segunda-feira, 26 de novembro de 2012

MATÉRIA JORNAL SÃO JOSE DO RIO PRETO

CLIPPING BEBEDOURO

Vítimas de doenças raras convivem com falta de especialistas

por redacao | novembro 14th, 2012 | Categoria: Locais | Comente! »

O 1° Seminário de Doenças Raras em Bebedouro, realizado no sábado (10), no anfiteatro do Imesb, abordou a problemática de cerca de seis mil doenças identificadas no mundo como raras. Em Bebedouro, cerca de 600 pessoas podem estar acometidas com doenças raras, porém a grande maioria não sabe do diagnóstico.

Semeando informação – A advogada Adriana Ueda diz que a missão é levar informação a todo território brasileiro

CLIPPING RIO PRETO

| 26 de novembro de 2012

São José do Rio Preto recebe ciclo de palestras sobre doenças raras

Encontro terá presença de especialistas e apresentação de um palhaço que faz trabalho voluntário em hospitais

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A cidade de São José do Rio Preto receberá, neste sábado (24), o ciclo de palestras Doenças Raras e as Deficiências, que será realizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR), no Centro de Reabilitação de Crianças e Jovens com Múltiplas Deficiências. A proposta do evento é levar esclarecimento sobre essas enfermidades e orientar a população e a classe médica sobre a importância do diagnóstico precoce para que o tratamento seja mais eficaz.

Nas discussões, temas como doenças lisossomais raras, angioedema hereditário e Síndrome de Williams serão debatidos. Esse evento encerra o trabalho de 2012. Foram 17 seminários realizados em todo o Estado, com a participação de mais de 6 mil pessoas e 90 palestrantes.

O ciclo de palestras é realizado pelo GEDR, em parceria com o Conselho Estadual para Assuntos das Pessoas com Deficiência, e tem o apoio do Governo do Estado de São Paulo e da Prefeitura de São José do Rio Preto. Conta também com a parceria das entidades Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG), Operação Conta Gotas, Apoio a Familiares de Crianças com Síndromes Genéticas Severas (Síndrome do Amor), Associação Brasileira de Imunodeficiência (Abri), Associação Brasileira da Síndrome de Williams e Retina Brasil.

O evento é aberto ao público, com entrada gratuita.

Serviço
Ciclo de palestras – Doenças Raras e as Deficiências
Local: Centro de Reabilitação de Crianças e Jovens com Múltiplas Deficiências
Endereço: Av. Amélia Cury Gabriel, 4.701 – Jd. Soraia – S.J. Rio Preto/SP
Data: 24/11/2012
Horário: a partir das 8h30

Programação
8h45 Início
Mesa com a presença de Wanderley de Assis, presidente do Conselho Estadual para Assuntos da Pessoa com Deficiência e do Núcleo Regional VI do Conselho Estadual para Assuntos da Pessoa com Deficiência

9h15 Abertura
Marília Castelo Branco – ONG Síndrome do amor

9h45 Apresentação do Mapa dos Municípios e das Deficiências
Prof. José Carlos Orosco (GERD)

10h15 Doenças Lisossomais Raras
Dr. Wagner da Rosa Baratela, médico geneticista do ICR (Instituto da Criança) de São Paulo.

11h45 Informações Jurídicas e Direito do Paciente de Doenças Raras
Dra. Maria Cecília J.B.M. Oliveira, presidente da AFAG

Intervalo

13h Palestra
Maria Julia S. Araujo, presidente do Retina São Paulo
13h30 Angioedema hereditário
Raquel Amaral, presidente da Abranghe

Operação Conta Gotas
Workshop com Dr. Esquindolelê, clown de hospital

Síndrome de Williams e Outras Síndromes Raras
Clínica com os pais e a psicopedagoga Vera Alice Amaral

CLIPPING MARA NAS ONGs

São José do Rio Preto terá Simpósio sobre Doenças Raras e Deficiência

Eventos

Simpósio irá apresentar ciclo de palestras sobre doenças raras que fazem parte do projeto “Doenças Raras e as Deficiências”
Data: 24/11/2012 Hora: 8h30

Os interessados em participar devem fazer a inscrição pelo email simpdoencasrarassjrp@gmail.com

Programação

8:45 Mesa com a presença do Presidente do Conselho Estadual para Assuntos da Pessoa com Deficiência - Sr Wanderley de Assis e do Núcleo Regional VI do Conselho Estadual para Assuntos da Pessoa com Deficiência .

9:15-Abertura Marília Castelo Branco - Ong Sindrome do amor

9:45 - Palestra Mapa dos Municípios e As Deficiência – Professor Orosco GEDR

10:15 – Doenças Lisossomais Raras - Dr. Daniel Fantozzi Garcia – Geneticista do HC de Ribeirão Preto

11:15 – Martha Carvalho – Presidente Brasileira da Aliança de Genética

11:45 Dra Maria Cecilia J.B.M. Oliveira - Presidente da AFAG Associação dos Familiares , Amigos e Portadores de Doenças Graves - Informações Jurídicos e Direito do Paciente de Doenças Raras Intervalo

13: 00 – Maria Julia s Araujo –Presidente do Retina São Paulo

13:30 Angioedema Hereditario - Raquel Amaral - Presidente da ABRANGHE

***Workshop com o Dr. Esquindolele (clow de hospital) - Operação Conta Gotas

***Clínica com os pais e a Psicopedagoga Vera Alice Amaral - Síndrome de Williams e Outras Síndromes Raras

Local: Avenida Amelia Cury Gabriel , 4701 – Jd. Soraia S.J. Rio Preto

Mais informações pelo email estudandoraras@hotmail.com ou no site estudandoraras.blogspot.com

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CLIPPING SÃO JOSE DO RIO PRETO

Palestra discute os desafios impostos pelas doenças raras

Cecília Dionizio

Divulgação

Muitas doenças, classificadas como raras, ainda intrigam a medicina e preocupam pela falta de diagnóstico e tratamento adequados para os pacientes acometidos por este tipo de mal

Quando se fala de doença rara, apenas com a imaginação não se consegue alcançar a gravidade do que está por trás deste problema. São inúmeras as doenças que recebem denominação de “rara”, e, justamente por isso, seus portadores nem sempre contam com a excelência do atendimento a seu favor. Daí a importância de eventos como o que acontece hoje em Rio Preto, e que visa a abordar o assunto dentro de um ciclo de palestras denominado “Doenças raras e as deficiências”, organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR), do Centro de Reabilitação de Crianças e Jovens com Múltiplas Deficiências, onde estarão reunidos especialistas de diversas áreas médicas e público em geral.

“Este é o primeiro evento do gênero na nossa região. Está sendo muito aguardado, pois profissionais renomados que vão trazer mais esclarecimentos sobre as doenças tanto a profissionais de saúde quanto leigos”, diz Joana D’Arc do Prado Mota Pereira, membro da Comissão Estadual de Deficientes Físicos.

O Ministério da Saúde instituiu em abril deste ano a criação de uma Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, para atender a demanda que esses males geram. “Criar uma política representa grande desafio, ao levar em conta a complexidade do assunto, a diversidade regional e o volume de doenças raras que existem no país”, diz Alzira de Oliveira Jorge, diretora do Departamento de Atenção Especializada, no Portal da Saúde.

Eventos como o de hoje visam a esclarecer sobre as enfermidades e orientar a população e a classe médica sobre a importância do diagnóstico precoce para que os tratamentos sejam mais eficazes. Para abordar, por exemplo, as doenças Lisossomais Raras, foi convidado o geneticista Wagner da Rosa Baratela, do Instituto da Criança, de São Paulo, entre outros profissionais que vão discutir desde a parte clínica até jurídica que envolve o assunto.

