PARCERIAS

quinta-feira, 13 de janeiro de 2011

Hyperammonemia

Hiperamonemia é o excesso de amônia no organismo. Nesse caso, os sintomas são: tremores, fala arrastada e visão turva. Ocorre uma alteração no equilíbrio da reação da glutamato desidrogenase, depleção de alfa cetoglutarato, redução do ciclo de Krebs, cérebro particularmente vulnerável.[1]
O nível normal de amônia no sangue é de <35 micromol. Já na hiperamonemia é de 200 micromol o mais. Pode ser adquirida ou hereditária. Hiperamonemia adquirida ou secundária Neste caso o aumento de amônia no sangue é um reflexo de uma lesão que leva à falência hepática. Pode ser causada por: má formação do fígado, desnutrição, ingestão de toxinas (principalmente álcool), infecções virais, doenças auto imunes, quimioterapia e medicamentos. Como consequência da disfunção, há diminuição da produção de albumina, causando edemas, e outras proteínas hepáticas, diminuição de fatores de coagulação, causando hemorragias, e cefalopatia hepática. Consequências da hiperamonemia 1- Alteração da função mitocondrial A alta taxa de amônia no sangue estimula a produção de lactato e a ação da fosfofrutoquimase, enzima reguladora da glicólise. Além disso retarda consideravelmente o Ciclo de Krebs. Pode parecer contraditório, mas a alta taxa de lactato faz com que o piruvato não se integre ao ciclo. Desta maneira a célula acaba realizando respiração anaeróbica, rendendo bem menos ATPs, diminuindo a capacidade de gerar energia. 2- Lesões no SNC No sistema nervoso existem diferentes tipos de células. Neste caso as mais importantes são os astrócitos e os neurônios. Os primeiros têm o papel de sustentar os neurônios, nutrí-los e retirar neurotransmissores do espaço sinaptico. Os neurônios são responsáveis pela transmissão do impulso nervoso por meio da liberação de neurotransmissores. Entre essas células, entre outras coisas, há o equilíbrio glutamato/glutamina. De forma simplificada: no astrócito, glutamato integra a molécula de amônia e dá origem à glutamina, que passa para o neurônio originando glutamato ao liberar a amônia. Esse equilíbrio é importante para o neurônio liberar glutamato, importante neurotransmissor excitatório, na fenda sináptica.(http://www.efdeportes.com/efd89/amonia01.gif) A amônia desloca o equilíbrio no sentido de produção de glutamina, aumentando a pressão oncótica nos astrócito, isso faz haver entrada maciça de água, tanto aumenta seu volume como também promove sua lise. Isso faz aumentar a pressão intracraniana. Além disso, a amônia inibe os receptores de glutamato dos astrócitos. Assim, há acúmulo dessa substância no espaço extracelular (estimulando os impulsos) ao mesmo tempo que há escassez no meio intracelular Há outro neurotransmissor afetado com a hiperamonemia: a GABA. Este é o principal neurotransmissor inibitório do SNC, atuando como ansiolítico. O receptor GABA, presente na membrana dos neurônios, tem a afinidade com o substrato aumentada com a alta taxa de amônia. Logo, a produção de GABA continua em níveis normais, mas a ação fica potencializada. Com a ação concomitante do glutamato e do GABA fazem com que haja alteração do sistema sono-vigília do indivíduo. Tratamento Consiste na combinação de medicamentos (antibióticos) e dieta (evitar a ingestão de proteínas, dando preferência para as de origem vegetal); hemodiálise e transplante de fígado. Hiperamonemia hereditária/primária Consiste na deficiência enzimática no ciclo da uréia. - Defeitos genéticos no ciclo da uréia: def. de N-acetil glutamato sintetase def. de carbomoil fosfato sintetase def. de ornitina transcabamilase def. de arginosuccinato sintetase def. de arginosuccinato liase def. de arginase def. no transportador mitocondrial de ornitonitina Desses casos, o mais grave é o da deficiência de N-aceti glutamato sintetase, pois essa enzima também regula a ação da carbomoil fosfato sintetase. Tratamento Administração de ácidos aromáticos, como benzoato e fenilacetato, podem ajudar a baixar os níveis de amônia. Dieta pobre em proteína. Hemodiálise.

