos de 1.000 pessoas ou incidência inferior a 1 em 100.000 em tailandês população" a definição.

Mais de 80% dos pacientes com doenças raras são crianças. Há desigualdade no acesso a especialistas, testes de diagnóstico e tratamento. Muitos pacientes morreram sem serem diagnosticados e seus pais têm afetado os bebês nas gestações seguintes, sem aviso ou saber o diagnóstico. No momento em que seu filho é diagnosticado, a criança pode ter sido em estado grave ou irrevesible devido à demora no diagnóstico. Para alguns daqueles diagnosticados, é difícil conseguir tratamento medicamentoso devido à indisponibilidade em algum país / região.

Não podemos simplesmente sentar e ouvir as famílias raras dizendo: "É mais fácil morrer do que viver". Eles precisam de ajuda. E precisamos da sua ajuda. Por favor se juntem a nós para abrir caminho para essas pessoas raras.

A voz de pacientes com doenças raras e seus médicos são mal ouvido por causa do número pequeno de indivíduos afetados para cada transtornos. Quanto menos se ouve, menos recebe atenção.

Portanto, temos que ficar juntos para uma voz mais alta. "Sozinhos nós são raras, juntos somos fortes".

AADC DEFICIÊNCIA

2012-01-26T09:05:00.000-08:00

Como é AADC Deficiência diagnosticada?

O quadro clínico em AADC é semelhante ao da deficiência de tirosina hidroxilase (TH), guanosina trifosfato cyclohydrolase deficiência (GTPCH), sepiapterin reductase deficiência (SR), bem como outras doenças relacionadas com a dopamina. CSF análise de metabólitos de neurotransmissores certos pode ajudar a distinguir entre todas essas condições e cada uma dessas condições exige terapias separado. É por isso que é melhor ter a punção lombar.

1) Líquido Cefalorraquidiano / CSF (punção lombar)

Uma amostra do líquido cefalorraquidiano (LCR) é retirada de uma criança com suspeita de deficiência AADC (ou doença de dopamina outros similares relacionados). O CSF pode fornecer um resultado positivo para quase conclusiva AADC deficiência, bem como eliminando outras doenças relacionadas com a dopamina. Há apenas poucos laboratórios no mundo capazes de confirmar a deficiência AADC medindo HVA, 5-HIAA, 3-O-metildopa, L-DOPA, 5-hidroxitriptofano (5-HTP) e ácido vanillyllactic em uma amostra de LCR.

Um exemplo de um resultado positivo de AADC CSF:

HPLC diagnóstico de deficiência de AADC

Cromatografia Líquida de Alta Eficiência com Detecção Eletroquímica

5-HIAA = ácido 5-hidroxiindoleacético - um metabólito da serotonina
HVA = homovanílico ácido = a dopamina metabólito
5HTP = 5-hidroxitriptofano - um precursor da serotonina que se acumula no AADC deficeincy
3-OMD = 3-O-metildopa um derivado metilado de levodopa que se acumula na deficiência AADC.

2) Teste de sangue (plasma ensaio enzimático)

Apesar de uma punção lombar é a preferida (porque pode distinguir entre várias doenças que se apresentam com sintomas semelhantes) um exame de sangue para determinar a atividade da enzima também pode ser usado para dar um diagnóstico de deficiência de AADC.

Este procedimento pode ser usado para confirmar as conclusões de uma punção lombar já realizados ou confirmar um diagnóstico de deficiência de AADC se um pai de uma criança suspeita de ter essa condição se recusa a permitir que um lombar para ser realizada.

Este teste vai determinar o quão ativo é função AADC e um diagnóstico da AADC será confirmada se a atividade da função AADC é quase indetectável.

Os pais de uma criança afetada AADC pode ter o mesmo teste para confirmar o diagnóstico conclusivo de seus filhos e confirmar que eles são portadores de um alelo gene mutado para a deficiência AADC. Ver " é a deficiência AADC uma doença hereditária .

O mesmo teste também está disponível para outros membros da família (incluindo os irmãos de uma criança afetada AADC) para determinar se são portadores do alelo mesmo gene mutado para a deficiência AADC.

Este teste requer procedimentos de coleta rigorosa. O sangue deve ser desenhado de acordo com as políticas processo específico previsto por cada um dos laboratórios na seção ' onde é que amostra do meu filho ir para confirmar o diagnóstico ". 3) Teste de sangue (Análise de DNA)

O gene para a deficiência de mapas AADC ao cromossomo 7p12.1-p12.3. Sangue pode ser coletado e DNA extraído que pode permitir que o seqüenciamento de toda a região codificante do gene AADC (exon / intron-exon limite seqüenciamento). Isto significa que se uma mutação (s) é / são encontrados o diagnóstico é feito absolutamente.Detecção de mutações em uma criança afetada também significa que diagnóstico pré-natal deve estar disponível para gestações subseqüentes.

Apesar de uma amostra de urina não é o método usual ou amplamente usado para confirmar (ou fazer o diagnóstico inicial) de deficiência AADC (descrições de 1, 2 e 3 são os preferidos), há alguma evidência de que isso possa ser possível. Um diagnóstico de Deficiência AADC foi confirmada usando uma amostra de urina sozinha medição HVA, 5-HIAA, pteridinas, L-DOPA, 5-HTP, ácido vanilyllactic e 3-0-metildopa. Mais estudos são necessários para medir o grau de precisão deste método. Medição de urina de ácido vanillactic também pode detectar a deficiência de AADC mas elevações de ácido vanillactic são pequenas e que exige laboratórios para procurar especificamente este produto químico.

Onde é que amostra do meu filho ir para confirmar Deficiência AADC?
Qualquer um dos laboratórios abaixo pode receber amostras de líquido cefalorraquidiano (LCR) para testar para a Deficiência AADC e outras doenças relacionadas com a dopamina. análise de DNA só pode ser realizada em dois desses laboratórios. Entre em contato com Keith Hyland em Medicina Molecular Horizon nos EUA ou Marcel Dr Verbeek na Radboud University na Holanda para mais informações. Um diagnóstico depende da correta coleta de amostras.Entre em contato com o cientista relevantes abaixo para obter informações sobre as políticas de procedimento.britânico Simon Heales PhD neurometabólicos Unidade Nacional Hospital Queen Square London WC1N 3 BG UK Tel: + 44 207 837 3611 ext. 3844 E-Mail: sheales@ion.ucl.ac.uk

Quem recebe Deficiência AADC?

Em 1992 os dois primeiros filhos (gêmeos) foram corretamente diagnosticados com Deficiência AADC (ver Hyland K. Surtees RAH Rodeck C. e Clayton PT (1992) Aromatic L deficiência de descarboxilase de aminoácidos:. As características clínicas, diagnóstico e tratamento de um novo erro inato de neurotransmissor síntese de aminas. Neurology 42, 1980-1988.)
Na sequência desta cerca de 100 crianças, em todo o mundo, ter sido diagnosticado com a doença. AADC não discrimina na escolha dos seus doentes e afeta homens e mulheres igualmente. Algumas das países onde a deficiência AADC foi diagnosticada incluem: -

Argentina
Australia
Austria
Belgium
Canada
France
Germany
Israel
Italy
Ireland
Japan
Jordan
Malaysia
Netherlands
Portugal
Singapore
Switzerland
Taiwan
UK
USA
Zanzibar

Deficiência é AADC uma condição hereditária?

sim é ...

O gene para a deficiência de mapas AADC para 7p12.1-p12.3 e é composto de 15 exons abrangendo 85 kilobases.Cada gene consiste de dois alelos. Aquele que vem do pai e um que vem da mãe. Deficiência AADC é uma herança autossômica recessiva - isto significa que cada pai tem um alelo ruim AADC que eles passam para seus filhos afetados.Exemplo 1: - Uma criança nascida aos pais a seguir não serão afetados pela doença, como os pais são não portadores de um gene defeituoso.

Exemplo 2: - Uma criança nascida aos pais abaixo tem uma chance de 25% de herdar AADC Deficiência, 50% de chance de se tornar um portador e 25% de chance de ser livre de qualquer alelo defeituoso. Como os pais, uma criança que se torna um transportador não é normalmente esperado para mostrar qualquer sintoma.

Sintomas associados à deficiência de AADC

Deficiência AADC apresenta no início da vida com hipotonia, hipocinesia, crise oculogíricas, disfunção autonômica, humor disfórico, e distúrbios do sono. Pode haver uma série de distúrbios do movimento, mais freqüentemente distonia. Flutuação diurna e melhora dos sintomas após o sono é uma característica de deficiência AADC. A maioria das crianças afetadas mostram o desenvolvimento motor mínimo na ausência de tratamento .

A apresentação dos sintomas é variável e há graus variáveis de severidade

Período Neonatal

Dificuldade de alimentação

Disfunção autonômica

Hipotonia

Sintomas motores

Axial hipotonia (tônus diminuído ou disquete - cabeça, tronco e membros)

Hipertonia dos membros inferiores (aumento do tônus nos membros)

Tom membro flutuante

Hipocinesia (diminuição da movimentação espontânea)

Crises oculogíricas ( um ataque espasmódica e fixação do globo ocular para cima)

Outros distúrbios do movimento

Membro distonia (distúrbio do músculo controle )

Estímulo provocado distonia

Cervicofacial distonia

Startle mioclonia / destaque

Coréia distal

Coreoatetose

Atetose

Parkinsonismo

Flexor espasmos

Tremor

Discinesias induzidas por drogas

Coréia

Distonia (distúrbio do músculo controle )

Diurno

variação / melhoria das

sintomas neurológicos após

sono

Disfunção autonômica

Diaforese

Instabilidade da temperatura

Congestão nasal

Mudanças ptose / pupilar (pálpebras caídas)

Hipotensão / bradiarritmia

RAD / GI dismotilidade ( sintomas gastrointestinais, incluindo refluxo gastroesofágico, constipação, diarréia e alterações da motilidade e absorção (incapacidade de passar alimento através do trato gastrointestinal porque os músculos não funcionam corretamente)),

Disforia sentimento geral de indisposição, labilidade emocional e infeliz

Distúrbios do sono
Ninguém sabe a expectativa de vida de uma criança vivendo com deficiência AADC. Os sintomas variam muito de criança para criança e porque há tão poucas crianças atualmente diagnosticados com o transtorno é impossível dizer o que a longo prazo afetam de deficiência AADC vai ser. Sabemos que a deficiência já AADC crianças custam suas vidas . deficiência AADC é considerado uma descoberta relativamente novo científica e por causa da semelhança em alguns dos sintomas compartilhados com doença de Parkinson só podemos esperar que um grande avanço no tratamento da doença de Parkinson pode ter benefícios em potencial no tratamento de uma criança com AADC deficiência. No entanto, é também possível que, pesquisando os mecanismos bioquímicos envolvidos na AADC, novos insights sobre a nossa compreensão e tratamento da doença de Parkinson pode ocorrer.

Cada criança reage de forma diferente AADC afetadas aos medicamentos usados para tratar o distúrbio. Abaixo estão algumas informações que podem ajudar você a entender um pouco mais sobre seus benefícios no tratamento desta doença. Por favor, não use essa informação para auto-diagnosticar ou auto-medicar seu filho e discutir em detalhe com médico assistente do seu filho / consultores os benefícios potenciais para a criança.

Agonistas do receptor de dopamina

A dopamina é normalmente liberado a partir do final de um nervo. Cruza o gap (sinapse) entre este nervo eo próximo, onde se liga aos receptores causando os receptores para 'fogo'. Este processo permite que os sinais de transferência de um nervo para outro. Na deficiência AADC, os níveis de dopamina são insuficientes para permitir que esta passagem de sinais de ocorrer. Agonistas da dopamina são uma forma artificial de dopamina produzida naturalmente.Os agonistas imitar a ação da dopamina produzida naturalmente e eles agem ligando e estimulando os receptores de dopamina no cérebro.

Agonistas da dopamina usados para tratar a deficiência AADC incluem ergot e não-formas derivadas da cravagem do centeio. Recentemente, foi relatado que as formas cravagem dos agonistas da dopamina, como a pergolida e bromocriptina pode causar uma reação séria fibrótico. As formas mais recentes de agonistas de dopamina, o pramipexol e ropinirole, agora são mais favorecidos no tratamento da deficiência de AADC, mas não têm necessariamente os mesmos benefícios que as formas da cravagem do centeio. Isto deve ser discutido com mais detalhes com o médico do seu filho afetado / consultor e com a ajuda de um especialista AADC médica.

Inibidores da monoamina oxidase (IMAO)

Na deficiência AADC há sempre uma pequena quantidade de dopamina e serotonina, que é produzida. Inibidores da MAO são usados para inibir a enzima monoamina oxidase, que normalmente quebram a dopamina ea serotonina. Na presença de inibidores da MAO as pequenas quantidades de dopamina e serotonina podem se acumular e, portanto, melhorar o processo de neurotransmissão.

Normalmente enquanto tomam inibidores da MAO é aconselhável para evitar certos alimentos e medicamentos.Embora, nós sabemos de pelo menos uma criança afetada pela AADC, em um inibidor da MAO, que continua a comer todos os grupos alimentares, sem reação adversa.

Vitamina B6 - Piridoxina

Vitamina B6 - também conhecida como piridoxina é um precursor de que o corpo converte em -5 piridoxal 'fosfato.Este piridoxal 5'-fosfato é necessário para o funcionamento normal da AADC. Ao aumentar a quantidade de B6, espera-se que pode ajudar a estimular a função AADC para facilitar alguma produção de dopamina e serotonina naturais. Na deficiência AADC o benefício de altas doses de B6 é desconhecida.

Agentes anticolinérgicos

Agentes anticolinérgicos, como teoricamente Trihexyphenidyl são utilizados para melhorar o desequilíbrio entre a acetilcolina e dopamina. Em crianças com deficiência AADC, estes medicamentos têm sido relatadas para ajudar a reduzir o aumento da transpiração e, possivelmente, melhorar o membro distonia.

Tem sido relatado que ele pode ajudar no alisamento de flutuações motoras.

Antiepilectics

Utilizado para o tratamento de convulsões - convulsões raramente estão presentes na deficiência AADC.

Medicamentos Serotinergic

Seletivos da recaptação de serotonina-serotonina (ISRS) ou agonistas da serotonina podem ser usados para tratar a deficiência AADC. Medicamentos serotoninérgicos podem causar uma reação adversa, se usado em conjunto com inibidores da MAO. Isto deve ser discutido com mais detalhes com o médico do seu filho afetado / consultor e com a ajuda de um especialista AADC médica.

Os medicamentos gastrointestinais

Existem muitos medicamentos gastrointestinais e intervenções, uma vez que seu filho tenha sido totalmente avaliados quanto a sintomas gastrointestinais e tratamentos ou procedimentos recomendados, e tentar recurso todas as informações que puder sobre os seus benefícios e riscos.

Folato

Na deficiência AADC há acúmulo de L-dopa. A remoção desta L-dopa requer metilfolato. Para cada molécula de L-dopa que se acumula você precisa de um molecular de metilfolato. Por esta razão, se a ingestão de ácido fólico na dieta é inadequada um paciente com deficiência de AADC pode lentamente se tornar folato deficiente. É recomendável que você converse com seu médico e verificar regularmente o estado de folato da sua criança.

Nota

Esta lista não é uma lista de medicamentos esgotados e nós encorajamos você a usar o link fornecido medline para explorar mais sobre cada um dos medicamentos e seus potenciais benefícios e riscos ao ser usado para tratar o seu filho. Isto pode ser difícil, como alguns dos medicamentos acima não são usados rotineiramente para o tratamento de crianças.

Se você tiver dúvidas específicas sobre medicamentos usados para tratar o seu filho afetado, então ele pode ser útil para se referir médico do seu filho / consultor de um especialista AADC médica para saber mais.

Dia das Doenças Raras de 2012 na Russia

2012-01-26T09:00:00.000-08:00

Dia das Doenças Raras na Rússia

Realização de "Dia das Doenças Raras" na Rússia tornou-se sinal de evento é o dia de hoje a Associação Nacional de organizações de pacientes com doenças raras, "Genética",. Em 2008, declarou-se primeiro, e estava falando sobre doenças raras, não apenas como casos individuais de doença, bem como o problema geral do mundo, incluindo a Rússia, que afeta um número bastante grande de pessoas. A conferência de imprensa grande e uma exposição de desenhos feitos por crianças com doenças raras foram realizados.

