Floating-Harbor, Síndrome
Estão documentados menos de 50 casos de Síndrome de Floating-Harbor na literatura médica. A sua causa é desconhecida. A maioria dos casos são esporádicos, mas alguns são hereditários, de transmissão autossómica dominante.
A síndrome de Floating-Harbor caracteriza-se por baixa estatura, atraso na idade óssea, atraso na linguagem expressiva, voz nasalada, e alterações faciais típicas: forma da face triangular, nariz proeminente, alargamento da base do nariz, alargamento da columela (parte do nariz que separa as narinas) e alargamento da boca, com lábios delgados e o filtrum pequeno (depressão que une a columela ao lábio superior). Outras manifestações poderão estar presentes, como doença celíaca, deficit intelectual, anomalias dentárias e pescoço curto; em poucos casos poderá haver anomalias genito-urinárias e cardíacas.
O diagnóstico é exclusivamente clínico, baseado nas alterações faciais.
O tratamento é maioritariamente sintomático; a hormona do crescimento pode corrigir as alterações na estatura, e os doentes podem beneficiar da aplicação de programas educacionais específicos. As alterações faciais tornam-se menos evidentes ao chegar à idade adulta. Apesar da estatura baixa e do deficit intelectual a qualidade de vida destes doentes pode ser boa.
Síndrome Floating -Harbor é um distúrbio que envolve a baixa estatura , diminuição da mineralização dos ossos (idade óssea atrasada ), o desenvolvimento da fala atrasada , e traços faciais característicos. A condição é nomeado para os hospitais onde foi descrita pela primeira vez , o Floating Hospital Boston e Porto General Hospital, em Torrance, Califórnia.
Deficiência de crescimento em pessoas com síndrome de Floating -Harbor geralmente torna-se evidente no primeiro ano de vida, e os indivíduos afetados são geralmente entre os mais curtos de 5 por cento de sua faixa etária. A idade óssea é atrasada na primeira infância , por exemplo, uma criança de 3 anos de idade afetados podem ter ossos mais típicas de uma criança de 2. No entanto, a idade óssea é geralmente normal por 6 a 12 anos .
Atraso no desenvolvimento da fala ( atraso de linguagem expressiva) pode ser grave na síndrome de Floating- Harbor, e distúrbio de linguagem pode levar a problemas na comunicação verbal. A maioria dos indivíduos afetados também têm deficiência intelectual leve . O seu desenvolvimento de habilidades motoras , como sentar e engatinhar, é semelhante ao de outras crianças da sua idade.
As características típicas faciais em pessoas com síndrome de Floating -Harbor incluem um rosto triangular; uma linha fina de baixo ; olhos profundos , longos cílios , um nariz grande , distinto, com uma separação de baixa enforcamento ( columella pendendo ) entre grandes narinas ; uma distância mais curta entre o nariz eo lábio superior (um pequeno filtro ) e lábios finos . Como as crianças afetadas crescer e amadurecer , o nariz torna-se mais proeminente.
As características adicionais que ocorreram em alguns indivíduos afetados incluem dedos curtos e dos pés ( braquidactilia ); arregalaram e pontas arredondadas dos dedos ( boates ); dedos mindinhos curvo ( quinto dedo clinodactilia ) ; uma voz extraordinariamente alta-frequência , e , no sexo masculino , testículos ( criptorquidia ).
Como é comum Floating -Harbor síndrome?
Síndrome Floating -Harbor é uma doença rara , apenas cerca de 50 casos foram relatados na literatura médica .
O que genes estão relacionados à síndrome de Floating- Harbor?
Síndrome Floating -Harbor é causada por mutações no gene SRCAP . Este gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada proteína CREBBP ativador relacionados com SnF2 ou SRCAP . SRCAP é uma das várias proteínas que ajudam a activar um gene chamado CREBBP . A proteína produzida a partir do gene CREBBP desempenha um papel chave na regulação do crescimento e divisão celular e é importante para o desenvolvimento normal .
Mutações no gene SRCAP pode resultar numa proteína alterada que interfere com a activação normal do gene CREBBP , resultando em problemas de desenvolvimento . No entanto , a relação entre as mutações genéticas SRCAP e os sinais específicos e sintomas da síndrome de Floating -Harbor é desconhecida. Rubinstein-Taybi , uma desordem com características semelhantes , é causada por mutações no gene próprio CREBBP .
Leia mais sobre o gene SRCAP .
Leia mais sobre a síndrome de Rubinstein -Taybi .
Como as pessoas herdam a síndrome Floating- Harbor?
Esta condição é herdada num padrão autossómico dominante , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a desordem .
A maioria dos casos de síndrome de Floating -Harbor resultam de novas mutações no gene e ocorrem em pessoas sem histórico da doença na família. No entanto , em alguns casos, uma pessoa afectada herda a mutação de um progenitor afectado .
Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome Floating- Harbor?
Esses recursos abordar o diagnóstico ou o tratamento da síndrome Floating- Harbor e pode incluir provedores de tratamento .• Gene revisão: Floating -Harbor SyndromeThis link leva a um site fora Genetics Home Reference .• Testes genéticos Registro : Floating -Harbor syndromeThis link leva a um site fora Genetics Home Reference .• KidsHealth : Link Óssea Idade StudyThis leva a um site fora Genetics Home Reference .
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome Floating -Harbor em recursos educacionais e apoio do Paciente.
Informações gerais sobre o diagnóstico e tratamento de doenças genéticas está disponível no Manual . Leia mais sobre o teste genético , especialmente a diferença entre os testes clínicos e exames de pesquisa.
Para localizar um profissional de saúde , consulte Como posso encontrar uma genética profissional na minha área ? no Manual .
Onde posso encontrar informações adicionais sobre a síndrome de Floating- Harbor?
Você pode encontrar os seguintes recursos sobre a síndrome de Floating -Harbor útil . Estes materiais são escritos para o público em geral .
• MedlinePlus - Informação da Saúde ( 2 links)
• Doenças Genéticas e Raras ligação Informações CenterThis leva a um site fora Genetics Home Reference . - Informações sobre as condições genéticas e doenças raras
• Recursos educativos - Páginas de informação ( 4 links)
• apoio Paciente - Para pacientes e familiares ( 3 links)
Você também pode estar interessado em esses recursos , que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.• ligação Gene ReviewsThis leva a um site fora Genetics Home Reference . - Resumo Clínica
• Testes genéticos Registry - Repositório de informações de teste genético (1 link)
• PubMedThis link leva a um site fora Genetics Home Reference . - A literatura recente• OMIMThis link leva a um site fora Genetics Home Reference . - Catálogo desordem genética
Que outros nomes que as pessoas usam para a síndrome de Floating- Harbor?
• FHS• FLHS• síndrome Leisti - Hollander - Rimoin• síndrome Pelletier - Leisti
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas , consulte o Genetics Home Condição Referência Naming Diretrizes e como são as condições genéticas e genes chamado ? no Manual .
E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre síndrome de Floating- Harbor?
Pergunte às Doenças Genéticas e Raras ligação Informações CenterThis leva a um site fora Genetics Home Reference ..
Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas ?
O manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara .• O que significa se uma desordem parece estar a correr na minha família ?• Quais são as diferentes maneiras em que uma condição genética pode ser herdada ?• Se uma doença genética corre na minha família , quais são as chances de que meus filhos terão a condição?• Por que algumas doenças genéticas mais comuns em determinados grupos étnicos ?
Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis .• Genética e saúde• Recursos para pacientes e familiares• Recursos para Profissionais de Saúde
Que definições glossário ajudar com compreensão síndrome Floating- Harbor?
autossômica ; braquidactilia ; ; célula; autossômica dominante clinodactilia ; criptorquidia ; deficiência ; gene ; motor; mutação ; filtro ; proteína ; baixa estatura ; estatura , síndrome ; testículos
Deficiência de crescimento em pessoas com síndrome de Floating -Harbor geralmente torna-se evidente no primeiro ano de vida, e os indivíduos afetados são geralmente entre os mais curtos de 5 por cento de sua faixa etária. A idade óssea é atrasada na primeira infância , por exemplo, uma criança de 3 anos de idade afetados podem ter ossos mais típicas de uma criança de 2. No entanto, a idade óssea é geralmente normal por 6 a 12 anos .
Atraso no desenvolvimento da fala ( atraso de linguagem expressiva) pode ser grave na síndrome de Floating- Harbor, e distúrbio de linguagem pode levar a problemas na comunicação verbal. A maioria dos indivíduos afetados também têm deficiência intelectual leve . O seu desenvolvimento de habilidades motoras , como sentar e engatinhar, é semelhante ao de outras crianças da sua idade.
As características típicas faciais em pessoas com síndrome de Floating -Harbor incluem um rosto triangular; uma linha fina de baixo ; olhos profundos , longos cílios , um nariz grande , distinto, com uma separação de baixa enforcamento ( columella pendendo ) entre grandes narinas ; uma distância mais curta entre o nariz eo lábio superior (um pequeno filtro ) e lábios finos . Como as crianças afetadas crescer e amadurecer , o nariz torna-se mais proeminente.
As características adicionais que ocorreram em alguns indivíduos afetados incluem dedos curtos e dos pés ( braquidactilia ); arregalaram e pontas arredondadas dos dedos ( boates ); dedos mindinhos curvo ( quinto dedo clinodactilia ) ; uma voz extraordinariamente alta-frequência , e , no sexo masculino , testículos ( criptorquidia ).