Hiperinsulinêmicos hipoglicemia, FAMILIAR, 6; HHF6

Títulos alternativos; símbolos
HYPERINSULINISM-HIPERAMONEMIA SÍNDROME

Fenótipo Gene Relacionamentos
LocalizaçãoFenótipoFenótipo
Número MIM
Gene / LocusGene / Locus
Número MIM
10q23.2 Síndrome de hiperinsulinismo-hyperammonemia 606762 GLUD1 138130


TEXTO
Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque hyperinsulinemic familiar hipoglicemia-6 é causada por mutação heterozigótica no glutamato desidrogenase (GDH) gene (GLUD1; 138130 ). no cromossomo 10q23.3 Para uma descrição fenotípica e uma discussão sobre genética heterogeneidade de hipoglicemia hyperinsulinemic familiar, ver HHF1 ( 256450 ).

Características Clínicas
A síndrome distinta de hiperinsulinismo e hiperamonemia em 3 crianças não relacionados foi descrita por Zammarchi et al. (1996) e Weinzimer et al. (1997) . Além disso, Zammarchi et al. (1996) sugeriram que o defeito envolvido hipersensibilidade leucina. Hsu et al. (2001) estudaram oito crianças e 6 adultos com hipoglicemia devido ao hiperinsulinismo congênito combinado com hiperamonemia inexplicável persistente. Em cada um destes casos, desordens metabólicas conhecidas foram descartados. Todos tinham dominantemente expresso mutações de glutamina-desidrogenase e as concentrações plasmáticas de amónio que foram 2 e 5 vezes o normal. A idade média de início da hipoglicemia em 14 pacientes foi de 9 meses; diagnóstico foi adiada para depois 2 anos de idade em 6 pacientes, e 4 não receberam um diagnóstico até a idade adulta. Jejum testes revelaram uma evidência inequívoca de hiperinsulinismo em apenas 1 de 7 pacientes. Três não desenvolveram hipoglicemia até 12 a 24 horas de jejum, no entanto, todas as 7 demonstrado respostas glicêmicas inadequadas para glucagon que eram característicos de hiperinsulinismo. Em resposta à proteína oral, todos os 12 pacientes com hiperinsulinismo / hiperamonemia mostrou uma queda da glicose no sangue, em comparação com nenhum dos cinco indivíduos controle. Respostas de insulina para carga de proteína foram semelhantes nos pacientes com hiperinsulinismo / hiperamonemia e controles. Hsu et al. (2001) concluíram que a resposta de glicose no sangue pós-prandial a uma refeição de proteínas é mais sensível do que o jejum prolongado para detectar hipoglicemia na síndrome hiperinsulinismo / hiperamonemia. Kelly et al. (2001) postulou que crianças com síndrome de hiperinsulinismo / hiperamonemia teria exagerado de insulina respostas agudas ao leucina no estado pós-absortivo. Como hiperglicemia aumenta guanosina trifosfato de células beta (GTP), eles também postularam que altas concentrações de glicose extinguiria a capacidade de resposta anormal a leucina em pacientes com síndrome de hiperinsulinismo / hiperamonemia. Depois de uma noite de jejum, sete pacientes tiveram resposta insulínica aguda de leucina administrado por via intravenosa. Quatro pacientes, em seguida, tiveram respostas de insulina agudas ao leucina repetido em hiperglicemia. Glicose no sangue alta suprimida suas respostas anormais de insulina agudas de base para leucina. Os autores concluíram que a hipoglicemia induzida por proteína em pacientes com síndrome de hiperinsulinismo / hiperamonemia que pode ser prevenida por carregamento de carboidratos antes do consumo de proteínas. Lonlay De et al. (2001) estudaram 12 pacientes não relacionados com hiperinsulinismo e hiperamonemia e observou fenótipos clinicamente heterogêneos, com hipoglicemia neonatal e infância-início e capacidade de resposta variável a médica (diazóxido) e da dieta (dieta restrita em leucina) tratamento. A hiperamonemia era constante e não influenciada por proteína oral, por proteína e dieta restrita em leucina, ou benzoato de sódio ou administração N-carbamylglutamate. A média basal GDH atividade nos linfócitos em cultura não diferiu entre pacientes e controles, mas a sensibilidade da atividade GDH à inibição por GTP foi reduzida em todas as culturas linfoblásticas paciente. O efeito ativador de leucina sobre a atividade GDH variou entre os pacientes, 4 pacientes tiveram uma diminuição significativa de sensibilidade que correlacionados com uma resposta clínica negativa de leucina na dieta. Ihara et al. (2005) relataram uma menina japonesa que apresentou na infância com atraso de crescimento e hiperamonemia. A biópsia hepática mostrou diminuição da atividade de carbamoil fosfato sintetase-1 (CPS1; 608.307 ), e ela recebeu um diagnóstico de deficiência de CPS1 ( 237300 ) com base em estudos enzimáticos. Sua glicose no sangue foi relativamente baixa em análise retrospectiva. O tratamento com a restrição de proteína, o benzoato de sódio, e arginina não conseguiu reduzir o amoníaco durante toda a infância. Aos 15 anos, ela mostrou inteligência limítrofe, e estudos bioquímicos mostrou baixa de glicose no soro e inapropriadamente elevados de insulina. O diagnóstico correto da síndrome de hiperinsulinismo-hyperammonemia devido a uma mutação de novo heterozigotos GLUD1 foi confirmada por análise genética (S445L; 138.130,0002 ). Ihara et al. (2005) não poderia explicar a deficiência enzimática secundária CPS1 neste paciente, mas sugeriu que o ciclo da uréia pode não ter sido suficientemente funcionando neste paciente.