Em 2009 foi uma conferência de imprensa grande, com a presença de um grande número de pessoas (pacientes, profissionais médicos, representantes do poder, a mídia de massa). Os problemas de diagnóstico de doenças raras e conscientização da população sobre as doenças raras foram discutidos nesta conferência.

Ações foram realizadas:

- Coleta de assinatura e aceitação da referência para a Duma de Estado, o Conselho da Federação eo Governo da Federação Russa;

- Apresentação de um portal de informação: www.rаrediseases.ru dedicado a um tema de doenças raras na Rússia;

- Uma exposição de desenhos e fotografias de crianças - de pacientes com doenças raras

- Sair seminários em instituições médicas e educacionais dedicados ao Dia das Doenças Raras;

- Captação de fundos para ajudar pacientes com doenças raras.

Nos solidarizamos com todos os países que gastam o dia de hoje!

Não há fronteiras e distâncias para nós!

Vamos superar todas as barreiras!

Estamos juntos!

Dia das Doenças Raras de 2012 na Irlanda

2012-01-26T08:50:00.000-08:00

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Irlanda

Image: Lauren Shaw, 8 anos de idade. Lauren apresenta no vídeo promocional produzido pela Eurordis, em Dublin. Lauren tem Friedreichs Ataxia.

The Genetic and Rare Disorders (Organização GRDO) é uma organização não governamental que actue como uma aliança nacional para os grupos de voluntários, representando os pontos de vista e preocupações das pessoas afectadas ou em risco de desenvolver genéticas ou outras doenças raras.

A missão da Organização doenças genéticas e raras é fornecer uma voz forte para os grupos de voluntários, representando as pessoas com ou em risco de desenvolver genéticas ou outras doenças raras, a fim de alcançar um melhor suporte e serviços.

The Genetic and Rare Disorders Organização age como um cão de guarda em relação à deficiência legislação relativa para garantir que os direitos das pessoas com genética ou outras condições raras são protegidas.

Para marcar o Dia das Doenças Raras 2012 na Irlanda GRDO está planejando uma série de iniciativas:

Levantamento paciente

GRDO está a recolher informações sobre as experiências das pessoas na Irlanda, com condições raras. GRDO, junto com o Medical Group Research Charities (MRCG) e da Plataforma irlandês para Pacientes "Organizações da Ciência e Indústria (IPPOSI) e seus representantes paciente, vai usar essas informações para ajudar o Nacional das Doenças Raras Taskforce (" Rumo a 2013 - Nacional Plano para as Doenças Raras ") se envolver com o Comitê de Doenças Raras de Direcção do Departamento do Governo irlandês de Saúde.

Esta iniciativa visa assegurar que as vozes das pessoas afectadas por doenças raras são ouvidas pelos tomadores de decisão em cuidados de saúde e social. Com as informações que recebemos, vamos produzir um relatório que resume as experiências das pessoas e fazer recomendações para um melhor suporte e serviços.Esperamos publicar os resultados iniciais da pesquisa sobre Dia das Doenças Raras deste ano.

Dia das Doenças Raras de vídeo e campanha de postais

Como a maioria de vocês sabem, Eurordis vai lançar em breve um vídeo especialmente produzido promocionais destacando Dia das Doenças Raras na Europa. O que você não pode saber é que este vídeo foi feito em Dublin e características de pessoas reais afetados por doenças raras. Para combinar com o vídeo, GRDO está criando uma campanha de postais para destacar o Dia das Doenças Raras na Irlanda. Cada cartão terá uma personagem do vídeo e uma pequena mensagem sobre o Dia das Doenças Raras. Vamos entregá-los aos políticos e outras figuras públicas, bem como representantes da mídia por toda a Irlanda.

O vídeo será lançado em breve no canal de Dia das Doenças Raras no Youtube

Guia das Doenças Raras Fácil

GRDO também está produzindo um novo Guia Fácil folheto de informação ao público sobre a doença rara na Irlanda para o lançamento no Dia das Doenças Raras 2012.

Conscientização da mídia

Nas semanas antes do Dia das Doenças Raras GRDO também terão como alvo os meios de comunicação para destacar questões doença rara e histórias 'vida real' partes daqueles afetados por Doenças Raras.

www.grdo.ie

Encontrar GRDO em Facebook

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Dia das Doenças Raras de 2012 Alemanha

2012-01-26T08:48:00.000-08:00

Juntos Somos Fortes - Doenças Raras deslize a nd Alemanha

Amor visitantes Rarediseaseday.org,

Quando eu vejo todos os pavilhões, as pessoas e muitos países que estão comprometidos no dia em doenças raras em todo o mundo, estou muito impressionado com a solidariedade ea orientação que os stakeholders juntos, hum para criar a consciência pública das doenças raras, hum fazer as suas preocupações conhecido, e, portanto, em última análise, melhorar a sua Situação como "órfãos da medicina". O lema deste ano "Rare, Mas Juntos Fortes" é um grande apoio deste já existentes reais criados pela comunidade de energia.

Mesmo na Alemanha sob o telhado são os re AXIS-held Ações muitas cidades: Avisar Em Bielefeld, Dessau, Essen, Flensburg, Hall, Hamburgo, Colónia, Munique, Nuremberga e Wuerzburg AXIS afiliadas also auto-ajuda organizações de pessoas com doenças raras, as doenças raras e . entrará em uma troca com os médicos, cientistas, políticos e sociedade de Elemento unificador dessas ações é o balão de ar vermelho AXIS ", o símbolo do raro" Depois de Berlim convida a política para o AXIS Simpósio "Raramente, mas fortes juntos - Melhores formas para as pessoas a encontrar doenças raras. "participar no poço do Ministro Federal da Saúde Daniel Bahr é.
E acabará por Eva Luise Köhler Prêmio de Pesquisa para as Doenças Raras concedido. Já no quinto tempo distinguido Morrer Eva Luise Köhler e Fundação Horst los cooperação com o eixo um projeto de pesquisa no campo das doenças raras, e promove-a com 50.000 euros.

Você está cordialmente convidado a participar Morrer eventos. DETALHES ver o calendário de eventos.

Desejo-lhe sucesso em seus projetos que você vê todos os Eva Luise Köhler, ACHSE patrono

Dia das Doenças Raras de 2012 Austrália

2012-01-26T08:42:00.000-08:00

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Austrália

APSU fez uma parceria com a Waugh Steve Foundation, a Fundação Sorria, Association of Genetic Suporta Australásia e Rede the Children Sydney Hospitais (Randwick e Westmead) para planejar um estudo sobre os impactos das doenças raras nas famílias, nos profissionais de saúde e nos serviços de saúde .

Associação de Apoio Genética da Australásia (AGSA)

AGSA é uma rede de pessoas que são afetadas por condições genéticas, direta ou indiretamente. Colaboramos com organizações nacionais e internacionais, como a Aliança Internacional de Genética representando 16 países ao redor do mundo.

Nosso trabalho aqui é ter certeza de que você tem alguém para conversar, e temos outros lugares e pessoas que podem colocar você em contato com para tornar sua viagem um pouco mais fácil. Nós construímos um registo de contacto com mais de 900 condições genéticas mais 250 anormalidades cromossômicas raras e detalhes de grupos de apoio, e estamos conhecendo novas pessoas a cada semana que estão iniciando suas próprias novas conexões.www.agsa-geneticsupport.org.au Dianne Petrie OAM, Director, +61 2 9211-1462

Doenças Raras na Romenia

2012-01-26T08:26:00.001-08:00

O romeno Aliança Nacional para as Doenças Raras marcou Dia das Doenças Raras, com muitos eventos desde 2008. A aliança é coordenar os esforços e recolher as informações sobre os eventos campanha organizada pelas organizações membro.

O tema de 2012 Dia das Doenças Raras "Solidariedade" é perfeito para apoiar os nossos esforços para defender no Ministério da Saúde para o Plano Nacional para as Doenças Raras romena para ser incluído na Estratégia Nacional para a Saúde Pública e para manter a colaboração com outros Ministérios allive (ex. Educação e Assuntos de Trabalho, da Investigação e Social).

