Síndrome de Smith-Magenis

síndrome de Smith-Magenis?

Smith-Magenis síndrome é um transtorno do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. As principais características desta doença incluem leve a moderada deficiência intelectual, atraso de fala e linguagem, características faciais distintivas, distúrbios do sono e problemas comportamentais.

A maioria das pessoas com síndrome de Smith-Magenis ter um amplo, rosto quadrado, com profundos olhos, bochechas cheias, e uma mandíbula proeminente inferior. O médio da face e da ponte do nariz achatado aparecem frequentemente. A boca tende a cair com um completo, lábio externo-curva superior.Estas diferenças faciais podem ser sutil na primeira infância, mas eles geralmente se tornam mais distintivo no final da infância ea idade adulta. Anormalidades dentárias também são comuns em indivíduos afetados.

Padrões de sono perturbado são características da síndrome de Smith-Magenis, tipicamente começando cedo na vida. As pessoas afetadas pode ser muito sonolento durante o dia, mas têm dificuldade para adormecer e acordar várias vezes por noite.

Pessoas com síndrome de Smith-Magenis têm afetuosos, personalidades atraentes, mas também têm mais problemas comportamentais. Estes incluem as birras e explosões frequentes, agressividade, ansiedade, impulsividade e dificuldade de prestar atenção. Auto-lesão, incluindo morder, bater a cabeça de bater, e picking pele, é muito comum. Repetitivos de auto-abraçando é uma característica comportamental que pode ser única para Smith-Magenis síndrome. Pessoas com essa condição também compulsivamente lamber os dedos e Virar páginas de livros e revistas (um comportamento conhecido como "lamber e virar").

Outros sinais e sintomas da síndrome de Smith-Magenis incluem baixa estatura, curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose), redução da sensibilidade à dor e temperatura, e uma voz rouca. Algumas pessoas com este transtorno têm anormalidades da orelha que levam à perda auditiva. Os indivíduos afetados podem ter anomalias oculares que causam miopia (miopia) e outros problemas de visão. Embora os defeitos menos comum do coração, rim e também têm sido relatados em pessoas com Smith-Magenis síndrome.

Como é comum Smith-Magenis síndrome?

Smith-Magenis síndrome afeta pelo menos 1 em 25.000 pessoas em todo o mundo. Os pesquisadores acreditam que muitas pessoas com esta condição não são diagnosticados, no entanto, assim que a prevalência real pode ser mais próximo de 1 em 15.000 indivíduos.

Quais são as alterações genéticas relacionadas com a síndrome de Smith-Magenis?

A maioria das pessoas com síndrome de Smith-Magenis têm uma deleção de material genético de uma região específica do cromossomo 17. Embora esta região contém múltiplos genes, os investigadores acreditam que a perda de um gene em particular, RAI1 , em cada célula é responsável pela maior parte das características desta condição. A perda de outros genes na região deletada podem ajudar a explicar porque as características de síndrome de Smith-Magenis variar entre os indivíduos afetados.

Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Smith-Magenis têm uma mutação no RAI1 gene em vez de uma deleção cromossômica. Embora essas pessoas têm muitas das características principais da doença, eles são menos propensos do que as pessoas com uma deleção cromossômica ter baixa estatura, perda auditiva, e cardíaca ou anormalidades nos rins. O RAI1 gene fornece instruções para fazer uma proteína cuja função é desconhecida. Mutações em uma cópia desse gene levar à produção de uma versão não funcional da proteína RAI1 ou reduzir a quantidade desta proteína que é produzida nas células.Os investigadores são incertos como as mudanças nesta proteína resultam em problemas físicos, mentais e comportamentais associados à síndrome de Smith-Magenis.

Leia mais sobre o RAI1 gene e cromossomo 17 .

Pode Smith-Magenis síndrome ser herdada?

Smith-Magenis síndrome geralmente não é herdada. Esta condição normalmente resulta de uma alteração genética que ocorre durante a formação de células reprodutoras (ovos ou esperma) ou no desenvolvimento fetal precoce. Na maioria das vezes, as pessoas com síndrome de Smith-Magenis não tem histórico da condição na família.

Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou gestão de Smith-Magenis síndrome?

Estes recursos abordar o diagnóstico ou a gestão de Smith-Magenis síndrome e podem incluir os provedores de tratamento.

• Gene comentário: Smith-Magenis Síndrome
• Testes Gene: Smith-Magenis Síndrome
• MedlinePlus Enciclopédia: Mental Retardo

Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou a gestão de Smith-Magenis síndrome em recursos educacionais e de apoio do paciente .

Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Manual.

Onde posso encontrar informações adicionais sobre Smith-Magenis síndrome?

Você pode encontrar os seguintes recursos sobre síndrome de Smith-Magenis útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.

• MedlinePlus - Saúde da informação (3 links)
• Informação Genética e Doenças Raras Centro - Informação sobre as condições genéticas e doenças raras
• Recursos para a Educação - As páginas de informações (2 links)
• O apoio ao paciente - Para pacientes e familiares (5 links)

Você pode também estar interessado nestes recursos, que são concebidos para profissionais de saúde e pesquisadores.

• Gene Comentários - Resumo clínico
• Gene Testes - testes de DNA ordenados por profissionais de saúde
• ClinicalTrials.gov - pacientes Ligação à pesquisa médica
• PubMed - A literatura recente
• OMIM - catálogo desordem genética

Que outros nomes que as pessoas usam para Smith-Magenis síndrome?

• cromossomo síndrome de deleção 17p
• síndrome da deleção 17p
• 17p11.2 monossomia
• parcial monossomia 17p
• SMS
• 17p síndrome

Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, ver a casa Genética ReferênciaDiretrizes Naming Condição e Quais são as condições genéticas e genes chamados? no Manual.

E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre Smith-Magenis síndrome?

Pergunte a informação genética e as Doenças Raras Centro .

Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?

O Manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.

• O que significa se uma desordem parece estar a correr na minha família?
• O que é um cromossoma?
• Pode alterações no número de cromossomos afetam a saúde eo desenvolvimento?
• São distúrbios cromossômicos herdados?

Gliomas Multiplos

RESUMO - Os gliomas múltiplos são relativamente raros e podem ser classificados didaticamente de acordo com: a) a época da apresentação, em precoces (quando presentes desde o diagnóstico inicial) ou tardios (quando presentes durante a evolução); e b) as características dos exames de imagem, em multifocais (quando há evidência de contiguidade das lesões) ou multicêntricos (quando não é possível identificar contiguidade das lesões). Entre os 212 pacientes com diagnóstico anatomopatológico de glioma, acompanhados prospectivamente no setor de neuro-oncologia de março/90 a setembro/99, 15 (7%) apresentaram lesões múltiplas. Descrevemos 4 casos característicos de cada uma das possíveis apresentações: multicêntrico precoce, multicêntrico tardio, multifocal precoce e multifocal tardio, com ênfase nas características de imagem e possíveis diagnósticos diferenciais. O diagnóstico diferencial das lesões múltiplas no sistema nervoso central inclui doenças inflamatórias e infecciosas, além de metástases. A possibilidade de tratar-se de tumores de origem glial, entretanto, deve ser sempre lembrada, mesmo naqueles pacientes com diagnóstico de neoplasia sistêmica conhecida, conforme já descrito na literatura. O diagnóstico histológico se impõe, uma vez que as características de imagem não permitem diagnóstico de certeza.

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