Miopatia Miotubular XLMTM

A miopatia miotubular ligada ao X (XLMTM) é uma doença neuromuscular 
hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na 
biopsia muscular e características clínicas de uma miopatia congénita.

A incidência da XLMTM está estimada em 1/50,000 nascimentos de 
indivíduos do sexo masculino.

A doença é caracterizada por um fenótipo grave nos indivíduos do sexo 
masculino que apresentam à nascença fraqueza, hipotonia e insuficiência 
respiratória marcadas. São frequentes sinais de apresentação antenatal e 
incluem movimentos fetais reduzidos e polihidrâmnios. É observado 
estreitamento das costelas nas radiografias ao tórax de recém-nascidos. 
A asfixia neonatal pode ser a forma de apresentação. É comum existir 
história familiar quer de mortes neonatais em indivíduos do sexo 
masculino ou abortos espontâneos. As crianças afectadas são 
frequentemente macrossómicos, com comprimento acima do percentil 90 e 
perímetro cefálico aumentado. A oftalmoplegia externa está 
frequentemente associada. Ocorre frequentemente criptorquidia. Em alguns 
sobreviventes a longo prazo foi descrita estenose pilórica e hemangiomas 
cavernosos do fígado. A maioria das portadoras são assintomáticas ou 
mostram apenas sinais de fraqueza muscular ligeira. A doença pode 
apresentar-se de forma evidente em alguns indivíduos do sexo feminino, 
especialmente se estiverem presentes alterações genéticas adicionais 
como desvio da inactivação do X. A incontinência urinária pode ser uma 
característica adicional em indivíduos do sexo feminino, indicando 
envolvimento do músculo liso.

A XLMTM é causada por mutações no gene da miotubularina (MTM1; 
Xq27.3-q28).

O diagnóstico é baseado em achados histopatológicos em biopsia muscular 
em combinação com características clínicas sugestivas. O teste genético 
confirma o diagnóstico.

O diagnóstico diferencial principal inclui distrofia miotónica congénita 
e outras doenças caracterizadas por hipotonia neonatal grave (ver estes 
termos).

Deve ser oferecido aconselhamento genético a todos os doentes e 
famílias.

Actualmente não existe tratamento curativo disponível. O tratamento é de 
suporte e baseado numa abordagem multidisciplinar.

Na maioria dos casos, o decurso é fatal nos primeiros meses de vida. Uma 
proporção dos indivíduos do sexo masculino pode sobreviver até à 
adolescência ou mais. Nestes casos, a sobrevivência depende de um grau 
substancial de intervenção médica e, frequentemente, de ventilação 
constante.
Editor(es)
Dr Heinz JUNGBLUTH
Dr Jocelyn LAPORTE
Dr Carina WALLGREN-PETTERSSON
Atualizado em: Março 2009





http://omim.org/entry/300219

CUIDADOR GEDR

Muitas das doenças e distúrbios que afectam o cérebro são progressiva e a sua incidência e prevalência com o aumento da idade. Cuidar de pessoas com deficiência do cérebro do adulto-início freqüentemente se torna um, sete dias um papel de semana de 24 horas. Como a população envelhece, a necessidade de cuidados e para a compreensão do impacto destas doenças na família torna-se ainda mais premente.

Um recente relatório divulgado pelo Fórum Interinstitucional Federal em Statistics1 relacionadas com o envelhecimento, afirma que 35,8% das pessoas de 85 anos ou mais têm perda de memória moderada ou grave. Pessoas com 85 anos ou mais são o segmento de mais rápido crescimento da população. Em 2020, estima-se que quase um milhão de pessoas serão 85 anos + só na Califórnia - o dobro do que há hoje.²

A perda de capacidades cognitivas e funcionais afetam o indivíduo e sua família de maneira profunda. Cuidar de adultos com deficiências cognitivas é frequentemente muito estressantes e exigente. Cuidadores a lidar com a perda de seus entes queridos de memória, alterações de comportamento e personalidade, necessidades de cuidados crônicos e os altos custos de cuidados. Cuidar pode se estender por décadas, pode afetar tanto a saúde física e mental do cuidador e pode resultar em dificuldades econômicas extremas.