Patogênese
Stanley et al. (1997) postulou que o síndrome hiperinsulinismo-hiperamonemia é devido à oxidação excessiva de glutamato pela glutamato desidrogenase, uma vez que a depleção de glutamato hepática iria reduzir a síntese de N-acetilglutamato necessário para estimular ureagenesis. Além disso, a liberação de insulina mediada por leucina envolve a ativação alostérica de Glud. Mutações GLUD1 causar a síndrome hiperinsulinismo / hiperamonemia dessensibilizando glutamato desidrogenase para alostérico inibição por GTP. Activação alostérico normal de GLUD1 por leucina é assim inibida. Baseado em estudos enzimáticos em linfoblastos, MacMullen et al. (2001) concluíram que a regulação alostérica da GDH como um local para controlo da secreção de insulina estimulada por aminoácido é importante e que o local de ligação ao GTP é essencial para a regulação da actividade de GDH por ambos GTP e ATP.

Genética Molecular
Stanley et al. (1997) estudaram a atividade Glud e cDNA utilizando linfoblastos cultivadas a partir de 2 crianças com HI e hiperamonemia e seus pais. Nestes doentes, mutações heterozigóticas foram encontrados no gene GLUD1 ( 138130,0001 , 138130,0002 ). A região C-terminal afectados pelas mutações foi conhecido para conferir capacidade de resposta aos reguladores alostéricos da actividade Glud. Estas mutações invulgares resultou num ganho, em vez de uma perda da função da enzima. Em seu relatório de quatro casos esporádicos e 2 familiares, Stanley et al. (1998) encontraram cinco mutações missense agrupadas dentro de uma faixa de 10 códons em exons 11 e 12 do gene GLUD1, que previu um efeito sobre o domínio alostérico presumido da enzima (ver, por exemplo, 138130,0003 - 138130.0005 ). Todas estas mutações estavam associados com uma diminuição do efeito inibitório de GTP em actividade de desidrogenase de glutamato. Em família 2 com hipoglicemia hiperinsulinêmicos estudada por Thornton et al. (1998) , Glaser et al. (1998) identificaram a mutação no gene S448P GLUD1. Miki et al. (2000) realizaram a análise de mutações de 5 pacientes japoneses não relacionados (3 meninas e 2 meninos) com síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia. Todos tinham convulsões ou perda de consciência resultante de hipoglicemia antes da idade de 1 ano e assintomáticos, níveis elevados de amônia minimamente plasma. Mutações missense heterozigotos foram encontrados em todos. Três pacientes tiveram uma mutação previamente identificada, ser445 a Leu ( 138130,0002 ), localizado no domínio alostérico. Dois outros eram heterozigotas para mutações de sentido errado dentro do domínio catalítico do gene ( 138.130,0006 e 138130,0007 ). O local das mutações não se correlacionou com a gravidade da hipoglicemia. Santer et al. (2001) investigaram 14 pacientes de 7 famílias européias com hiperinsulinismo suave. Em uma das famílias, uma mutação missense heterozigótica novela no exão 6 (R221C; 138.130,0008 ) foi detectado, e em todos os outros casos a partir dos 6 famílias não relacionadas, a nova mutação missense heterozigótica R269H ( 138.130,0009 ) foi encontrada no exon 7. Quando a actividade da desidrogenase de glutamato foi medido em linfócitos isolados de pacientes afectados, ambas as mutações foram mostrados para resultar numa actividade basal normal, mas a sensibilidade diminuída à GTP. A observação da alta prevalência da mutação exon 7, tanto em familiar e em casos esporádicos de síndrome de hiperinsulinismo-hyperammonemia sugeriu um hotspot mutação e seleção mutação justificado para esta mutação por digestão enzimática incompatibilidade baseado em PCR em pacientes com hiperinsulinismo. Nos sete famílias com síndrome de hiperinsulinismo-hyperammonemia estudados por Santer et al. (2001) , 4 tinham mais do que um membro afetado. Em 8 de 14 casos, hiperamonemia foi documentada, e 8 casos apresentaram sinais de sensibilidade leucina significativo. Em 65 probandos hiperinsulinismo / hiperamonemia rastreados para mutações GDH, MacMullen et al. (2001) identificaram 19 (29%), que apresentavam mutações no domínio codificadas pelos exões 6 e 7. Seis novas mutações foram encontradas. Em todas as cinco mutações testadas, Linfoblastos GDH mostraram redução da sensibilidade à inibição alostérica pelo GTP, de acordo com um ganho de função da enzima. Estudos de ATP efeitos alostéricos no GDH mostrou uma resposta trifásica com diminuição da elevada afinidade de inibição da actividade da enzima em linfoblastos hiperinsulinismo / hiperamonemia. Todos os resíduos alterados pelos exões 6 e 7 mutações hiperinsulinismo / hiperamonemia reside no domínio de ligação de GTP da enzima. De Lonlay et al. (2001) analisaram o gene GLUD1 em 11 pacientes não relacionados com hiperinsulinismo / hiperamonemia e identificou seis diferentes mutações missense heterozigotos em 10 pacientes. Três mutações estavam localizadas dentro e 3 para fora do local de ligação ao GTP, sem qualquer correlação entre fenótipo e genótipo.