Organizações membros já sinalizou eventos que serão organizados em Bucareste, Timisoara, Cluj-Napoca, Iasi, Zalau, Targu Mures e Oradea.

Como todos os anos, teremos eventos para os pacientes e suas famílias, para os especialistas envolvidos na gestão de doenças raras e para o público em geral também: marchas, conferências, workshops, PlayDecides, workshops capacidade, lições sobre doenças raras nas escolas, artístico eventos ...

Desejamos a todos em torno do sucesso mundial em seus eventos deste ano e espero que o Dia das Doenças Raras vai trazer-nos mais perto do objetivo de um melhor atendimento para pacientes com doenças raras.

Por favor, visite o seguinte blog para mais informações sobre ações RDD na Roménia:

http://ziuabolilorrare.wordpress.com

DOENÇAS RARAS NA ARGENTINA

2012-01-26T08:22:00.001-08:00

2012-01-26T08:17:00.001-08:00

Reuniao do GEDR Conselho Estadual , Núcleo X e Coordenadoria de Defesa de Politicas Para Pessoas com Deficiência de Santos

2012-01-25T13:48:00.000-08:00

Nesta quarta feira o GEDR desceu a serra para uma reuniao de trabalho
O objetivo é organizar a Caravana de Entidades de Pacientes com Doenças Raras para o Litoral Sul e Vale do Ribeira
Estiveram presentes o Sr Wanderley de Assis Presidente do Conselho Estadual Para Assuntos da Pessoa com Deficiência , a Sra Vera Muller Presidente do Nucleo X do Conselho e o Sr. Luciano Marques Coordenador Municipal da Prefeitura de Santos que gentilmente apresentarão nossa proposta para uma reuniao no próximo dia 30/03 em sua região congregando os municípios de:
Barra do Chapéu;Itapirapuã Paulista;Apiaí;Itaóca;Iporanga;Ribeira;Adrianópolis.Eldorado;Sete Barras.Registro;Pariquera-Açu;Iguape.São Lourenço da Serra;Juquitiba;Tapiraí.Miracatu.Pedro de Toledo;Juquiá.Itariri Iguape.Barra do Turvo.Jacupiranga;Cajati Cananéia;Ilha Comprida , Bertioga, Cubatão, Guarujá, Itanhaém, Mongaguá, Peruíbe, Praia Grande,Santos, São Vicente

Muito obrigado em nome de todo o grupo das entidades e nosso voluntariado

CONVITE

2012-01-25T01:55:00.000-08:00

Discalculia

2012-01-21T17:00:00.000-08:00

Discalculia (não confundir com acalculia) é definido como uma desordem neurológica específica que afeta a habilidade de uma pessoa de compreender e manipular números. A discalculia pode ser causada por um déficit de percepção visual. O termo Discalculia é usado frequentemente ao consultar especificamente à inabilidade de executar operações matemáticas ou aritméticas, mas é definido por alguns profissionais educacionais como uma inabilidade mais fundamental para conceituar números como um conceito abstrato de quantidades comparativas. É uma inabilidade menos conhecida, bem como e potencialmente relacionada à dislexia e a dispraxia. A discalculia ocorre em pessoas de qualquer nível de QI, mas significa que têm frequentemente problemas específicos com matemática, tempo, medida, etc. Discalculia (em sua definição mais geral) não é rara. Muitas daquelas com dislexia ou dispraxia tem discalculia também. Há também alguma evidência para sugerir que este tipo de distúrbio é parcialmente hereditário.
A palavra discalculia vem de grego (dis, mal) e do Latin (calculare, contar) formando: contando mal. Essa palavra calculare vem, por sua vez, de cálculo, que significa o seixo ou um dos contadores em um ábaco. Discalculia é um impedimento da matemática que vá adiante junto com um número de outras limitações, tais como a introspecção espacial, o tempo, a memória pobre, e os problemas de ortografia. Há indicações de que é um impedimento congenito ou hereditário, com um contexto neurológico. Discalculia atinge crianças e adultos. Discalculia pode ser detectada em uma idade nova e medidas podem ser tomadas para facilitar o enfrentamento dos problemas. O problema principal está compreendendo que a matemática da maneira que é ensinada às crianças. O modo que a dislexia pode ser tratada de usar uma aproximação ligeiramente diferente a ensinar. Entretanto, a discalculia é o menos conhecido destes tipos de desordem de aprendizagem e assim não é reconhecido frequentemente.
Sintomas potenciais

Dificuldades freqüentes com os números, confundindo os sinais: +, -, ÷ e x.
Problemas de diferenciar entre esquerdo e direito.
Falta de senso de direção (para o norte, sul, leste, e oeste) e pode também ter dificuldade com um compasso.
A inabilidade de dizer qual de dois números é o maior.
Dificuldade com tabelas de tempo, aritmética mental, etc.
Melhor nos assuntos tais como a ciência e a geometria, que requerem a lógica mais que as fórmulas, até que um nível mais elevado que requer cálculos seja necessário.
Dificuldade com tempo conceitual e julgar a passagem do tempo.
Dificuldade com tarefas diárias como verificar a mudança e ler relógios analógicos.
A inabilidade de compreender o planejamento financeiro ou incluir no orçamento, por exemplo, estimar o custo dos artigos em uma cesta de compras.
Tendo a dificuldade mental de estimar a medida de um objeto ou de uma distância (por exemplo, se algo está afastado 10 ou 20 metros).
Inabilidade apreender e recordar conceitos matemáticos, regras, fórmulas, e seqüências matemáticas.
Dificuldade de manter a contagem durante jogos.
Dificuldade nas atividades que requerem processar seqüências, do exame (tal como etapas de dança) ao sumário (leitura, escrita e coisas sinalizar na ordem direita). Pode ter o problema mesmo com uma calculadora devido às dificuldades no processo da alimentação nas variáveis.
A circunstância pode conduzir em casos extremos a uma fobia da matemática e de dispositivos matemáticos (números).

Causas potenciais
Os cientistas procuram ainda compreender as causas da discalculia, e para isso têm investigado em diversos domínios.

Neurológico: Discalculia foi associado com os lesões ao supramarginal e os giros angulares na junção entre os lóbulos temporal e parietal do cortex cerebral.
Déficits na memória trabalhando: Adams e Hitch discutem que a memória trabalhando é um fator principal na adição mental. Desta base, Geary conduziu um estudo que sugerisse que era um déficit de memória para aqueles que sofreram de discalculia. Entretanto, os problemas trabalhando da memória são confundidos com dificuldades de aprendizagem gerais, assim os resultados de Geary não podem ser específicos ao discalculia mas podem refletir um deficit de aprendizagem maiores.

Os estudos de estudantes de matemática mostraram aumento da atividade de EEG no hemisfério direito durante o processo de cálculo algorítmico. Há alguma evidência de déficits direitos do hemisfério na discalculia. Outras causas podem ser:

Um quociente de inteligência baixo (menos de 70, embora as pessoas com o IQ normal ou elevado possam também ter discalculia).
Um estudante que tem um instrutor cujo método de ensinar a matemática seja duro compreender para o estudante.
Memória a curto prazo que está sendo perturbada ou reduzida, fazendo-a difícil de recordar cálculos.
Desordem congênita ou hereditária. Uma combinação destes fatores.

Encontro Síndrome de Williams

2012-01-20T15:43:00.001-08:00

TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO

2012-01-18T14:40:00.000-08:00

Doenças detectadas pelos métodos convencionais

Deficiência de Biotinidase
Hiperplasia Adrenal Congênita
Hipotireoidismo Congênito
Toxoplasmose Congênita
Fibrose Cística
Galactosemia
Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
Fenilcetonúria (PKU)
Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias
Tirosinemia Tipos I & II
Doenças detectadas pela Espectrometria de Massas em Tandem - metodologia exclusiva do Teste do Pezinho Expandido (as doenças que são exclusivamente detectadas por métodos convencionais também estão incluídas no Teste do Pezinho Expandido)
Aminoacidopatias:
Homocistinúria
Hipermetioninemia
Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
Hiperglicinemia não-cetótica
Fenilcetonúria (PKU)
Tirosinemia Tipos I & II
Distúrbios do Ciclo da Uréia:
Deficiência de Arginase (Argininemia)
Citrulinemia
Acidúria arginino-succínica
Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria
Distúbios dos Ácidos Orgânicos (Distúrbios das Acilcartinitas):
Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase;
Deficiência de 3-Cetotiolase;
Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA Hidratase - 5-Oxoprolinúria;
Defeitos da Síntese de Adenosilcobalamina;
Acidemia Glutárica Tipo I;
Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase;
Acidemia Isovalérica;
Acidúria Malônica;
Acidemia Metilmalônica;
Deficiência de Metilmalonil-CoA Mutase;
Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial;
Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase;
Acidemia Propiônica.
Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos (Distúrbios das Acilcarnitinas):
Deficiência de 2,4-Dienoil-CoA Redutase;
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG);
Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCAD);
Deficiência da Proteína Trifuncional.

