SEMINARIO DE FERIDAS

Goujerot-Sjögren

Síndrome de Sjögren Síndrome de Sjögren: Lâmina histopatológicaSíndrome de Sjögren ou síndrome de Goujerot-Sjögren é uma desordem autoimune na qual as células imunes atacam e destróem as glândulas exócrinas que produzem lágrimas e saliva. A condição recebe o nome em homenagem ao oftalmologista sueco Henrik Sjögren (1899-1986), primeira pessoa a descrevê-la. A síndrome é também associada com distúrbios reumáticos como a artrite reumatóide e é positiva para fator reumatóide em 90% dos casos. Os sintomas-chave da síndrome de Sjögren são a boca seca (xerostomia) e olhos secos. Além disso, a síndrome de Sjögren pode causar secura da pele, nariz e vagina, podendo afetar outros órgãos do corpo, incluindo os rins, vasos sanguíneos, pulmões, fígado, pâncreas e cérebro. Nove em cada dez pessoas com a síndrome são mulheres e a idade média de início da síndrome é o final da quarta década de vida. No entanto, a síndrome pode ocorrer em todos as faixas etárias e em ambos os sexos. Estima-se que atinja 4 milhões de pessoas nos Estados Unidos, sendo no país a segunda doença reumática auto-imune mais comum. Sinais e sintomas Os sintomas mais característicos são a secura da boca (xerostomia) e dos olhos (xeroftalmia). Adicionalmente poderá haver secura da pele, da mucosa nasal e vaginal. Outros órgãos afectados podem ser: rins, pulmões, fígado, pâncreas, cérebro e vasos sanguíneos. Tratamento Não há uma cura para a síndrome nem um tratamento específico para restaurar permanentemente a função secretora das glândulas. O tratamento, portanto, geralmente é sintomático e de suporte, com fármacos, lágrimas artificiais, corticosteróides, entre outros. Antiinflamatórios não-esteróides podem ser usados para tratar os sintomas musculoesqueléticos. Prognóstico A síndrome pode lesar órgãos vitais do corpo com sintomas que podem se estabilizar ou piorar, mas a doença não sofre remissão, como outras doenças auto-imunes fazem. Algumas pessoas podem sofrer somente sintomas brandos de olhos e boca seca, enquanto outras podem apresentar sintomas de doença grave. Muitos pacientes são capazes de tratar os problemas sintomaticamente. Outros são forçados a lidar com visão embaçada, desconforto ocular constante, infecções orais recorrentes, glândulas parótidas inchadas, rouquidão e dificuldade em engolir e mastigar. Fadiga e dor articular debilitantes podem prejudicar seriamente a qualidade de vida. Alguns pacientes podem desenvolver comprometimento renal (nefrite tubulointersticial auto-imune) levando a proteinúria, defeitos na concentração urinária e acidose tubular renal distal. Epidemiologia A síndrome de Sjögren afeta 1-4 milhões de pessoas nos Estados Unidos. Calcula-se que a doença afete 0,2% da população mundial. A maior parte das pessoas possui mais de 40 anos de idade no momento do diagnóstico. As mulheres possuem nove vezes mais chances de desenvolver a síndrome, em comparação com homens. Curiosidade No quinto episódio da quinta temporada da série de TV House, M.D., exibida no Brasil pelo canal Universal Channel, a paciente foi diagnosticada com a síndrome.

Doença de Stargardt

A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido vastamente relatada como uma doença genética recessiva autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes têm sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.[1] Índice [esconder] 1 Sintomatologia 2 Cuidados médicos e tratamentos 3 História 4 Referências 5 External links 5.1 Em Português 5.2 Em Inglês [editar] Sintomatologia As pessoas afectadas pela doença de Stargardt sofrem de sensibilidade a luz forte; mesmo os dias nebulosos não oferecem conforto. À medida que a doença progride, pode dar origem a dor e diminuição da visão. A visão é afectada primeiro no centro do campo de visão, deixando a visão periférica intacta. Os sintomas, que usualmente aparecem antes dos 20 anos de idade, incluem visão ondulada, zonas cegas no campo de visão, visão turva, e dificuldade de adaptação a luz enfraquecida.[1] [editar] Cuidados médicos e tratamentos Alguns pacientes conseguem dirigir uma viatura. Muitos pacientes usam lentes de aumento como auxiliar de visão, e usam óculos de sol para abrandar o desenvolvimento da doença.[2] Alguns médicos têm recomendado óculos com lentes coloridas que filtram comprimentos de onda de luz que estimulem os cones.[3] [editar] História A doença foi descoberta em 1909 por Karl Stargardt, um oftalmologista de Berlim. Em 1997, foi descoberto que mutações no gene ABCA4 causam a doença de Stargardt. As mutações causam a produção de uma proteína disfuncional que não consegue realizar o transporte de energia de e para as células fotoreceptoras na retina. Essas células fotoreceptoras então degeneram, causando a perda de visão.[1]

Trombastenia de Glanzmann

A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma síndrome hemorrágica autossómica recessiva rara que afecta a linha megacariocítica, caracterizado por déficit de agregação plaquetária. A base molecular está ligada a anomalias quantitativas e/ou qualitativas da glicoproteína IIb/IIIa, o receptor que medeia a ligação das proteínas de adesão que asseguram a formação do agregado. Índice [esconder] 1 Fisiologia 2 Sintomas 3 Diagnóstico 4 Ligações externas [editar] Fisiologia A glicoproteína IIb/IIIa é uma receptor expresso nas plaquetas. Este receptor é ativado quando as plaquetas são estimuladas pelo ADP, epinefrina, colágeno e trombina. A interação da GpIIb/IIIa com o fibrinogênio e com o fator de von Willebrand é essencial para a coagulação sanguínea. Isto permite a plaqueta de ser ativada pelo contato com o complexo colágeno-von Willebrand que é exposto quando o vaso sanguíneo é lesado. [editar] Sintomas Este síndrome hemorrágico apresenta variabilidade clínica: alguns doentes apresentam apenas pequenas equimoses, enquanto outros têm hemorragias frequentes, graves e potencialmente fatais. Os locais de hemorragia na TG estão claramente definidos: púrpura, epistaxis, hemorragia gengival e menorragia são características praticamente constantes; as hemorragias gastrointestinais e a hematúria são menos comuns. Na maioria dos casos os sintomas hemorrágicos manifestam-se rapidamente após o nascimento, embora ocasionalmente a TG seja diagnosticada mais tardiamente. [editar] Diagnóstico O diagnóstico baseia-se na existência de hemorragia mucocutânea com agregação plaquetária ausente em resposta a todos os estímulos fisiológicos, associada com uma contagem e morfologia plaquetárias normais. A deficiência de IIb/IIIa plaquetária deve sempre ser confirmada, podendo ser feita através da utilização de anticorpos monoclonais e citometria de fluxo. Tempo de sangramento: Prolongado Agregação Plaquetária: Resposta diminuída ao estímulo de ADP e normal ao estímulo de ristocetina. De forma a evitar a aloimunização plaquetária, o seguimento terapêutico tem de incluir, se possível, procedimentos hemostáticos locais e/ou administração de dDAVP. Se estas medidas forem ineficazes ou em caso de condicionamento para cirurgia, o seguimento baseia-se em transfusões de concentrados de plaquetas HLA-compatíveis, embora a administração de factor VIIa recombinante seja uma nova alternativa terapêutica a ter conta. A TG pode ser uma doença hemorrágica grave, no entanto o prognóstico é excelente com os cuidados de suporte adequados.