Allgrove, síndrome de: (Jeremy Allgrove)Uma síndrome afetando ambos os sexos caracterizada por insuficiência das supra-renais, as quais são refratárias
ao tratamento com ACTH, e formação defeituosa de lágrimas, acalasia e neuropatia periférica. Sintomas
addisonianos e acalasia podem se desenvolver tarde na vida. A herança é autossômica recessiva com
apresentação variável. Os autores descreveram a síndrome em 1978, com base em dois pares de gêmeos não
relacionados.
Allingham, úlcera de: (William Allingham)Úlcera e fissura dolorosa da mucosa anal.
Allis, sinal de: (Oscar Huntington Allis)Um sinal clínico da fratura do colo do fêmur, na qual o trocanter desloca-se e relaxa a fáscia lata de forma que um
dedo pode ser interposto profundamente entre o trocanter e a crista ilíaca. Descrito em 1876.
Allison, síndrome de: (Nathaniel Allison)Desmineralização óssea aparecendo após períodos prolongados de imobilização, com quadro clínico variando
desde assintomático à fraqueza generalizada e dor articular aos movimentos. Descrita em 1922.
Alpers, doença de: (Bernard Jacob Alpers)Uma rara doença degenerativa do cérebro, predominantemente envolvendo as células cinzentas. É caracterizada
pelo início agudo de convulsões severas levando a um rápido colapso intelectual e corporal. Outras características
são cegueira e surdez, mioclonias, espasticidade, coreoatetose, ataxia cerebelar, retardo de crescimento e
decorticação terminal. Manifesta-se na infância e usualmente causa morte dentro de poucos meses. Na sua forma
familiar, a desordem é transmitida como um traço autossômico recessivo. A doença foi reconhecida por Alfons Maria
Jakob, mas publicada pelos seus estudantes, dentre eles, Alpers em 1931.
Alport, síndrome de: (Arthur Cecil Alport)As principais características dessa síndrome hereditária rara são a progressiva insuficiência renal, surdez
neurosensorial e anormalidades das lentes dos olhos. A relação homem/mulher é de 1/1, mas os homens são
precocemente e mais severamente afetados do que as mulheres. É possível que seja devido a um defeito herdado
autossômico da membrana basal glomerular dos rins. A morte usualmente ocorre antes da meia idade. As
descrições começaram com Leonard Guthrie em 1897 até o relato completo por Alport em 1927.
Alström, síndrome de: (Carl-Henry Alström)Uma síndrome similar à Laurence-Moon-Biedl-Bardet, que se manifesta com obesidade na infância, surdez
neurosensorial e degeneração retiniana (ritinite pigmentar atípica). A cegueira usualmente ocorre pela idade de 7
anos. Hipogonadismo primário em meninos e diabetes mellitus juvenil, são as manifestações usuais. Acantose
nigricans, hipogonadismo com características sexuais secundárias normais e cifoescoliose podem ser associadas.
Os achados metabólicos incluem hiperuricemia e níveis elevados de triglicérides e pré-beta-lipoproteínas. A
capacidade mental é normal. A herança é autossômica recessiva. Somente 104 crianças e adultos (em 2001) no
mundo todo são conhecidos de ter essa extremamente rara condição. A maioria dos casos está em países
desenvolvidos, tais como Canadá, EUA e Reino Unido. A descrição original ocorreu em 1959.
Alström-Olson, síndrome de: (Carl-Henry Alström - Olof Olson)Doença hereditária progressiva que causa a deterioração das células fotoreceptoras cones e bastonetes da retina,
frequentemente levando à cegueira. Ela tem sido encontrada como um traço autossômico dominante, mas
usualmente é adquirida como autossômica recessiva.
Caracteriza-se clinicamente pela redução progressiva da acuidade visual nos estágios iniciais seguida pela perda
de visão periférica. A doença é similar à retinite pigmentar, mas não há perda da visão noturna, a taxa de
degeneração dos cones e bastonetes é igual e os padrões de campos visuais são diferentes. Não há tratamento,
mas a proteção da retina à luz brilhante pode lentificar a degeneração. Os dois autores descreveram a síndrome em
1957.