Nosso Remédio É Palavra

2012-01-16T14:51:00.000-08:00

"Uma etnografia sobre o modelo terapêutico de Alcoólicos Anônimos"

Todo líder de Entidade, Associação, Movimento, deveria ler este livro e ampliar a visão sobre a importância do empoderamento do paciente, do paciente como principal responsável pelo cuidado a saúde, da importância dos grupos de ajuda mútua, onde as diferenças deixam de ser divergências e isso somente é possível, porque no grupo todos são considerados iguais e compartilham da mesma experiência.

Sinopse

Os assim chamados ‘doentes alcoólicos’ produzem continuamente falas sobre eles mesmos, não apenas porque o alcoolismo é um problema social e médico das sociedades contemporâneas, mas também porque as associações de ‘adictos’, tais como Alcoólicos Anônimos (A.A.), são um fenômeno em franco desenvolvimento, que, a cada dia, desafiam as ciências sociais e médicas. A obra trata do modo como os integrantes de grupos de mútua ajuda de A.A. vivem e gerenciam a chamada doença alcoólica e como lutam contra as recaídas. Enfoca o modelo terapêutico desenvolvido por tais grupos, tomando por base pesquisa etnográfica realizada na zona leste da cidade de São Paulo – com ênfase nos significados atribuídos ao alcoolismo –, nas relações sociais nas quais o alcoólico está inserido e na repercussão na esfera familiar.

Vale a pena ler!!!

Autor: Edemilson Antunes de Campos

Editora Fiocruz

O livro pode ser adquirido através do email edicampos@usp.br

Doença de von Willebrand

2012-01-16T04:17:00.000-08:00

Existem mais formas da Doença de von Willebrand?

Existem mais formas da Doença de von Willebrand?Na classificação doença de von Willebrand considera-se a existência de 3 tipos:

Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3

O tipo 2 tem os seguintes sub tipos ( 2 A; 2B; 2N; e 2M)

Tipo 1: Esta é a forma mais comum da Doença de von Willebrand e é normalmente de gravidade leve. Uma pessoa com doença de von Willebrand tipo 1 tem níveis diminuídos de factor von Willebrand mas o factor von Willebrand presente funciona normalmente.

Cerca de 75 % dos casos de Doença de von Willebrand são do tipo 1

Tipo 2: A doença de von Willebrand do tipo 2 caracteriza-se por uma disfunção do FVW, que pode existir em quantidade normal mas apresenta deficiências em algumas das suas funções.

Este tipo é dividido nos tipos 2A, 2B, 2M e 2N.

Os doentes com doença de von Willebrand tipo 2 B apresentam também diminuição do número das plaquetas (trombocitopénia) devido ao aumento da agregação plaquetária induzido pelo FVW anormal.

No tipo 2N é a capacidade de ligação do FVW ao FVIII que está alterada, existindo apenas uma diminuição do FVIII pelo que este tipo se confunde facilmente com a Hemofilia A

Tipo 3: Na Doença de von Willebrand tipo 3 temos uma ausência quase total do FVW e é por isso a forma mais grave da doença. Estes doentes apresentam problemas hemorrágicos frequentes, por vezes graves, que requerem habitualmente tratamento com concentrados de factor de von Willebrand.

As hemorragias nasais (epistaxis) e nas mulheres, as hemorragias menstruais (menorragias) são muito frequentes. As hemorragias musculares e as hemorragias intra-articulares (hemartroses) que caracterizam a hemofilia grave, podem também ocorrer nas formas mais graves da Doença de von Willebrand

As pessoas com doença de von Willebrand grave necessitam de tratamento antes e depois de qualquer tipo de procedimento cirúrgico ou dentário.

O tipo 3 é a forma mais rara da doença de von Willebrand.

Recomendações para as pessoas com a doença.

As pessoas com Doença de von Willebrand não devem tomar aspirina ou qualquer outro medicamento que interfira com a coagulação, porque agrava a hemorragia.

Leia sempre cuidadosamente o rótulo de qualquer embalagem de medicamento e não use se contiver aspirina (ácido acetilsalicílico).

Sempre que recorra aos Serviços de Saúde deve informar todos os profissionais do seu diagnóstico a fim de se tomarem as medidas adequadas.

Nas injecções intramusculares profundas, caso seja necessária a sua administração, deve informar o profissional de saúde que nalguns casos poderá ser necessária terapêutica prévia.

Para além da vacinação obrigatória, é conveniente que as pessoas com doenças hemorrágicas sejam vacinadas contra os vírus das hepatites A e B.

É recomendada a administração de vacinas por via subcutânea.

Na eventualidade de uma intervenção cirúrgica, esta deve ser do conhecimento do seu médico assistente no Centro de Tratamento, que dispõe de uma vasta experiência no tratamento da doença de von Willebrand e do seu acompanhamento.

Quais são as complicações?

Este diagnóstico não deverá implicar necessariamente grandes complicações na vida diária ou impor restrições específicas.

Em caso de Emergência:

As emergências podem acontecer: acidentes de carro, quedas, fracturas, etc. Haverá ocasiões, depois de um acidente ou em viagem, em que a pessoa possa necessitar de receber tratamento se estiver ferida ou ser assistida por alguém que não esteja familiarizado com a Doença de von Willebrand.

Nestas circunstâncias o doente, seus familiares ou quem o acompanha, deverá contactar de imediato o seu Centro de Tratamento, para que este possa dar o apoio necessário

Muitos hospitais não armazenam os concentrados de factor da coagulação e alguns não armazenam desmopressina. Se estes são usados para tratamento, é importante que seja levada provisão durante a viagem.

Contacte a Associação Portuguesa dos Hemofílicos para mais informações.

A pessoa com von Willebrand deverá trazer sempre consigo uma informação onde seja fácil a identificação da doença, o Centro de Tratamento habitual, bem como do tratamento a administrar.

Quais os tratamentos?

Existem vários tratamentos possíveis para esta doença.

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Qual a razão de ter este distúrbio?

A doença de von Willebrand (DvW) é transmitida de pais para filhos através do gene anómalo. Ao contrário da hemofilia (que afecta somente os homens), a DvW atinge tanto os homens como as mulheres e pode ser transmitida por qualquer dos progenitores.

Padrão Hereditário

A doença de von Willebrand é uma doença hereditária de transmissão autossómica dominante, na maioria dos casos, mas pode também ser recessiva, como acontece na DVW tipo 3 (muito raramente pode também ser uma doença adquirida).

Isto significa que um pai ou uma mãe que tem a DvW tem 50% de probabilidade de transmitir o gene da Doença de von Willebrand a cada um dos seus filhos ou filhas. A Doença de von Willebrand tipo 1 e 2 são normalmente herdados desta forma.

Embora menos comum, os progenitores podem serem ambos portadores de um gene anormal, mas sem sintomas, e terem filhos com a forma grave da doença. Esta forma de hereditariedade é chamada recessiva. A Doença de von Willebrand tipo 3 é normalmente herdado num padrão recessivo.

Existem mais formas da Doença de von Willebrand?

Existem mais formas da Doença de von Willebrand?Na classificação doença de von Willebrand considera-se a existência de 3 tipos:

GEDR PARTICIPA DA FEIRA INCLUSIVA DO TATUAPE

2012-01-15T14:37:00.001-08:00

O QUE SÃO DOENÇAS RARAS

2012-01-15T08:04:00.001-08:00

O que é uma doença rara?

