Berardinelli, uma síndrome desconhecida na medicina
Quando o filho de Márcia Guedes nasceu, há 20 anos, ela não entendia porque o bebê crescia tão rápido, tinha aspecto de mais velho e perdia peso com tanta facilidade. Com dez dias de vida, Roberto Wagner Guedes Fernandes, chamou a atenção da mãe por ser um recém-nascido diferente. Com o resultado dos primeiros exames, outra surpresa. As taxas de colesterol de triglicerídios do menino, que havia nascido há menos de um mês, estavam bem acima que as de um homem adulto. Havia algo estranho. Nas primeiras consultas veio o diagnóstico e junto com ele, a depressão e o medo da mãe. O bebê tão esperado, não era uma criança comum. Roberto nasceu com uma síndrome rara, até então desconhecida pela família. O menino era portador da Síndrome de Berardinelli, chamado no mundo científico de Lipodistrofia Generalizada Congênita, e conhecida popularmente como Doença dos Magros. Há 20 anos a síndrome era pouco conhecida (hoje ainda é). Nem mesmo os médicos sabiam muito, da rara desordem no metabolismo dos carboidratos e lipídeos. Como os portadores não acumulam gordura subcutânea, muitas vezes são confundidos com crianças desnutridas. Foi com muita coragem que Márcia Guedes aprendeu quase sozinha a cuidar do filho. Observando e pesquisando, ela aprendeu os mínimos detalhes da síndrome e tudo que ela pode causar. Para entender melhor a vida de Roberto, que foi criado dentro de consultórios médicos, ela cursou enfermagem. “As pessoas olhavam para ele e perguntavam o que ele tinha. Eu não sabia o que dizer, nem o que fazer. Não conhecia nada sobre isso”, diz. Ela conta que muitas vezes foi apontada como uma mãe relapsa, por “deixar que o filho chegasse àquele nível de desnutrição”. Ela lembra que uma vez um médico disse que ela deveria ter vergonha e aprender a cuidar do filho, para que ele não ficasse subnutrido daquela forma. Um ano e quatro meses depois da descoberta, Márcia foi chamada ao consultório do pediatra DR. NEY MARQUES FONSÊCA, que cuidava de Roberto. “Ele me mostrou as fotos de uma criança. No começo pensei que era meu filho, mas quando olhei melhor, vi que era uma menina”. Com a ajuda de uma amiga, também mãe de uma portadora de Berardinelli, Márcia fundou em 1998 a Associação dos Pais e Portadores da Síndrome de Berardinelli (Asposbern). A associação, com sede em Currais Novos, tem 32 portadores registrados. Hoje a maior luta de Márcia, é montar uma casa de apoio em Natal, para que os portadores do interior possam vir fazer o acompanhamento médico necessário. Para isso ela precisa de apoio. Quem estiver interessado em ajudar pode ligar para 9409-3325 e falar com a própria Márcia. RN tem maior concentração de portadores A Síndrome de Berardinelli ainda é pouco conhecida pela população mundial. É comum saber que alguém nunca ouviu falar na síndrome. No Rio Grande do Norte, graças ao trabalho de Associação dos Pais e Portadores da Síndrome de Berardinelli (Asposbern), 32 casos foram registrados. Um número alto, tendo em vista os 250 casos registrados até esse ano em todo o mundo. Os números foram passados pela endocrinologista Fátima Baracho, que acompanha os casos de Bernarinelli no RN, há anos. “Nosso Estado é o lugar do mundo com maior concentração de casos registrados”, conta. Segundo ela, ainda se sabe muito pouco da síndrome. Fátima Baracho explicou que a síndrome é um problema congênito, hereditário e auto-imune. “É uma doença com vários problemas associados, como diabetes, hipertensão”, diz. De acordo com ela, geralmente os portadores são filhos de pessoas que se casaram com familiares. “Até a quarta geração pode ser afetada. Por isso, de repente se vê uma portadora que tem filhos sem o problema. Mas o gene continua na família”. No RN é comum, principalmente no Seridó, o casamento de primos, segundo a endocrinologista. “Acreditamos que é por isso que existam tantos casos aqui”, acrescenta. O exemplo de uma supermãe Roberto Wagner Guedes Fernandes, 20 anos, foi um dos primeiros casos de síndrome de Berardinelli detectado no RN. Criado dentro de um consultório médico ele tem várias complicações, como diabetes, hipertensão arterial, insuficiência hepática, renal, cardíaca. Ele é um exemplo para os portadores da síndrome. Hoje ele cursa administração em uma faculdade privada, estagia na área e freqüenta os mesmos lugares que os jovens da sua idade. A dona-de-casa Edilma Baracho de Moura, 38, é um exemplo de supermãe. Ela tem três filhos com síndrome de Berardinelli. Iasmin, 13, Iachy, nove anos e Isaac, seis anos. O problema dos filhos fez Edilma mudar de vida. Hoje ela brinca que não tem folga um minuto, mas faz questão de mandá-los à escola. “Só tenho que ficar atenta à comida. Se deixar eles comem o que não podem”, conta a mãe. Ela diz que foi muito difícil encarar o primeiro diagnóstico, da filha Iasmin, “Fiquei desesperada, mas aprendi a conviver com isso”.