Displasia mandibuloacral é caracterizada por retardo de crescimento pós-natal (fechamento tardio das
fontanelas), anomalias craniofaciais e malformações esqueléticas, tais como mandibular e hipoplasia
clavicular (conferindo uma aparência de um queixo retraído e derramando ombros) e manchado
pigmentação cutânea. Anomalias dentárias, acrosteólise, rigidez articular e plantas de menor porte também
têm sido relatados. Eles podem ser associados com a perda de tecido adiposo nos membros e, por vezes
com o envelhecimento prematuro (progeria), caracterizada por pele fina, cabelos escassos e displasia
ungueal. Duas formas clínicas distintas no âmbito da lipoatrofia foram descritos: tipo A em que a lipoatrofia
parcial é predominante nos membros e tipo B definida por uma lipoatrofia generalizada. Displasia
mandibuloacral é uma doença autossômica recessiva muito rara. Dois tipos de anomalias genéticas são
responsáveis por esta síndrome: mutações missense homozigotos (Arg527His e Ala529Val) no LMNA gene e
compostos mutações heterozigóticas no ZMPSTE24gene, que codifica para uma endoprotease envolvido em
Lamin A maturação.Outros loci são susceptíveis de ser envolvido. Lamin é uma proteína do envelope
nuclear, mas seu papel exato não está claro. Ele pode interagir com a cromatina e um factor de
diferenciação dos adipócitos. Condições relacionadas com mutações no gene lamin A / C têm um fenótipo
bastante heterogênea e incluem lipoatrofia parcial, distrofias musculares e cardíacos (Emery-Dreifuss
distrofia muscular, distrofia muscular de cinturas pélvica e escapular (1B DMC), cardiomiopatias não
obstrutivas (CMD 1A), Charcot neuropatias-Marie-Tooth, síndromes dermatológicos, displasias
acromandibular e síndromes de envelhecimento prematuro Hutchinson-Gilford (progeria, ver esses termos).
Os últimos três síndromes são acompanhadas de características lipoatrofia diagnóstico pré-natal pode,
teoricamente, ser realizado, mas não parece justificado. . Dada a grande heterogeneidade fenotípica dessas
afecções No entanto, o diagnóstico precoce permite a detecção e tratamento de uma síndrome metabólica
potencialmente associados com o tratamento de lipoatrofia das manifestações metabólicas deve seguir as
mesmas diretrizes como aqueles usados por outras formas de resistência à insulina:. física exercício,
medicação de sensibilização à insulina (metformina ou glitazonas) e insulina (ou de preferência de análogos
da insulina). trilhas clínicos demonstraram que a leptina é eficaz para o tratamento de certas formas de
lipodistrofia, mas este tratamento não foi testado para a displasia mandibuloacral. O risco da doença
cardiovascular é susceptível de ser aumentada, mas o prognóstico a longo prazo é desconhecida.