Estima-se que no mundo existam entre 5.000 a 8.000 doenças raras. A doença para ser considerada rara deve ter uma freqüência de 01 portador para cada 100.000 pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6 a 8% da população mundial, este número representa cerca de 36 milhões de portadores somente na Comunidade Européia (esta quantidade equivale à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo).

Para os portadores de doenças raras, esta raridade tem muitas conseqüências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.

Médicas: existem poucos estudos sobre as doenças raras. Por isso, o diagnóstico quando possível é feito tardiamente, colocando muitas vezes a vida dos pacientes em risco.

Sociais: a falta de tratamento eficaz deve-se tanto à falta de investimento em pesquisa quanto ao pouco interesse por parte das indústrias em produzir estes medicamentos, devido à pouca demanda por este tipo de medicamento, tornando sua produção pouco lucrativa.

Semelhanças e diferenças nas doenças raras

Semelhanças

Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram diagnosticadas como doenças raras. A maioria destas doenças podem ser caracterizadas como:

o doenças crônicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;

o doenças incapacitantes, onde a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;

o doenças onde o nível da dor e do sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;

o doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.

Diferenças

80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas representam entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias, ou, são devidas a causas degenerativas que se proliferam.

Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer ao nascer ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e do síndroma de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofrem da mesma doença.

Doenças raras: um novo conceito em saúde pública

O fenômeno das doenças raras é recente. Até há pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas públicas ignoravam-nas largamente. Algumas doenças raras específicas são muito conhecidas. Nos casos em que está disponível um tratamento preventivo simples e eficaz, foram tratadas como parte da política de saúde pública.

Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas.

Doenças raras: falta de conhecimento e de sensibilização do público

O conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêutico.

Normalmente são as associações e os grupos profissionais que fazem a conscientização do público. O progresso feito no tratamento destas doenças permite que seus portadores possam viver melhor e por mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública acerca da doença.

Doenças raras: fatores de exclusão

Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de acesso a benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida e dificuldade na reintegração à vida social, profissional e familiar.

Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afetadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas dificuldades podem ser reduzidas através da implementação de políticas públicas apropriadas.

Em muitos casos as doenças raras não são diagnosticadas devido à escassez de conhecimento científico e médico. Na melhor das hipóteses, alguns dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em situações precárias, sem cuidados médicos competentes, uma vez que estão excluídos do sistema de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada.

O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas.

Doenças raras: sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados

Todos aqueles que sofrem de doenças raras e respectivas famílias falam das lutas para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos médicos competentes, quando estes existem, a fim de serem corretamente diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas consultas médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo perigosos para a saúde.

Apesar do progresso feito ao longo dos últimos dez anos acontecem muitas vezes o diagnóstico de uma doença rara ser deficientemente comunicado. Muitos doentes e respectivas famílias descrevem a forma insensível e pouco informativa como o diagnóstico inicial é dado. Este problema é comum entre os médicos, que não estão organizados nem treinados em boas práticas de comunicação de diagnósticos. Não existe qualquer protocolo para a boa prática clínica para a vasta maioria das doenças raras. Nos casos em que tal protocolo existe, este conhecimento permanece isolado quando devia ser partilhado. Para além deste fato, a segmentação das especialidades médicas é uma barreira para o cuidado global de uma pessoa com uma doença rara.

As famílias e os profissionais de saúde queixam-se frequentemente da dificuldade extrema em dar os passos administrativos necessários para receber benefícios sociais. Existem disparidades grandes e arbitrárias na atribuição da ajuda financeira e do reembolso de custos médicos de país para país e mesmo regionalmente dentro de alguns países. O custo dos tratamentos é muitas vezes mais elevado que o dos tratamentos das outras doenças devido à raridade da doença e ao número limitado de centros especializados. Uma parte significativa destas despesas é suportada pelas famílias.

Para algumas doenças raras, como a febre Mediterrânea familiar, o síndrome do X frágil e a fibrose quística, já existem protocolos de tratamento e programas médicos, sociais e educacionais definidos em alguns, assim como programas de rastreio mais ou menos bem dirigidos.

Estes novos métodos pré-natal e rastreio em fase assintomática para as doenças raras permitem que seja feita uma cobertura médica efetiva mais cedo, melhorando significativamente a qualidade e o tempo de vida. Outros programas de rastreamento devem ser introduzidos, embora existam poucos testes confiaveis e tratamentos eficazes. O progresso qualitativo e quantitativo no prognóstico e no tratamento clínico levanta novas questões de saúde pública acerca das políticas de rastreio generalizado e direcionado de algumas doenças.

Doenças raras: desde a perda da esperança de tratamento até ao ponto em que os doentes se encarregam do assunto

Há uma grande esperança no progresso científico e terapêutico.

Deles se espera também uma mudança profunda. No entanto, para as doenças raras atualmente:

o não há um número suficiente de programas de investigação públicos

o os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanecem muito limitado.

As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crônicas, caracterizam-se pelo fato dos doentes e as suas famílias serem muito pró-ativos já que muitas vezes:

o conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais

o cuidam do seu próprio tratamento

As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença.

Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio para partilhar experiência e disseminar informação. O seu envolvimento nos cuidados diários faz com que seja natural a continuidade numa contribuição ativa para o progresso terapêutico, desde a colaboração em testes clínicos à criação de centros de tratamento integrado.

Autor: François Faurisson –EURORDIS
Editor: Julia Fitzgerald
Tradutora: Marta Jacinto.

Marcos Teixeira

Coordenação do Voluntariado do GEDR

http://estudandoraras.blogspot.com

estudandoraras@hotmail.com

Glicogenose tipo 2

2012-01-14T04:37:00.000-08:00

A glicogenose tipo II (GSD II) é uma doença de sobrecarga lisossomal devido a deficiência de alfa-1,4-glucosidase. Esta enzima hidrolisa o glicogénio em glucose e sua acção deficiente resulta na acumulação de glicogénio no lisossoma (ver também doença de Danon). Esta doença tem um modo de hereditariedade autossómico recessivo. Embora a deficiência seja ubíqua, expressa-se apenas em determinados órgãos (principalmente coração e/ou músculo esquelético). A forma infantil, ou doença de Pompe, tem início antes dos três meses de idade com hipotonia marcada, dificuldades na amamentação e deglutição. É fatal dentro de um período máximo de dois anos. As formas juvenis e adultas apresentam-se como distrofia muscular das cinturas com início nos membros inferiores. O resultado final depende da falência dos músculos respiratórios. Existe um espectro clínico contínuo entre estas duas apresentações. Em termos biológicos, a demonstração da deficiência enzimática em fibroblastos, linfócitos ou biópsia das vilosidades coriónicas é diagnóstica. Os alelos pseudo-deficientes, raros, podem dificultar o diagnóstico pré-natal. O gene foi localizado no cromossoma 17q23. Embora exista um pequeno número de mutações mais frequentes, foram já identificadas muitas outras, o que é coerente com a heterogeneidade clínica da doença. Para além do tratamento sintomático, foram iniciados vários ensaios clínicos de terapia de substituição enzimática (utilizando enzima humana recombinante) em crianças e 3 jovens. *Autores: Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart (Julho 2003)*.

Hiperoxalúria

2012-01-14T04:36:00.001-08:00

A hiperoxalúria primária tipo 1 é uma doença metabólica autossómica recessiva rara. Resulta da deficiência de uma enzima hepática peroxissomal a L-alanina:glioxilato aminotransferase (AGT). O defeito de AGT, que normalmente converte o glioxilato em glicina, resulta num aumento da concentração de glioxilato, que é convertido em oxalato. Os primeiros sintomas surgem antes do primeiro ano de idade em 15% e antes dos 5 anos de idade em 50% dos casos. A forma infantil é caracterizada por insuficiência renal crónica devido à grande deposição de oxalato. Noutros doentes, a urolitíase desenvolve-se com infecções, hematúria, cólicas renais ou insuficiência renal aguda devido a obstrução completa. A insuficiência renal terminal ocorre antes dos 15 anos em metade dos casos e o consequente aumento de oxalato circulante leva à sua deposição nos tecidos causando defeitos de condução cardíaca, hipertensão, gangrena distal, limitação da mobilidade articular e dor. A hiperoxalúria está associada com uma excreção aumentada de glicolato. A ausência de actividade da AGT pode ser confirmada por biópsia hepática. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado em biópsia hepática ou através da análise de DNA utilizando marcadores polimórficos localizados na região do gene AGT no cromossoma 2q36-37 quando a família é informativa ou através de uma mutação conhecida num irmão. O tratamento envolve a ingestão de grandes volumes de líquidos de forma a manter uma excreção urinária acima dos 3L/1,73m2/dia, suplementação com piridoxina (coenzima da AGT) e alcalinização da urina. O transplante renal só por si não corrige a doença metabólica, que irá reaparecer no enxerto. O transplante combinado de rim e fígado é provavelmente o tratamento de escolha em crianças mais jovens: o transplante deve ser efectuado antes ou logo após o início da diálise de forma a prevenir complicações extra-renais. A hiperoxalúria tipo 2 é extremamente rara e resulta de uma deficiência de glicerato desidrogenase. *Autor: Prof. P. Niaudet (Março 2004) *.