Alvarez, síndrome de: (Walter Clement Alvarez)Uma síndrome com dilatação histérica ou neurótica do abdômen sem causa clínica. Não há excesso de gases no
trato digestivo. A condição é aparentemente devida a contração dos músculos situados posteriormente na região
superior da cavidade abdominal. Também é conhecida como abdômen em acordeão, dilatação histérica abdominal
não gasosa e pseudo-íleo, tendo sido descrita em 1949.
Alvarez, ondas de: (Walter Clement Alvarez)Contrações uterinas indolores ocorrendo durante toda a gestação. No trabalho de parto fisiológico co-existem as
ondas de Alvarez e as contrações de Braxton Hicks.
Alvarez e Caldeyro, triplo gradiente descendente de:Refere-se ao fato que a contração uterina durante o parto é mais precoce, mais intensa e mais duradoura no fundo
uterino, descendo até o colo.
Alves - dos Santos - Castello, síndrome de:Síndrome de displasias ectodérmicas com uma longa lista de sintomas: escoliose, catarata, nariz estreito,
hirsutismo, genu valgo, telecanto, cúbito valgo, espinha bífida oculta, sindactilia, dwarfismo, hiperceratose,
hipohidrose e descamação entre outros. É uma desordem de transmissão autossômica recessiva.
Alzheimer, doença de: (Alois Alzheimer)Também conhecida como demência, esclerose ou síndrome de Alzheimer. É a causa mais comum da demência
pré-senil, trata-se de uma doença mental orgânica, crônica e progressiva devida a processos degenerativos, com
perda de células do prosencéfalo basal, córtex cerebral e em outras áreas do cérebro; os neurônios transmissores
de acetilcolina bem como suas células-alvo são particularmente afetados. Há importante atrofia dos lobos occipital e
frontal.
O início é insidioso com falhas de memória para eventos recentes e alterações emocionais, com depressão,
ansiedade e comportamento imprevisível. Segue-se uma progressiva apatia, desordens de percepção do espaço,
marcha arrastando os pés, movimentos lentos e desajeitados e abalos musculares irregulares (mioclonos);
finalmente, perda irreversível da fala e memória levando a uma fase vegetativa que consiste de completa inabilidade
para pensar, mover e falar. O paciente usualmente morre de pneumonia, infarto cardíaco ou acidente vascular
cerebral.
A doença de Alzheimer mais comumente aparece entre os 50 e 60 anos de idade. Pacientes com menos de 45
anos são raros. Tem sido visto em torno de 32% da população com até 85 anos e aumenta rapidamente após essa
idade. É mais freqüente em mulheres (70%).
A etiologia segue desconhecida. Pode ser devida à deposição de amilóide no parênquima cerebral, a qual é tóxica
para o neurônio e oligodendroglia. Uma hipótese alternativa é que a deposição de amilóide seja um efeito
secundário, devido a uma anormalidade na proteína precursora da substancia amilóide.
O encontro freqüente de doença de Alzheimer em pacientes com síndrome de Down tem levantado a possibilidade
do envolvimento do cromossoma 21. A ocorrência em grupos familiares e uma aparente transmissão geração para
geração são sugestivas de uma herança autossômica dominante em alguns casos, mas é possível que haja um
componente viral na etiologia. Outros casos são nitidamente familiares. (doença familiar de Alzheimer).
A doença foi inicialmente descrita pelo próprio Alzheimer em 1906.
Amann, operação de: (Josef Albert Amann)Uma operação cirúrgica similar a operação de Schubert, usada em casos de ausência congênita da vagina.
Consiste em fazer uma vagina artificial a partir da ampola retal.
Ambral, síndrome de:Hipertricose congênita caracterizada por cabelos crespos muito finos e frágeis e áreas de hipertricose localizada.
Amêndola, síndrome de: (Francisco Amêndola)A variante Brasileira do Pênfigo foliáceo. Um distúrbio marcado por bolhas superficiais, que confluem e rompem-se
facilmente, deixando a pele erosada e formando regiões avermelhadas recobertas por escamas e crostas. As lesões
são dolorosas, com sensação de ardência e queimação (fogo selvagem). Existe uma forma mais grave, que
compromete também a mucosa oral e lesões mais profundas, conhecida como Pênfigo Vulgar. A etiologia ainda não
foi completamente desvendada, mas há um forte componente autoimune, apesar da suspeita de que haja um vetor.
