Portaria SAS/MS no
16, de 15 de janeiro
de 2010.
Hiperplasia Adrenal Congênita
1
METODOLOGIA DE BUSCA DA LITERATURA
Utilizando-se
como estratégia de busca no Medline/Pubmed os termos “Adrenal Hyperplasia,
Congenital”[Mesh] e “Diagnosis”[Mesh]) e “Therapeutics”[Mesh]
e restringindo-se para artigos em humanos
publicados nos últimos 10 anos, resultaram 50 artigos. Na
mesma base de dados, utilizando-se a estratégia
de busca “Adrenal Hyperplasia, Congenital”[Mesh] e Clinical
Trials e restringindo-se para artigos em humanos
publicados nos últimos 10 anos, foram encontrados outros 50
artigos. Todos os trabalhos foram revisados, e
os 22 identificados como de interesse foram incluídos no
protocolo. Também foram consultados livros-texto
de Endocrinologia.
2 INTRODUÇÃO
Adenominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um
conjunto de síndromes transmitidas
de forma autossômica recessiva1,2 que se caracterizam por
diferentes deficiências enzimáticas na síntese
dos esteroides adrenais. A incidência de HAC é variável
entre diferentes populações, com incidência da
forma perdedora de sal variando de 1:2803
a 1:42.000 nascidos vivos4
. No Brasil, a incidência desta forma
parece oscilar de 1:7.5005
a 1:10.000 nascidos vivos6
.As deficiências enzimáticas mais comuns em HAC são:
21-hidroxilase (CYP21A2), que responde por cerca de 95% dos
casos2
, e 11-beta-hidroxilase (CYP11B1),
encontrada em aproximadamente 5% dos casos.Ambas estão
envolvidas na rota de síntese do cortisol e da
aldosterona. Casos muito raros de HAC por deficiência nas
enzimas 20,22-desmolase (CYP11A1), 17-alfahidroxilase (CYP17),
3-beta-hidroxiesteroide-desidrogenase (HSD3B2), aldosterona sintase (CYP11B2) e
hiperplasia lipoide (StAR) podem ocorrer.
As manifestações clínicas das HACs dependem da enzima
envolvida e do grau de deficiência
enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode
se expressar por insuficiência glicocorticoide
(deficiência na síntese de cortisol), insuficiência
mineralocorticoide (deficiência na síntese da aldosterona) ou
por excesso de andrógenos (desvio da rota de síntese
hormonal, com aumento de síntese dos precursores
androgênicos). Em casos de HAC por deficiência das enzimas
11-beta-hidroxilase e 17-alfa-hidroxilase, o
acúmulo dos precursores pregnenolona e progesterona pode
ocasionar desvio na rota e aumento na síntese
do mineralocorticoide desoxicorticosterona, com consequente
hipertensão e hipopotassemia. As síndromes
clínicas mais frequentes de HAC podem ser divididas em 3
formas: forma clássica perdedora de sal, forma
clássica não perdedora de sal e forma não clássica.
Forma
clássica perdedora de sal
Constitui
a forma mais comum de HAC clássica (60% dos casos). Nos recém-nascidos do sexo
feminino, há virilização da genitália externa (aumento de
clitóris, fusão labial e formação de seio urogenital),
decorrente do excesso de andrógenos durante a vida
intrauterina. Nos recém-nascidos do sexo masculino
e nos do sexo feminino nos quais a virilização da genitália
externa não foi identificada, como há deficiência
mineralocorticoide, a apresentação ocorre nos primeiros dias
de vida com crise adrenal: depleção de volume,
desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia.
Consultores: José Miguel Dora, Regina Helena Elnecave,
Bárbara Corrêa Krug e Karine MedeirosAmaral
Editores: Paulo Dornelles Picon, Maria Inez Pordeus Gadelha
eAlberto Beltrame
Os autores declararam ausência de conflito de interesses.