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segunda-feira, 18 de julho de 2011

Fator V de Leiden


Fator V Leiden é o nome dado a uma mutação genética humana do fator V. Nessa doença, de origem genética,autosômica dominante e, portanto, hereditária, há uma interferência na atuação da proteína C,
 na sua forma ativada, causando uma predisposição à hipercoabilidade e à trombose.[1][2] O Fator V Leiden 
é a doença hereditária de hipercoabilidade mais comum na população da Eurasia.[3][4][5] Seu nome foi dado 
em referência à cidade de Leiden(Holanda) onde foi identificada pelo Prof R. Bertina et al. em 1994[6]
Em pessoas normais o fator V funciona como um cofator que permite o fator X ativar a enzima trombina. A trombina por sua vez permite converter o fibrogênio emfibrina, formando um manto que bloqueia a passagem 
so sangue e que normalmente é responsável pela coagulação de machucados e lesões externas, estancando naturalmente uma essa hemorragia. A proteína C (aPC) funciona como um anticoagulante natural que limita a 
extenção da coagulação necessária para estancar a hemorragia, diminuindo a ação do fator V. O Fator V de Leiden é uma condição autossômica dominante que resulta numa dificuldade do fator V ser desativado pela proteína C ativada, favorecendo uma coagulação excessiva, que e em alguns casos formar trombos (trombose), entupindo as vias circulatórias.
O gene que codifica essa proteína é referido como F5. A mutação desse gene (polimorfismo de nucleotídeo simples)
está localizado no exão 10 do cromossomo1.[7][8]


Estudos indicam que aproximadamente 5% dos caucasianos da América do Norte possuem o Fator V de Leiden.
Essa doença é menos comum entre hispânicos e afrodecendentes e extremamente rara entre descendentes asiáticos.
Até 30% dos pacientes de trombose venosa profunda ou de embolismo pulmonar possuem o fator V de Leiden, que
pode aumentar o risco de desenvolver uma dessas doenças entre 50 a 100 vezes em relação à população normal.[1].
Apenas 1% da população são homozigoto para o Fator V de Leiden e possuem um quadro mais severo para a doença
. Diante da predisposição genética para o trombembolismo alguns fatores de risco como o tabagismo e o uso
deanticoncepcionais, principalmente a base de estrogênio, podem facilitar um quadro de tromboembolismo.


O Fator V de Leiden pode ser diagnosticado com precisão através de exames de DNA específicos que são capazes
de identificar a ausência do gene mutante, ou na presença dele, diferenciar a condição heterozigótica (menos grave)
da condição homozigótica (mais grave).


Outras Leituras

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