Ela é endêmica no Brasil, particularmente na região Centro-Oeste, e afeta todos os grupos e idades. A doença foi
originalmente descrita por Paes-Leme em 1903, complementada por vários outros pesquisadores, dentre eles
Amêndola que descreveu as manifestações oculares da doença, em 1947. É possível que o epônimo se refira
apenas a essas manifestações oculares.
Amoss, sinal de: (Harold Lindsay Amoss)Na flexão dolorosa da espinha, inabilidade para sentar sem suportar os braços atrás do tronco de uma maneira
semelhante a um tripé. Um sinal de meningite.
Amussat, operação de: (Jean Zuléma Amussat)Formação cirúrgica de um ânus artificial, por colostomia lombar para obstrução do cólon. O trabalho de Amussat
estabeleceu a colostomia lombar como método de escolha, o qual foi publicado em 1839.
Amyand, hérnia de: (Claudius Amyand)Uma hérnia inguinal com envolvimento do apêndice cecal, descrita em 1736.
Andermann, síndrome de: (Frederick Andermann)Uma síndrome familiar afetando ambos os sexos, caracterizada por agenesia do corpo caloso, retardo mental e
neuropatia sensitivo-motora progressiva. A longa lista de sinais e sintomas inclui areflexia, paraparesia, microcefalia,
crises convulsivas e atrofia óptica. Todos os pacientes descritos por Andermann em 1972 e 1977 eram
descendentes Franco-Canadenses do Condado de Charlevoix, Quebec, Canadá (também chamada de síndrome de
Charlevoix). A herança é autossômica recessiva.
Andersch, gânglio de: (Karl Samuel Andersch)O gânglio inferior do nervo glossofaríngeo, o menor dos dois gânglios sensoriais desse nervo situados
imediatamente após a emergência dele no forâmen jugular, descrito em 1797
ao tratamento com ACTH, e formação defeituosa de lágrimas, acalasia e neuropatia periférica. Sintomas
addisonianos e acalasia podem se desenvolver tarde na vida. A herança é autossômica recessiva com
apresentação variável. Os autores descreveram a síndrome em 1978, com base em dois pares de gêmeos não
relacionados.
Allingham, úlcera de: (William Allingham)Úlcera e fissura dolorosa da mucosa anal.
Allis, sinal de: (Oscar Huntington Allis)Um sinal clínico da fratura do colo do fêmur, na qual o trocanter desloca-se e relaxa a fáscia lata de forma que um
dedo pode ser interposto profundamente entre o trocanter e a crista ilíaca. Descrito em 1876.
Allison, síndrome de: (Nathaniel Allison)Desmineralização óssea aparecendo após períodos prolongados de imobilização, com quadro clínico variando
desde assintomático à fraqueza generalizada e dor articular aos movimentos. Descrita em 1922.
Alpers, doença de: (Bernard Jacob Alpers)Uma rara doença degenerativa do cérebro, predominantemente envolvendo as células cinzentas. É caracterizada
pelo início agudo de convulsões severas levando a um rápido colapso intelectual e corporal. Outras características
são cegueira e surdez, mioclonias, espasticidade, coreoatetose, ataxia cerebelar, retardo de crescimento e
decorticação terminal. Manifesta-se na infância e usualmente causa morte dentro de poucos meses. Na sua forma
familiar, a desordem é transmitida como um traço autossômico recessivo. A doença foi reconhecida por Alfons Maria
Jakob, mas publicada pelos seus estudantes, dentre eles, Alpers em 1931.
Alport, síndrome de: (Arthur Cecil Alport)As principais características dessa síndrome hereditária rara são a progressiva insuficiência renal, surdez
neurosensorial e anormalidades das lentes dos olhos. A relação homem/mulher é de 1/1, mas os homens são
precocemente e mais severamente afetados do que as mulheres. É possível que seja devido a um defeito herdado
autossômico da membrana basal glomerular dos rins. A morte usualmente ocorre antes da meia idade. As
descrições começaram com Leonard Guthrie em 1897 até o relato completo por Alport em 1927.
