GEDR: 7 de nov. de 2012

Síndrome de Horner, CONGÊNITA

TEXTO

Descrição

Síndrome de Horner, resultante de paralisia unilateral dos simpáticos cervicais, compreende a tríade clássica de ptose unilateral, miose unilateral com anisocoria, e anidrose facial ipsilateral. Iris heterocromia podem também estar presentes ( Takanashi et al., 2003 ).

Características Clínicas

Durham (1958) descreveu a síndrome de Horner congênita em um menino e seu pai, tia paterna e um tio e um primo de primeiro grau. O menino mostrou alterações ptose e pupilar à esquerda. A íris direita era marrom, o azul esquerda. Estes resultados, como os de Calhoun (1919) , ilustram o papel da inervação simpática normal da íris, na sua pigmentação.Hageman et al. (1992) descreveram uma família holandesa com a síndrome de Horner congênita em cinco indivíduos em 5 gerações. Houve pelo menos um caso de homem-a-homem transmissão. Takanashi et al. (2003) relataram dois bebês alheios, um menino e uma menina, com síndrome de Horner infantil. Ambos apresentados por idade 9 meses com ptose esquerda, miose ipsilateral, contralateral e coriza causada pela obstrução nasal ipsilateral devido a uma alargada edematosa corneto inferior. A menina também tinha anidrose facial ipsilateral, mas nem a criança tinha heterocromia. Takanashi et al. (2003) observaram que na mucosa nasal, resultados bloqueio simpático em vasodilatação com ingurgitamento venoso e diminuição da permeabilidade das vias aéreas nasais (ver Shaari e Scherl, 1994 ).

História

Thompson (1986) forneceu um esboço biográfico de Horner. Horner também é conhecida por ter relatado pela primeira vez o padrão característico pedigree de daltonismo (veja303800 ).

Veja também:

Horner (1869)

REFERÊNCIAS

1.	Calhoun, FP Causas de iridis heterocromia com especial referência à paralisia do simpático cervical. Am. J. Ophthal. 2: 255-269, 1919.

2.	Durham, DG síndrome congênita hereditária de Horner. Arch. Ophthal. 60: 939-940, 1958.

3.	Hageman, G., Ippel, PF, te Nijenhuis, FCAM autossômica dominante síndrome de Horner congênita em uma família holandesa. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 55: 28-30., 1992 [PubMed: 1548493 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ]

4.	Horner, JF Ueber eine Form von Ptose. Klin. Mbl. Augenheilk. 7: 193 apenas de 1869.

5.	Shaari, CM, Scherl, MP obstrução nasal e síndrome de Horner. Otolaryng. Surg Pescoço cabeça. 111: 838-840, 1994.

6.	Takanashi, J., Tada, H., Tomita, M., Fujii, K., Iida, Y., Saeki, N., Kohno, Y. . rinorreia Contralateral como uma característica de síndrome infantil de Horner Neurology 61: 1309-1310 , 2003. [PubMed: 14610154 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ]

7.	Thompson, HS Johann Friedrich Horner (1831-1886). Am. J. Ophthal. 102: 792-795., 1986 [PubMed: 3538884 , citações relacionadas ]

Neurofibromatose busca novos avanços de diagnóstico em BH

· Preconceito é um dos grandes entraves para que uma das doenças genéticas mais comuns seja mais bem conhecida. Apenas o tipo 1 da doençaacomete cerca de 80 mil brasileiros

BH, 07/11/2012 – Nos dias 23 e 24 de novembro a Faculdade de Medicina da UFMG recebe III Simpósio Brasileiro em Neurofibromatoses.

Realizado pelo Centro de Referência em Neurofibromatose do Hospital das Clínicas da UFMG (CRNF) e pela Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatoses (Amanf) - que comemora 10 anos de atividades – o simpósio tem o objetivo de promover a troca de informações entre pesquisadores, portadores, profissionais de saúde das várias áreas e a sociedade.

Dentre os convidados especiais estão o cirurgião plástico Ivo Pitanguy e o médico Mauro Geller, referência nacional na área, cofundador do Centro Nacional de Neurofibromatose, do Rio de Janeiro. Os dois especialistas receberão o Troféu Mônica Bueno, segundo a organização do evento, “por serem benfeitores dos pacientes com neurofibromatoses”. Também a patologista Karin Soares Gonçalves Cunha, da Federal Fluminense, ganhadora do prêmio “Mulheres na Ciência 2012” por seus estudos no sequenciamento do gene de um tipo de NF.

