A policitemia vera (PV) é uma doença mieloproliferativa adquirida caracterizada por um aumento absouto da massa de glóbulos vermelhos causada pela produção descontrolada de glóbulos vermelhos, estando tambem frequentemente associada à produção descontrolada de glóbulos brancos e de plaquetas.
A incidência anual está estimada em cerca de 1/36,000 - 1/100 000 e a prevalência em 1/3, 300. A PV ocorre em todas as idades, mas é mais comum em pessoas com 50-70 anos de idade.
No início os sintomas são muitas vezes subtis e podem incluir cefaléias, tonturas, vertigens, zumbidos, disturbios visuais, prurido após o banho e pele avermelhada na face, mãos, leito ungueal, mucosas e conjuntivas. Podem estar associadas complicações, incluindo trombose arterial (nos territórios cerebrovascular, miocárdio ou periféricos), angina de peito ou claudicação intermitente, ou tromboses venosas, incluindo trombose venosa profunda, embolia pulmonar, trombose esplâncnica (trombose da veia porta e síndrome de Budd-Chiari; ver estes termos) e hemorragia, incluindo hemorragia das gengivas, equimoses e hemorragia gastrointestinal. A PV também pode apresentar esplenomegalia. Mielofibrose e leucemia aguda ou síndrome mielodisplásico desenvolve-se numa minoria dos doentes, geralmente numa fase tardia da doença.
Os sintomas estão relacionados com a hiperviscosidade sanguínea, o que compromete a microcirculação e é causada por um aumento acentuado nos elementos celulares do sangue. Tal deve-se à expansão de células estaminais clonais anormais que interfere ou suprime o crescimento e maturação normal das células estaminais. A origem exata dessa transformação das células estaminais ainda é indeterminada, no entanto, na grande maioria dos doentes está presente uma mutação somática (JAK2-V617F) no exão 14 do gene JAK2 (9p24) e, menos frequentemente, uma mutação somática no exão 12 do JAK2 .
O diagnóstico é baseado na combinação de alguns dos seguintes critérios: hematócrito (Hct) superior a 52% ou hemoglobina (Hb) superior a 185 g/L em doentes do sexo masculino, Hct superior a 48% ou Hb superior que 165 g / L em doentes do sexo feminino, um aumento (superior a 125% do valor normal) da massa de glóbulos vermelhos, a presença da mutação V617F ou uma mutação no exão 12 de JAK2 , baixos níveis de circulação de eritropoietina (EPO), formação espontânea de colónias de células progenitoras eritróides, e, em casos raros em que não existe uma mutação no gene JAK2 , a evidência de uma doença mieloproliferativa na biópsia de medula óssea.
O diagnóstico diferencial inclui a eliminação da doença mieloproliferativa Ph1-negativa (DMP), incluindo trombocitose essencial e metaplasia mielóide agnogénica (ver estes termos). Nos doentes com poliglobulia sem mutação no gene JAK2 , devem ser consideradas causas de eritrocitose primária congénita e eritrocitose secundária (ver estes termos). Nos doentes com PV associados a DMP na mesma família, deve ser equacionado o diagnóstico de predisposição familiar para DMP.
Os doentes com PV devem ser avaliados de forma personalizada. O tratamento é baseado na flebotomia para melhorar a circulação sanguínea. O Hct ideal é de 45%. Nos doentes com um risco aumentado de trombose devido à idade (superior a 60 anos), antecedentes de trombose, doença vascular periférica ou hipertensão, deve ser considerada a citorredução. A hidroxiuréia continua a ser o fármaco de referência para doentes idosos. Para aqueles sem contra-indicação específica, uma dose baixa de aspirina comprovadamente reduz o risco de trombose. O tratamento com interferon alfa pode ser proposto para grávidas. A anagrelida também pode ser usada para diminuir o número de plaquetas.
A PV é uma doença crónica. A sobrevivência dos doentes tratados descritos na literatura é idêntica à da população em geral ou diminuída (com mortalidade 1,6 vezes superior à da população geral).
A incidência anual está estimada em cerca de 1/36,000 - 1/100 000 e a prevalência em 1/3, 300. A PV ocorre em todas as idades, mas é mais comum em pessoas com 50-70 anos de idade.
No início os sintomas são muitas vezes subtis e podem incluir cefaléias, tonturas, vertigens, zumbidos, disturbios visuais, prurido após o banho e pele avermelhada na face, mãos, leito ungueal, mucosas e conjuntivas. Podem estar associadas complicações, incluindo trombose arterial (nos territórios cerebrovascular, miocárdio ou periféricos), angina de peito ou claudicação intermitente, ou tromboses venosas, incluindo trombose venosa profunda, embolia pulmonar, trombose esplâncnica (trombose da veia porta e síndrome de Budd-Chiari; ver estes termos) e hemorragia, incluindo hemorragia das gengivas, equimoses e hemorragia gastrointestinal. A PV também pode apresentar esplenomegalia. Mielofibrose e leucemia aguda ou síndrome mielodisplásico desenvolve-se numa minoria dos doentes, geralmente numa fase tardia da doença.
Os sintomas estão relacionados com a hiperviscosidade sanguínea, o que compromete a microcirculação e é causada por um aumento acentuado nos elementos celulares do sangue. Tal deve-se à expansão de células estaminais clonais anormais que interfere ou suprime o crescimento e maturação normal das células estaminais. A origem exata dessa transformação das células estaminais ainda é indeterminada, no entanto, na grande maioria dos doentes está presente uma mutação somática (JAK2-V617F) no exão 14 do gene JAK2 (9p24) e, menos frequentemente, uma mutação somática no exão 12 do JAK2 .
O diagnóstico é baseado na combinação de alguns dos seguintes critérios: hematócrito (Hct) superior a 52% ou hemoglobina (Hb) superior a 185 g/L em doentes do sexo masculino, Hct superior a 48% ou Hb superior que 165 g / L em doentes do sexo feminino, um aumento (superior a 125% do valor normal) da massa de glóbulos vermelhos, a presença da mutação V617F ou uma mutação no exão 12 de JAK2 , baixos níveis de circulação de eritropoietina (EPO), formação espontânea de colónias de células progenitoras eritróides, e, em casos raros em que não existe uma mutação no gene JAK2 , a evidência de uma doença mieloproliferativa na biópsia de medula óssea.
O diagnóstico diferencial inclui a eliminação da doença mieloproliferativa Ph1-negativa (DMP), incluindo trombocitose essencial e metaplasia mielóide agnogénica (ver estes termos). Nos doentes com poliglobulia sem mutação no gene JAK2 , devem ser consideradas causas de eritrocitose primária congénita e eritrocitose secundária (ver estes termos). Nos doentes com PV associados a DMP na mesma família, deve ser equacionado o diagnóstico de predisposição familiar para DMP.
Os doentes com PV devem ser avaliados de forma personalizada. O tratamento é baseado na flebotomia para melhorar a circulação sanguínea. O Hct ideal é de 45%. Nos doentes com um risco aumentado de trombose devido à idade (superior a 60 anos), antecedentes de trombose, doença vascular periférica ou hipertensão, deve ser considerada a citorredução. A hidroxiuréia continua a ser o fármaco de referência para doentes idosos. Para aqueles sem contra-indicação específica, uma dose baixa de aspirina comprovadamente reduz o risco de trombose. O tratamento com interferon alfa pode ser proposto para grávidas. A anagrelida também pode ser usada para diminuir o número de plaquetas.
A PV é uma doença crónica. A sobrevivência dos doentes tratados descritos na literatura é idêntica à da população em geral ou diminuída (com mortalidade 1,6 vezes superior à da população geral).