Alström, síndrome de: (Carl-Henry Alström)Uma síndrome similar à Laurence-Moon-Biedl-Bardet, que se manifesta com obesidade na infância, surdez
neurosensorial e degeneração retiniana (ritinite pigmentar atípica). A cegueira usualmente ocorre pela idade de 7
anos. Hipogonadismo primário em meninos e diabetes mellitus juvenil, são as manifestações usuais. Acantose
nigricans, hipogonadismo com características sexuais secundárias normais e cifoescoliose podem ser associadas.
Os achados metabólicos incluem hiperuricemia e níveis elevados de triglicérides e pré-beta-lipoproteínas. A
capacidade mental é normal. A herança é autossômica recessiva. Somente 104 crianças e adultos (em 2001) no
mundo todo são conhecidos de ter essa extremamente rara condição. A maioria dos casos está em países
desenvolvidos, tais como Canadá, EUA e Reino Unido. A descrição original ocorreu em 1959.
Alström-Olson, síndrome de: (Carl-Henry Alström - Olof Olson)Doença hereditária progressiva que causa a deterioração das células fotoreceptoras cones e bastonetes da retina,
frequentemente levando à cegueira. Ela tem sido encontrada como um traço autossômico dominante, mas
usualmente é adquirida como autossômica recessiva.
Caracteriza-se clinicamente pela redução progressiva da acuidade visual nos estágios iniciais seguida pela perda
de visão periférica. A doença é similar à retinite pigmentar, mas não há perda da visão noturna, a taxa de
degeneração dos cones e bastonetes é igual e os padrões de campos visuais são diferentes. Não há tratamento,
mas a proteção da retina à luz brilhante pode lentificar a degeneração. Os dois autores descreveram a síndrome em
1957.
Alvarez, síndrome de: (Walter Clement Alvarez)Uma síndrome com dilatação histérica ou neurótica do abdômen sem causa clínica. Não há excesso de gases no
trato digestivo. A condição é aparentemente devida a contração dos músculos situados posteriormente na região
superior da cavidade abdominal. Também é conhecida como abdômen em acordeão, dilatação histérica abdominal
não gasosa e pseudo-íleo, tendo sido descrita em 1949.
Alvarez, ondas de: (Walter Clement Alvarez)Contrações uterinas indolores ocorrendo durante toda a gestação. No trabalho de parto fisiológico co-existem as
ondas de Alvarez e as contrações de Braxton Hicks.
Alvarez e Caldeyro, triplo gradiente descendente de:Refere-se ao fato que a contração uterina durante o parto é mais precoce, mais intensa e mais duradoura no fundo
uterino, descendo até o colo.
Alves - dos Santos - Castello, síndrome de:Síndrome de displasias ectodérmicas com uma longa lista de sintomas: escoliose, catarata, nariz estreito,
hirsutismo, genu valgo, telecanto, cúbito valgo, espinha bífida oculta, sindactilia, dwarfismo, hiperceratose,
hipohidrose e descamação entre outros. É uma desordem de transmissão autossômica recessiva.
Alzheimer, doença de: (Alois Alzheimer)Também conhecida como demência, esclerose ou síndrome de Alzheimer. É a causa mais comum da demência
pré-senil, trata-se de uma doença mental orgânica, crônica e progressiva devida a processos degenerativos, com
perda de células do prosencéfalo basal, córtex cerebral e em outras áreas do cérebro; os neurônios transmissores
de acetilcolina bem como suas células-alvo são particularmente afetados. Há importante atrofia dos lobos occipital e
frontal.
O início é insidioso com falhas de memória para eventos recentes e alterações emocionais, com depressão,
ansiedade e comportamento imprevisível. Segue-se uma progressiva apatia, desordens de percepção do espaço,
marcha arrastando os pés, movimentos lentos e desajeitados e abalos musculares irregulares (mioclonos);
finalmente, perda irreversível da fala e memória levando a uma fase vegetativa que consiste de completa inabilidade
para pensar, mover e falar. O paciente usualmente morre de pneumonia, infarto cardíaco ou acidente vascular
cerebral.