Deficiência de adenosina monofosfato desaminase

2012-01-14T04:35:00.001-08:00

Existem dois tipos de deficiência de adenosina monofosfato (AMP) desaminase. A deficiência em mioadenilato desaminase é uma doença hereditária do metabolismo energético muscular em que há ausência de actividade da AMP desaminase no músculo esquelético. A ausência de actividade da AMP desaminase eritrocitária foi descrita em indivíduos com baixos níveis de ácido úrico plasmático, não tendo uma relevância clínica óbvia. Assim, este resumo foca apenas a deficiência de mioadenilato desaminase. Cerca de 1% da população caucasiana é portadora do defeito genético subjacente à deficiência de mioadenilato desaminase, mas apenas uma minoria desenvolve sintomas. Os sintomas mais comuns são: dor muscular induzida pelo exercício, cãibras e/ou fadiga precoce. A maioria dos doentes com esta patologia são homozigóticos para a mutação C34-T no gene AMPD1. Os sintomas podem ser atenuados pela ingestão de D-ribose. No entanto, este açúcar apenas tem resultados enquanto é tomado, não tendo efeitos benéficos nos dias subsequentes. *Autor: Dr. M. Gross (Setembro 2001)*.

Urolitíase 2,8-diidroxiadenina

2012-01-14T04:34:00.001-08:00

A adenina fosforribosiltransferase (APRT) catalisa a síntese de AMP (adenosina monofosfato) a partir de adenina e 5'-fosforribosil-1-pirofosfato (PP-ribose-P) ma presença de magnésio (Mg2+). Na deficiência de APRT a adenina é oxidada, via 8-hidroxiadenina (8-HA), a 2,8-diidroxiadenina (2,8-DHA) pela xantina desidrogenase. A adenina é formada como um subproduto da síntese de poliamidas, a partir da metiltioadenosina por acção da 5'-metiltioadenosina fosforilase (MTAP). Esta é provavelmente a principal via de síntese da adenosina in vivo. Esta deficiência tem um modo de hereditariedade autossómico recessivo. O gene localiza-se no cromossoma 16q24. Foram descritos dois tipos de homozigóticos com base na actividade da APRT nos lisados eritrocitários. Os doentes do tipo I, maioritariamente caucasianos, não têm actividade detectável; os doentes do tipo II, encontrados apenas no Japão, apresentam 10-25% da actividade catalítica normal devido a uma anomalia cinética evidente apenas em condições não-fisiológicas. Não é detectável qualquer actividade em eritrócitos intactos nas condições fisiológicas, tanto no tipo I como no tipo II. A heterozigotia para ambos os defeitos é alta (0,4-1,2%) o que sugere uma homozigotia na ordem de 1:250.000 a 1:33.000. O sintomas clínicos - cólicas, hematúria, infecções do tracto urinário e disúria - são devidos à cristalúria ou nefrolitíase por 2,8-DHA. A Insuficiência renal aguda pode ser o sintoma de apresentação e pode ser reversível, mas os homozigóticos não diagnosticados progridem em geral para insuficiência renal crónica, diálise e transplantação. Nos doentes mais velhos, os cristais de 2,8-DHA foram detectados primariamente na biópsia renal após transplantação. Aproximadamente 15% dos homozigótigos são completamente assintomáticos, mas a cristalúria está presente a partir do nascimento em todos eles. O alopurinol previne a formação de 2,8-DHA; a litotrícia mostrou-se benéfica. *Autor : Dr. H.A. Simmonds (Julho 2003)*.

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas

2012-01-14T04:33:00.000-08:00

A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas (VLCAD) é uma patologia inata da oxidação mitocondrial de ácidos gordos de cadeia longa, com um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A VLCAD é uma enzima dependente da flavoproteína de transferência de electrões (ETF) e está localizada na matriz mitocondrial interna. A forma grave da doença caracteriza-se por episódios recorrentes de hipoglicemia hipocetótica, frequentemente associados a cardiopatia hipertrófica com derrame pericárdico ou arritmia, que pode levar a paragem cardio-respiratória. Estes sintomas podem ocorrer durante período neonatal e, em todos os casos, antes do segundo ano de idade. O tratamento envolve perfusão com glucose, dieta hipercalórica com triglicéridos de cadeia média de forma a impedir a lipólise e suplementação com L-carnitina (50 a 100 mg/kg/dia). Pode apresentar-se com intolerância ao exercício, dores musculares e episódios frequentes de rabdomiólise induzida pelo jejum, frio, febre ou exercício prolongado, durante o final da infância e na idade adulta. O perfil de ácidos orgânicos na urina é pouco informativo. Contrariamente, os perfis de ácidos gordos de cadeia longa (C14:1) e acilcarnitinas plasmáticos permitem suspeitar do diagnóstico. Este é confirmado pela determinação da actividade da VLCAD em culturas de fibroblastos/linfócitos ou em biópsias tecidulares. O diagnóstico pré-natal é possível através da determinação da actividade enzimática em células trofoblásticas (biópsia ou cultura celular) ou em amniócitos. O estudo molecular mostrou um grande número de mutações. *Autor: Dr. C. Vianey-Saban M.D. (Março 2004)*.

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias

2012-01-14T04:31:00.001-08:00

A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (MCAD) é uma patologia inata da oxidação mitocondrial dos ácidos gordos, com um modo de hereditariedade autossómico recessivo. A MCAD é uma enzima dependente da flavoproteína de transferência de electrões (ETF) e está localizada na matriz mitocondrial interna. Clinicamente a doença caracteriza-se por episódios agudos de hipoglicemia hipocetótica com hepatomegalia (síndrome pseudo-Reye) desencadeados pelo jejum ou infecções, que ocorrem geralmente nos primeiros dois anos de vida. Não se verifica envolvimento muscular ou cardíaco. O diagnóstico é sugerido por um perfil característico de ácidos orgânicos urinários, ácidos gordos de cadeia média e acilcarnitinas no plasma. Foi identificada uma mutação pontual (A985G) prevalente (90% dos alelos mutados). A identificação desta mutação e/ou a determinação da actividade da MCAD em fibroblastos cultivados permite a confirmação do diagnóstico. O tratamento envolve a perfusão de grandes doses de glucose e eventualmente a suplementação com L-carnitina. O prognóstico é bom, desde que sejam evitados o jejum e os estados catabólicos *Autor: Dr. C. Vianey-Saban (Março 2004)*.