Referências
1.de Lonlay, P., Benelli, C., Fouque, F., Ganguly, A., Aral, B., Dionisi Vici-, C., Touati, G., Heinrichs, C., Rabier, D., Kamoun, P., Robert, J.-J., Stanley, C., Saudubray, J.-M. hiperinsulinismo e síndrome hyperammonemia:. relatório de doze pacientes não relacionados Pediat. Res. 50:. 353-357, 2001 [PubMed: 11518822 , relacionados com citações ] [Texto Completo: Lippincott Williams & Wilkins ]

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3.Hsu, BYL, Kelly, A., Thornton, PS, Greenberg, CR, Dilling, LA, Stanley, CA e hipoglicemia de jejum em crianças com a síndrome de hiperinsulinismo / hiperamonemia sensíveis à proteína. J. Pediat. 138: 383-389, 2001. [PubMed: 11241047 , relacionados com citações ] [Texto Completo: Elsevier Science ]

4.Ihara, K., Miyako, K., Ishimura, M., Kuromaru, R., Wang, H.-Y., Yasuda, K., Hara, T. Um caso de síndrome de hiperinsulinismo / hiperamonemia com reduzida sintetase carbamoil-fosfato -1 atividade no fígado:. uma armadilha no diagnóstico enzimático para hiperamoniemia J. Inherit. Metab. Dis. 28:. 681-687, 2005 [PubMed: 16151898 , relacionados com citações ] [Texto Completo: Springer ]

5.Kelly, A., Ng, D., Ferry, RJ, Jr., Grimberg, A., Koo-McCoy, S., Thornton, PS, Stanley, CA respostas agudas de insulina a leucina em crianças com a síndrome de hiperinsulinismo / hiperamonemia. J. Clin. Endocr. Metab. 86:. 3724-3728, 2001 [PubMed: 11502802 , imagens , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press ]

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8.Santer, R., Kinner, M., Passarge, M., Superti-Furga, A., Mayatepek, E., Meissner, T., Schneppenheim, R., Schaub, J. novas mutações de sentido trocado fora do domínio alostérico de glutamato desidrogenase são prevalentes em pacientes europeus com a síndrome hiperinsulinismo-hiperamonemia congênita. Hum. Genet. 108: 66-71, 2001. [PubMed: 11214910 , relacionados com citações ] [Texto Completo: Springer ]