A doença de Alzheimer mais comumente aparece entre os 50 e 60 anos de idade. Pacientes com menos de 45
anos são raros. Tem sido visto em torno de 32% da população com até 85 anos e aumenta rapidamente após essa
idade. É mais freqüente em mulheres (70%).
A etiologia segue desconhecida. Pode ser devida à deposição de amilóide no parênquima cerebral, a qual é tóxica
para o neurônio e oligodendroglia. Uma hipótese alternativa é que a deposição de amilóide seja um efeito
secundário, devido a uma anormalidade na proteína precursora da substancia amilóide.
O encontro freqüente de doença de Alzheimer em pacientes com síndrome de Down tem levantado a possibilidade
do envolvimento do cromossoma 21. A ocorrência em grupos familiares e uma aparente transmissão geração para
geração são sugestivas de uma herança autossômica dominante em alguns casos, mas é possível que haja um
componente viral na etiologia. Outros casos são nitidamente familiares. (doença familiar de Alzheimer).
A doença foi inicialmente descrita pelo próprio Alzheimer em 1906.
Amann, operação de: (Josef Albert Amann)Uma operação cirúrgica similar a operação de Schubert, usada em casos de ausência congênita da vagina.
Consiste em fazer uma vagina artificial a partir da ampola retal.
Ambral, síndrome de:Hipertricose congênita caracterizada por cabelos crespos muito finos e frágeis e áreas de hipertricose localizada.
Amêndola, síndrome de: (Francisco Amêndola)A variante Brasileira do Pênfigo foliáceo. Um distúrbio marcado por bolhas superficiais, que confluem e rompem-se
facilmente, deixando a pele erosada e formando regiões avermelhadas recobertas por escamas e crostas. As lesões
são dolorosas, com sensação de ardência e queimação (fogo selvagem). Existe uma forma mais grave, que
compromete também a mucosa oral e lesões mais profundas, conhecida como Pênfigo Vulgar. A etiologia ainda não
foi completamente desvendada, mas há um forte componente autoimune, apesar da suspeita de que haja um vetor.
Ela é endêmica no Brasil, particularmente na região Centro-Oeste, e afeta todos os grupos e idades. A doença foi
originalmente descrita por Paes-Leme em 1903, complementada por vários outros pesquisadores, dentre eles
Amêndola que descreveu as manifestações oculares da doença, em 1947. É possível que o epônimo se refira
apenas a essas manifestações oculares.
Amoss, sinal de: (Harold Lindsay Amoss)Na flexão dolorosa da espinha, inabilidade para sentar sem suportar os braços atrás do tronco de uma maneira
semelhante a um tripé. Um sinal de meningite.
Amussat, operação de: (Jean Zuléma Amussat)Formação cirúrgica de um ânus artificial, por colostomia lombar para obstrução do cólon. O trabalho de Amussat
estabeleceu a colostomia lombar como método de escolha, o qual foi publicado em 1839.
Amyand, hérnia de: (Claudius Amyand)Uma hérnia inguinal com envolvimento do apêndice cecal, descrita em 1736.
Andermann, síndrome de: (Frederick Andermann)Uma síndrome familiar afetando ambos os sexos, caracterizada por agenesia do corpo caloso, retardo mental e
neuropatia sensitivo-motora progressiva. A longa lista de sinais e sintomas inclui areflexia, paraparesia, microcefalia,
crises convulsivas e atrofia óptica. Todos os pacientes descritos por Andermann em 1972 e 1977 eram
descendentes Franco-Canadenses do Condado de Charlevoix, Quebec, Canadá (também chamada de síndrome de
Charlevoix). A herança é autossômica recessiva.
Andersch, gânglio de: (Karl Samuel Andersch)O gânglio inferior do nervo glossofaríngeo, o menor dos dois gânglios sensoriais desse nervo situados
imediatamente após a emergência dele no forâmen jugular, descrito em 1797