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas

2012-01-14T04:30:00.002-08:00

A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD) é uma patologia inata da oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia curta. Estão descritos até ao momento muito poucos doentes com esta patologia. A SCAD é uma enzima dependente da flavoproteína de transferência de electrões (ETF) e está localizada na matriz mitocondrial interna. A deficiência de SCAD pode apresentar-se durante as primeiras semanas de vida com alterações do tónus muscular, hipoglicemia e vómitos. No entanto, apresenta-se mais frequentemente de uma forma mais ligeira e inespecífica com hipotonia e atraso do desenvolvimento. Vários parâmetros bioquímicos sugerem este diagnóstico: excreção urinária aumentada de ácido etilmalónico, por vezes acompanhada de ácido metilsuccínico e butirilglicina. A butirilcarnitina plasmática encontra-se frequentemente aumentada. A determinação da actividade da SCAD tem de ser feita em biópsia muscular; o diagnóstico pode também ser confirmado pelo estudo molecular do gene. As alterações genéticas incluem muitas deleções e duas mutações pontuais específicas (625G>A e 511C>T), frequentemente observadas na população em geral. Conclui-se assim que deverão existir outros factores genéticos ou ambientais (ainda desconhecidos) que desempenham um papel nos indivíduos que expressam as características clínicas da doença. *Autor: Dr. C. Vianey-Saban (Março 2004)*

Acidemia isovalérica

2012-01-14T04:30:00.000-08:00

A acidemia isovalérica é causada por uma deficiência de isovaleri-CoA desidrogenase que afecta o metabolismo da leucina. A doença tem um modo de transmissão autossómico recessivo. Os recém-nascidos apresentam logo nos primeiros dias de vida vómitos, desidratação, coma e movimentos anormais. O diagnóstico laboratorial demonstra a presença de acidose metabólica com cetose, hiperamonémia, neutropenia, trombocitopenia e hipocalcémia. O tratamento é baseado numa dieta com restrição moderada de proteínas e administração oral de glicina e carnitina, que asseguram a excreção eficiente de isovaleril-CoA *Autor: A equipa editorial da Orphanet (Outubro 1998)*.

Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

2012-01-14T04:26:00.000-08:00

A deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase (PTPS), uma doença genética autossómica recessiva, é uma das causas de hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina. A deficiência em tetrahidrobiopterina não só causa a hiperfenilalaninemia, como também é responsável pela deficiência na neurotransmissão por monoaminas devido à disfunção das tirosina e triptofano hidroxilases, ambas enzimas dependentes de tetrahidrobiopterina. Deve-se suspeitar da deficiência de PPTS em todas as crianças com rastreio neonatal positivo para fenilcetonúria, especialmente quando a hiperfenilalaninemia é moderada. A forma mais eficaz de diagnosticar a doença consiste em medir os níveis de pteridina na urina, confirmando o resultado pela determinação dos neurotransmissores, ácido 5-hidroxindolacético e ácido homovanílico, no líquor e por um teste de sobrecarga com tetrahidrobiopterina (20mg/kg). Quando não é tratada, a deficiência causa sinais neurológicos aos 4-5 meses, embora os sinais clínicos sejam frequentemente óbvios ao nascimento. Os principais sintomas incluem atraso psicomotor, alteração do tónus, convulsões, letargia, irritabilidade, anomalias do movimento, hipertermia, hipersalivação e dificuldades de deglutição. O tratamento visa reduzir os níveis de fenilalanina para valores normais (dieta restrita em fenilalanina ou tratamento com tetrahidrobiopterina) e restaurar a normal neurotransmissão monoaminérgica pela administração de percursores (L-DOPA/carbidopa e 5-hidroxitriptofano). *Autor: Pr. J.L. Dhondt (Fevereiro de 2005)*.

Deficiência de 5-oxoprolinase

2012-01-14T04:25:00.003-08:00

A deficiência de 5-oxoprolinase é uma doença autossómica recessiva muito rara detectada em apenas 8 doentes em todo o mundo. Em termos clínicos é uma doença muito heterogénea. Todos os doentes foram identificados devido à presença de 5-oxoprolinúria. Outros sintomas descritos individualmente em doentes incluem a formação de cálculos renais, enterocolite, atraso mental, hipoglicemia neonatal, anemia microcítica e microcefalia. A 5-oxoprolinase catalisa um dos passos do ciclo do gama-glutamilo (metabolismo da glutationa). O diagnóstico é baseado na presença de 5-oxoprolinúria e na baixa actividade da 5-oxoprolinase. *Autores: Drs. E. Ristoff and A. Larsson (Junho 2003)

Metilcrotonilglicinúria

2012-01-14T04:23:00.001-08:00

A deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (MCC) é uma doença autossómica recessiva do catabolismo da leucina. A MCC é uma enzima mitocondrial heteromérica composta por subunidades alfa contendo biotina e subunidades beta menores. A introdução recente dos programas de rastreio neonatal por espectrometria de massa em tandem revelou uma frequência inesperadamente alta desta doença, que parece ser a acidúria orgânica mais comum em algumas populações. O fenótipo é variável, abrangendo desde formas com início neonatal e envolvimento neurológico grave até a adultos assintomáticos. A maioria dos doentes sintomáticos apresenta crescimento e desenvolvimento normais até apresentarem uma crise metabólica aguda entre os 2 e os 33 meses de idade. Estes episódios surgem em geral após uma pequena infecção ou a introdução de uma dieta rica em proteínas. Os sintomas incluem vómitos, opistótono, movimentos involuntários, convulsões, coma e apneia. As principais anomalias metabólicas são a presença de 3-metilcrotonilglicina e ácido 3-hidroxisovalérico na urina e 3-hidroxisovalerilcarnitina no sangue. Os doentes respondem geralmente à hidratação intravenosa e restrição proteica na alimentação, sendo assintomáticos entre os episódios agudos. Algumas crianças foram submetidas a uma dieta pobre em leucina e suplementada com L-carnitina por via oral, mas a eficácia desta abordagem permanece por comprovar. Estudos recentes demonstraram que a mutação missense MCCA-R385S na presença do alelo selvagem tem um efeito dominante negativo que pode levar a alterações bioquímicas e clínicas nos indivíduos heterozigóticos. Adicionalmente, nestes indivíduos a terapia com biotina parece contrariar o efeito dominante negativo in vivo. *Autor: Dr. M. Baumgartner (Fevereiro 2005)*.

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Mudanças no Diagnostico de Autismo

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Associações |Dinamarquesas de Doenças raras

Dia das Doenças Raras de 2012 Espanha

Dia das Doenças Raras 2012

Dia das Doenças Raras de 2012 Hungria

Dia das Doenças Raras de 2012 Dinamarca

em-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Dinamarca

Dia das Doenças Raras de 2012 Hong Kong

Dia das Doenças Raras de 2012 Canada

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 no Canadá

Dia das Doenças Raras de 2012 Ucrânia

Dia das Doenças Raras de 2011-2 Eslovénia

Dia das Doenças Raras na Eslovénia

Dia das Doenças Raras de 2012 no México

Dia das Doenças Raras de 2012 Tailândia

Dia das Doenças Raras Tailândia 2012

AADC DEFICIÊNCIA

Sintomas associados à deficiência de AADC

A apresentação dos sintomas é variável e há graus variáveis ​​de severidade

Período Neonatal

Sintomas motores

Crises oculogíricas ( um ataque espasmódica e fixação do globo ocular para cima)

Outros distúrbios do movimento

Discinesias induzidas por drogas

Diurno

Disfunção autonômica

Dia das Doenças Raras de 2012 na Russia

Dia das Doenças Raras na Rússia

Dia das Doenças Raras de 2012 na Irlanda

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Irlanda

Dia das Doenças Raras de 2012 Alemanha

Juntos Somos Fortes - Doenças Raras deslize a nd Alemanha

Dia das Doenças Raras de 2012 Austrália

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Austrália

Doenças Raras na Romenia

DOENÇAS RARAS NA ARGENTINA

Reuniao do GEDR Conselho Estadual , Núcleo X e Coordenadoria de Defesa de Politicas Para Pessoas com Deficiência de Santos

CONVITE

Discalculia

Encontro Síndrome de Williams

TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO

Nosso Remédio É Palavra

"Uma etnografia sobre o modelo terapêutico de Alcoólicos Anônimos"

Doença de von Willebrand

GEDR PARTICIPA DA FEIRA INCLUSIVA DO TATUAPE

O QUE SÃO DOENÇAS RARAS

Semelhanças e diferenças nas doenças raras

Doenças raras: um novo conceito em saúde pública

Doenças raras: falta de conhecimento e de sensibilização do público

Doenças raras: fatores de exclusão

Doenças raras: sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados

Doenças raras: desde a perda da esperança de tratamento até ao ponto em que os doentes se encarregam do assunto

Glicogenose tipo 2

Hiperoxalúria

Deficiência de adenosina monofosfato desaminase

Urolitíase 2,8-diidroxiadenina

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas

Acidemia isovalérica

Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase

Deficiência de 5-oxoprolinase

Metilcrotonilglicinúria

A apresentação dos sintomas é variável e há graus variáveis de severidade