Doença de Hirschsprung é uma anomalia congênita que tem como característica intrínseca a ausência dos neurônios intramurais dos plexos nervosos parassimpáticos (Meissner e Auerbach), afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais distais, como o reto e o cólon sigmóide. Os principais sinais e sintomas da doença são a distensão abdominal que ocorre logo após o nascimento, com presença de vômitos e retardo de mais de 48 horas na passagem do mecônio, sem que haja um fator mecânico obstrutivo reconhecido de imediato. A doença compromete quatro vezes mais os meninos que as meninas e é considerada como devido à falha de migração crânio-caudal da crista neural do vago, tratando-se, pois, de uma neurocristopatia, hoje considerada associada à "deleção" do braço longo do cromossomo 10. Um dos mais intrigantes fatores relativos ao megacólon congênito, além da incidência familiar, é sua alta associação com outras anomalias congênitas que chegam a estar presentes em 28% ou mais, dos casos. Deixada evoluir sem o tratamento precoce, em geral, ela provoca retardo do desenvolvimento que, não raramente, culmina com a morte, quase sempre associada a enterocolites graves. O tratamento é cirúrgico e se resume na retirada do segmento denervado, com reconstrução imediata do trânsito intestinal. O envolvimento do médico geneticista na avaliação desses pacientes é obrigatório já que, com a sua participação, o número total de anomalias adicionais reconhecidas triplica.
Unitermos: megacólon, megacólon congênito, doença de Hirschsprung
O termo megacólon, por consagração, é usado para designar a dilatação e o alongamento do intestino grosso, fundamentalmente devido a alterações da inervação intrínseca dessa víscera, com os conseqüentes distúrbios morfológicos e funcionais. Com essa definição e com o fator etiopatogenético, o megacólon pode ser congênito e adquirido.
MEGACÓLON CONGÊNITO A forma clássica e mais conhecida do megacólon congênito é a decorrente da aganglionose congênita, entidade conhecida desde o século XVI, mas apenas divulgada, como doença estudada, em 1887, por Hirschsprung1. Hirschsprung relacionou os sintomas graves de constipação e o quadro clínico de obstrução, com a hipertrofia e a acentuada dilatação dos cólons, sem que houvesse a possibilidade da demonstração do agente causal. Em 1904, escrevendo sobre a dilatação congênita do cólon, ele relatou sua experiência com os 10 primeiros casos. Tittel2 e Dalla Vale3 descreveram lesões nervosas nos plexos nervosos submucoso e intramural caracterizadas pela ausência de neurônios, que mais tarde foi relacionada ao desenvolvimento do megacólon, proximal ao segmento denervado, e à ausência de neurônios nos plexos nervosos. Trata-se, esse fato, da migração incompleta crânio-caudal da crista neural do vago, fazendo com que o sistema nervoso entérico seja mal-formado, o que, por proposição de Bolande4, constitui-se numa neurocristopatia5. A forma clássica, então conhecida como doença de Hirschsprung (DH), é bem caracterizada pelos sintomas e sinais precoces de obstrução intestinal, na grande maioria das vezes manifestando-se imediatamente após o nascimento. O termo megacólon, para esta situação, foi empregado às custas do aspecto radiológico do intestino grosso, em que o enema opaco é exame que deve ser feito sem preparo. O aspecto de cólon dilatado pode desaparecer com o esvaziamento prévio dos cólons, via anal. Contudo, ao longo dos anos, nas crianças não tratadas e que sobrevivem, o cólon realmente se alonga, dilata e hipertrofia. O desproporcionado crescimento do intestino grosso, principalmente do cólon esquerdo, nessas crianças, confere-lhes notável distensão abdominal, com acentuado alargamento da base do tórax. A constipação crônica e os repetidos episódios de enterocolites contribuem para com o retardo no desenvolvimento do peso e da estatura, o que realça o aspecto da distensão abdominal.