Griscelli síndrome (GS) é caracterizado pelo brilho cinzento prateado do cabelo e hipopigmentação da pele, que pode ser associado a uma doença neurológica (tipo 1), imunodeficiência (tipo 2) ou ser isolada (tipo 3). Mais de 60 casos foram relatados até agora. Além de brilho cinza prateado da pele, cabelos e de cor clara, GS digitar um pacientes apresentam retardo psicomotor precoce e grave.Pacientes com GS tipo 2 exibem um defeito citotóxica e o aparecimento de um síndroma descontrolada de linfócitos T e de macrófagos-activação também conhecida como síndrome haemophagocytic: nódulos linfáticos e outros órgãos (incluindo o cérebro) tornam-se infiltrado por células T activadas e macrófagos que fagocitam sangue células (conhecidos como hemophagocytose). Pacientes com síndrome de Griscelli tipo 2 pode apresentar sintomas neurológicos devido a infiltation cérebro pelas células ativadas hematopoiéticas (síndrome hemofagocítica). Griscelli síndrome é uma doença autossômica recessiva. GS tipo 1 é causada por uma mutação no Va miosina (MYO5A) gene localizado no cromossoma 15q21. Griscelli tipo 1 corresponde síndrome susceptíveis de Elejalde síndrome (ver este termo). GS tipo 2 é causada por mutações noRAB27A gene de codificação. Myosin-5a e RAB27A genes foram localizados para a mesma região cromossómica 15q21 e codificam para as proteínas, as quais são efectores chave de transporte vesicular intracelular. Miosina Va regula o transporte organela em ambos os melanócitos e células neuronais, enquantoRAB27A , regula vias exocitica, especialmente a exocitose de grânulos citotóxicos. O defeito citotóxico causado por RAB27A mutações é responsável por desencadear a síndrome hemofagocítica. GS tipo 3 é devida a mutações no MLPH, um gene que codifica melanophilin, que forma um complexo com a proteína Rab 27a e Va miosina e participar de transporte melanossoma em melanócitos.Hipopigmentação da pele e do cabelo é acompanhada pela presença de grandes agregados de pigmento em fios de cabelo e a acumulação de melanossomas nos melanócitos maduros. Griscelli síndrome (GS) pode ser distinguida da síndrome de Chediak-Higashi (ver este termo) pela ausência de grânulos gigantes em granulócitos GS. O aconselhamento genético pode ser realizada. Diagnóstico pré-natal da GS1 e 2 podem ser realizadas através biópsia de vilo corial por seqüenciamento do gene ou MYO5A RAB27A, respectivamente. O tratamento para a GS tipo 1 é apenas sintomático. No GS tipo 2, a síndrome hemofagocítica é muitas vezes fatal, ea única cura é o transplante de medula óssea.
Revisor especialista (s)
- Dr. Geneviève de Saint-Basile - CHAZELAS