As tabelas a seguir estimar a incidência e prevalência das principais causas de comprometimento do cérebro na idade adulta nos Estados Unidos, em geral, e na Califórnia em particular. As estimativas são conservadoras, excluindo doenças raras, para as quais dados confiáveis ​​não estão disponíveis.

• A Tabela 1 mostra uma estimativa de 1,2 milhões de pessoas com 18 anos ou mais velhos que são diagnosticadas anualmente com o início da doença / doenças cérebro adulto nos Estados Unidos (ou seja, a incidência).
• Tabela 2 estima que entre 13,3 e 16,1 milhões de pessoas de 18 anos ou mais estão aflitos com distúrbios cerebrais e doenças comuns (ou seja, o número de pessoas que vivem atualmente com o prejuízo, ou de prevalência).
• Tabela 3 olha para os dados em comparação com a população geral dos Estados Unidos e na Califórnia. Estima-se que 13% - 16% dos Estados Unidos e as famílias da Califórnia pode estar lidando com o ônus de cuidar de um ente querido com um adulto-início da doença cérebro / desordem.

TABELA 1: Incidência de início na idade adulta doenças do cérebro
DIAGNÓSTICO / Causa	Pessoas diagnosticadas anualmente
Doença de Alzheimer	250000 2
Esclerose Lateral Amiotrófica	5000 3,4
Tumor cerebral	33.039 5
Epilepsia	135.500 6,7
Por VIH (SIDA) Demência	1196 8
Doença de Hutington	N / D
Esclerose Múltipla	10.400 9
Doença de Parkinson	54.927 10
Golpe	600000 11
Traumatismo crânio-encefálico	80.000 12
TOTAL incidência estimada	1170062

• Mais de um milhão de adultos em os EUA são diagnosticadas anualmente com uma doença cerebral crônica ou doença. A necessidade de ambos os cuidados a longo prazo e apoio para os cuidadores familiares é dramática. Muitas dessas condições, por exemplo de Alzheimer, derrame e Parkinson, estão associados com o aumento da idade. Dado o envelhecimento da população dos Estados Unidos, os números vão aumentar proporcionalmente nas próximas décadas.

TABELA 2: Prevalência das principais causas de doenças do cérebro na idade adulta
	As pessoas que vivem atualmente com o Transtorno:
DIAGNÓSTICO / Causa	Estimativa mínima	Estimativa
Doença de Alzheimer	4000000 1	4000000 2
Esclerose Lateral Amiotrófica	20.000 3	30000 4
Tumor cerebral	N / D	N / D
Epilepsia	1984000 5,6	2.000.000 7
Por VIH (SIDA) Demência	14537 8	58.150 9
Doença de Hutington	30.000 10	30.000 11
Esclerose Múltipla	250000 12,13	350000 14
Doença de Parkinson	500000 15	1.500.000 16
Golpe	4.000.000 17	4.400.000 18
Traumatismo crânio-encefálico	2.500.000 19	3.700.000 20
TOTAL incidência estimada	13298537	16068150

• A Tabela 2 ilustra dramaticamente a natureza de longo prazo da prestação de cuidados para muitas destas condições. Enquanto estima-se que um quarto de milhão de pessoas são diagnosticadas com a doença de Alzheimer anualmente nos Estados Unidos, há cerca de quatro milhões de pessoas que vivem com a doença, muitos dos quais exigem cuidados 24 horas.

Tabela 3: Características da População selecionados: Estados Unidos e na Califórnia
	Estados Unidos	Califórnia
População Total	274634000 1	34336091 2
População Total 18 +	203852000 3	30000 4
Total de domicílios	101041000 5	12242576 6
Total de Adultos estimado com comprometimento cerebral
a. Estimativa mínima	13298537	1.622.422 7
a. Estimativa	16068150	1.960.314 8
Percentagem da população adulta afectada pelo compromisso Cérebro
a. Estimativa mínima	6,5%	6,5%
a. Estimativa	7,9%	7,9%
Percentagem de agregados familiares afectados por lesões cerebrais
a. Estimativa mínima	13,2%	13,3%
a. Estimativa	15,9%	16,0%

• O valor de 16% para o número de agregados familiares afectados pela insuficiência cérebro só começa a elucidar o impacto da insuficiência cérebro sobre cuidadores familiares e do sistema de cuidados de longa duração. Com muitas pessoas que necessitam de cuidados 24 horas por dia, muitas vezes há vários membros da família de diferentes famílias envolvidas no processo de prestação de cuidados, incluindo cônjuges, filhos adultos, irmãos e amigos. Muitas vezes, estes cuidadores são malabarismos as responsabilidades de prestação de cuidados, educação infantil e do emprego simultâneo.

