A síndrome de Malpuech é uma síndrome muito rara, caracterizada por fenda facial, anomalias urogenitais e atraso do crescimento.
Foram descritos na literatura catorze casos.
As características dismórficas incluem fenda do lábio e do palato, hipertelorismo, ptose, hipoplasia malar e ponta nasal achatada. As anomalias urogenitais incluem micropénis, hipospádias peno-escrotal, testículos ectópicos, e escroto bífido. As crianças afectadas têm atraso do crescimento grave de origem pré-natal. O défice cognitivo e a surdez são comuns.
A patologia parece ser hereditária, e transmitida de forma autossómica recessiva.
O diagnóstico pré-natal é possível através da monitorização ecográfica.
Foram descritos na literatura catorze casos.
As características dismórficas incluem fenda do lábio e do palato, hipertelorismo, ptose, hipoplasia malar e ponta nasal achatada. As anomalias urogenitais incluem micropénis, hipospádias peno-escrotal, testículos ectópicos, e escroto bífido. As crianças afectadas têm atraso do crescimento grave de origem pré-natal. O défice cognitivo e a surdez são comuns.
A patologia parece ser hereditária, e transmitida de forma autossómica recessiva.
O diagnóstico pré-natal é possível através da monitorização ecográfica.