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10.Stanley, CA, Lieu, YK, Hsu, BYL, Burlina, AB, Greenberg, CR, Hopwood, NJ, Perlman, K., Rich, BH, Zammarchi, E., Poncz, M. hiperinsulinismo e hiperamonemia em crianças com mutações reguladoras do gene da desidrogenase do glutamato. New Eng. J. Med. 338:. 1.352-1.357, 1998 [PubMed: 9571255 , relacionado citações ] [Texto Completo: Atypon ]

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13.Zammarchi, E., Filippi, L., Novembre, E., Donati, MA . Avaliação bioquímica de um paciente com uma forma familiar de hipoglicemia sensível à leucina e hyperammonemia concomitante Metabolismo 45: 957-960, 1996. [PubMed: 8769351 , citações relacionadas ]

holoprosencefalia

A holoprosencefalia é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião). Durante o desenvolvimento normal forma-se o lóbulo frontal e o rosto começa a desenvolver-se na quinta e sexta semana da gravidez. A holoprosencefalia é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da cara e na estrutura e o funcionamento do cérebro.
Índice [esconder]
Existem três classes de holoprosencefalia:
A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.
A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença.
A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.
[editar]Defeitos

A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da face. No extremo mais grave deste espectro encontram-se os casos que envolvem malformações sérias do cérebro, malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e com freqüência causam a morte intrauterina espontânea. No outro extremo do espectro estão os indivíduos com os defeitos faciais que podem afetar os olhos, o nariz e o lábio superior-e o desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro. Podem ocorrer convulsões ou atraso mental. O mais grave dos defeitos (ou anomalias) faciais é a ciclopia, caracterizado pelo desenvolvimento de um só olho, que se localiza geralmente no área ocupada normalmente pela raiz do nariz, e a ausência do nariz ou um nariz na forma de uma probóscide (um apéndice tubular) situada acima do olho. A etmocefalia é a anomalía facial menos comum. Consiste numa probóscide que separa olhos muito juntos, ausência do nariz e microftalmia (tamanho anormalmente pequeno de um ou ambos olhos). A cebocefalia é outra anomalía facial caracterizada por um nariz pequeno e aplastada com um único orifício nasal situada embaixo de uns olhos e muito juntos. A anomalía facial menos grave é o lábio leporino, também chamado agenesia premaxilar. Alguns autores incluem a ocorrência de incisivo maxilar medial único como parte do espectro fenotípico da doença.
[editar]Causas

Ainda que as causas da maioria dos casos de holoprosencefalia seguem sendo desconhecidas, os pesquisadores sabem que aproximadamente a metade de todos os casos se devem a causas cromossômicas (dos cromossomos). As anomalias cromossômicas, tais como a síndrome de Patau (trissomia 13) e a síndrome de Edwards (trissomia 18) podem se associar à holoprosencefalia. Os filhos de mães diabéticas têm um risco maior de padecer do transtorno.
[editar]Tratamento

Não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos que a padecem é pobre. A maioria dos que sobrevivem não mostram sinais de desenvolvimento significativos. Para os meninos que sobrevivem, o tratamento é sintomático (isto é, alivia só os sintomas e não as causas do trastorno). É possível que uma melhora no monitoramento da gravidez de mães diabéticas possa ajudar a prevenir a holoprosencefalia. Não obstante, não existem meios de prevenção primária.

Lista de más-formações cefálicas congênitas

Mais comuns
Anencefalia
Colpocefalia
Holoprosencefalia
Etmocefalia
Hidranencefalia
Iniencefalia
Lisencefalia
Megaloencefalia
Microcefalia
Porencefalia
Esquizencefalia

Menos comuns
Acefalia
Braquicefalia
Escafocefalia
Exencefalia
Macrocefalia
Microencefalia
Octocefalia
Oxicefalia
Plagiocefalia
Trigonocefalia

Doença de Hirschsprung

megacólon congênito
Definição:
Obstrução do intestino grosso, causada pela motilidade inadequada (movimento muscular do intestino), que é uma condição congênita.
Causas, incidência e fatores de risco:
O megacólon congênito é causado pela ausência de células nervosas (chamadas de células ganglionares) no intestino grosso, que estimulam a contração rítmica que propele o bolo fecal ao longo do intestino (peristaltismo). Essas células ganglionares podem estar ausentes em um pequeno segmento do intestino grosso ou em todo o intestino grosso. Os segmentos sem peristaltismo não impulsionarão o bolo fecal adiante. O resultado é que o intestino, embora aberto, não pode propelir o bolo fecal e ocorre obstrução.

