A síndrome da regressão caudal (SRC) é uma condição de malformação rara
descr i ta pela pr imei ra vez por Bernard d u h a m e l , e m 1 9 6 0 , c o m o u m e s p e c t r o d e m a l f o r m a ç õ e s c o n g ê n i t a s q u e c o n s i s t e d e
anomalias do resto dos sistemas urinário e genital, da espinha lombossacral das ext remidades
inferiores. Atualmente é caracterizado por anomalia anorretal e do sistema genital e desenvolvimento incompleto do sacro
Segundo Smith, sua incidência, embora ainda não bem determinada, ocorre aproximadamente em 1:60000 nascidos vivos, com maior prevalência do s e x o m a s c u l i n o . E m c a s o s d e g ê m e o s monozigóticos, a incidência pode aumentar de 100
a 150 vezes em relação a partos únicos. Há evidências que a incidência global seja de 1 : 7500
nascimentos vivos.
Anteriormente esse distúrbio era agrupado com a sirenomelia a qual acreditava-se representar a sua forma mais grave. Evidências recentes sugerem que as duas não possuem uma relação patogenética.
Enquanto a sirenomelia e seus defeitos associados são produzidos por uma alteração vascular inicial e que acarreta um “seqüestro arterial vitelínico”, a síndrome da regressão caudal é mais heterogênea no que diz respeito a sua etiologia e a patogênese do desenvolvimento
.
Sua etiologia é ainda obscura. Discute-se que o diabetes materno, a predisposição genética,
teratogênicos, interação entre fatores ambientais e a hipoperfusão vascular sejam possíveis causas. Existem trabalhos experimentais tentando indicar a administração de insulina, a hipoglicemia e a hiperglicemia como agentes desencadeantes da síndrome. A hiperglicemia é o teratógeno mais comumente envolvido nesta síndrome. Parece que a hiperglicemia leva a uma produção aumentada de radicais livres a partir do influxo de glicose a t r a v é s d a s c é l u l a s l e s a d a s e memb r a n a s mi tocondr iais, sobrepondo-se à capacidade
enzimática imatura de neutralizar este excesso de radicais livres. Este excesso de radicais livres pode ter efeito teratogênico direto ou através de uma cadeia de eventos, incluindo o aumento da peroxidação lipídica, levando finalmente a um rompimento o sinal de transcrição. Esta anomalia não é de etiologia hereditária, o risco de recorrência é muito pequeno,embora mais alto nos diabéticos
A taxa de incidência da regressão caudal é 200 vezes mais alta em pacientes com história materna de diabetes insulino-dependente. Nas pacientes normais, a incidência da SRC ocorre em 0,2 a 1%.
No entanto, a história de diabetes materna ocorre em somente 16% a 22% nos recém-nascidos com SRC 2, 3, 4, 9
. Passarge et al. observaram antecedentes maternos de diabetes em 16% a 38% dos casos de
regressão caudal, respectivamente 5,7, 10, 11, 12, 13
. Cerca de 22% dos casos estão associados com diabete mellitus I ou um outro tipo de diabete mellitus na mãe 3, 4, 7, 8 , sendo que em mulheres que fazem uso de insulina a probabilidade de gerar uma criança especial é maior em relação a mulheres não dependentes de insulina, também pode estar associada a anomalias musculoesquelética, sistema genital, cardíaco, respiratório e gastrointestinais
A insulina não atravessa a placenta e, portanto, não age sobre o feto; entretanto, ela aumenta o teor das catecolaminas e do corticosteróide por estímulo adrenal, agindo sobre vários órgãos, apresentando distúrbios sistêmicos. A placenta é uma barreira efetiva à insulina materna e a
insulina fetal não é produzida antes da 8º semana de gestação. Assim o feto parece ser vulnerável ao insulto hiperglicêmico durante esse período. Desse modo, bom controle diabético no período periconcepcional e durante a gestação, principalmente no 1º trimestre de gravidez é de suma importância na prevenção de malformações congênitas. Aparentemente o pai
diabético não tem efeito no desenvolvimento de malformações nos seus filhos
Os defeitos estruturais, de graus variados, na região caudal caracterizados nesse padrão de
malformação incluem: desenvolvimento incompleto do sacro e, numa menor extensão, das vértebras lombares; ausência do corpo sacral, acarretando um achatamento das nádegas, encurtamento da fenda interglútea e depressão das nádegas, ruptura da medula espinhal distal com compromet imento neurológico acarretando desde a incontinência urinária ou fecal até uma lesão neurológica completa e diminuição acentuada do crescimento da região caudal resultante da diminuição dos movimentos das pernas, secundária ao comprometimento neurológico. As
crianças mais gravemente afetadas apresentam flexão e abdução dos quadris e pterígio poplíteo decorrente da falta de movimento. A ocorrência do pé eqüino varo e calcâneo valgo é comum. As anormalidades ocasionais incluem agenesia renal, ânus imperfurado l á b i o l e p o r i n o , f e n d a p a l a t i n a , mi c r o c e f a l i a e meningomielocele. Implantação dentária anômala na
arcada dentária anômala na arcada dentária superior.
Também é caracterizada por malformação da coluna vertebral, coluna bífida e meningocele
O prognóstico depende da severidade do defeito espinhal e das anomalias associadas, em casos severos são associados geralmente com problemas cardíacos, renal e respiratório, que são responsáveis por morte neonatal adiantada.
As crianças sobreviventes geralmente possuem função mental normal
As metas principais do tratamento consistem em observar e controlar os possíveis problemas
cardíacos, pulmonares, renais, cirurgias ortopédicas podem ser realizadas para auxiliar o portador, além disso, a fisioterapia é realizada para melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento urológico e ortopédico é necessár io para a maior ia dos pacientes que sobrevivem3,10 .Um controle metabólico na gestação, também se faz necessário
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Endereço para correspondência
Sandra Maria Herondina Coelho
Ávila de Aguiar
Departamento de Odontologia Infantil e Social
Faculdade de Odontologia de Araçatuba UNESP
Rua José Bonifácio, 1193 - Araçatuba - SP
CEP: 16.015-050
Email: saguiar@foa.unesp.br