Notas de Rodapé

Resumo:

^Um Fórum Interinstitucional Federal de Estatísticas relacionadas ao envelhecimento (2000). americanos mais velhos 2000: Principais Indicadores de Bem-estar .

² California Health and Human Services Agency (janeiro de 1999).Relatório sobre Programas de Assistência de Longo Prazo e Opções para a Integração. Sacramento, CA.

Quadro 1:

¹ Devido às diferenças na elaboração de relatórios e coleta de dados, as estimativas variam e, em alguns casos, os números são um pouco diferentes para populações (por exemplo, com 13 anos ou + de 15 anos +), conforme observado.

² Doença de Alzheimer Educação e Centro de Referência, comunicação pessoal, 10 de outubro de 2000 com base em números de 1991. Silver Spring, MD.

³ Esclerose Lateral Amiotrófica Association (1999) ALS e da Associação ALS , Calabasas Hills, CA

⁴ Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (2000),Esclerose Lateral Amiotrófica, Bethesda , MD.

⁵ -americano tumor cerebral Association (2000). Fatos e Estatísticas , Des Plaines, Illinois.

⁶ Epilepsy Foundation (2000). Shows estudo de custo Divida em Efeito do tratamento , Landover, MD.

⁷ pessoas de 15 anos de idade e mais velhos.

⁸ Centros de Controle e Prevenção de Doenças (1999), relatório de vigilância do HIV / AIDS, 1997 vol. 9 Número 2 , Atlanta, GA. [Nota: Inclui as idades de 13 e acima.]

⁹ Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (2000),Esclerose Múltipla: Esperança com a pesquisa , Bethesda, MD.

¹⁰ Associação de Doença de Parkinson americano, Comunicação pessoal 10 outubro de 2000. Figura derivada de uma incidência de 20 casos/100 000 e uma população estimada em 274,634 milhões de Censo dos EUA (1999). Resumo Estatístico dos Estados Unidos: 1999.[Nota:. Projeções para o ano de 2000]

¹¹ American Heart Association (2000), 2000 Coração e AVC atualização estatística , Dallas, TX

¹² Centros para Controle e Prevenção de Doenças (2000), a epidemiologia da lesão cerebral traumática, nos Estados Unidos , Atlanta, GA [Nota: estimativa inclui todas as faixas etárias e só aqueles que têm deficiência TCE-relacionados. As estimativas são baseadas em dados provisórios.]

Tabela 2:

¹ Doença de Alzheimer e Desordens Relacionadas Association, Inc. (2000), Estatística Geral / Demografia , Chicago, IL.

² ibid.

³ Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (2000),Esclerose Lateral Amiotrófica , Bethesda, MD.

⁴ Esclerose Lateral Amiotrófica Association (1999) ALS e da Associação ALS : Calabasas Hills, CA.

⁵ Epilepsy Foundation (2000), Shows estudo de custo Divida em efeito do tratamento, Landover, MD.

⁶ pessoas de 15 anos de idade e mais velhos.

⁷ Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (2000),convulsões e epilepsia: Esperança com a pesquisa , Bethesda, MD.

⁸ Centros de Controle e Prevenção de Doenças (1999), relatório de vigilância do HIV / AIDS, 1997 vol. 9 Número 2 , Atlanta, GA. [Nota: Inclui as idades de 13 e acima. Estimado a partir de dados de 1997 sobre% dos indivíduos em desenvolvimento condições SIDA Indicador multiplicado pelo número estimado de adultos / adolescentes que vivem atualmente com AIDS. Em geral, os CDC relatórios de que a incidência de demência do HIV é decrescentes.]

⁹ Berghuis, JP, Uldall, KK e Lalonde, B. (1999). Validade de duas escalas de Identificação de demência associada ao HIV, Journal of Acquired Immune Deficiency Syndromes , Volume 21, pp 134-140.[Nota: Com base na grande final de sua estimativa de 7-20% dos pacientes com HIV / AIDS em desenvolvimento de demência vezes a estimativa do CDC de pessoas que atualmente vivem com AIDS.]