O acúmulo do bolo fecal acima da obstrução causa distensão intestinal e abdominal. Se a doença for grave, podem ocorrer sintomas nos recém-nascidos com incapacidade de excretar o mecônio ou fezes, distensão abdominal e vômitos. Os casos mais leves podem passar despercebidos até uma idade mais avançada. Em crianças maiores, a doença caracteriza-se por constipação crônica, distensão abdominal e uma taxa de crescimento reduzida.

A doença de Hirschsprung responde por um quarto de todos os casos de obstrução intestinal em recém-nascidos, mas a doença pode ser diagnosticada apenas em uma fase mais tardia da infância. Sua freqüência é cinco vezes maior em homens do que em mulheres. A doença de Hirschsprung está associada, algumas vezes, a outras doenças herdadas ou congênitas, como a síndrome de Down.

AVISO IMPORTANTE PARA TODOS OS ENVOLVIDOS COM PACIENTES

Oficialmente, deixa-se de utilizar a expressão PORTADOR

26/11/2010 - Portal da Secretaria de Direitos Humanos da Presidência da República: http://www.direitoshumanos.g


O “portador” de demência ou de Doença de Alzheimer passa a ser considerado “pessoa” com a Doença de Alzheimer. Leia abaixo resumo da Portaria no 2.344, de 3 de novembro de 2010.

Oficialmente, deixa-se de utilizar a expressão PORTADOR
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O “portador” de demência ou de Doença de Alzheimer passa a ser considerado “pessoa” com a Doença de Alzheimer. Leia abaixo resumo da Portaria no 2.344, de 3 de novembro de 2010.

O “portador” de demência ou de Doença de Alzheimer passa a ser considerado “pessoa” com a Doença de Alzheimer. Leia abaixo resumo da Portaria no 2.344, de 3 de novembro de 2010.

Oficialmente, deixa-se de utilizar a expressão PORTADOR
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O “portador” de demência ou de Doença de Alzheimer passa a ser considerado “pessoa” com a Doença de Alzheimer. Leia abaixo resumo da Portaria no 2.344, de 3 de novembro de 2010.

Oficialmente, deixa-se de utilizar a expressão PORTADOR
26/11/2010 - Portal da Secretaria de Direitos Humanos da Presidência da República: http://www.direitoshumanos.g


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PRESIDÊNCIA DA REPÚBLICA


SECRETARIA DE DIREITOS HUMANOS

PORTARIA Nº 2.344, DE 3 DE NOVEMBRO DE 2010

DOU de 05/11/2010 (nº 212, Seção 1, pág. 4)

O MINISTRO DE ESTADO CHEFE DA SECRETARIA DE DIREITOS HUMANOS DA PRESIDÊNCIA
DA REPÚBLICA, no uso de suas atribuições legais, faz publicar a Resolução nº
1, de 15 de outubro de 2010, do Conselho Nacional dos Direitos da Pessoa
Portadora de Deficiência - CONADE, que altera dispositivos da

Resolução nº 35, de 6 de julho de 2005, que dispõe sobre seu Regimento
Interno:

Art. 1º - Esta portaria dá publicidade às alterações promovidas pela
Resolução nº 1, de 15 de outubro de 2010, do Conselho Nacional dos Direitos
da Pessoa Portadora de Deficiência - CONADE em seu Regimento Interno.

Art. 2º - Atualiza a nomenclatura do Regimento Interno do CONADE, aprovado
pela

Resolução nº 35, de 6 de julho de 2005, nas seguintes hipóteses:

I - Onde se lê "Pessoas Portadoras de Deficiência", leia-se "Pessoas com
Deficiência";

II - Onde se lê "Secretaria Especial dos Direitos Humanos da Presidência da
República", leia-se "Secretaria de Direitos Humanos da Presidência da
República";

III - Onde se lê "Secretário de Direitos Humanos", leia-se "Ministro de
Estado Chefe da Secretaria de Direitos Humanos da Presidência da República";

IV - Onde se lê "Coordenadoria Nacional para Integração da Pessoa Portadora
de Deficiência", leia-se "Secretaria Nacional de Promoção dos Direitos da
Pessoa com Deficiência";

V - Onde se lê "Política Nacional para Integração da Pessoa Portadora de
Deficiência", leia-se "Política Nacional para Inclusão da Pessoa com
Deficiência";

Art. 3º - Os artigos 1º, 3º, 5º, 9º e 11, passam a vigorar com a seguinte
redação:

"Art. 1º -
..........................................................................................................

