XANTOMATOSE CEREBROTENDINOSA

A xantomatose cerebrotendinosa é uma doença de depósito de lípides, rara, autossômica recessiva. A ausência da atividade de enzima 27-hidroxilase reduz a síntese hepática de ácidos biliares com conseqüente acúmulo de precursores, principalmente colestanol e colesterol em todos os tecidos, especialmente sistema nervoso, xantomas e bile. As manifestações clínicas se iniciam na infância, geralmente com diarréia e disfunção cerebral leve. As alterações neurológicas evoluem lentamente para ataxia cerebelar, tetraparesia espástica, demência, catarata e formação de xantomas de tendões e tuberosos. Seu tratamento, no entanto, é relativamente fácil e, se instituído precocemente, evita a progressão da doença. O conhecimento do seu quadro clínico facilita o diagnóstico.

SINDROME WOLF HIRSCHHORN

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma desordem genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. Os portadores da síndrome possuem um retardo mental grave, microcefalia, Hipotonia (baixa musculatura), palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior. Possuem características faciais aparentes como o estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio despoporcional). Ocasionalmente pode ocorrer defeitos do coração, escoliose, dentes fundidos, perda de audição, atraso no crescimento ósseo, e/ou anomalias renais.

SINDROME DE VOGT KOYANAGI HARADA

A síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (SVKH) é uma doença sistêmica que envolve tecidos que contém melanina. É caracterizada por uma panuveíte bilateral, crônica, granulomatosa associada a manifestações variáveis de comprometimento neurológico, auditivo e cutâneo. O envolvimento ocular bilateral é necessário para caracterizar o diagnóstico, necessariamente sem história prévia de cirurgia ou trauma ocular. Os sinais mais comuns incluem iridociclite, vitreíte, edema ou hiperemia de disco óptico, espessamento coroideano e descolamento de retina neuro-sensorial(1-2). Os critérios diagnósticos, atualmente utilizados, foram publicados a partir do I "Workshop" Internacional da SVKH e incluem: (1) ausência de história prévia de trauma ou cirurgia ocular; (2) ausência de evidência de doença ocular concomitante; (3) envolvimento ocular bilateral precoce (com áreas focais de fluido sub-retiniano ou descolamento seroso de retina) ou tardio (despigmentação, fundo de olho em pôr-do-sol, cicatrizes coriorretinianas despigmentadas de Dalen-Fuchs, e migração ou acúmulo de epitélio pigmentar da retina); (4) história ou sinais auditivos e/ou neurológicos; (5) alterações cutâneas que apareçam durante ou após as manifestações neurológicas e oculares(3). Baseado nesses critérios, a SVKH pode ser classificada em completa, quando todos os critérios são preenchidos, incompleta, quando estão presentes os critérios 1, 2, 3 e 4 ou 5, ou provável, quando apenas os critérios 1, 2 e 3 são preenchidos(3). A idade usual de início dos sintomas é entre 20 e 50 anos, sendo que apenas 5% dos casos foram descritos com idade inferior aos 16 anos(4). A síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada acomete os olhos sob a forma de uma panuveíte. Por se tratar de uma uveíte grave e difusa, muitas podem causar cegueira por vários mecanismos e dentre eles o Glaucoma de Ângulo Fechado.Os autores relatam o caso de uma paciente portadora da síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) com glaucoma agudo no olho direito. A paciente foi submetida a iridotomia com laser em ambos os olhos. Os autores discutem sobre os uso da iridotomia a laser na terapêutica do glaucoma agudo em pacientes portadores desta síndrome, e apresentam a maneira como a têm realizado no serviço.

SINDROME DE VAN DER KNAPP

Megalencefalia com leucodistrofia, também conhecida como síndrome de Van Der Knaap, a qual foi recentemente descrita, caracteriza-se provavelmente como doença autossômica recessiva, ainda não bioquimicamente identificada 1. A princípio incluída no grupo das leucodistrofias, inicia-se no primeiro ano de vida, progredindo lentamente, podendo ocorrer deterioração neurológica e crises convulsivas 2,3. O quadro neurológico inicial é de aumento do segmento cefálico, o qual por vezes alerta os pais, sendo o principal motivo de conduzir a criança ao especialista 4. Existem casos descritos que evoluem com convulsão, retardo mental progressivo e hipotonia, seguindo-se de espasticidade, cegueira e morte 5-7. Alguns pacientes se mantêm assintomáticos, apresentando apenas macrocrania ou antecedentes de crises convulsivas, aparentemente benignas, e outros desenvolvem quadro de atraso do desenvolvimento, sem episódios de descompensação 8-10. A biopsia cerebral realizada em um caso descrito na literatura, mostrou lesão e perda axonal, não havendo entretanto ativa desmielinização ou gliose substancial, e sim extensiva rarefação na substância branca 6