Sarcoma de Ewing é um tumor maligno pequeno osso rodada célula com potencial metastático forte. Ela ocorre entre as idades de 5 e 30, com um pico de incidência entre as idades de 12 e 18. A incidência anual é estimada em 1/312, 500 em crianças com menos de 15 anos de idade. O sintoma mais freqüente é a dor. Outros sintomas dependem dos órgãos mais próximas do tumor: motor, distúrbios esfincteriana causadas por compressão nervosa ou distúrbios mecânicos estão associados com tumores pélvicos, distúrbios respiratórios ou derrame pleural associado com tumores são costal; medular ou compressão radicular são associados com tumores vertebrais. O tumor inicialmente desenvolve mais frequentemente em osso, em particular na bacia (30%), o tórax (costela, clavícula, escápula) (20%), o fémur (16%), tibial (9%), as vértebras (8%) e úmero (5%). A doença possui um elevado potencial de metástases (pulmão, osso, medula óssea). Neuroepitelioma é uma variante altamente diferenciada neural (ver este termo). Tumor de Askin é uma variante do tórax, que pode ser ligeiramente ou bem diferenciados. Embora a causa específica não foi identificada, uma translocação específica envolvendo o EWSR1 gene (22q12.2) está presente em 90% dos tumores deste tipo, na maioria das vezes uma translocação t (11; 22) (q24; q29). Muitas variantes deste translocação foram descritos (envolvendo o ERG , ETV1 , FLI1 e NR4A3 genes). O diagnóstico é sugerido, após a identificação, por PCR (reacção em cadeia da polimerase), estas translocações. Os diagnósticos diferenciais incluem outros tumores de pequenas células redondas: neuroblastoma, rabdomiossarcoma embrionário ou alveolar, linfoma não-Hodgkin e condrossarcoma mesenchymatous (ver esses termos). A existência de uma translocação envolvendo o EWSR1 gene permite que essas doenças para ser descartada. O tratamento deve ser administrado por uma equipe multidisciplinar com experiência no tratamento de câncer infantil. O tratamento é iniciado sistematicamente com quimioterapia para reduzir o tamanho do tumor primário e de os erradicar ou prevenir metástases. A cirurgia é recomendada sempre que o local do tumor permite. Radioterapia local é por vezes necessário, quer em complemento, a cirurgia por si só ou em tumores inoperáveis. De formas mais graves da doença (resposta limitada à quimioterapia inicial ou metástases já presentes no momento do diagnóstico), a quimioterapia de alta dose com transplante de células-tronco pode ser sugerida como um tratamento de último recurso. Terapias-alvo, por exemplo, com anti-IGF-I (insulin-like receptor do fator de crescimento), estão sendo estudados.Sobrevivência sem recorrência de formas localizadas é de cerca de 70%. Para formulários com metástases pulmonares a taxa de sobrevivência é de cerca de 50%. Formas com metástase nos ossos ou de medula óssea têm um prognóstico mais grave.
Revisor especialista (s)
- Dra. Odile Oberlin