Anel cromossomo 9 é uma desordem rara na qual há perda (supressão) de material cromossômico de ambas as extremidades do cromossomo 9 e juntando-se das extremidades para formar um anel. Sintomas associados e achados podem variar, dependendo da quantidade e localização de material cromossômico perdida e outros fatores. Alguns indivíduos afetados podem ter malformações variável do crânio e região (craniofacial) facial. No entanto, em outros com a anomalia cromossômica, tais características não pode ser aparente. Anel cromossomo 9 também pode ser caracterizada por outras características físicas, em alguns casos, incluindo retardo do crescimento, malformações cardíacas, anormalidades genitais e / ou outros achados. Além disso, muitos indivíduos afetados têm moderada a retardo mental grave, no entanto, em alguns casos, a inteligência pode ser na faixa de baixa normal. Anel cromossomo 9 geralmente aparece como resultado de espontânea (de novo) erros muito cedo no desenvolvimento do embrião, que ocorrem por razões desconhecidas (esporadicamente).
quinta-feira, 15 de dezembro de 2011
Dia das Doenças Raras holandês
Genzyme tem um compromisso compartilhado com a comunidade das doenças raras em todo o mundo: para sensibilizar as doenças raras. Em 15 de maio de 2011, o Dia das Doenças Raras holandês foi celebrada em Amsterdã. A grande surpresa foi planejada para todos os participantes. A equipe holandesa Genzyme, em estreita colaboração com o comitê organizador, havia organizado um fim espetacular sem aviso prévio à reunião, um flash mob chamado. Top coreógrafo Gerald van Windt, 45 dançarinos profissionais, "The Voice of Holland" estrelas Shary-An e Wiep, e "So You Think You Can Dance" finalista Natascha deu uma performance espetacular para apoiar o tema Dia das Doenças Raras: 'Rare mas não sozinho