Segundo a Universidade Estadual Paulista (Unesp), de Botucatu, referência no estudo de Doenças Raras, atualmente existem 26 protocolos clínicos e de diretrizes terapêuticas ligadas às doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), e desses, 18 protocolos foram criados ou revisados entre 2010 e 2011, já sob vigência da nova Política Nacional. São cerca de 45 medicamentos e tratamentos cirúrgicos e clínicos voltados a doenças raras. Estão em andamento outros protocolos para tratar enfermidades como a Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose, entre outras.

Serviço

Ciclo de palestras - Doenças raras e as deficiências. Hoje, a partir das 8h30, no Centro de Reabilitação de Crianças e Jovens com Múltiplas Deficiências. Endereço: Av. Amélia Cury Gabriel, 4.701, Jardim Soraia. Entrada gratuita

Síndrome de Hunter

Poucos medicamentos são disponibilizados para tratar a Síndrome de Hunter, também conhecida como Mucopolissacaridose, uma doença genética rara, que preocupa por ser progressiva e multissistêmica. A doença é caracterizada por afetar em geral crianças entre um e três anos de idade, e pela incapacidade do corpo em produzir uma enzima denominada de iduronate-2-sulfatase. Ela é necessária na eliminação dos açúcares complexos produzidos no organismo.

Na ausência deste, as mucopolissacaridoses se acumulam, causando danos como atrasos no crescimento e rigidez articular. Em casos mais graves, os doentes apresentam problemas respiratórios e cardíacos, crescimento do fígado e do baço e déficits neurológicos que podem culminar na morte.
Existem hoje cerca de 200 brasileiros com o diagnóstico.

E em todo o mundo, a estimativa é que não ultrapasse dois mil o número de portadores da síndrome, sendo que 500 norte-americanos são portadores do tipo MPS II, uma das formas mais comuns da doença - que é segmentada em sete tipos já estudados até hoje; porém apenas três contam com fármacos para combatê-los.

A atriz Bianca Rinaldi, que fundou o Instituto Eu Quero Viver, ano passado, a fim de defender os portadores de mucopolissacaridoses, explica que o medicamento disponível pode ser administrado em infusões semanais, e sua função é repor a enzima ausente ou insuficiente nestes pacientes.
“Diversos são os problemas dentro da área da saúde e em outros setores importantes no Brasil.

Mas o que nos chama atenção é a morosidade nas decisões que entendemos serem vitais, a exemplo da inclusão de uma doença tão devastadora como a MPS, no SUS. Vejo que a burocracia e os interesses invisíveis estão matando crianças e adultos”, afirma a atriz. Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, é uma prioridade do governo que sejam inclusos os medicamentos para o tratamento de MPS no Sistema Único de Saúde, que prometeu, em 29 de fevereiro, no dia de alerta para as “Doenças Raras”, instalar centros especializados para tratamento de doenças raras, como prevê a Portaria 81, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral e Genética Clínica.

Dificuldades de diagnóstico

Para evitar a demora no diagnóstico de doenças consideradas raras e ligadas à questão genética, centros como a USP de Ribeirão Preto e o o Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (Igeim), da Unifesp, em São Paulo, estão entre os capacitados para atender todos os gêneros de erros inatos do metabolismo. Em Rio Preto, um serviço oferecido pelo Hospital de Base (HB) ajuda os pais no aconselhamento genético, dando a eles a oportunidade de conhecer os riscos de gerarem filhos com problemas.

Em Ribeirão Preto, a USP mantém na Unidade de Neurogenética do Hospital das Clínicas, em tratamento, mais de uma dezena de pacientes com algum tipo de síndrome. Segundo o geneticista Charles Lourenço, que coordena o serviço, novos tratamentos à base de enzimas são um avanço no combate a estes males. “Até então, era praticamente ficar aplicando tratamentos paliativos e torcer para o paciente não morrer”, diz. Isto porque, além de risco de óbito, as síndromes podem levar a retardamento mental, insuficiência renal e convulsões. Estas são as consequências mais comuns nos portadores das doenças metabólicas hereditárias, devido à carência de diagnóstico precoce.