ICTIOSE LAMELAR

Ictiose deriva da palavra grega ICTHYS que significa "peixe" e se refere ao aspecto escamoso da pele
dos pacientes portadores desta entidade.(1)
Frost e Van Scott (2) classificam as ictioses em quatro grupos, fundamentados em observações genéticas,
histológicas e clínicas:
ICTIOSE VULGAR
Afeta aproximadamente 1% da população, é devida
a gene autossômico dominante, podendo estar associada com atopia; é a forma mais leve, inicia-se aos 3 ou
4 anos de idade, diminui de intensidade com o tempo.
Histológicamente exibe um padrão característico de
hiperqueratose densa com camada granulosa epidérmica diminuída ou ausente. O trânsito celular epidérmico desde a camada basal até o extrato córneo é de
14 dias, igual aos controles normais. Clinicamente
ocorre descamação branda no tronco e em extremidades extensoras, poupando áreas flexoras, e, piora
no inverno.
ICTIOSE LIGADA AO CROMOSSOMO X
Forma mais grave do que a vulgar, de início mais
precoce podendo estar presente ao nascimento. Incide
em 1:6000 e é devida a gene recessivo ligado ao cromossomo X, limita-se ao sexo masculino, ocasionalmente heterozigotos femininos os quais podem ser
identificados por manifestações mínimas em membros
inferiores. Histológicamente encontramos apenas
hiperqueratose e o trânsito celular epidérmico é de 14
dias ou seja, normal. Clinicamente ocorre descamação
moderada predominantemente no abdome, dorso,
face posterior das pernas e pés, em áreas flexoras. A
camada epidérmica é normal.
HIPERQUERATOSE EPIDERMOLITICA
(ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÊNITA
BOLHOSA)
Denominada epidermolítica devido às alterações
líticas na epiderme, está presente ao nascimento, é
devida a gene autossômico dominante e histológicamente mostra hiperqueratose acentuada, camada granulosa espessa onde se encontram granulos querato
hialinos basófilos grosseiros e a epiderme é espessada
e papilomatosa. O trânsito celular epidérmico é de 4
dias. Clinicamente o recém-nascido tem aspecto diferente do bebê colódio e grandes áreas da epiderme
são destacadas deixando superfície cruenta exsudativa 
e dolorosa. Quando a camada córnea se constitui
novamente naquelas áreas destacadas, formam-se
escamas grandes que se tornam verrucosas, principalmente em áreas flexoras e sobre os ossos dos joelhos
e cotovelos.
Desenvolvem-se também vesículas e bolhas de cujo
material são isoladas bactérias como Staphylococcus
aureus e Streptococcus beta hemolítico.
ICTIOSE LAMELAR
(ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÊNITA
NÃO BOLHOSA)
Forma muito grave, presente ao nascimento,
incidência 1:300.000 é devida a gene autossômico
recessivo de expressividade variável e que histológicamente mostra hiperqueratose de moderada a intensa, camada granulosa espessada, estando o trânsito
celular epidérmico reduzido a 4 dias.
Clinicamente o recém-nascido apresenta eritema
generalizado e está envolto por revestimento de extrato córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando eversão das pálpebras e, às vezes dos lábios; as
áreas flexoras são acometidas, ocorrendo espessamento e descamação de palmas de mãos e plantas de pés.
As escamas são grandes, quadrangulares, de cor
amarelada ou castanha, aderentes no centro e com
bordas soltas que destacam-se logo após o nascimento, deixando uma pele avermelhada.

Mutações mais raras)

A ictiose lamelar é a forma mais grave da ictiose. É caracterizado pela desordem a nível da morte celular e escamamento das células da pele que acontece com taxa acelerada. As pessoas com essa mutação apresentam muitas fissuras na pele, pois ela “parte-se”, o que provoca dor, e cria muitas cicatrizes, por esse motivo estas pessoas sentem muito preconceito por parte dos outros.

Quais as causas?

Mutação de autossomas recessivos de genes associados à atopia.

As células da pele vão envelhecendo de forma espontânea e uma vez mortas, a pele sofre um processo de descamação da camada córnea – mais superficial – que em pessoas de pele normal é invisível e organizada.

Nos doentes com ictiose, a descamação é alterada por vários motivos: têm demasiadas células a envelhecer ao mesmo tempo e acabam por morrer em grandes quantidades ou as células que envelhecem, fazem-no de forma não natural, acabando por ficar retidas na camada córnea, em forma de escamas aderentes.

uais os traços característicos da doença?

Apresenta uma pele como características do tipo “escamas de peixe” ou seja a pele do individuo com esta doença parte se muito e vai “saindo”. O indivíduo com esta doença pode ferir-se muito com muito mais facilmente pois a sua pele é pouco resistente.

Quais as doenças associadas?

O recém-nascido apresenta eritema generalizado, está envolvido por um revestimento de extracto córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando inversão das pálpebras e, às vezes dos lábios. Ocorre espessamento e descamação de palmas de mãos e plantas de pés.

Em adulto apresenta turnover epidérmico com formação anormal da epiderme através de mutações génicas via transglutaminase.

Existe tratamento?

Não existe nenhuma cura para a Ictiose, apenas tratamentos, muitos deles sob a forma de cremes e hidratação constante que ajuda a suavizar e aliviar os sintomas.

Apenas um dermatologista experiente poderá fazer um diagnostico correcto para determinar qual o tipo de Ictiose.

A biopsia ou um teste genético, através de uma recolha de sangue, são os métodos mais seguros e eficazes para um diagnóstico acertado. A hidratação constante e regular é a melhor forma de garantir alguma qualidade de vida e conforto aos doentes portadores desta doença.

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Se ambos os membros do casal possuírem os genes autossómicos recessivos que são causadores desta doença, o filho resultante terá esta doença.

Por isso um indivíduo que tenha esta doença terá que ter um cuidado extra, o seu parceiro terá que fazer exames genéticos para se certificar que não contem esses genes recessivos. E assim o filho não nascerá com essa mutação, no entanto terá que ter o mesmo cuidado para não ter filhos com essa doença, esses cuidados terão que existir nas próximas gerações.

Qual a percentagem?

Tem uma incidência de 1 caso desta doença em cada 300.000 nascimentos.