PARCERIAS

sexta-feira, 15 de fevereiro de 2013

Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP)



A paralisia supranuclear progressiva (PSP) é uma doença de início tardio neurodegenerativa rara caracterizada pela paralisia do olhar supranuclear, instabilidade postural, rigidez progressiva e demência leve. A prevalência é conservadora estimada em cerca de 1/16, 600. PSP manifesta geralmente durante a sexta ou sétima década de vida. Cinco variantes clínicas têm sido descritas com correlações clínico-patológicas: o clássico PSP (síndrome de Richardson), e quatro variantes atípicas de PSP, incluindo PSP-parkinsonismo (PSP-P), PSP-Pure acinesia com o congelamento da marcha (PSP-PAGF), PSP-corticobasal síndrome (PSP-CBS), e PSP-progressiva não fluente afasia (PSP-PNFA) (ver esses termos). Síndrome de Richardson é a variante clínica mais comum e se manifesta com um andar cambaleante, cai devido à instabilidade postural, comprometimento cognitivo e da desaceleração da verticais movimentos oculares sacádicos. Progressivamente pacientes desenvolvem outros problemas, como problemas na fala e, eventualmente, uma paralisia supranuclear olhar e dificuldades em engolir. PSP-Parkinsonismo (PSP-P) caracteriza-se por parkinsonismo precoce proeminente (tremor, rigidez, bradicinesia axial do membro, e membros), em vez de mudança quedas e cognitiva. Ao longo dos anos, em última análise, os pacientes desenvolvem sinais clínicos característicos da síndrome de Richardson. PSP-Pure acinesia marcha com congelação (PSP-PAGF) caracteriza-se por congelamento progressivo da marcha, da fala e da escrita no início do curso da doença. Mais tarde, a rigidez axial, e imobilidade facial pode ocorrer, e paresia supranuclear downgaze podem surgir depois de uma década. PSP-corticobasal síndrome (PSP-CBS) é caracterizada pela progressiva, dispraxia assimétrica, rigidez dos membros, bradicinesia e instabilidade postural progressiva. PSP-progressiva não fluente afasia (PSP-PNFA) é caracterizada por anomalias da fala (apraxia da fala, agramatismo, erros fonêmicos). Sintomas motores aparecer mais tarde no curso da doença. PSP é caracterizada por perda neuronal neuropatologicamente, gliose com placas astrocíticos e tau-imunorreativas accumulationof emaranhados neurofibrilares em áreas específicas do cérebro. As diferenças na taxa e as áreas de acumulação de proteína tau fosforilada correlacionam-se com os cinco variantes clínicas. A PSP é uma tauopathy 4R composto de uma preponderância de quatro-repeat (exon 10 positivo) isoformas de tau e um perfil bioquímico característico (dupleto tau tau ​​64 e 69). MAPT H1 clado específico do sub-haplótipo, H1c, é um fator de risco para esta doença. PSP é também caracterizado por défices de diversos sistemas de neurotransmissores (por exemplo, dopaminérgicos, colinérgicos, gabaérgico). Os fatores que iniciam tau-neurodegeneração são desconhecidas. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e avaliação neuropsicológica. O diagnóstico diferencial inclui doença de Parkinson e outras doenças parkinsoniana atípica (APD), tais como atrofia de múltiplos sistemas e degeneração córtico-basal (ver esses termos). Dificuldades de movimento semelhantes olho pode ocorrer em doença de Niemann-Pick tipo C e doença de Whipple (ver esses termos). Não há nenhum tratamento a cura da doença. Algumas drogas, dependendo da variante clínica, reduzir a morbidade e melhorar a qualidade de vida (por exemplo, a capacidade de resposta dos pacientes com levodopa PSP-Parkinsonismo). Amantadina pode melhorar congelamento da marcha e outros medicamentos anticolinérgicos, ocasionalmente, melhorar a voz e distúrbios da fala. Progressivamente, os pacientes se tornam dependentes de cadeira de rodas devido a quedas freqüentes. Dificuldades na respiração e deglutição, e infecções são as principais causas de morte, geralmente 6-12 anos após o início da doença.