Willatt et al. (2005) relataram a identificação de seis pacientes com a síndrome microdelecção 3q29. O fenótipo clínico era variável, apesar de uma eliminação tamanho quase idêntico. O fenótipo incluído leve a moderado retardo mental, com apenas traços faciais ligeiramente dismórficos que foram semelhantes na maioria dos pacientes: longos e rosto estreito, curto filtro, e ponte nasal alta. Autismo, marcha ataxia, deformidade da parede torácica, e dedos longos e afilados foram notados em pelo menos 2 dos 6 pacientes. As características adicionais, incluindo microcefalia, lábio leporino e fenda palatina, rim em ferradura e hipospádia, frouxidão ligamentar, infecções do ouvido médio recorrentes, e pigmentação anormal, foram observados, cada um em um único paciente. Digilio et al. (2009)relataram 2 pares de mãe e filha em que a mãe ea filha compartilhados uma deleção de 1,5 Mb no cromossomo 3q29. Todos os quatro indivíduos tinham atraso no desenvolvimento psicomotor, com ligeira a moderada, retardo mental e / ou dificuldades de aprendizagem com atraso na fala. Todos tinham baixo peso ao nascer, microcefalia, ponte nasal alta e curta filtro, e 3 tiveram clinodactilia dos dedos dos pés. Caso contrário, características dismórficas foram variáveis e não rendeu nenhum fenótipo discernível. Digilio et al. (2009) observou a transmissão familiar do defeito cromossômico e sugeriu que ele pode ser mais comum do que se pensava. Li et al. (2009) relataram um menino de 6 meses de idade, com anomalias congênitas múltiplas que herdou uma paternal de 1,3 a 1,4 Mb deleção no cromossomo 3q29. O menino tinha hipertensão pulmonar primária, persistência do canal arterial (PCA), estenose aórtica subvalvar, e refluxo gastroesofágico, e necessitaram de cuidados intensivos neonatal por 57 dias após o nascimento, devido a complicações de aspiração de mecônio. Ele tinha características dismórficas leves, incluindo as orelhas rotação posterior, órbitas rasas, bossa frontal, nariz proeminente, lábio fino longo e rosto largo. Ele também tinha dedos bilaterais gap sandália, vincos palmares individuais, e hérnia inguinal bilateral. No entanto, ele era desenvolvimento normal com a idade de 6 meses. Seu pai tinha um histórico de PDA e estenose pulmonar ao nascer e atraso do desenvolvimento leve na infância, com cognição normal como um adulto. Quintero-Rivera et al. (2010) relataram dois pacientes não relacionados, uma menina branca de 10 anos de idade e um rapaz latino-americano de 15 anos de idade, com cromossomo 3q29 síndrome de deleção.Características clínicas comuns incluem atraso no desenvolvimento psicomotor com atraso de vigília e habilidades motoras pobres, autismo com atraso na fala, retardo mental e distúrbios psiquiátricos, incluindo agressão, ansiedade, hiperatividade e transtorno bipolar com psicose em 1. Ambos tinham características dismórficas, incluindo alta nasal ponte, rosto assimétrico e dentes apinhados / displásicas; 1 tinha micrognatia e epicanto. Ambos tiveram dedos afilados. A menina tinha um histórico familiar significativo para um avô paterno pai e com transtorno bipolar, e um primo da mãe e tia com déficit de atenção e hiperatividade e anorexia nervosa, respectivamente. A análise cromossômica microarray identificado de novo de 1.6 Mb e exclusões de 2,1 Mb no cromossomo 3q29 na menina e um menino, respectivamente. Quintero-Rivera et al. (2010) observaram que as características dismórficas desta doença são muito variáveis, mas que as manifestações psiquiátricas muitas vezes incluem defeitos cognitivos, autismo e outros transtornos psiquiátricos.
|
| 1. | Digilio, MC, Bernardini, L., Mingarelli, R., Capolino, R., Capalbo, A., Giuffrida, MG, Versacci, P., Novelli, A., Dallapiccola, B. 3q29 microdeleção: a desordem retardo mental unassociated com um fenótipo reconhecível em dois pares de mãe e filha. Am. J. Med. Genet. 149A: 1777-1781., 2009 [PubMed: 19610115 ,relacionados com citações ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] |
|
| 2. | Kaminsky, EB, Kaul, V., Paschall, J., Igreja, DM, Bunke, B., Kunig, D., Moreno-De-Luca, D., Moreno-De-Luca, A., Mulle, JG, Warren, ST, Richard, G., Compton, JG, e outras 22 pessoas. Uma abordagem baseada em evidências para estabelecer o significado funcional e clínico do número de cópias de variantes em deficiência intelectual e de desenvolvimento. Genet. Med. 13:. 777-784, 2011[PubMed: 21844811 , relacionados com citações ] |
|
| 3. | Li, F., Lisi, CE, Wohler, ES, Hamosh, A., Batista, DAS 3q29 síndrome de microdeleção intersticial: um caso de herança associado com defeito cardíaco e cognição normal. Europ. J. Med. Genet. 52:. 349-353, 2009 [PubMed: 19460468 ,relacionados com citações ] [Texto Completo: Elsevier Science ] |
|
| 4. | Mulle, JG, Dodd, AF, McGrath, JA, Wolyniec, PS, Mitchell, AA, Shetty, AC, Sobreira, NL, Valle, D., Rudd, MK, Satten, G., Cutler, DJ, Pulver, AE, Warren, STMicrodelecções de 3q29 conferência de alto risco para a esquizofrenia. Am. J. Hum.. Genet. 87:. 229-236, 2010 [PubMed: 20691406 , relacionados com citações ] [Texto Completo: Elsevier Science ] |
|
| 5. | Quintero-Rivera, F., Sharifi-Hannauer, P., Martinez-Agosto, JA Autista e resultados psiquiátricos associados à síndrome de microdeleção 3q29: relato de caso e revisão. Am. J. Med. Genet. 152A: 2459-2467., 2010 [PubMed: 20830797 ,relacionados com citações ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] |
|
| 6. | Willatt, L., Cox, J., Barber, J., Cabanas, ED, Collins, A., Donnai, D., Fitzpatrick, DR, Maher, E., Martin, H., Parnau, J., Píndaro, L., Ramsay, J., Shaw-Smith, C., Sistermans, EA, Tettenborn, M., Trump, D., de Vries, BBA, Walker, K., Raymond, FL síndrome de microdeleção 3q29: caracterização clínica e molecular de uma nova síndrome. Am. J. Hum.. Genet. 77:. 154-160, 2005[PubMed: 15918153 , relacionados com citações ] [Texto Completo: Elsevier Science ] |
|
|