Como é comum Floating -Harbor síndrome?
Síndrome Floating -Harbor é uma doença rara , apenas cerca de 50 casos foram relatados na literatura médica .
O que genes estão relacionados à síndrome de Floating- Harbor?
Síndrome Floating -Harbor é causada por mutações no gene SRCAP . Este gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada proteína CREBBP ativador relacionados com SnF2 ou SRCAP . SRCAP é uma das várias proteínas que ajudam a activar um gene chamado CREBBP . A proteína produzida a partir do gene CREBBP desempenha um papel chave na regulação do crescimento e divisão celular e é importante para o desenvolvimento normal .
Mutações no gene SRCAP pode resultar numa proteína alterada que interfere com a activação normal do gene CREBBP , resultando em problemas de desenvolvimento . No entanto , a relação entre as mutações genéticas SRCAP e os sinais específicos e sintomas da síndrome de Floating -Harbor é desconhecida. Rubinstein-Taybi , uma desordem com características semelhantes , é causada por mutações no gene próprio CREBBP .
Leia mais sobre o gene SRCAP .
Leia mais sobre a síndrome de Rubinstein -Taybi .
Como as pessoas herdam a síndrome Floating- Harbor?
Esta condição é herdada num padrão autossómico dominante , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a desordem .
A maioria dos casos de síndrome de Floating -Harbor resultam de novas mutações no gene e ocorrem em pessoas sem histórico da doença na família. No entanto , em alguns casos, uma pessoa afectada herda a mutação de um progenitor afectado .
Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome Floating- Harbor?
Esses recursos abordar o diagnóstico ou o tratamento da síndrome Floating- Harbor e pode incluir provedores de tratamento .• Gene revisão: Floating -Harbor SyndromeThis link leva a um site fora Genetics Home Reference .• Testes genéticos Registro : Floating -Harbor syndromeThis link leva a um site fora Genetics Home Reference .• KidsHealth : Link Óssea Idade StudyThis leva a um site fora Genetics Home Reference .
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou o tratamento da síndrome Floating -Harbor em recursos educacionais e apoio do Paciente.
Informações gerais sobre o diagnóstico e tratamento de doenças genéticas está disponível no Manual . Leia mais sobre o teste genético , especialmente a diferença entre os testes clínicos e exames de pesquisa.
Para localizar um profissional de saúde , consulte Como posso encontrar uma genética profissional na minha área ? no Manual .
Onde posso encontrar informações adicionais sobre a síndrome de Floating- Harbor?
Você pode encontrar os seguintes recursos sobre a síndrome de Floating -Harbor útil . Estes materiais são escritos para o público em geral .
• MedlinePlus - Informação da Saúde ( 2 links)
• Doenças Genéticas e Raras ligação Informações CenterThis leva a um site fora Genetics Home Reference . - Informações sobre as condições genéticas e doenças raras
• Recursos educativos - Páginas de informação ( 4 links)
• apoio Paciente - Para pacientes e familiares ( 3 links)
Você também pode estar interessado em esses recursos , que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.• ligação Gene ReviewsThis leva a um site fora Genetics Home Reference . - Resumo Clínica
• Testes genéticos Registry - Repositório de informações de teste genético (1 link)
• PubMedThis link leva a um site fora Genetics Home Reference . - A literatura recente• OMIMThis link leva a um site fora Genetics Home Reference . - Catálogo desordem genética
Que outros nomes que as pessoas usam para a síndrome de Floating- Harbor?
• FHS• FLHS• síndrome Leisti - Hollander - Rimoin• síndrome Pelletier - Leisti
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas , consulte o Genetics Home Condição Referência Naming Diretrizes e como são as condições genéticas e genes chamado ? no Manual .
E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre síndrome de Floating- Harbor?
Pergunte às Doenças Genéticas e Raras ligação Informações CenterThis leva a um site fora Genetics Home Reference ..
Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas ?
O manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara .• O que significa se uma desordem parece estar a correr na minha família ?• Quais são as diferentes maneiras em que uma condição genética pode ser herdada ?• Se uma doença genética corre na minha família , quais são as chances de que meus filhos terão a condição?• Por que algumas doenças genéticas mais comuns em determinados grupos étnicos ?
Esses links fornecer recursos adicionais genética que podem ser úteis .• Genética e saúde• Recursos para pacientes e familiares• Recursos para Profissionais de Saúde
Que definições glossário ajudar com compreensão síndrome Floating- Harbor?
autossômica ; braquidactilia ; ; célula; autossômica dominante clinodactilia ; criptorquidia ; deficiência ; gene ; motor; mutação ; filtro ; proteína ; baixa estatura ; estatura , síndrome ; testículos