A programação prevê abordagem de temas como os aspectos éticos e legais do aconselhamento genético, alterações cognitivas e do aprendizado na NF1, tumores na NF1, o novo método de avaliação da escoliose e a cirurgia plástica nas neurofibromatoses. Este último tema será apresentado pelo cirurgião plástico Ivo Pitanguy.

Em outros momentos da programação o foco se volta para pais e portadores, que fazem depoimentos dando exemplos de superação de questões que vão além das manifestações das doenças. A associação dos portadores, Amanf, há uma década trabalha com pacientes e familiares, no combate aos problemas da doença, acolhendo as dúvidas e anseios dos portadores e divulgando informação técnica e científica de forma clara e ágil. Um exemplo disso é a publicação “As manchinhas de Mariana”, disponível para baixar no site da entidade (www.amanf.org.br), e que aborda sintomas, cotidiano e perspectivas dos portadores.

Diagnóstico e tratamento

Ainda não há cura para as neurofibromatoses, nem tratamentos específicos, mas já há avanços no manejo dos vários sintomas e complicações, que podem ter agressividade diferente de pessoa para pessoa. Com o devido acompanhamento, os pacientes podem ter uma melhor qualidade de vida e ser tão felizes quanto qualquer outra pessoa. O melhor enfrentamento da doença é feito por um conjunto de especialistas capacitados e de diferentes profissões. E para isso, um dos desafios dos especialistas e objetivo deste Simpósio é também torná-la mais conhecida, especialmente dos profissionais de saúde. Segundo os médicos, o diagnóstico é relativamente fácil. Feito basicamente a partir de exames clínicos exige atenção a sintomas como as manchas “café com leite” na pele, e conhecimento das várias mudanças na área. Em várias partes do mundo são feitas pesquisas sobre a doença, principalmente em medicina, fonoaudiologia, psicologia e nutrição. A maioria dessas novas abordagens será apresentada durante o evento.

Neurofibromatoses

O termo Neurofibromatoses (NF) denomina um grupo de doenças genéticas que tem como principal característica o crescimento tumoral de células do tecido neural devido a mutações de diferentes genes. Descrita desde o final do século XVIII, ela começou a ser mais estudada a partir do mapeamento genético do gene causador. No fim da década de 90 uma divisão entre duas entidades distintas do ponto de vista genético e patológico gerou a classificação atual: tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) e Schwannomatose.

A NF1 é a forma mais comum da doença congênita. Sua incidência é de 1 pessoa para cada 2500 pessoas e a prevalência é de até 1 pessoa para cada 5000. Apesar disso ela ainda é desconhecida da sociedade e de boa parte dos profissionais de saúde. A grande variabilidade da forma como o gene da neurofibromatose do tipo 1 (NF1) se apresenta dificulta a compreensão da variedade de problemas associados à doença. Filhos de indivíduos afetados têm 50% de chance de herdar o gene.

Dentre os principais problemas causados pela NF1 estão dificuldade de aprendizagem, baixa estatura, timidez e dificuldade de fala e de voz. Em casos mais raros ocorrem tumores no Sistema Nervoso Central e doenças na coluna vertebral. Segundo o coordenador do simpósio, o médico Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, do CRNF, a doença se manifesta desde o nascimento, e seus primeiros sintomas são as chamadas manchas café com leite, de coloração marrom-clara e geralmente concentradas no tronco. Na adolescência, podem surgir os neurofibromas, um inchaço ou caroço causado pelo crescimento de células em volta dos nervos.

Inscrições

Gratuitas, mediante avaliação do perfil do interessado: centro@amanf.org.br.

Outras informações no site da Amanf: www.amanf.org.br/simposio.htm

O evento não é promovido pela Faculdade de Medicina da UFMG, que o hospeda, somente.

MAIS INFORMAÇÕES PARA A IMPRENSA:

Prof. Luiz Osvaldo Rodrigues LOR – Médico, Coordenador Clínico do
Centro de Referência em Neurofibromatose e coordenador do 3º Simpósio Brasileiro de Neurofibromatoses.

(31) 9971 0622 - rodrigues.loc@gmail.com

Paulo Couto – presidente da associação de portadores – Amanf

(31) 9684 1196 – coutoprf@gmail.com

Marcus Vinicius dos Santos – Jornalista