XI - atuar como instância de apoio, em todo território nacional, nos casos
de requerimentos, denúncias e reclamações formuladas por qualquer pessoa ou
entidade, quando ocorrer ameaça ou violação de direitos da pessoa com
deficiência, assegurados na Constituição Federal, na Convenção sobre os
Direitos das Pessoas com Deficiências e demais legislações aplicáveis;

XII - participar do monitoramento e implementação da Convenção sobre os
Direitos da Pessoa com Deficiência, para que os direitos e garantias que
esta estabelece sejam respeitados, protegidos e promovidos; e

............................................................................................." (NR).

Art. 3º - Os representantes das organizações nacionais, de e para pessoa com
deficiência na forma do inciso II, alínea a, do art. 2º, serão escolhidos
dentre os que atuam nas seguintes áreas:

..........................................................................................................

II - um na área da deficiência auditiva e/ou surdez;

..........................................................................................................

IV - dois na área da deficiência mental e/ou intelectual;

................................................................................................ (NR).

Art. 5º - As organizações nacionais de e para pessoas com deficiência serão
representadas por entidades eleitas em Assembléia Geral convocada para esta
finalidade e indicarão os membros titulares e suplentes.

§ 1º - As entidades eleitas e os representantes indicados terão mandato de
dois anos, a contar da data de posse, podendo ser reconduzidos.

§ 2º - A eleição será convocada pelo CONADE, por meio de edital publicado no
Diário Oficial da União, no mínimo 90 (noventa) dias antes do término do
mandato.

§ 4º - O edital de convocação das entidades privadas sem fins lucrativos e
de âmbito nacional exigirá para a habilitação de candidatos e eleitores, que
tenham filiadas organizadas em pelo menos cinco estados da federação,
distribuídas, no mínimo, por três regiões do País.

.........................................................................................................

§ 6º - O processo eleitoral será conduzido por Comissão Eleitoral formada
por um representante do CONADE eleito para esse fim, um representante do
Ministério Público Federal e outro da Secretaria Nacional de Promoção dos
Direitos da Pessoa com Deficiência - SNPD, especialmente convidados para
esse fim.

............................................................................................... (NR).

Art. 9º - Os Conselhos Estaduais e Municipais de Direitos da Pessoa com
Deficiência serão representados por conselheiros eleitos nas respectivas
Assembléias Gerais estaduais ou municipais, convocadas para esta finalidade.

Parágrafo único - O Edital de Convocação para a habilitação dos Conselhos
Estaduais e Municipais será publicado em Diário Oficial pelo menos 90
(noventa) dias antes do início dos novos mandatos e definirá as regras da
eleição, exigindo que os candidatos comprovem estar em pleno funcionamento,
ter composição paritária e caráter deliberativo.

.....................................................................................

§ 1º - A eleição do Presidente e do Vice-Presidente dar-se-á mediante
escolha, dentre seus membros, por voto de maioria simples, para cumprirem
mandato de dois anos.

..........................................................................................................

§ 4º - Fica assegurada a representação do Governo e da Sociedade Civil na
Presidência e na Vice-Presidência do CONADE e a alternância dessas
representações em cada mandato, respeitada a paridade.

..........................................................................................................

§ 6º - Caso haja vacância do cargo de Presidente, o Vice- Presidente
assumirá e convocará eleição para escolha do novo Presidente, a fim de
complementar o respectivo mandato, observado o disposto no § 4º deste
artigo.

§ 7º - No caso de vacância da Vice-Presidência, o Plenário elegerá um de
seus membros para exercer o cargo, a fim de concluir o mandato, respeitada a
representação alternada de Governo e Sociedade Civil.

..................................................................................................................... (NR).

Art. 4º - Revogam-se os §§ 1º, 2º e 3º do art. 9º da Resolução nº 35/2005.

Art. 5º - As alterações no Regimento Interno do CONADE entram em vigor na
data de publicação desta Portaria.

PAULO DE TARSO VANNUCCHI