¹⁰ Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (2000),Esperança de Huntington doença através de pesquisa , Bethesda, MD.

¹¹ Estima-se que 150 mil pessoas adicionais estão em risco de doença de Huntington herdar de um dos pais.

¹² Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (2000),Esclerose Múltipla: Esperança com a pesquisa , Bethesda, MD.

¹³ The Multiple Sclerosis Society Centro Nacional de Informação de Recursos e Biblioteca (2000), esclerose múltipla Informações Sourcebook , New York, NY.

¹⁴ Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (2000), Esclerose Múltipla: Esperança com a pesquisa, Bethesda, MD.

¹⁵ Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (2000),Esperança da doença de Parkinson com a pesquisa , Bethesda, MD.

¹⁶ Fundação Nacional de Parkinson (1998), o que o paciente deve saber, Miami, FL.

¹⁷ National Stroke Association (1999), Estatísticas ataque cerebral , Englewood, CO

¹⁸ American Heart Association (2000), 2000 Coração e AVC atualização estatística , Dallas, TX.

¹⁹ Institutos Nacionais de Saúde (1998) NIH declaração de consenso sobre reabilitação de pessoas com lesão cerebral traumática: Bethesda, MD. [Nota:. Estimativa inclui todas as idades]

²⁰ Thurman, DJ (1999) Estimativa preliminar da prevalência de adultos envelheça 18 + estar com uma lesão cerebral adquirida. Comunicação pessoal, 8 de janeiro de 1999. Centro Nacional de Prevenção de Lesões e Centros de Controle de Controle de Doenças, em Atlanta, GA.

Tabela 3:

¹ Censo dos EUA (1999). Resumo Estatístico dos Estados Unidos: 1999 .[Nota:. Números populacionais para os EUA e Califórnia são as projeções para o ano de 2000]

² Estado da Califórnia, Departamento de Finanças (maio de 2000). City / County Estimativas da População e Habitação , 1991-2000, com 1.990 contagens do Censo. Sacramento, CA.

³ EUA Census Bureau (1999). Resumo Estatístico dos Estados Unidos: 1999. [Nota:. números populacionais para os EUA e Califórnia são as projeções para o ano de 2000]

⁴ Estado da Califórnia, Departamento de Finanças (dezembro de 1998).Raça / população de etnia com a idade e sexo Detalhe, 1970-2040 .Sacramento, CA. [Nota: Com base nas projeções para o ano de 2000.]

⁵ . EUA Census Bureau (1999) Estimativas de unidades habitacionais, famílias, as famílias por idade do chefe de família e pessoas por domicílio: 01 de julho de 1998 .

⁶ Estado da Califórnia, Departamento de Finanças (maio de 2000). City / County População e Estimativas de Habitação, 1991-2000, com 1.990 contagens do Censo . Sacramento, CA.

⁷ Essas estimativas são baseadas no percentual da população com mais de 18 anos anos que residem na CA.

⁸ Essas estimativas são baseadas no percentual da população com mais de 18 anos anos que residem na CA. 9 Assume um cérebro prejudicada individual por agregado familiar.

Recursos

Cuidador familiar Alliance
785 Market Street, Suite 750
San Francisco, CA 94103
(415) 434-3388
(800) 445-8106
Web Site: www.caregiver.org
E-mail:  info@caregiver.org

Cuidador familiar Alliance (FCA) visa melhorar a qualidade de vida dos cuidadores através da educação, serviços, pesquisa e advocacia .

Através de seu Centro Nacional de Assistencial, FCA oferece informações sobre atual, a política pública social e questões de cuidado e presta assistência no desenvolvimento de programas públicos e privados para os cuidadores.

Para os moradores da área da grande San Francisco Bay, FCA oferece serviços diretos de apoio à família para cuidadores de pessoas com doença de Alzheimer, acidente vascular cerebral, traumatismo craniano, doença de Parkinson e outras doenças debilitantes que os adultos greve.

Preparado pela família Alliance Cuidador em cooperação com Cuidador Centros de Recursos da Califórnia, um sistema estadual de centros de recursos que atendem famílias e cuidadores de adultos com deficiência cerebral. De Março, 2001. Financiado pelo Departamento de Saúde Mental da Califórnia. © 2001 Todos os direitos reservados.