Doença de Caroli

Doença de Caroli

Descrita pela primeira vez por Jacques Caroli em 1958, é uma doença rara, genética (na maioria dos casos autossômica recessiva), geralmente diagnosticada antes dos 10 anos de idade. Na Doença de Caroli, há uma dilatação dos dutos biliares dentro do fígado, que se dilatam e formam cistos (sacos).

A maioria dos casos também está associada a outra doença do fígado, como a fibrose hepática congênita e o cisto de colédoco, ou à doença policística renal autossômica recessiva (ARPKD). Quando há a presença da fibrose hepática congênita, a criança costuma manifestar sintomas decorrentes desta (hipertensão portal comesplenomegalia, ascite, edema e hemorragia por varizes esofágicas), tornando a Doença de Caroli uma preocupação apenas secundária. Como há apresentações (com ou sem fibrose, com ou sem cistos nos rins, localizada ou difusa) e heranças (autossômica dominante, autossômica recessiva, não definida) da doença, recomenda-se o termo Síndrome de Caroli, ao invés de doença. Mantivemos o termo antigo apenas por ser mais conhecido.

FISIOPATOGENIA

Com a dilatação das vias biliares intra-hepáticas, há acúmulo de bile e o seu fluxo fica prejudicado. Isso pode levar a formação de cálculos (pedras) de bilirrubinato de cálcio no interior dos cistos, que podem permanecer lá ou se deslocar até um ponto aonde obstruem o fluxo de bile e levam a infecção dessa (colangite).

Dilatação das vias biliares (em verde)

No entanto, mesmo sem a formação ou deslocamento desses cálculos o fluxo de bile está prejudicado e o principal sintoma é o de colangites de repetição. Colangites são infecções da bile e tendem a ser sérias, com febre, dor local, inchaço do fígado, leucocitose (aumento dos leucócitos do sangue) e icterícia (amarelão). Podem evoluir para sepse (infecção generalizada) e até a óbito se não tratadas.

QUADRO CLÍNICO E DIAGNÓSTICO

O quadro clínico da Doença de Caroli é, portanto, o de colangites de repetição. Ao investigar uma criança com esse quadro, observa-se em exames de imagem (ecografia, tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética) a presença de dilatação sacular das vias biliares (que podem ser confundidas com doença policística hepática, pois costuma estar também associada a cistos renais). Exames laboratoriais são pouco significativos e, fora das crises de colangite, observa-se apenas leve aumento de gama-glutamiltransferase e fosfatase alcalina. O diagnóstico de certeza seria realizado pela colangiografia endoscópica retrógrada, mas há um grande risco de infecção causada pela injeção do contraste. Uma boa opção seria a ressonância nuclear magnética, cuja utilidade ainda não está comprovada cientificamente nessa doença.

TRATAMENTO

O tratamento básico consiste no diagnóstico e tratamento precoce das crises de colangite. Além do risco de cada infecção, com o tempo pode se desenvolver amiloidose e insuficiência hepática. Se houver sinais de obstrução por cálculo, este precisa ser retirado. Um modo de se prevenir o aparecimento desse cálculo é o uso contínuo de ácido ursodeoxicólico.

Outra grande preocupação é o surgimento de câncer de vias biliares (colangiocarcinoma), pois o risco de desenvolver esse tipo de câncer é 100 vezes maior em quem tem Doença de Caroli do que nas demais pessoas.

Se as dilatações forem limitadas em uma pequena área do fígado, pode-se realizar cirurgia para retirada dessa área, com baixa morbidade (complicações) e baixíssima mortalidade. Uma outra boa opção de tratamento é o transplante de fígado se houver progressão para doença grave, com insuficiência hepática, após colangite grave (se não houver possibilidade de ressecção parcial) ou na suspeita de colangiocarcinoma.

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