Doenças detectadas pela Espectrometria de Massas em Tandem - metodologia exclusiva do Teste do Pezinho Expandido (as doenças que são exclusivamente detectadas por métodos convencionais também estão incluídas no Teste do Pezinho Expandido)
Aminoacidopatias:
Homocistinúria
Hipermetioninemia
Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
Hiperglicinemia não-cetótica
Fenilcetonúria (PKU)
Tirosinemia Tipos I & II
Distúrbios do Ciclo da Uréia:
Deficiência de Arginase (Argininemia)
Citrulinemia
Acidúria arginino-succínica
Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria
Distúbios dos Ácidos Orgânicos (Distúrbios das Acilcartinitas):
Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase;
Deficiência de 3-Cetotiolase;
Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA Hidratase - 5-Oxoprolinúria;
Defeitos da Síntese de Adenosilcobalamina;
Acidemia Glutárica Tipo I;
Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase;
Acidemia Isovalérica;
Acidúria Malônica;
Acidemia Metilmalônica;
Deficiência de Metilmalonil-CoA Mutase;
Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial;
Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase;
Acidemia Propiônica.
Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos (Distúrbios das Acilcarnitinas):
Deficiência de 2,4-Dienoil-CoA Redutase;
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG);
Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCAD);